Polypose adénomateuse familiale (PAF)

Aperçu

La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie héréditaire rare. Elle provoque l'apparition de très nombreux polypes (petites excroissances) dans le côlon et le rectum, souvent dès l'adolescence. La plupart de ces polypes peuvent devenir cancéreux avec le temps. Un suivi régulier et des traitements préventifs permettent d'éviter cette évolution.

Non, c'est une maladie rare : elle touche environ 1 personne sur 10 000.

Elle apparaît de manière égale chez les hommes et les femmes. Les premiers signes surviennent généralement entre 10 et 30 ans. Dans la majorité des cas, elle se transmet d'un parent à son enfant.

Symptômes

Symptômes courants

• Sang dans les selles
• Fatigue (parfois due à une anémie)
• Douleurs abdominales
• Changement du transit (diarrhée ou constipation)
• Besoins fréquents d'aller à la selle

Symptômes chez l'enfant

• Souvent aucun symptôme au début
• Possibles saignements rectaux légers
• Troubles du transit chez l'enfant ou l'adolescent

Symptômes chez les personnes âgées

• Si la maladie n'est pas surveillée, les polypes peuvent évoluer en cancer.
• Des symptômes plus marqués comme une perte de poids, une anémie ou une occlusion intestinale peuvent apparaître.

Causes

Causes principales

• La PAF est provoquée par une mutation du gène APC, qui contrôle la croissance des cellules de l'intestin.
• Cette mutation est transmise selon un mode autosomique dominant : il suffit d'un parent porteur pour que l'enfant ait 50 % de risque d'être atteint.
• Dans quelques cas, la mutation apparaît chez une personne sans antécédents familiaux (mutation de novo).

Facteurs de risque

• Avoir un parent au premier degré (père, mère, frère, sœur) atteint de PAF.
• Des antécédents familiaux de cancer colorectal à un âge précoce.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Si vous avez du sang dans les selles, même en faible quantité.
• Si vous ressentez des douleurs abdominales qui persistent ou s'aggravent.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si vous avez des antécédents familiaux de PAF ou de polypes intestinaux multiples, parlez-en à votre médecin traitant même sans symptôme.
• Si vous êtes suivi pour une PAF, respectez les rendez-vous de contrôle.

Diagnostic

Le diagnostic de la PAF est évoqué lors d'une coloscopie qui montre de nombreux polypes. Il est confirmé par une analyse génétique qui recherche une mutation du gène APC.

Tests qui peuvent être effectués

• Coloscopie : examen de l'intérieur du côlon avec une caméra.
• Gastroscopie : examen de l'estomac et du duodénum (première partie de l'intestin grêle).
• Test génétique : prise de sang pour rechercher la mutation responsable.
• Ophtalmoscopie : examen de la rétine pour détecter des taches pigmentaires typiques.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Votre médecin traitant vous orientera vers un gastro-entérologue et une consultation de génétique. Les examens sont généralement indolores ou réalisés sous anesthésie légère. Vous recevrez des explications claires et pourrez poser toutes vos questions.

Traitement

La PAF ne se guérit pas, mais on peut en prévenir les complications. Le traitement repose d'abord sur une surveillance rapprochée par coloscopie. Si les polypes deviennent trop nombreux, une chirurgie préventive est souvent proposée pour retirer le côlon (colectomie).

Soins personnels à domicile

• Respecter scrupuleusement les rendez-vous de coloscopie et de gastroscopie.
• Alerter votre médecin en cas de nouveau symptôme (sang, douleur, changement du transit).
• Tenir un journal de vos symptômes pour en parler lors des consultations.

Traitements médicaux

Des traitements médicamenteux peuvent être discutés pour ralentir l'évolution des polypes, mais toujours sous la supervision d'un médecin spécialiste. Ils ne remplacent jamais la surveillance et la chirurgie.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

La chirurgie consiste à retirer le côlon (colectomie) et parfois le rectum. Elle est indiquée lorsque les polypes sont trop nombreux ou de grande taille. Elle réduit considérablement le risque de cancer et permet ensuite une vie quasi normale.

Vivre avec cette affection

Vivre avec la PAF demande un suivi médical régulier et une bonne organisation, mais cela n'empêche pas de travailler, d'étudier ou de mener une vie sociale active. Après une chirurgie, la plupart des patients s'adaptent bien.

Conseils de mode de vie

• Avoir une activité physique régulière.
• Ne pas fumer et limiter l'alcool.
• Dormir suffisamment et gérer le stress.
• Participer aux programmes de dépistage.

Alimentation et exercice

Aucune alimentation ne peut empêcher l'apparition des polypes. Toutefois, une alimentation équilibrée, riche en légumes, fruits et céréales complètes, est conseillée pour la santé générale. Une activité physique modérée aide à rester en forme avant et après une chirurgie.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Recevoir un diagnostic de maladie génétique peut entraîner de l'inquiétude, de la colère ou une sensation de perte de contrôle. Parler à un psychologue, à son médecin ou à des associations de patients peut être d'une grande aide. Vous n'êtes pas seul(e).

Prévention

La PAF ne peut pas être évitée car elle est génétique. En revanche, on peut prévenir le cancer en consultant tôt et en suivant les recommandations de dépistage et de traitement.

Vaccins

Il n'existe pas de vaccin pour prévenir la PAF.

Programmes de dépistage

Le dépistage régulier par coloscopie est le moyen le plus efficace de prévenir le cancer colorectal. Il doit débuter vers 10-15 ans chez les enfants de parents atteints, puis être répété selon les recommandations du médecin.

Complications

En l'absence de traitement

• Le cancer colorectal survient chez presque toutes les personnes atteintes avant 40 ans sans traitement.
• Les polypes peuvent aussi se développer dans l'estomac et le duodénum, avec un risque de cancer de ces organes.
• Dans de rares cas, des tumeurs desmoïdes (tumeurs bénignes mais envahissantes) peuvent survenir.

Pronostic à long terme

Avec un suivi adapté, la majorité des personnes peuvent éviter le cancer et vivre longtemps. La chirurgie préventive, lorsqu'elle est nécessaire, est très efficace et la qualité de vie reste bonne. Des recherches permettent d'améliorer en permanence la prise en charge.

Trouver du soutien

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