Tumeur rhabdoïde tératoïde atypique (ATRT) : informations pour les familles

Aperçu

L'ATRT est un cancer rare du système nerveux central, c'est-à-dire du cerveau et de la moelle épinière. Elle se développe à partir de cellules anormales qui se multiplient très vite. Le nom « rhabdoïde » vient de la forme des cellules vues au microscope, et « tératoïde » signifie qu'elles ressemblent à plusieurs types de tissus. C'est une tumeur agressive qui demande une prise en charge rapide et spécialisée.

Non, c'est une tumeur très rare. Chaque année, elle ne représente que peu de cas par rapport à d'autres cancers de l'enfant.

L'ATRT survient principalement chez les jeunes enfants, souvent avant 3 ans. Elle peut toutefois se voir, de façon plus rare, chez l'enfant plus grand et chez l'adulte.

Symptômes

Symptômes courants

• Maux de tête, surtout le matin, parfois accompagnés de nausées ou de vomissements.
• Troubles de l'équilibre et difficultés à marcher.
• Convulsions ou « crise d'épilepsie ».
• Changements de comportement ou de l'humeur (irritabilité, somnolence).

Symptômes chez l'enfant

• Augmentation rapide du tour de tête (macrocranie).
• Fontanelle bombée (la partie molle du crâne du nourrisson est tendue).
• Bébé qui ne mange plus, qui est anormalement fatigué ou qui ne sourit plus.
• Vomissements en jet.
• Regard qui devient « vide » ou mouvements oculaires anormaux (strabisme ou nystagmus).

Symptômes chez les personnes âgées

• Maux de tête persistants ou inhabituels.
• Confusion, troubles de la mémoire ou changements de personnalité.
• Faiblesse dans un bras ou une jambe.
• Difficultés à parler ou à comprendre les mots.

Causes

Causes principales

• Des modifications (mutations) dans un gène appelé SMARCB1 (ou INI1). Ce gène empêche normalement le développement des cellules cancéreuses.
• Ces mutations apparaissent le plus souvent de façon 'spontanée', sans cause connue. Elles ne sont pas dues à quelque chose fait par les parents.
• Dans de très rares cas, l'ATRT est liée à un syndrome génétique comme le syndrome de rhabdoïde prédisposant.

Facteurs de risque

• La plupart du temps, il n'existe aucun facteur de risque connu ni évitable.
• Un faible nombre de cas est associé à des prédispositions génétiques héréditaires.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Chez un enfant : tout changement de comportement, vomissements en jet ou augmentation rapide du tour de tête.
• Chez un adulte : maux de tête nouveaux, intenses ou qui reviennent sans cause évidente.
• En cas de faiblesse d'un membre, de trouble de la parole ou de convulsion, il faut consulter sans attendre.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si les maux de tête durent plus de quelques semaines ou s'accompagnent de nausées le matin.
• Si une perte de poids inexpliquée ou une fatigue inhabituelle apparaît.
• En cas de doute, le médecin généraliste peut orienter vers un neurologue ou un pédiatre spécialisé.

Diagnostic

Le diagnostic est posé par un médecin spécialiste après un examen clinique détaillé et des examens d'imagerie. L'examen de référence est l'IRM du cerveau et de la moelle épinière. Pour confirmer le diagnostic, un prélèvement de tissu (biopsie) est analysé au microscope. Une ponction lombaire (prise de liquide dans le bas du dos) peut aussi être réalisée.

Tests qui peuvent être effectués

• IRM (imagerie par résonance magnétique) du cerveau et de la colonne vertébrale.
• Biopsie (petit échantillon de tumeur prélevé pour analyse).
• Examen du liquide céphalorachidien (ponction lombaire).
• Analyses génétiques à la recherche de mutations dans le gène SMARCB1/INI1.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

La prise en charge se fait dans un centre spécialisé en neuro-oncologie. Une équipe pluridisciplinaire (neurochirurgien, oncologue, radiothérapeute, psychologue, etc.) vous explique chaque étape. Les résultats des examens prennent quelques semaines. Vous serez accompagné tout au long du parcours. En France, la prise en charge suit les protocoles validés et les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS).

Traitement

Le traitement de l'ATRT est intensif et adapté à chaque patient. Il repose sur trois axes principaux : la chirurgie pour retirer un maximum de tumeur, la chimiothérapie (médicaments qui détruisent les cellules cancéreuses) et la radiothérapie (rayons ciblés) selon l'âge et la localisation. Le protocole est établi par une équipe médicale spécialisée en cancérologie pédiatrique ou adulte.

Soins personnels à domicile

• Suivre scrupuleusement les rendez-vous et les soins programmés par l'équipe médicale.
• Ne pas hésiter à signaler tout effet secondaire (fatigue, nausées, douleurs) dès qu'il apparaît.
• Maintenir autant que possible le sommeil et l'hydratation.
• Demander de l'aide pour les tâches de la vie quotidienne afin de préserver les forces.

Traitements médicaux

Les traitements médicaux comprennent des médicaments de chimiothérapie, administrés par voie intraveineuse ou autre, selon des protocoles standards ou en essai clinique. D'autres traitements peuvent être utilisés pour soutenir le patient (anti-nausées, antalgiques, facteurs de croissance) mais aucun médicament ne sera nommé ici pour éviter l'automédication. La radiothérapie est parfois évitée chez les très jeunes enfants en raison de ses effets sur le cerveau en développement.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

La chirurgie est généralement proposée dès que possible pour retirer le maximum de tumeur tout en préservant les fonctions cérébrales importantes. Le but est de réduire la taille de la tumeur avant les autres traitements.

Vivre avec cette affection

Le suivi est prolongé, avec des consultations, des imageries régulières et un accompagnement scolaire ou professionnel adapté. Des séances de rééducation (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) peuvent aider à récupérer certaines fonctions.

Conseils de mode de vie

• Pratiquer une activité physique douce en accord avec le médecin, comme la marche.
• Prévoir du temps de repos et un sommeil régulier.
• Éviter l'alcool, le tabac et toute substance non prescrite.
• Maintenir des moments de détente en famille ou entre amis.

Alimentation et exercice

Une alimentation variée et adaptée aux envies et aux tolérances aide à mieux vivre les traitements. L'équipe nutritionnelle peut proposer des suppléments si besoin. L'exercice léger, quand il est possible, améliore l'humeur et la fatigue.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Recevoir un diagnostic d'ATRT est un choc pour la personne malade et pour sa famille. La colère, la tristesse, l'anxiété et la peur sont normales. Il est essentiel d'en parler avec un psychologue, que ce soit pour le patient ou pour les proches. Les équipes de soins soutiennent aussi les aidants.

Prévention

Aucun moyen de prévention n'est aujourd'hui connu. L'ATRT n'est pas causée par un comportement des parents ou du malade.

Programmes de dépistage

Il n'existe pas de dépistage systématique pour l'ATRT dans la population générale. Le diagnostic est fait devant les symptômes.

Complications

En l'absence de traitement

• Sans traitement, la tumeur continue de grossir rapidement.
• Augmentation de la pression dans le crâne (hypertension intracrânienne).
• Lésions neurologiques graves pouvant menacer le pronostic vital.

Pronostic à long terme

L'ATRT est une maladie grave, mais la médecine progresse. Certains traitements intensifs, surtout quand la tumeur est découverte tôt et retirée en grande partie, peuvent mener à la guérison. Des essais cliniques explorent de nouveaux traitements. Chaque situation est unique, et l'équipe médicale donnera des explications personnalisées.

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