Abêtalipoprotéinémie : comprendre et vivre avec cette maladie rare

Aperçu

L'abêtalipoprotéinémie est une maladie génétique très rare qui empêche l'organisme d'absorber correctement les graisses alimentaires et certaines vitamines (A, D, E, K). Elle est aussi appelée syndrome de Bassen-Kornzweig.

Non, c'est une maladie très rare. On estime qu'elle touche environ 1 personne sur 1 000 000 dans le monde.

Elle apparaît généralement dans la petite enfance, mais touche aussi bien les garçons que les filles. Les premiers signes se voient souvent chez le nourrisson.

Symptômes

Symptômes courants

• Des selles grasses, volumineuses et malodorantes (stéatorrhée)
• Une difficulté à prendre du poids et un retard de croissance
• Une fatigue persistante
• Des problèmes d'équilibre, des fourmillements dans les mains et les pieds
• Une vision qui baisse, surtout la nuit
• Des vomissements ou une diarrhée chez le nourrisson

Symptômes chez l'enfant

• Chez l'enfant, on observe souvent un ventre gonflé, des selles pâles et graisseuses, ainsi qu'un retard de croissance. Des troubles de la coordination peuvent aussi apparaître.

Symptômes chez les personnes âgées

• Sans traitement, les symptômes neurologiques comme la perte d'équilibre et la faiblesse musculaire s'aggravent peu à peu. La vision se dégrade et des troubles du rythme cardiaque sont possibles.

Causes

Causes principales

• La maladie est due à une mutation (changement) d'un gène appelé MTTP. Ce gène fabrique une protéine nécessaire au transport des graisses dans le sang. Sans elle, les graisses et les vitamines liposolubles ne sont pas absorbées par l'intestin.

Facteurs de risque

• Le principal facteur de risque est d'avoir deux parents porteurs du gène. Quand les deux parents sont porteurs, chaque enfant a un risque de 1 sur 4 d'avoir la maladie.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Consultez rapidement si vous remarquez des selles grasses persistantes, une perte de poids, une faiblesse musculaire ou une baisse de la vision.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Parlez-en à votre médecin traitant si votre enfant grandit lentement, a des troubles de l'équilibre ou une fatigue inexpliquée. Un bilan sanguin peut être réalisé.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur un examen clinique, des analyses de sang (bilan lipidique, frottis sanguin) et un test génétique. Un examen des yeux peut aussi aider.

Tests qui peuvent être effectués

• Une prise de sang qui montre des globules rouges en forme d'étoile (acanthocytes) et un taux de cholestérol très bas
• Un test génétique pour rechercher une mutation du gène MTTP
• Un examen ophtalmologique pour vérifier l'état de la rétine

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le médecin peut vous orienter vers un centre de référence pour maladies rares. Plusieurs spécialistes (gastro-entérologue, neurologue, ophtalmologue) pourront être consultés pour établir un suivi complet.

Traitement

Le traitement a deux objectifs : apporter à l'organisme les vitamines qui lui manquent et limiter les graisses dans l'alimentation pour éviter les symptômes digestifs. Ce traitement doit commencer tôt et être poursuivi toute la vie.

Soins personnels à domicile

• Suivre un régime pauvre en graisses avec l'aide d'une diététicienne
• Prendre chaque jour les suppléments de vitamines prescrits par le médecin
• Noter ses symptômes et ses repas pour en parler lors des consultations
• Éviter de consommer de l'alcool, qui peut aggraver les troubles neurologiques

Traitements médicaux

Le médecin prescrit des suppléments de vitamines A, D, E et K, adaptés aux besoins de la personne. Ces vitamines sont prises par voie orale, en général à dose élevée, mais le médecin détermine la dose exacte en fonction des analyses de sang. Dans certains cas, une perfusion de vitamines peut être nécessaire, toujours sous surveillance médicale.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Aucune opération chirurgicale n'est nécessaire dans l'abêtalipoprotéinémie.

Vivre avec cette affection

Vivre avec l'abêtalipoprotéinémie demande de la régularité : prendre ses vitamines tous les jours, respecter les conseils alimentaires et consulter régulièrement les spécialistes. Avec un bon suivi, la vie quotidienne reste riche et active.

Conseils de mode de vie

• Garder un rythme de vie régulier et bien dormir
• S'organiser pour ne pas oublier les prises de compléments
• Adapter son activité physique à son état de santé
• Participer à des groupes de soutien si besoin

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée, pauvre en graisses saturées et suffisamment riche en vitamines, est essentielle. Un spécialiste de la nutrition peut aider à adapter le menu. L'exercice doux (marche, vélo) aide à conserver la force musculaire et l'équilibre.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Porter une maladie rare peut provoquer de l'angoisse, du stress ou de la tristesse. Il est important d'en parler avec un professionnel de santé. Un soutien psychologique peut aider à mieux vivre au quotidien.

Prévention

La maladie est génétique et ne peut pas être évitée. En revanche, on peut prévenir ou retarder une grande partie de ses complications grâce à un traitement précoce.

Vaccins

Il est recommandé de suivre le calendrier vaccinal habituel. Demandez conseil à votre médecin, surtout avant un vaccin vivant si vous avez une carence en vitamines.

Programmes de dépistage

Dans les familles où la maladie existe, un conseil génétique peut être proposé. Il permet de discuter des risques pour les enfants à naître et des possibilités de diagnostic prénatal.

Complications

En l'absence de traitement

• Des lésions de la rétine pouvant mener à une perte grave de la vision
• Des complications neurologiques sévères : perte de l'équilibre, difficultés à marcher, troubles de la parole
• Des saignements plus importants dus à un manque de vitamine K
• Des troubles du rythme cardiaque

Pronostic à long terme

Avec un traitement adapté dès les premières années, la plupart des complications peuvent être évitées ou ralenties. La qualité de vie est souvent bonne, et l'espérance de vie est normale dans la plupart des cas. Il ne faut pas hésiter à consulter régulièrement pour ajuster le traitement.

Trouver du soutien

Organisations internationales

• Orphanet ↗

Organisations locales

• Alliance Maladies Rares ↗ · France

Lignes d'assistance

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