L’amylose à transthyrétine (ATTR)

Aperçu

L’amylose ATTR est une maladie rare dans laquelle une protéine du corps, appelée transthyrétine, se replie mal et s’accumule sous forme de dépôts anormaux dans les organes, notamment le cœur et les nerfs.

Non, c’est une maladie rare. Elle est probablement sous-diagnostiquée, car ses symptômes ressemblent à ceux d’autres maladies fréquentes.

Elle touche surtout les hommes après 60 ans pour la forme liée à l’âge, mais la forme héréditaire peut apparaître plus tôt, vers 40 à 50 ans, chez les personnes porteuses du gène.

Symptômes

Symptômes courants

• Essoufflement à l’effort ou en position allongée
• Fatigue inhabituelle
• Gonflement des chevilles, des pieds ou des jambes
• Fourmillements, engourdissements ou douleurs dans les mains et les pieds
• Perte de poids inexpliquée
• Syndrome du canal carpien (picotements dans la main)

Causes

Causes principales

• Une anomalie de la protéine transthyrétine : elle se replie mal et forme des dépôts d’amyloïde dans les tissus.
• Dans la forme héréditaire, une mutation génétique transmise par un parent est responsable de la maladie.
• Dans la forme « sauvage », la maladie survient sans mutation connue, souvent liée au vieillissement.

Facteurs de risque

• Antécédents familiaux d’amylose ou de maladie cardiaque héréditaire
• Âge avancé (surtout après 65 ans)
• Sexe masculin
• Origine géographique (certaines populations ont plus de cas, mais elle peut toucher tout le monde)

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Consultez rapidement si vous remarquez un gonflement soudain des jambes ou un essoufflement qui s’aggrave.
• Si vous perdez connaissance ou si vous avez des douleurs dans la poitrine, appelez immédiatement le 15 ou le 112.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Parlez à votre médecin si vous avez une fatigue persistante, des fourmillements dans les mains ou les pieds, ou une perte de poids sans explication.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur l’examen clinique, des analyses de sang et d’urine, et des examens d’imagerie. Il est souvent confirmé par une biopsie (prélèvement de tissu) et, dans la forme héréditaire, par un test génétique.

Tests qui peuvent être effectués

• Prise de sang avec dosage de la transthyrétine et recherche d’autres anomalies
• Analyses d’urine
• Électrocardiogramme (ECG) et échocardiographie
• Scintigraphie cardiaque (examen de médecine nucléaire)
• Biopsie d’un tissu (par exemple la graisse abdominale ou une glande salivaire)
• Test génétique si une forme héréditaire est suspectée

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le médecin traitant vous orientera vers un centre de référence ou une équipe multidisciplinaire. Le diagnostic peut prendre du temps, car les symptômes sont communs à d’autres maladies. Ne restez pas seul avec vos questions.

Traitement

Le traitement a deux objectifs principaux : ralentir la formation des dépôts d’amyloïde et soulager les symptômes. Il est adapté à chaque personne selon la forme de la maladie, les organes touchés et l’avancée des symptômes.

Soins personnels à domicile

• Suivre régulièrement les rendez-vous avec votre équipe soignante
• Surveiller votre poids et noter tout gonflement ou essoufflement
• Éviter les boissons alcoolisées
• Adapter votre activité physique en fonction de vos capacités, après avis médical
• Demander de l’aide pour l’arrêt du tabac si vous fumez

Traitements médicaux

Il existe des médicaments qui stabilisent la protéine transthyrétine ou réduisent sa production. D’autres traitements soulagent les symptômes, comme les diurétiques pour l’excès de liquide ou des médicaments pour réguler le rythme cardiaque. Dans certains cas, une transplantation d’organe (cœur ou foie) peut être envisagée. Votre médecin discutera des options les plus adaptées à votre situation.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

La chirurgie du canal carpien peut être proposée si des fourmillements dans les mains sont très gênants. Mais le traitement principal reste médical pour la maladie elle-même.

Vivre avec cette affection

Vivre avec l’amylose ATTR impose de réorganiser certaines habitudes. Il est important de garder un rythme régulier, de prévoir des moments de repos et d’accepter de l’aide quand c’est nécessaire.

Conseils de mode de vie

• Garder une activité physique adaptée (marche, vélo d’appartement) selon l’avis médical
• Suivre un régime équilibré et pauvre en sel si le cœur est touché
• Éviter les efforts violents et le surmenage
• Porter des chaussettes de contention si prescrit pour limiter les œdèmes

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée, riche en fruits et légumes, et une activité physique douce aident à maintenir un bon état général. Limitez le sel pour réduire la rétention d’eau si le cœur est atteint. L’exercice doit être régulier mais non épuisant.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Apprendre que l’on a une maladie rare peut entraîner de l’anxiété, de la tristesse ou de la colère. C’est normal. Ne restez pas isolé. Parlez-en à votre médecin ou à un psychologue si ces émotions deviennent trop lourdes.

Prévention

La forme liée à l’âge ne peut pas être prévenue actuellement. Pour la forme héréditaire, un conseil génétique permet aux personnes à risque de discuter du dépistage et des options avant l’apparition des symptômes.

Vaccins

Les vaccins recommandés, notamment contre la grippe, le pneumocoque et le Covid-19, sont importants pour éviter des infections qui peuvent aggraver l’état du cœur.

Programmes de dépistage

Un suivi cardiaque régulier peut être proposé aux membres d’une famille atteinte de la forme héréditaire. Parlez-en à votre médecin.

Complications

En l'absence de traitement

• Évolution vers une insuffisance cardiaque congestive
• Troubles du rythme cardiaque pouvant mener à un malaise
• Neuropathie périphérique avec perte de force et de mobilité
• Risque de chutes et de fractures

Pronostic à long terme

Avec un diagnostic précoce et les traitements actuels, la progression de la maladie peut être ralentie et la qualité de vie améliorée. La recherche avance rapidement, et les espoirs sont réels. Chaque personne évolue différemment : il est important de s’appuyer sur son équipe médicale et de garder un lien social.

Trouver du soutien

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