Hyperplasie congénitale des surrénales : la comprendre au quotidien

Aperçu

L’hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie génétique rare, présente dès la naissance. Elle touche les glandes surrénales, deux petits organes situés au-dessus des reins. En raison d’un gène défectueux, le corps manque d’une enzyme nécessaire à la fabrication de certaines hormones. Il produit alors moins de cortisol, l’hormone du stress et de l’énergie, et parfois moins d’aldostérone, l’hormone qui équilibre le sel et l’eau. En même temps, il peut fabriquer un excès d’hormones mâles, appelées androgènes.

C’est une maladie rare. On estime qu’elle touche environ 1 naissance sur 15 000 en Europe, mais certaines formes sont plus fréquentes.

Elle concerne autant les filles que les garçons. Les signes peuvent être visibles dès la naissance ou apparaître plus tard, selon la forme et sa sévérité.

Symptômes

Symptômes courants

• Fatigue persistante et faiblesse musculaire
• Tension artérielle basse
• Envie de sel très forte
• Perte d’appétit ou perte de poids
• Chez les femmes : règles irrégulières, acné, pilosité excessive

Symptômes chez l'enfant

• Chez les filles, organes génitaux atypiques à la naissance
• Poussée de croissance rapide puis arrêt prématuré
• Puberté précoce ou irrégulière
• Acné et odeur corporelle marquée en bas âge
• Chez les garçons, augmentation précoce du pénis sans croissance des testicules

Symptômes chez les personnes âgées

• Une fatigue qui dure et une faiblesse musculaire
• Des malaises en position debout
• Des envies de sel plus intenses
• Une prise ou une perte de poids inexpliquée
• Chez les femmes, troubles des règles ou pilosité plus abondante
• Un traitement bien équilibré permet souvent de ne ressentir aucun symptôme

Causes

Causes principales

• Un changement dans un gène transmis par les deux parents (chaque parent est porteur sain).
• Ce gène commande une enzyme nécessaire à la fabrication du cortisol. Sans elle, les glandes surrénales travaillent trop pour compenser, produisant trop d’androgènes et pas assez de cortisol.

Facteurs de risque

• Avoir un frère, une sœur ou un parent proche atteint d’hyperplasie congénitale des surrénales.
• Être issu d’une communauté où le gène est plus fréquent, mais cela reste une maladie qui peut toucher toutes les populations.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Vomissements répétés, baisse de tension, confusion ou malaise (possibilité de crise surrénale)
• Fièvre élevée qui ne baisse pas
• Douleur abdominale intense
• Incapacité de boire ou de manger

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Fatigue inexpliquée, envie de sel, tension basse ou troubles des règles
• Développement anormal de l’enfant (croissance, puberté, organes génitaux)
• Vous avez un projet d’enfant et un membre de la famille est atteint
• Vous avez besoin d’un suivi régulier pour adapter votre traitement

Diagnostic

Le diagnostic se fait par une prise de sang qui mesure les taux d’hormones, comme le cortisol et la 17-hydroxyprogestérone. Un test génétique peut confirmer le diagnostic et aider à conseiller la famille.

Tests qui peuvent être effectués

• Dosage sanguin du cortisol, de l’ACTH et de la 17-hydroxyprogestérone
• Dosage des électrolytes (sodium, potassium)
• Test de stimulation à l’ACTH, qui vérifie la réaction des glandes surrénales
• Analyse génétique à la recherche de mutations dans les gènes impliqués
• Chez l’enfant, radiographie du poignet pour évaluer l’âge des os si nécessaire

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le diagnostic repose sur des examens simples, souvent faits en consultation avec un endocrinologue. Chez les nouveau-nés, une goutte de sang prélevée du talon peut servir au dépistage dans certaines régions. Après le diagnostic, un suivi régulier est mis en place.

Traitement

Le traitement ne guérit pas la maladie, mais il corrige le manque d’hormones et réduit les symptômes. Il faut le prendre tous les jours, à vie, selon les besoins de chaque personne.

Soins personnels à domicile

• Ne jamais arrêter ou réduire son traitement sans avis du médecin.
• En cas de fièvre, de vomissements ou de maladie, suivre le plan d’urgence prescrit par le spécialiste.
• Porter une carte ou un bracelet d’alerte médicale indiquant l’hyperplasie congénitale des surrénales.
• Adapter son alimentation avec l’aide du médecin, par exemple en ajoutant un peu de sel si conseillé.

Traitements médicaux

Le traitement de fond consiste à remplacer le cortisol et, si besoin, l’aldostérone, par des médicaments pris quotidiennement, généralement en comprimés. Les doses sont adaptées à l’âge, au poids et à la situation. En cas de stress intense, de maladie ou de chirurgie, les doses doivent parfois être augmentées temporairement. Le médecin explique aux patients et à leur famille comment adapter le traitement. Chez certaines personnes, des médicaments qui diminuent la production d’hormones mâles peuvent aussi être utilisés, toujours sous contrôle médical.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Chez les filles qui ont des organes génitaux atypiques, une intervention chirurgicale peut être discutée avec une équipe spécialisée (pédiatre, chirurgien, endocrinologue, psychologue). Elle n’est pas urgente et n’est pas toujours nécessaire. La décision se prend en famille, avec l’équipe médicale, toujours dans l’intérêt de l’enfant et en respectant son avis et son âge.

Vivre avec cette affection

Vivre avec une hyperplasie congénitale des surrénales demande de l’organisation. Il faut prendre son traitement tous les jours, suivre les rendez-vous réguliers et apprendre à reconnaître les signes d’un éventuel déséquilibre. Avec un bon suivi, les activités quotidiennes comme l’école, le travail, le sport et les loisirs restent possibles sans restriction.

Conseils de mode de vie

• Adopter des horaires de repas réguliers.
• Apprendre à gérer les situations stressantes, comme un examen ou un entretien.
• Pratiquer une activité physique modérée et adaptée à sa forme.
• Informer ses proches et ses enseignants ou collègues des gestes d’urgence à connaître.

Alimentation et exercice

En général, il n’existe pas de régime spécial, mais il est conseillé de manger équilibré et de boire suffisamment. Si le patient a tendance à perdre du sel, le médecin peut recommander des aliments un peu salés. L’exercice physique est bénéfique, mais en cas d’effort prolongé, il peut être nécessaire de prévoir une collation et parfois d’adapter le traitement. Demandez conseil à votre équipe soignante.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie chronique peut être émotionnellement difficile. La peur d’une crise, le regard des autres, la lourdeur du traitement ou les questions sur la fertilité peuvent causer de l’anxiété ou de la tristesse. Il est important d’en parler à son médecin ou à un psychologue. Vous pouvez aussi contacter une association de patients pour échanger. Si vous avez des idées de vous faire du mal, parlez-en immédiatement à un adulte de confiance ou appelez un service d’urgence (15 ou 112).

Prévention

Cette maladie est présente dès la conception à cause d’un gène hérité des deux parents. On ne peut donc pas l’empêcher. En revanche, les crises et la plupart des complications peuvent être évitées par un traitement bien conduit et un suivi régulier.

Programmes de dépistage

En France, un dépistage néonatal de la forme sévère est proposé à la naissance dans certaines régions, à partir d’une goutte de sang recueillie au pied. Ce test permet de commencer le traitement très tôt. Il n’est pas réalisé partout ; renseignez-vous auprès de votre maternité.

Complications

En l'absence de traitement

• Crises de perte de sel appelées insuffisance surrénale aiguë, pouvant mettre la vie en danger
• Croissance ralentie ou au contraire puberté précoce
• Troubles de la fertilité chez certaines personnes
• Fragilité osseuse (ostéoporose) à l’âge adulte si le traitement n’est pas équilibré
• Risque de dépression ou d’anxiété lié à la maladie

Pronostic à long terme

Avec un traitement bien suivi et une équipe médicale attentive, l’espérance de vie est normale dans la plupart des cas. Les personnes atteintes peuvent avoir une scolarité, une vie professionnelle, une famille et des loisirs comme tout le monde. L’essentiel est de respecter le traitement, de communiquer avec ses médecins et de rester informé. De nombreuses pistes de recherche améliorent encore les traitements pour un confort de vie toujours meilleur.

Trouver du soutien

Lignes d'assistance

Les liens externes ouvrent des sites tiers. Ruqelo n'est pas responsable du contenu externe. La mention d'une organisation ne signifie pas qu'elle est approuvée.