Syndrome de Lynch (HNPCC) : comprendre et agir

Aperçu

Le syndrome de Lynch, aussi appelé HNPCC (cancer colorectal héréditaire sans polypose), est une maladie génétique qui augmente fortement le risque de développer certains cancers, surtout le cancer du côlon (gros intestin) et de l'utérus. Il est transmis de parent à enfant, mais tout le monde peut en hériter.

C'est relativement rare : environ 1 personne sur 300 serait porteuse du syndrome.

Il touche aussi bien les hommes que les femmes, et peut se manifester dès l'âge de 20 à 30 ans, mais le plus souvent après 40 ans.

Symptômes

Symptômes courants

• Le syndrome de Lynch lui-même n'entraîne aucun symptôme. En revanche, les cancers qui y sont associés peuvent provoquer des signes.
• Saignement dans les selles (sang rouge ou selles très noires)
• Modification récente et persistante du transit (diarrhée, constipation)
• Besoin fréquent d'aller à la selle ou sensation que le rectum n'est pas vide
• Chez la femme : saignements vaginaux anormaux (en dehors des règles ou après la ménopause)

Symptômes chez l'enfant

• Chez l'enfant porteur, aucun symptôme particulier n'est attendu avant l'âge adulte.
• La surveillance commence généralement vers 20 à 25 ans, selon les recommandations médicales.

Symptômes chez les personnes âgées

• Chez les personnes âgées, le risque de cancer reste plus élevé que dans la population générale, mais le suivi peut être adapté à l'état de santé global.
• Tout saignement digestif ou gynécologique anormal doit amener à consulter rapidement.

Causes

Causes principales

• Une mutation (anomalie) dans l'un des gènes de réparation de l'ADN : MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, ou un autre gène lié au syndrome.
• Cette mutation est héritée d'un parent, souvent présente dans la famille depuis plusieurs générations.
• Dans 90% des cas, elle est transmise par un parent porteur.

Facteurs de risque

• Avoir un parent proche (père, mère, frère, sœur, enfant) porteur du syndrome de Lynch.
• Avoir des antécédents familiaux de cancers du côlon ou de l'utérus à un âge jeune.
• Avoir déjà eu un cancer du côlon ou un autre cancer lié au syndrome.
• Être porteur d'une mutation génétique connue dans la famille.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Saignement rectale ou vaginal inhabituel
• Douleur abdominale intense
• Perte de poids inexpliquée
• Tout symptôme nouveau qui persiste plus de 2 semaines

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si vous avez des antécédents familiaux de cancers liés au syndrome de Lynch
• Si un proche a été diagnostiqué porteur du syndrome
• Pour discuter d'un test génétique avec un médecin généticien

Diagnostic

Le diagnostic se fait en plusieurs étapes : d'abord une consultation avec un médecin généticien qui analyse vos antécédents personnels et familiaux, puis un prélèvement sanguin pour rechercher les mutations connues. Ce test n'est proposé qu'après une information complète et avec votre accord.

Tests qui peuvent être effectués

• Prise de sang pour recherche de mutation génétique
• Analyse des tumeurs (si vous avez déjà eu un cancer) : test d'instabilité des microsatellites (MSI) et immunohistochimie (IHC)
• Consultation de génétique avec un médecin spécialiste

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le résultat du test génétique arrive généralement en quelques semaines. Un résultat positif ne signifie pas que vous avez un cancer, mais que votre risque est plus élevé. Un plan de surveillance renforcée sera mis en place avec votre médecin.

Traitement

Il n'existe pas de traitement pour modifier le gène responsable, mais on peut agir sur la prévention et sur le traitement des éventuels cancers. Le suivi régulier est la meilleure protection.

Soins personnels à domicile

• Respectez scrupuleusement les examens de surveillance prescrits (coloscopie, examen gynécologique, etc.)
• Signalez tout symptôme inhabituel à votre médecin sans attendre
• Informez vos proches de votre diagnostic afin qu'ils puissent se faire dépister
• Adoptez un mode de vie sain : alimentation équilibrée, activité physique, ne pas fumer, limiter l'alcool

Traitements médicaux

En cas de cancer avéré, les traitements possibles comprennent la chirurgie, la chimiothérapie et parfois l'immunothérapie. Le choix dépend du type, du stade du cancer et de votre état général. Votre médecin vous orientera vers une équipe pluridisciplinaire pour décider ensemble du meilleur plan de traitement.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Dans certains cas précis, une chirurgie préventive peut être discutée, par exemple pour retirer le côlon ou l'utérus. Cette décision se prend après un avis spécialisé, en pesant les bénéfices et les risques.

Vivre avec cette affection

Le syndrome de Lynch demande une vigilance quotidienne, mais ne doit pas être vécu comme une fatalité. Avec un suivi adapté, vous pouvez mener une vie normale.

Conseils de mode de vie

• Ne pas fumer et limiter l'alcool
• Faire de l'exercice régulièrement (au moins 30 minutes par jour)
• Éviter le surpoids
• Dormir suffisamment et gérer le stress

Alimentation et exercice

Il n'existe pas de régime spécifique, mais une alimentation riche en fibres, en fruits et légumes, et pauvre en viande rouge transformée est recommandée. L'activité physique régulière aide à maintenir un bon état général et à réduire le risque de cancer.

Santé mentale et bien-être émotionnel

L'annonce du syndrome peut être une source d'anxiété, de stress ou de tristesse. Il est normal de ressentir ces émotions. N'hésitez pas à en parler avec votre médecin ou un psychologue. En cas de détresse intense ou de pensées suicidaires, appelez immédiatement le 15 ou le 112.

Prévention

On ne peut pas modifier ses gènes, mais on peut prévenir l'apparition des cancers par une surveillance régulière et des examens adaptés.

Programmes de dépistage

Une coloscopie est recommandée tous les 1 à 2 ans à partir de 20 à 25 ans, ou selon les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS). Chez la femme, un suivi gynécologique avec échographie peut être proposé pour surveiller l'utérus.

Complications

En l'absence de traitement

• Sans surveillance, le risque de développer un cancer colorectal est de 40 à 80 % selon le gène touché
• Le cancer peut être découvert à un stade avancé, ce qui rend le traitement plus difficile
• Le syndrome de Lynch augmente aussi le risque de cancers de l'estomac, de l'intestin grêle, des voies biliaires, des ovaires, de la vessie et du pancréas

Pronostic à long terme

Avec un suivi régulier et un traitement précoce, la plupart des cancers liés au syndrome de Lynch peuvent être prévenus ou guéris. Les personnes suivies ont une espérance de vie proche de celle de la population générale.

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