Syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) : comprendre et vivre avec cette maladie rare

Aperçu

Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) est une maladie très rare qui touche les petits vaisseaux sanguins. « Atypique » signifie qu'il n'est pas lié à la bactérie de la diarrhée (contrairement à la forme classique). Dans le SHUa, un défaut de régulation du système du complément (une partie du système immunitaire) endommage les vaisseaux, provoque la destruction des globules rouges, une baisse des plaquettes et nuit aux reins. Cela peut aussi atteindre le cerveau et le cœur.

Non, le SHUa est une maladie extrêmement rare. On estime qu'elle touche environ une à deux personnes par million d'habitants.

Le SHUa peut survenir à tout âge : chez les enfants, les adultes et les personnes âgées. Il touche un peu plus les femmes et les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie.

Symptômes

Symptômes courants

• une fatigue intense
• une pâleur (due à la destruction des globules rouges)
• une diminution de la quantité d'urine éliminée
• un gonflement des jambes, des chevilles ou du visage
• des ecchymoses (bleus) ou des saignements inhabituels
• une hypertension artérielle (tension trop élevée)

Symptômes chez l'enfant

• irritabilité ou pleurs plus fréquents que d'habitude
• manque d'énergie (l'enfant dort plus, joue moins)
• pâleur du visage et des lèvres
• couches moins mouillées que d'habitude
• vomissements ou diarrhée
• confusion ou somnolence

Symptômes chez les personnes âgées

• confusion ou troubles de la mémoire
• essoufflement
• fatigue et faiblesse
• gonflement des membres
• moins d'urine que d'habitude
• signes d'hypertension (maux de tête, vertiges)

Causes

Causes principales

• une anomalie du système du complément (petites protéines du sang qui aident à combattre les infections) : il devient trop actif et attaque les propres vaisseaux de la personne.
• certaines mutations génétiques (transmises ou apparues spontanément) qui favorisent cette hyperactivité.
• des situations déclenchantes comme une infection, une grossesse, certains médicaments (par exemple certaines chimiothérapies) ou une maladie auto-immune.

Facteurs de risque

• avoir un parent porteur d'une mutation génétique liée au SHUa
• avoir déjà fait un épisode de SHU atypique
• une maladie rénale chronique préexistante
• la grossesse, en particulier après l'accouchement
• certaines infections (en particulier respiratoires ou digestives)

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• si vous remarquez une nette diminution de vos urines
• si vous avez des bleus ou des saignements inexpliqués
• si votre tension artérielle est très élevée
• si vous êtes enceinte et que vous avez des maux de tête, des troubles de la vision ou un gonflement soudain

Prenez un rendez-vous de routine si :

• si vous avez des antécédents familiaux de SHUa ou de maladie rénale inexpliquée et souhaitez un bilan.
• si vous présentez une fatigue persistante ou des gonflements inexpliqués sans urgence.

Diagnostic

Le diagnostic est fait à l'hôpital, généralement par un néphrologue. Le médecin écoute vos symptômes, examine la tension et prescrit des analyses de sang et d'urine. Il vérifie notamment que la maladie n'est pas due à une autre cause, comme une infection à E. coli (très rare dans la forme atypique).

Tests qui peuvent être effectués

• prise de sang : numération formule sanguine (globules rouges, globules blancs, plaquettes), créatinine (fonction rénale), haptoglobine, LDH, schizocytes (fragments de globules rouges).
• étude du système du complément : dosage des protéines du complément pour repérer une anomalie.
• analyse d'urine : rechercher du sang, des protéines et évaluer la filtration rénale.
• test génétique : recherche de mutations sur les gènes du complément (peut prendre quelques semaines).
• ADAMTS13 : un test sanguin pour écarter une autre maladie proche (microangiopathie thrombotique).

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Dans la plupart des cas, le diagnostic est fait lors d'une hospitalisation, car les symptômes peuvent être sévères. Vous aurez peut-être plusieurs prélèvements et certains examens prendront du temps. Le résultat du test génétique n'est pas indispensable pour commencer le traitement, mais il aide à adapter le suivi.

Traitement

Le SHUa se traite aujourd'hui. L'objectif est d'arrêter les poussées, préserver les reins et prévenir les complications. Le traitement se fait dans un centre hospitalier spécialisé, souvent en collaboration avec un néphrologue.

Soins personnels à domicile

• suivez votre traitement exactement comme prescrit sans jamais l'arrêter sans avis médical
• surveillez votre poids, vos urines et votre tension si votre médecin vous l'apprend (un carnet peut aider)
• ne prenez aucun médicament (même ceux vendus sans ordonnance) sans l'accord de votre médecin
• buvez selon les conseils qui vous sont donnés (ni trop, ni trop peu)
• signalez immédiatement tout nouveau symptôme à votre équipe soignante

Traitements médicaux

Les traitements actuels incluent des médicaments appelés inhibiteurs du complément. Ils agissent en bloquant la protéine du complément qui endommage les vaisseaux. Ces médicaments sont administrés par perfusion à l'hôpital ou par injection sous la peau, avec une régularité bien précise. Dans les heures qui suivent le diagnostic, une plasmaphérèse peut être proposée : elle consiste à filtrer le sang pour retirer les anticorps anormaux et apporter du plasma sain. Si les reins sont très atteints, une dialyse (épuration du sang) peut être nécessaire pendant une période. Dans les formes graves et résistantes, une transplantation rénale peut être discutée, mais elle nécessite un traitement de fond pour éviter la récidive.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une greffe du rein n'est envisagée que lorsque les reins sont gravement et définitivement endommagés, et seulement après stabilisation de la maladie. La décision se prend en réunion médicale avec le patient.

Vivre avec cette affection

Vivre avec un SHUa demande une certaine organisation : consultations régulières, parfois perfusion ou injection à vie, surveillance de la tension et des urines. Beaucoup de personnes mènent une vie active et professionnelle normale grâce aux traitements modernes. Il est important d'apprendre à reconnaître les signes d'une poussée (fatigue, gonflement, diminution des urines, bleus) pour consulter vite.

Conseils de mode de vie

• préservez un bon sommeil afin d'aider votre système immunitaire
• apprenez à gérer le stress (sophrologie, méditation, lecture) : le stress peut favoriser les poussées chez certaines personnes
• évitez les sports de contact si vous avez des plaques (vous saignez plus facilement) — demandez conseil à votre médecin
• vérifiez vos vaccins et faites mettre à jour ceux qui sont recommandés

Alimentation et exercice

L'alimentation dépend de l'état de vos reins. Si votre fonction rénale baisse, un régime limité en sel ou en protéines peut être conseillé par un diététicien. Pratiquer une activité physique douce (marche, vélo) est bénéfique tant que votre tension est contrôlée. Évitez l'excès de sel si votre médecin le recommande et limitez les anti-inflammatoires, qui peuvent agresser les reins.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Apprendre que l'on a une maladie rare est souvent éprouvant. On peut traverser des périodes d'angoisse, de tristesse ou de colère. Parler avec un psychologue ou un psychiatre est tout à fait normal et utile. Vous n'êtes pas seul, et les émotions font partie de l'adaptation.

Prévention

Le SHUa ne peut pas être prévenu dans la majorité des cas, car il est lié à des prédispositions génétiques. Cependant, une fois la maladie connue, on peut prévenir les poussées en suivant scrupuleusement le traitement et en évitant les déclencheurs évitables (certaines infections, voyages avec déshydratation).

Vaccins

Pour les personnes vivant avec le SHUa, la vaccination joue un rôle important, car les infections peuvent déclencher une poussée. Suivez les recommandations vaccinales nationales (calendrier des vaccinations) et la HAS (Haute Autorité de Santé). Parlez-en à votre médecin traitant.

Programmes de dépistage

Si vous avez un membre de votre famille atteint de SHUa, une consultation de conseil génétique peut être proposée. Elle permet de discuter des risques, de faire éventuellement un test génétique et de mettre en place un suivi adapté pour les personnes à risque.

Complications

En l'absence de traitement

• insuffisance rénale chronique pouvant évoluer vers une dialyse définitive
• hypertension artérielle sévère et ses conséquences (cœur, cerveau)
• atteinte cérébrale : confusion, convulsions, AVC
• atteinte cardiovasculaire : angine de poitrine, infarctus
• risque de thrombose (caillot) dans d'autres organes si la maladie n'est pas contrôlée

Pronostic à long terme

Avec les traitements actuels, le pronostic du SHUa s'est nettement amélioré. Beaucoup de patients gardent une bonne fonction rénale ou retrouvent une qualité de vie satisfaisante même si la maladie est chronique. L'espoir vient aussi de la recherche : de nouvelles voies de traitement sont étudiées en continu. L'important est de rester suivi régulièrement et de ne jamais hésiter à contacter son équipe médicale.

Trouver du soutien

Organisations internationales

• Orphanet (base de données sur les maladies rares) ↗

Organisations locales

• Renaloo (association de patients atteints de maladies rénales) ↗ · France

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