Syndrome de Klippel-Trenaunay : guide pour les patients

Aperçu

Le syndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) est une maladie rare présente dès la naissance. Elle se caractérise par des vaisseaux sanguins anormaux, une tache de naissance de couleur rouge violacé et une croissance excessive d'un membre, souvent une jambe. Cette maladie n'est pas contagieuse et ne se transmet pas à un proche.

Non, c'est une maladie rare. On l'estime en France à environ 1 personne sur 20 000 à 100 000, selon les études.

Le syndrome de Klippel-Trenaunay peut toucher aussi bien les filles que les garçons, quel que soit leur pays d'origine. Il est présent dès la naissance et concerne le plus souvent un seul membre, généralement une jambe.

Symptômes

Symptômes courants

• Tache de naissance plane, rouge violacé, ressemblant à un vin (angiome plan)
• Varices visibles sur la peau d'un membre
• Un membre plus long ou plus volumineux que l'autre
• Douleur, lourdeur ou sensation de chaleur dans le membre
• Gonflement de la jambe ou du bras
• Peau fine, sèche ou parfois ulcérée

Symptômes chez l'enfant

• La tache de naissance est souvent visible dès la naissance.
• Le membre atteint peut grandir plus vite que l'autre pendant l'enfance.
• L'enfant peut avoir du mal à chausser des souliers à cause du volume du pied.
• Une lourdeur ou des douleurs dans le membre peuvent apparaître.

Symptômes chez les personnes âgées

• Les varices deviennent plus visibles et la jambe se fatigue davantage.
• Des gonflements peuvent apparaître en fin de journée.
• Le risque d'ulcères cutanés et de saignements veineux augmente avec l'âge.
• La différence de longueur des jambes peut provoquer des douleurs articulaires.

Causes

Causes principales

• Le syndrome de Klippel-Trenaunay est causé par une modification (mutation) d'un gène, le plus souvent le gène PIK3CA.
• Cette mutation survient par hasard pendant le développement de l'embryon. Elle n'est pas transmise par les parents dans la grande majorité des cas.

Facteurs de risque

• Il n'existe pas de facteur de risque lié au mode de vie de la mère pendant la grossesse.
• Dans la plupart des familles, aucun autre membre n'est atteint.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Consultez sans attendre si une jambe ou un bras devient soudainement gonflé, douloureux, rouge ou très chaud.
• Demandez un avis rapide en cas de saignement d'une varice ou d'une plaie qui ne s'arrête pas.
• En cas de fièvre avec rougeur autour d'une lésion cutanée, parlez-en à votre médecin traitant ou au 15.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Un suivi régulier une fois par an est conseillé pour surveiller le membre atteint.
• Il est important de consulter un médecin spécialiste des maladies vasculaires rares.
• Consultez avant un projet de voyage, une grossesse ou une intervention chirurgicale.

Diagnostic

Le médecin commence par un examen clinique : il regarde la peau, les veines, la taille des membres et écoute vos symptômes. Il vérifie si une jambe est plus longue ou plus large que l'autre. En cas de doute, il prescrit des examens d'imagerie.

Tests qui peuvent être effectués

• Échographie-doppler pour observer la circulation dans les veines et les artères
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) pour voir les malformations vasculaires
• Angioscanner pour cartographier les vaisseaux
• Radiographies des membres pour mesurer une éventuelle différence de longueur

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le plus souvent, le diagnostic est évoqué à la naissance ou pendant l'enfance. Il peut aussi être posé plus tard. Votre médecin traitant peut vous adresser à un centre de référence pour les maladies vasculaires rares. Ces examens ne sont pas douloureux.

Traitement

Il n'existe pas de traitement qui fasse disparaître complètement la maladie. L'objectif est de soulager les symptômes, de prévenir les caillots et les saignements, et de garder le membre le plus fonctionnel possible. Le traitement est adapté à chaque personne.

Soins personnels à domicile

• Portez une compression veineuse (bas ou bandage) si elle vous a été prescrite.
• Surélevez la jambe au repos pour aider le sang à remonter.
• Protégez la peau : hydratez-la, coupez vos ongles avec précaution, évitez de vous blesser.
• Bougez régulièrement : la marche modérée soulage la lourdeur.

Traitements médicaux

Des médicaments peuvent être prescrits pour la douleur ou pour fluidifier le sang en cas de caillot. Des gestes de radiologie interventionnelle, comme la sclérothérapie ou l'embolisation, permettent de traiter certaines malformations veineuses. Le laser peut atténuer l'angiome plan. Les noms précis des médicaments et les doses sont toujours décidés par le médecin.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une opération peut être proposée dans certains cas : retirer des varices très gênantes, corriger une importante différence de longueur des jambes, ou traiter une malformation qui saigne. La chirurgie n'est pas nécessaire pour tout le monde.

Vivre avec cette affection

Vivre avec le syndrome de Klippel-Trenaunay demande quelques précautions : protéger la peau, porter une compression si prescrite, marcher régulièrement et surélever la jambe le soir. Il est aussi utile de porter des chaussures confortables et de demander une adaptation si les chaussures deviennent asymétriques.

Conseils de mode de vie

• Pratiquez une activité physique douce comme la marche, la natation ou le vélo.
• Évitez de rester debout ou assis trop longtemps sans bouger.
• Surélevez la jambe quand vous êtes au repos.
• Prenez soin de votre peau avec un savon doux et une crème hydratante.
• Évitez les blessures, les coups et les brûlures sur le membre atteint.

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée aide à maintenir un poids stable et à réduire la pression sur les veines. La pratique régulière d'une activité douce améliore la circulation. Demandez à votre médecin ou à un kinésithérapeute quels exercices sont adaptés à votre cas.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie visible peut être difficile à accepter. Il est normal de ressentir parfois de la tristesse, de la honte ou de l'anxiété. N'hésitez pas à en parler à votre médecin. Un soutien psychologique peut aider. Si vous avez des pensées suicidaires ou une détresse très forte, appelez immédiatement le 15 ou le 112.

Prévention

Non, le syndrome de Klippel-Trenaunay ne peut pas être prévenu, car il résulte d'une modification génétique qui survient par hasard. En revanche, un suivi médical régulier permet de prévenir certaines complications comme les caillots, les ulcères ou les saignements.

Vaccins

Il n'existe pas de vaccin contre cette maladie. Les vaccins habituels restent recommandés, sauf avis contraire de votre médecin.

Programmes de dépistage

Il n'existe pas de dépistage systématique dans la population générale. Le meilleur dépistage est le suivi régulier chez un médecin connaissant bien la maladie.

Complications

En l'absence de traitement

• Formation de caillots dans les veines (phlébites) ou dans les poumons (embolie pulmonaire)
• Saignements veineux difficiles à arrêter
• Ulcères de la peau qui ne guérissent pas
• Infections cutanées
• Gêne pour marcher si la différence de longueur des jambes devient importante

Pronostic à long terme

Avec un suivi adapté, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Klippel-Trenaunay mènent une vie active, scolaire, professionnelle et familiale normale. La maladie est chronique, mais de nombreux traitements permettent de contrôler les symptômes et de prévenir les complications.

Trouver du soutien

Les liens externes ouvrent des sites tiers. Ruqelo n'est pas responsable du contenu externe. La mention d'une organisation ne signifie pas qu'elle est approuvée.