Anomalies congénitales de l’appareil urinaire : comprendre et agir

Aperçu

Une anomalie congénitale de l’appareil urinaire est une différence de forme ou de structure des reins, des uretères (conduits qui relient les reins à la vessie), de la vessie ou de l’urètre (canal qui évacue l’urine). Elle est présente dès la naissance. Une anomalie peut être sans gravité, mais parfois elle peut entraîner des infections ou gêner le fonctionnement des reins.

C’est une situation assez fréquente : on estime qu’environ 1 bébé sur 100 naît avec une petite anomalie urinaire congénitale. Beaucoup ne sont jamais découvertes par manque de symptômes.

Elle touche surtout les nourrissons et les enfants, car elle est présente depuis la naissance. Mais une anomalie peut être découverte pour la première fois à l’âge adulte, parfois au hasard d’un examen fait pour une autre raison.

Symptômes

Symptômes courants

• Infections urinaires à répétition
• Difficulté à uriner ou jet d’urine faible
• Douleur dans le bas du ventre ou dans le dos
• Présence de sang dans les urines
• Besoin d’uriner plus souvent que d’habitude

Symptômes chez l'enfant

• Fièvre sans cause évidente
• Vomissements ou mauvaise prise de poids chez le nourrisson
• Pleurs au moment d’uriner
• Urine malodorante ou trouble
• Ventre gonflé ou dur

Symptômes chez les personnes âgées

• Découverte d’une malformation par hasard lors d’un scanner ou d’une échographie
• Hypertension artérielle inexpliquée ou qui s’aggrave
• Infections urinaires fréquentes ou insuffisance rénale qui apparaît progressivement

Causes

Causes principales

• La cause exacte est souvent inconnue.
• Certaines anomalies sont liées à des gènes ou à des syndromes génétiques.
• Elles peuvent parfois accompagner d’autres malformations présentes avant la naissance.

Facteurs de risque

• Avoir un parent de premier degré (père, mère, frère, sœur) porteur d’une anomalie urinaire congénitale
• Présence de certaines maladies génétiques dans la famille
• Découverte d’une anomalie à l’échographie prénatale (mais ce n’est pas systématique)

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Consultez immédiatement ou appelez le 15 (SAMU) si vous ne pouvez pas uriner du tout, si vous avez une grosse fièvre avec des frissons et une douleur lombaire, ou si vous perdez connaissance.
• En cas de signe d’infection grave, comme une forte fièvre ou une confusion, ne restez pas seul : appelez les urgences médicales.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si votre enfant fait des infections urinaires à répétition, s’il ne grossit pas bien ou si vous remarquez des difficultés pour uriner.
• Si une anomalie a été repérée lors de l’échographie prénatale, un rendez-vous avec un pédiatre ou un néphrologue est planifié après la naissance.
• Chez l’adulte, si une anomalie est découverte par hasard, seul un médecin peut dire s’il faut un suivi particulier.

Diagnostic

Le médecin commence par écouter les symptômes et les antécédents familiaux, puis il examine le patient. Des examens d’imagerie sont ensuite demandés pour voir la forme et le fonctionnement des voies urinaires. En France, la HAS (Haute Autorité de Santé) publie des recommandations pour guider les examens selon le type d’anomalie.

Tests qui peuvent être effectués

• Échographie des reins et de la vessie : examen indolore qui utilise des ultrasons
• Analyse d’urine à la recherche de sang, sucre ou signes d’infection
• Prise de sang pour évaluer la fonction rénale (créatinine notamment)
• Cystographie rétrograde : on remplit la vessie avec un produit de contraste pour vérifier un reflux vers les reins
• Scintigraphie rénale ou IRM selon la situation

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Ces examens sont réalisés généralement à l’hôpital en consultation externe. Ils sont peu ou pas douloureux. Pour un enfant, l’équipe médicale explique chaque étape aux parents et peut utiliser des anesthésiques locaux pour certains examens.

Traitement

Le traitement dépend du type d’anomalie, de sa gravité et de l’âge de la personne. Il peut aller d’une simple surveillance régulière à une opération chirurgicale. L’objectif est de préserver la santé des reins et d’éviter les infections urinaires qui pourraient les abîmer.

Soins personnels à domicile

• Boire suffisamment d’eau chaque jour, sauf avis contraire du médecin
• Ne pas se retenir d’uriner : aller aux toilettes lorsque l’envie se présente
• Adopter une bonne hygiène intime (se laver avec un savon doux, s’essuyer de l’avant vers l’arrière) pour limiter les infections
• Respecter le calendrier de surveillance que le spécialiste a fixé

Traitements médicaux

Des antibiotiques peuvent être prescrits pour prévenir ou traiter les infections urinaires, mais uniquement sur ordonnance et pour une durée précise. Si les reins montrent des signes de fatigue, le médecin peut proposer des médicaments pour contrôler la tension artérielle ou protéger les reins. Le médecin explique toujours le but du traitement et les précautions à prendre.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une opération peut être envisagée si l’anomalie empêche l’urine de s’écouler normalement, si elle provoque un reflux très important qui endommage les reins, ou si les infections deviennent très fréquentes malgré les antibiotiques. Le chirurgien décidera de la technique la plus adaptée à chaque situation.

Vivre avec cette affection

La plupart des personnes vivent normalement avec une anomalie urinaire congénitale. Le plus important est de suivre les rendez-vous de contrôle, de boire régulièrement et de bien surveiller tout signe d’infection urinaire.

Conseils de mode de vie

• Pratiquer une activité physique normale et adaptée à l’âge, sauf interdiction du médecin
• Chez l’adulte, éviter le tabac et limiter l’alcool, car ces substances peuvent irriter les voies urinaires
• Pendant les vacances, continuer à boire de l’eau et à rester attentif aux signes d’infection

Alimentation et exercice

Une alimentation normale et équilibrée est généralement suffisante. En cas d’insuffisance rénale, un régime pauvre en sel ou en protéines peut être recommandé, mais uniquement sur les conseils du médecin ou diététicien.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Porter une anomalie urinaire peut susciter des inquiétudes chez l’enfant et chez les parents : anxiété par rapport à l’avenir, peur des infections ou des consultations. Il est normal de ressentir cela. Parler avec le médecin, la famille, et éventuellement un psychologue permet de mieux vivre avec la maladie.

Prévention

La plupart des anomalies congénitales ne peuvent pas être évitées, car elles se forment dans les toutes premières semaines de grossesse. En revanche, un bon suivi prénatal permet de les repérer tôt et de préparer une prise en charge adaptée.

Vaccins

Les vaccinations recommandées en France doivent être faites selon le calendrier en vigueur. Elles protègent notamment contre certaines infections qui pourraient compliquer l’état de santé, sans qu’il y ait un vaccin spécifique pour les anomalies urinaires congénitales.

Programmes de dépistage

L’échographie prénatale est un examen de dépistage systématique pendant la grossesse. Elle permet souvent de voir les reins et la vessie du bébé. Chez le nouveau-né, l’examen clinique par le médecin est systématique. En cas de doute, des examens complémentaires sont prescrits.

Complications

En l'absence de traitement

• Infections urinaires à répétition qui peuvent atteindre les reins et les endommager définitivement
• Obstruction importante qui empêche l’urine de s’écouler, ce qui augmente la pression dans les reins
• Développement d’une insuffisance rénale chronique pouvant conduire à la dialyse ou à une greffe

Pronostic à long terme

La plupart des anomalies urinaires congénitales sont bien tolérées et ne réduisent pas l’espérance de vie. Les formes plus graves peuvent être prises en charge par une équipe médicale expérimentée. Une surveillance régulière permet souvent d’éviter les complications ou de les traiter à temps. Il y a toujours des solutions et beaucoup de patients vivent longtemps et bien.

Trouver du soutien

Les liens externes ouvrent des sites tiers. Ruqelo n'est pas responsable du contenu externe. La mention d'une organisation ne signifie pas qu'elle est approuvée.