Syndrome de Lynch (HNPCC) : comprendre le risque de cancer colorectal héréditaire

Aperçu

Le syndrome de Lynch, autrefois appelé HNPCC (cancer colorectal héréditaire sans polypose), est une maladie génétique qui augmente le risque de développer un cancer du côlon ou du rectum. Il peut aussi augmenter le risque d'autres cancers, comme celui de l'utérus ou de l'estomac. Le mot « héréditaire » signifie qu'il se transmet dans les familles.

C'est une maladie rare. Environ 1 personne sur 300 pourrait être porteuse, mais il s'agit d'une des formes héréditaires de cancer colorectal les plus fréquentes.

Il touche autant les hommes que les femmes. Les personnes concernées ont souvent des membres de la famille qui ont eu un cancer colorectal avant 50 ans, ou plusieurs cancers liés au syndrome de Lynch.

Symptômes

Symptômes courants

• Souvent, aucun symptôme n'apparaît avant le cancer.
• Saignement rouge dans les selles ou selles noires.
• Modification de la fréquence des selles qui dure plusieurs semaines.
• Douleurs abdominales ou sensation de gêne.
• Perte de poids inexpliquée.
• Anémie (manque de fer) sans cause évidente.

Symptômes chez l'enfant

• Les enfants porteurs de la mutation ne présentent généralement pas de symptômes.
• Un enfant ne développe un cancer lié au syndrome de Lynch que très rarement, mais un suivi médical spécialisé est nécessaire à partir de l'adolescence.

Symptômes chez les personnes âgées

• Chez les personnes âgées, les symptômes sont les mêmes, mais un cancer peut apparaître plus tard. Le dépistage doit se poursuivre aussi longtemps que le bénéfice existe.

Causes

Causes principales

• Une modification (mutation) dans un gène de réparation de l'ADN, comme les gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EPCAM. Ces gènes aident normalement à corriger les erreurs qui se produisent dans nos cellules.
• Cette mutation est présente dans toutes les cellules du corps et peut être transmise à la descendance.

Facteurs de risque

• Avoir un parent ou un frère/sœur porteur de la mutation.
• Avoir des antécédents familiaux de cancer colorectal ou de l'endomètre avant 50 ans.
• Venir d'une famille qui présente plusieurs cas de cancers liés au syndrome de Lynch.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• En cas de saignement abondant ou de douleur intense, appelez le 15 ou le 112.
• En cas de fièvre inexpliquée avec douleur abdominale, consultez un médecin en urgence.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si un membre de votre famille est porteur du syndrome de Lynch ou a eu un cancer colorectal avant 50 ans, demandez un avis médical pour une consultation génétique.
• Si vous avez déjà eu un cancer colorectal ou un polype avancé, parlez-en à votre médecin.
• Si vous avez des symptômes digestifs persistants, consultez rapidement.

Diagnostic

Le diagnostic repose d'abord sur l'étude de l'arbre généalogique familial. Ensuite, un test génétique par prise de sang recherche les mutations connues. Si aucun cas familial n'est connu, le test peut ne pas être proposé d'emblée.

Tests qui peuvent être effectués

• Consultation génétique pour évaluer le risque familial.
• Prise de sang pour analyser les gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM.
• Coloscopie pour examiner le côlon et le rectum.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le test est indolore et se fait dans un laboratoire agréé. Vous recevez les résultats plusieurs semaines plus tard, avec un médecin généticien pour vous les expliquer. Si le test est positif, des examens de contrôle sont organisés.

Traitement

Il n'existe pas de médicament pour corriger la mutation génétique. Le traitement repose sur la prévention et la détection précoce. Les personnes porteuses doivent suivre un programme de dépistage personnalisé.

Soins personnels à domicile

• Respecter les rendez-vous de dépistage (coloscopie, prise de sang, examen gynécologique pour les femmes).
• Signaler rapidement tout symptôme digestif inhabituel à son médecin.
• Adopter une hygiène de vie saine, sans négliger le suivi médical.

Traitements médicaux

Les traitements possibles incluent l'ablation de polypes lors d'une coloscopie, la chirurgie de prévention (par exemple, retirer le côlon) dans certaines situations, et, si un cancer apparaît, les traitements oncologiques habituels comme la chirurgie, la radiothérapie ou la chimiothérapie. Le choix dépend de la situation et est discuté en réunion médicale pluridisciplinaire.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une chirurgie préventive peut être proposée si le risque de cancer est très élevé ou si un polype avec des signes inquiétants est découvert. Elle ne se décide qu'après une discussion approfondie avec une équipe spécialisée.

Vivre avec cette affection

Vivre avec le syndrome de Lynch signifie accepter un suivi médical régulier, mais ne veut pas dire être malade. La coloscopie doit être répétée tous les 1 à 2 ans, à partir de 20-25 ans ou selon la mutation génétique.

Conseils de mode de vie

• Pratiquer une activité physique régulière.
• Éviter le tabac et limiter l'alcool.
• Maintenir un poids corporel sain.

Alimentation et exercice

Aucun aliment ne permet d'empêcher complètement la maladie, mais une alimentation riche en fibres, en fruits et en légumes, avec peu de viande rouge transformée, est recommandée pour la santé digestive. Le sport, même modéré, est bénéfique pour le bien-être général.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Apprendre que l'on porte une mutation génétique peut provoquer de l'anxiété, de la tristesse ou de la peur. Ces émotions sont normales. Il est important d'en parler à un professionnel de santé, par exemple un psychologue. Si vous vous sentez dépassé, parlez-en à votre médecin. En cas de détresse grave, les urgences doivent être appelées au 15 ou 112.

Prévention

Le syndrome de Lynch lui-même ne peut pas être empêché, car il est transmis génétiquement. En revanche, le cancer colorectal peut souvent être évité grâce au dépistage régulier qui détecte et retire les polypes avant qu'ils ne se transforment en cancer.

Vaccins

Il n'existe pas de vaccin contre le syndrome de Lynch. La vaccination habituelle contre certains virus (comme le papillomavirus humain, HPV) peut réduire le risque d'autres cancers, mais n'a pas d'effet spécifique sur le syndrome de Lynch.

Programmes de dépistage

Le dépistage du cancer colorectal chez les personnes porteuses repose sur une coloscopie tous les 1 à 2 ans, à partir de 20-25 ans ou quelques années avant l'âge du plus jeune cancer dans la famille. Pour les femmes, un examen gynécologique annuel peut être recommandé pour prévenir le cancer de l'endomètre.

Complications

En l'absence de traitement

• Évolution d'un polype vers un cancer colorectal.
• Risque de cancer de l'utérus, de l'estomac, de l'ovaire ou des voies urinaires.
• Métastases (essaimage du cancer) vers d'autres organes si le cancer n'est pas détecté tôt.

Pronostic à long terme

Avec un suivi régulier, le pronostic est très bon. La plupart des cancers colorectaux liés au syndrome de Lynch peuvent être prévenus ou guéris s'ils sont découverts tôt. La surveillance avancée permet de vivre longtemps et en bonne santé.

Trouver du soutien

Organisations locales

• Ligue contre le cancer ↗ · France

Lignes d'assistance

Les liens externes ouvrent des sites tiers. Ruqelo n'est pas responsable du contenu externe. La mention d'une organisation ne signifie pas qu'elle est approuvée.