Trisomie 21 (syndrome de Down)

Aperçu

La trisomie 21 (aussi appelée syndrome de Down) est une condition génétique présente dès la naissance. Elle survient quand une personne a un chromosome 21 en plus dans ses cellules. Cela peut entraîner des différences dans le développement, l'apprentissage et la santé, mais chaque personne est unique.

C'est l'une des anomalies génétiques les plus fréquentes : environ une naissance sur 700 à 800 (selon les pays).

Elle peut toucher n'importe quelle famille, mais le risque augmente avec l'âge de la mère, surtout après 35 ans.

Symptômes

Symptômes courants

• Un visage aux traits caractéristiques (visage plat, yeux en amande, petite bouche)
• Une hypotonie (faible tonus musculaire)
• Une petite taille
• Un léger à moyen retard mental (trouble du développement intellectuel)
• Des problèmes de santé associés possibles : cœur, oreilles, thyroïde

Symptômes chez l'enfant

• Retards dans la marche et la parole
• Difficultés d'apprentissage à l'école
• Infections fréquentes (oreilles, rhume)
• Comportement parfois impulsif ou opposant

Symptômes chez les personnes âgées

• Risque accru de maladie d'Alzheimer
• Perte d'audition ou de vision liée à l'âge
• Hypothyroïdie (thyroïde qui fonctionne moins)
• Problèmes de mobilité ou d'articulations

Causes

Causes principales

• Une copie supplémentaire du chromosome 21 dans les cellules.
• Cette copie supplémentaire est due à une erreur dans la division des cellules reproductrices avant la conception, dans la plupart des cas.
• Il existe parfois une translocation : le chromosome 21 s'attache à un autre chromosome, ce qui peut être hérité.

Facteurs de risque

• Âge maternel avancé (à partir de 35 ans)
• Avoir déjà eu un enfant atteint de trisomie 21
• Être porteur d'une translocation équilibrée (sans symptômes) chez un parent

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Si la personne a soudain des difficultés à respirer, des douleurs dans la poitrine, une faiblesse, une confusion ou une crise convulsive.
• En cas de fièvre très élevée avec un comportement inhabituel.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Pour le suivi médical régulier : contrôle du cœur, de la thyroïde, de la vue et de l'audition.
• Pour les enfants : examens de développement et d'apprentissage, vaccinations, bilan orthophonique et psychomoteur.

Diagnostic

Le diagnostic peut être fait pendant la grossesse grâce à des tests de dépistage et de confirmation, ou après la naissance par un examen clinique et une analyse du sang (caryotype).

Tests qui peuvent être effectués

• Dépistage prénatal : échographie (clarté nucale) et prise de sang (marqueurs sériques)
• Diagnostic prénatal : amniocentèse ou choriocentèse (prélèvement du liquide ou du placenta)
• Après naissance : caryotype sanguin pour confirmer la présence du chromosome en plus
• Échographie cardiaque, examen ORL et ophtalmologique dans les premiers mois

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Après un diagnostic, une consultation de conseil génétique est proposée pour expliquer les enjeux et organiser le suivi. Une équipe pluriprofessionnelle (médecin, kiné, orthophoniste, psychologue) accompagne l'enfant et sa famille.

Traitement

Il n'existe pas de traitement qui supprime la trisomie 21. En revanche, une prise en charge précoce et globale (rééducation, soins, éducation) améliore beaucoup le développement et la qualité de vie.

Soins personnels à domicile

• Stimuler l'enfant par des jeux, lectures, activités adaptées
• Consulter régulièrement pour surveiller les problèmes de santé associés
• Favoriser l'autonomie dans la vie quotidienne
• Participer à des groupes de soutien pour les familles

Traitements médicaux

Les traitements visent à prendre en charge les problèmes associés : certaines malformations cardiaques peuvent être opérées, des troubles de la thyroïde sont traités avec des hormones, des infections de l'oreille nécessitent des antibiotiques. Des médicaments peuvent soulager certains symptômes, mais toujours sur prescription du médecin.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire en cas de malformation cardiaque (comme une communication interventriculaire) ou digestive (comme une atrésie de l'œsophage) à la naissance ou dans les premières années de vie.

Vivre avec cette affection

Au quotidien, il faut mettre en place des routines rassurantes, encourager l'expression des émotions, et adapter les apprentissages à son rythme. L'inclusion scolaire, en classe ordinaire avec un accompagnement, est de plus en plus fréquente.

Conseils de mode de vie

• Vie sociale active et amitiés
• Activités de loisirs et sportives adaptées
• Participation à la vie de la famille et de la communauté
• Apprentissage de l'autonomie (habillage, repas, déplacements)

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée et la pratique d'une activité physique régulière aident à maintenir un poids santé et à prévenir le diabète et les maladies cardiovasculaires. Un diététicien peut aider si nécessaire.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Les personnes avec trisomie 21 peuvent ressentir de l'anxiété ou une dépression, comme tout le monde. Il est important de parler de ses émotions avec un médecin ou un psychologue. En cas de crise, de détresse profonde ou de pensées suicidaires, appelez immédiatement le 15 (SAMU) ou le 112.

Prévention

On ne peut pas prévenir la trisomie 21, car elle est due à une anomalie génétique aléatoire. Toutefois, un conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques et à prendre des décisions éclairées pour un futur enfant.

Vaccins

Les vaccinations recommandées pour tous (comme le ROR, la coqueluche, la grippe) le sont aussi pour les personnes avec trisomie 21. Vérifiez le calendrier vaccinal auprès de votre médecin.

Programmes de dépistage

Pendant la grossesse, un dépistage est proposé à toutes les femmes pour évaluer le risque de trisomie 21. Ce dépistage est non obligatoire et se fait avec l'accord des parents. Il ne donne pas un diagnostic, mais un niveau de risque ; en cas de risque élevé, un diagnostic précis peut être réalisé.

Complications

En l'absence de traitement

• Maladies cardiaques non opérées pouvant entraîner une insuffisance cardiaque
• Infections ORL répétées non soignées pouvant endommager l'audition
• Hypothyroïdie non traitée accélérant le ralentissement du développement
• Complications liées à l'obésité (diabète, hypertension)

Pronostic à long terme

L'espérance de vie des personnes avec trisomie 21 a beaucoup augmenté et dépasse souvent 60 ans. Avec un suivi médical régulier, une éducation adaptée et un environnement aimant, la plupart des personnes mènent une vie heureuse, participent à la société et développent leurs talents.

Trouver du soutien

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