Syndrome de Brugada : comprendre cette maladie cardiaque rare

Aperçu

Le syndrome de Brugada est une maladie rare du cœur qui affecte son activité électrique. Normalement, le cœur bat régulièrement grâce à de petits signaux électriques. Dans ce syndrome, ces signaux peuvent être perturbés, ce qui peut parfois provoquer un rythme cardiaque dangereux. Beaucoup de personnes porteuses du syndrome de Brugada n'ont aucun symptôme, mais elles ont un risque plus élevé de faire un malaise ou un arrêt cardiaque. C'est une maladie génétique, c'est-à-dire qu'elle peut se transmettre dans une famille.

Non, le syndrome de Brugada est rare. On estime qu'il concerne environ 1 personne sur 2 000 à 5 000 dans le monde. Il est un peu plus fréquent chez les hommes que chez les femmes.

Le syndrome de Brugada peut toucher des personnes de tout âge, mais il apparaît le plus souvent chez les adultes jeunes, en général entre 30 et 50 ans. Les hommes sont plus souvent concernés que les femmes. Comme il s'agit d'une maladie génétique, il peut y avoir plusieurs cas dans la même famille.

Symptômes

Symptômes courants

• Aucun symptôme (c'est le cas le plus fréquent : le syndrome est souvent découvert par hasard lors d'un électrocardiogramme)
• Malaise ou perte de connaissance (évanouissement), surtout pendant le sommeil ou au repos
• Palpitations (sensation que le cœur bat vite ou de façon irrégulière)
• Battements de cœur irréguliers parfois ressentis dans la poitrine
• Dans certains cas, arrêt cardiaque brutal (le cœur s'arrête de battre) – c'est une urgence vitale

Symptômes chez l'enfant

• Fièvre élevée qui peut déclencher des troubles du rythme cardiaque
• Malaise ou perte de connaissance inexpliquée
• Fatigue inhabituelle
• Difficultés à respirer pendant un effort ou au repos (plus rare)
• Dans de rares cas, arrêt cardiaque pendant le sommeil

Symptômes chez les personnes âgées

• Malaise ou chute inexpliquée, parfois attribuée à tort à un problème de tension
• Palpitations ou sensations de cœur qui s'emballe
• Essoufflement à l'effort (moins fréquent)
• Symptômes plus souvent déclenchés par la fièvre, certains médicaments ou une forte consommation d'alcool

Causes

Causes principales

• Le syndrome de Brugada est dû à une anomalie génétique qui affecte les canaux ioniques du cœur, c'est-à-dire les portes qui laissent passer les particules chargées (sodium, potassium) à travers les cellules du muscle cardiaque. Cela perturbe l'activité électrique et peut provoquer des rythmes cardiaques dangereux.
• Dans plus d'un tiers des cas, une mutation du gène SCN5A est en cause, mais d'autres gènes peuvent aussi être impliqués.
• Chez certaines personnes, aucun gène anormal n'est trouvé, mais le diagnostic repose sur l'électrocardiogramme et les symptômes.

Facteurs de risque

• Avoir un parent, un frère, une sœur ou un enfant porteur du syndrome de Brugada
• Être un homme (le risque de complications est plus élevé chez les hommes)
• Avoir déjà fait un malaise inexpliqué ou une perte de connaissance
• Présenter certaines anomalies de l'électrocardiogramme de repos
• Avoir de la fièvre, qui peut augmenter le risque d'anomalie du rythme cardiaque
• Prendre certains médicaments qui peuvent déclencher ou aggraver les anomalies électriques (un cardiologue doit vérifier chaque médicament)
• Consommer de l'alcool en excès

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• En cas de malaise ou de perte de connaissance inexpliquée, même bref, appelez immédiatement le SAMU (15 en France) ou le 112
• Si vous ressentez des palpitations accompagnées d'un malaise, de douleurs thoraciques ou d'un essoufflement, consultez en urgence
• Si un membre de votre famille est décédé brutalement d'une cause cardiaque inexpliquée, parlez-en rapidement à un médecin

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si vous savez qu'un parent proche a le syndrome de Brugada, prenez rendez-vous avec un cardiologue pour faire un bilan cardiaque et éventuellement un test génétique
• Si vous avez des symptômes comme des évanouissements ou des palpitations, même rares, parlez-en à votre médecin traitant
• Si vous devez prendre un nouveau médicament, demandez à votre médecin ou à votre pharmacien s'il est déconseillé en cas de syndrome de Brugada

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Brugada repose d'abord sur un électrocardiogramme (ECG), qui enregistre l'activité électrique du cœur. Le médecin cherche un motif particulier appelé « aspect de Brugada » (un décalage de la courbe dans certaines dérivations). Parfois, ce motif n'apparaît que dans certaines conditions : après l'injection d'un médicament qui stimule le cœur (test pharmacologique), ou lors d'une fièvre. Le diagnostic est confirmé par un cardiologue.

Tests qui peuvent être effectués

• Électrocardiogramme (ECG) au repos : examen indolore qui enregistre l'activité électrique du cœur à l'aide d'électrodes placées sur la poitrine, les bras et les jambes.
• Test pharmacologique : si l'ECG est normal, un médecin peut injecter un médicament qui révèle l'anomalie électrique. Cela se fait toujours en milieu hospitalier, avec surveillance.
• Holter ECG : un petit appareil porté pendant 24 à 48 heures pour enregistrer les battements cardiaques en continu, afin de détecter des troubles du rythme.
• Test génétique : une prise de sang permet de rechercher une mutation dans les gènes connus. Ce test est proposé après consultation de génétique.
• Exploration électrophysiologique (rare) : un examen spécialisé visant à évaluer le risque de troubles du rythme, réalisé sous anesthésie légère dans un service de cardiologie.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Si vous consultez pour un syndrome de Brugada, le cardiologue vous expliquera les résultats de vos examens. Vous aurez peut-être besoin de plusieurs consultations et de tests complémentaires. Le médecin évaluera votre niveau de risque : c'est lui qui décidera si un traitement est nécessaire. En France, les centres de cardiologie génétique ou les consultations spécialisées en rythme cardiaque (rythmologie) sont les plus habitués à prendre en charge cette maladie. N'hésitez pas à poser toutes vos questions.

Traitement

Le traitement du syndrome de Brugada n'existe pas pour guérir la maladie, mais il vise surtout à prévenir les troubles du rythme cardiaque dangereux. Chez les personnes à haut risque, on peut proposer la pose d'un petit appareil sous la peau, appelé défibrillateur automatique implantable (DAI). Cet appareil surveille en permanence le rythme du cœur et envoie un choc électrique si un rythme dangereux survient, afin de rétablir un rythme normal. Chez les personnes à faible risque, un simple suivi régulier et des précautions suffisent souvent.

Soins personnels à domicile

• Surveillez votre température et traitez rapidement toute fièvre, car la fièvre peut déclencher des troubles du rythme. Prenez un médicament contre la fièvre (paracétamol) selon les conseils de votre médecin ou pharmacien.
• Évitez les boissons alcoolisées en excès, surtout en soirée, car l'alcool peut favoriser les malaises.
• Ne prenez jamais un médicament sans l'avis d'un médecin : certains médicaments sont déconseillés dans le syndrome de Brugada (votre cardiologue peut vous donner une liste).
• En cas de doute sur un produit ou un médicament, consultez votre pharmacien ou votre médecin traitant.
• Informez votre entourage de votre maladie et de la conduite à tenir en cas de malaise : appeler le 15 ou le 112, et si nécessaire commencer un massage cardiaque en attendant les secours.

Traitements médicaux

Les traitements médicamenteux sont limités pour le syndrome de Brugada. Dans certains cas, le cardiologue peut prescrire un médicament qui aide à prévenir les troubles du rythme (comme certains antiarythmiques), mais ce n'est pas un traitement systématique et cela doit être discuté au cas par cas. Le principal traitement préventif est le défibrillateur implantable, surtout si vous avez déjà eu un malaise grave ou si les examens montrent un risque élevé. La pose du défibrillateur se fait sous anesthésie locale, dans une salle spécialisée. Il ne guérit pas la maladie, mais il peut sauver la vie en cas d'arrêt cardiaque.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

La pose d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) est proposée lorsque le risque d'arrêt cardiaque est significatif. C'est une intervention chirurgicale mineure, réalisée sous anesthésie locale, qui consiste à placer l'appareil sous la peau, généralement sous la clavicule. Le cardiologue discutera de cette option avec vous si elle est nécessaire. Ce n'est pas une opération du cœur ouvert.

Vivre avec cette affection

Vivre avec un syndrome de Brugada demande un suivi médical régulier mais ne vous empêche pas de mener une vie normale. La plupart des personnes peuvent travailler, étudier, avoir des loisirs et faire du sport, en respectant quelques précautions. Votre cardiologue vous dira quelles activités sont sans danger pour vous. Il est important d'apprendre les bons gestes en cas de malaise dans votre entourage, et de porter une carte de soins ou un bracelet alertant votre condition, surtout si vous voyagez.

Conseils de mode de vie

• Évitez l'alcool en excès ; une consommation modérée est possible, mais parlez-en à votre médecin.
• Ne prenez jamais d'autres médicaments sans avis médical, y compris des médicaments en vente libre, des plantes ou des compléments alimentaires.
• Traitez toute fièvre rapidement, dès les premiers signes.
• Adoptez une bonne hygiène de sommeil : dormez suffisamment et évitez les nuits trop courtes, car la fatigue peut favoriser les troubles du rythme.
• Apprenez les gestes de premiers secours, et assurez-vous que vos proches les connaissent aussi.
• En cas de pratique sportive intensive, demandez un avis cardiologique pour savoir si votre activité est adaptée.

Alimentation et exercice

Il n'existe pas de régime spécial pour le syndrome de Brugada. Une alimentation équilibrée, pauvre en matières grasses saturées et en sel, est bonne pour la santé du cœur en général. Concernant le sport, une activité physique régulière et modérée est recommandée pour tout le monde. En revanche, le sport de compétition à haut niveau ou les activités extrêmes (comme la plongée sous-marine, le ski de randonnée en solitaire) doivent être discutés avec votre cardiologue, surtout si vous avez un risque élevé. Une consultation d'aptitude au sport peut être utile.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Apprendre que l'on a une maladie cardiaque génétique peut susciter de l'anxiété, de l'inquiétude ou un sentiment de fragilité. C'est normal. Il peut être utile de parler de ses craintes à son médecin, à sa famille, ou à un psychologue. Ne restez pas isolé : le dépistage concerne toute la famille, et il est important de prendre soin de sa santé mentale autant que de son cœur. En France, des associations de patients peuvent apporter écoute et soutien.

Prévention

On ne peut pas empêcher la maladie elle-même, car elle est génétique. En revanche, on peut réduire le risque de complications en suivant les conseils médicaux : surveiller la fièvre, éviter les médicaments à risque, limiter l'alcool, et se faire implanter un défibrillateur si le médecin le recommande. Il est aussi essentiel de faire dépister les membres de la famille, car un diagnostic précoce permet de prendre des précautions avant qu'un accident ne survienne.

Vaccins

Les vaccins recommandés ne sont pas spécifiques au syndrome de Brugada, mais il est important d'être à jour de ses vaccinations, car certaines infections peuvent provoquer de la fièvre, qui est un facteur déclenchant. Parlez de votre calendrier vaccinal à votre médecin traitant. Aucun vaccin n'est contre-indiqué en raison du syndrome de Brugada.

Programmes de dépistage

Chez les personnes ayant un parent atteint, on peut proposer un dépistage cardiaque (ECG) et parfois un test génétique. Cela se fait dans le cadre d'une consultation de génétique ou de cardiologie. Le dépistage permet de savoir si l'on est porteur de la maladie avant de présenter des symptômes, et ainsi de bénéficier de conseils de prévention.

Complications

En l'absence de traitement

• Malaise brusque avec perte de connaissance (syncope)
• Trouble du rythme cardiaque grave (tachycardie ventriculaire ou fibrillation ventriculaire), qui peut faire perdre connaissance
• Arrêt cardiaque, si le cœur ne retrouve pas un rythme normal. Sans prise en charge médicale, il peut être mortel.
• Chez l'enfant, la fièvre peut déclencher un malaise grave ; d'où l'importance du traitement rapide de la fièvre

Pronostic à long terme

Il est important de garder espoir : le syndrome de Brugada est une maladie sérieuse, mais elle est mieux comprise et mieux prise en charge qu'avant. Avec un suivi régulier et, quand cela est nécessaire, un défibrillateur implantable, la plupart des personnes peuvent mener une vie active et en bonne santé. Les progrès de la recherche continuent d'améliorer les traitements et la prévention. Votre médecin est votre meilleur allié pour vous accompagner.

Trouver du soutien

Organisations internationales

• Syndrome de Brugada (ressource patient – Sociedad Latinoamericana del Síndrome de Brugada)

Organisations locales

• Association française des cardiopathies congénitales (AFCC) · France
• Alliance du syndrome de Brugada – réseau européen (pas de site vérifié) · Europe

Lignes d'assistance

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