Neurofibromatose de type 2 (NF2) : comprendre et vivre avec la maladie

Aperçu

La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique rare. Elle provoque la formation de tumeurs le plus souvent bénignes (non cancéreuses) sur les nerfs. Les tumeurs touchent surtout les nerfs de l'audition et de l'équilibre, mais peuvent aussi apparaître ailleurs dans le corps, notamment au cerveau, à la moelle épinière, sur la peau ou dans les yeux.

C'est une maladie rare. On estime qu'elle touche environ une personne sur 33 000 à 100 000, mais les chiffres exacts ne sont pas connus avec certitude.

La NF2 touche aussi bien les hommes que les femmes, sans distinction d'origine. Les premiers symptômes apparaissent le plus souvent à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte, mais ils peuvent débuter à tout âge, y compris dans l'enfance.

Symptômes

Symptômes courants

• Perte d'audition, souvent d'un côté au début
• Acouphènes (bourdonnements ou sifflements dans une oreille)
• Problèmes d'équilibre et vertiges
• Maux de tête
• Vision double ou baisse de la vue
• Picotements, engourdissements ou faiblesse dans les bras ou les jambes
• Petites masses (nodules) sous la peau ou plaques épaisses sur la peau

Symptômes chez l'enfant

• Cataracte d'apparition précoce (opacification du cristallin de l'œil)
• Apparition de nodules sur la peau ou de taches café au lait (parfois)
• Troubles de la marche ou chutes fréquentes
• Difficultés à entendre ou à parler
• Maux de tête ou crises d'épilepsie (plus rares)

Symptômes chez les personnes âgées

• Les symptômes peuvent apparaître plus tardivement et se confondre avec des troubles liés à l'âge.
• L'audition peut se dégrader progressivement, avec des difficultés à suivre une conversation dans le bruit.
• Un léger déséquilibre à la marche peut s'aggraver lentement.

Causes

Causes principales

• Une anomalie (mutation) du gène NF2, situé sur le chromosome 22, est responsable de la maladie.
• Ce gène normal fabrique une protéine qui freine la formation de tumeurs. Quand il est endommagé, des tumeurs peuvent se développer sur les nerfs.

Facteurs de risque

• Avoir un parent ou un frère/une sœur atteint de NF2
• Une mutation spontanée du gène NF2 (dans environ la moitié des cas, aucun antécédent familial n'est retrouvé)

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Baisse brutale de l'audition ou de la vision
• Faiblesse ou paralysie d'un membre qui s'installe rapidement
• Crise d'épilepsie
• Vertiges intenses ou maux de tête inhabituels

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Acouphènes ou perte d'audition qui évolue progressivement
• Problèmes d'équilibre ou vertiges à répétition
• Apparition de masses cutanées inhabituelles
• Cas de NF2 dans la famille

Diagnostic

Le médecin examine d'abord vos symptômes, écoute votre histoire médicale et vérifie s'il existe des cas dans votre famille. Si la NF2 est soupçonnée, il vous adresse à un spécialiste (neurologue, oto-rhino-laryngologiste, généticien) pour faire des examens plus précis.

Tests qui peuvent être effectués

• IRM du cerveau et de la moelle épinière (imagerie qui visualise les tumeurs)
• Examen ORL avec audiogramme (test de l'audition) et examen de l'équilibre
• Examen ophtalmologique pour rechercher une cataracte ou des tumeurs de l'œil
• Test génétique à partir d'une prise de sang, si le médecin le juge nécessaire

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Ces examens ne sont pas douloureux. L'IRM se passe allongé, dans un tube bruyant, mais le personnel vous guide. Le résultat du test génétique peut prendre quelques semaines. Vous serez accompagné pour comprendre les résultats et décider des prochaines étapes.

Traitement

Il n'existe pas aujourd'hui de traitement qui guérisse la NF2. L'objectif est de surveiller les tumeurs, de soulager les symptômes et de préserver le plus possible l'audition, l'équilibre et la qualité de vie. Le plan de soins est personnalisé selon votre âge, la taille des tumeurs et les symptômes.

Soins personnels à domicile

• Suivre les rendez-vous de surveillance recommandés par votre équipe, même si vous vous sentez bien
• Protéger vos oreilles du bruit fort (casque anti-bruit, éviter les concerts très forts)
• Adapter votre environnement pour éviter les chutes (éclairage, aide technique à la marche)
• Tenir un carnet des symptômes pour en parler avec votre médecin

Traitements médicaux

Des médicaments peuvent être proposés dans certains cas pour tenter de ralentir la croissance d'une tumeur ou agir sur une tumeur qui grossit. Ils ne guérissent pas la NF2 et ne conviennent pas à tous les patients. Votre équipe médicale discutera avec vous des bénéfices possibles et des risques avant de décider d'un traitement.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une opération peut être envisagée pour retirer une tumeur qui comprime un nerf ou un organe important, par exemple sur le nerf de l'audition. Les médecins pèsent soigneusement les avantages et les risques, car une chirurgie peut parfois aggraver l'audition ou l'équilibre. Des techniques de radiothérapie ciblée (stéréotaxie) peuvent aussi être discutées.

Vivre avec cette affection

Vivre avec la NF2 demande une certaine organisation. Vous aurez des consultations régulières avec plusieurs spécialistes. Il est utile de constituer un dossier médical complet et de venir accompagné si possible. N'hésitez pas à demander de l'aide pour les tâches de la vie quotidienne si vous souffrez de troubles de l'équilibre ou d'audition.

Conseils de mode de vie

• Évitez les sports à risques de choc si vous avez une tumeur au cerveau ou au rachis
• Maintenez une activité physique douce, comme la marche, la natation ou le vélo, pour l'équilibre et le bien-être
• Reposez-vous lorsque la fatigue est présente
• Parlez ouvertement à vos proches de vos besoins, la NF2 est une maladie rare et ils ne la connaissent pas forcément

Alimentation et exercice

Il n'existe pas de régime spécifique pour la NF2. Une alimentation équilibrée et une hydratation suffisante sont bonnes pour la santé générale. Adaptez l'activité physique à votre forme du moment. Un kinésithérapeute peut proposer des exercices pour améliorer l'équilibre.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Apprendre qu'on a une maladie génétique peut être bouleversant. Il est normal de ressentir de l'inquiétude, de la tristesse ou de l'angoisse. Parlez-en à votre médecin traitant. Si vous avez des pensées suicidaires ou une détresse très intense, appelez immédiatement le 15 ou le 112.

Prévention

La NF2 n'est pas évitable : c'est une maladie génétique présente dès la conception. Si vous avez un membre de la famille atteint, un conseil en génétique peut vous aider à comprendre les risques et les options, comme le diagnostic prénatal.

Programmes de dépistage

Chez les personnes ayant un parent atteint de NF2, une surveillance par IRM et des tests de l'audition peuvent être proposés à partir de l'adolescence. Ce dépistage permet de détecter les tumeurs le plus tôt possible. Parlez-en à un médecin généticien.

Complications

En l'absence de traitement

• Perte auditive pouvant évoluer vers une surdité
• Compression de nerfs par les tumeurs, avec paralysie ou troubles de la déglutition
• Troubles de l'équilibre, perte d'autonomie
• Complications oculaires comme une cataracte ou une atteinte de la rétine
• Hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le cerveau) dans les formes graves, nécessitant une prise en charge urgente

Pronostic à long terme

L'évolution de la NF2 est très variable d'une personne à l'autre. Certaines personnes ont des formes légères, d'autres des formes plus sévères. Grâce aux imageries de plus en plus précises, à la chirurgie et aux traitements adaptés, la qualité de vie peut être préservée pendant de nombreuses années. Un suivi attentif permet de prendre les bonnes décisions au bon moment.

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