La cardiomyopathie à transthyrétine (ATTR-CM) : ce qu’il faut savoir

Aperçu

L’ATTR-CM (cardiomyopathie à transthyrétine) est une maladie du cœur. Une protéine fabriquée par le foie, la transthyrétine, se replie mal et se dépose en petits amas dans le muscle cardiaque. Ces dépôts rendent les parois du cœur épaisses et rigides. Le cœur a alors plus de mal à se remplir et à pomper le sang. Cela peut entraîner une insuffisance cardiaque, c’est-à-dire un cœur fatigué.

Non, c’est une maladie rare. On pense qu’elle est plus fréquente chez les personnes âgées, mais elle n’est pas toujours reconnue.

Elle touche surtout les hommes de plus de 60 ans. La forme héréditaire peut apparaître plus tôt, parfois chez des personnes de 40 à 50 ans, et concerne aussi bien les hommes que les femmes.

Symptômes

Symptômes courants

• Essoufflement au moindre effort, par exemple en montant les escaliers
• Fatigue inhabituelle
• Gonflement des chevilles, des pieds ou des jambes
• Palpitations (cœur qui bat vite ou de façon irrégulière)
• Sensation de vertige ou de malaise
• Diminution de la capacité à faire du sport ou à marcher

Symptômes chez l'enfant

• Il n’y a pas de symptômes particuliers chez l’enfant : cette maladie apparaît presque toujours à l’âge adulte. Les formes héréditaires se révèlent généralement après 20 ans.

Symptômes chez les personnes âgées

• Gonflement des jambes plus marqué
• Essoufflement en faisant peu d’efforts
• Fatigue pendant la journée
• Perte d’appétit ou sensation de lourdeur après les repas
• Difficulté à marcher comme avant

Causes

Causes principales

• Le vieillissement : chez certaines personnes, la transthyrétine devient fragile et forme des dépôts dans le cœur, sans cause génétique particulière.
• Une mutation génétique : dans certaines familles, le gène qui fabrique la transthyrétine est anormal, et la maladie se transmet d’un parent à l’enfant.

Facteurs de risque

• Âge supérieur à 60 ans
• Être un homme
• Avoir un parent proche (père, mère, frère, sœur) porteur du gène ou atteint d’une forme héréditaire
• Avoir eu un syndrome du canal carpien des deux côtés, parfois plusieurs années avant les signes cardiaques

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Un essoufflement qui augmente vite
• Un gonflement des jambes qui ne disparaît pas
• Une fatigue très inhabituelle qui dure plusieurs semaines
• Des palpitations fréquentes ou des malaises

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Une diminution de votre endurance, même légère
• Des difficultés à monter les escaliers alors que c’était facile avant
• Un doute sur un antécédent familial d’amylose ou de maladie cardiaque

Diagnostic

Le diagnostic se fait après plusieurs examens. Le médecin traitant peut commencer par écouter le cœur, poser des questions sur les symptômes et les antécédents familiaux. Ensuite, un cardiologue réalise des examens du cœur pour vérifier son épaisseur, sa rigidité et son fonctionnement. En France, la Haute Autorité de Santé (HAS) insiste sur l’importance d’évoquer cette maladie devant une insuffisance cardiaque inexpliquée.

Tests qui peuvent être effectués

• Un électrocardiogramme (ECG) pour enregistrer l’activité électrique du cœur
• Une échographie cardiaque pour voir la taille et l’épaisseur du cœur
• Une IRM cardiaque pour observer la structure du muscle
• Une scintigraphie avec une substance faiblement radioactive, qui montre la présence éventuelle des dépôts
• Une prise de sang pour rechercher des marqueurs cardiaques
• Un test génétique si l’on suspecte une forme familiale
• Parfois, un prélèvement d’un petit morceau de tissu (biopsie) peut être proposé pour confirmer le diagnostic

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Vous serez reçu par un cardiologue, souvent dans un centre spécialisé. Les examens sont pour la plupart indolores et ne demandent généralement pas d’hospitalisation. Ils peuvent être répartis sur plusieurs rendez-vous. Le résultat permet d’expliquer les symptômes et de proposer un suivi adapté.

Traitement

Il n’existe pas de traitement qui fait disparaître les dépôts déjà installés, mais des traitements permettent de ralentir la maladie et de soulager les symptômes. L’objectif est de préserver la qualité de vie et d’éviter que le cœur ne s’épuise.

Soins personnels à domicile

• Limiter le sel dans les repas pour réduire la rétention d’eau
• Se peser chaque jour ou presque, pour repérer une prise de poids rapide
• Faire de l’activité physique douce, comme la marche, dans la limite des conseils médicaux
• Ne pas fumer et limiter l’alcool
• Prendre ses médicaments exactement comme ils sont prescrits
• Noter ses symptômes et les changements pour en parler au médecin

Traitements médicaux

Certains médicaments peuvent stabiliser la transthyrétine ou réduire sa production par le foie. D’autres traitements aident le cœur à mieux travailler et à éliminer l’excès d’eau. Dans certains cas, un petit dispositif implantable, comme un stimulateur cardiaque, peut être proposé pour prévenir les troubles du rythme. Ces traitements sont prescrits uniquement par des spécialistes, après un bilan complet. Il ne faut jamais modifier une dose ni arrêter un traitement sans l’avis du médecin.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une opération du cœur n’est pas le traitement habituel de l’ATTR-CM. Dans des formes héréditaires rares, une transplantation du foie peut être discutée en réunion médicale spécialisée, mais cela concerne très peu de personnes.

Vivre avec cette affection

Apprendre à vivre avec une maladie chronique demande du temps. Vous pouvez adapter votre rythme, faire des pauses, répartir les tâches et demander de l’aide si nécessaire. Le suivi médical régulier est essentiel pour ajuster le traitement et rester en bonne forme le plus longtemps possible.

Conseils de mode de vie

• Se reposer suffisamment et dormir une bonne nuit
• Réduire les situations de stress quand c’est possible
• Organiser la maison pour éviter les efforts inutiles
• Rester en lien avec les proches et ne pas s’isoler

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée, pauvre en sel et riche en fruits, légumes et aliments complets est conseillée. L’exercice régulier, comme la marche ou le vélo doux, peut aider le cœur, à condition d’avoir l’accord du médecin. Il faut éviter les efforts violents et s’arrêter dès que vous êtes essoufflé.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Recevoir un diagnostic de maladie cardiaque peut être un choc. L’anxiété, la tristesse ou les questions sur l’avenir sont normales. En parler à un proche, à votre médecin traitant ou à un psychologue peut apporter un vrai soutien. Vous n’êtes pas seul.

Prévention

On ne peut pas toujours prévenir l’ATTR-CM, surtout la forme liée à l’âge. Dans les familles touchées, un conseil génétique peut aider à savoir qui est à risque et à proposer un suivi adapté.

Vaccins

Il n’existe pas de vaccin contre cette maladie.

Programmes de dépistage

Il n’y a pas de dépistage systématique dans la population générale. En revanche, si un membre proche de la famille est atteint d’une forme héréditaire, il est important d’en parler à votre médecin, qui pourra planifier des examens de surveillance.

Complications

En l'absence de traitement

• L’insuffisance cardiaque peut s’aggraver progressivement
• Des troubles du rythme peuvent apparaître
• La qualité de vie peut diminuer à cause de la fatigue et de l’essoufflement

Pronostic à long terme

Un diagnostic précoce change beaucoup les choses. Avec un traitement adapté et un suivi régulier, l’évolution peut être ralentie, les symptômes mieux contrôlés et la qualité de vie préservée. La recherche progresse aussi pour améliorer les soins.

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