Polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD)

Aperçu

La polykystose rénale autosomique dominante est une maladie génétique qui fait apparaître de nombreux kystes (petites poches remplies de liquide) dans les reins. Avec le temps, ces kystes peuvent grossir et endommager le fonctionnement des reins.

C'est une maladie rare, mais c'est la plus fréquente des maladies rénales héréditaires.

Elle touche aussi bien les hommes que les femmes, de toutes origines. Les symptômes apparaissent généralement à l'âge adulte, le plus souvent après 30 ans.

Symptômes

Symptômes courants

• Douleurs dans le dos ou sur le côté
• Tension artérielle élevée (hypertension)
• Sang dans les urines
• Infections urinaires fréquentes
• Sensation de ballonnement ou de gêne dans le ventre

Symptômes chez l'enfant

• Souvent aucun symptôme pendant l'enfance
• Parfois du sang dans les urines
• Tension artérielle élevée, mais rare avant l'adolescence

Symptômes chez les personnes âgées

• Symptômes plus marqués avec l'âge
• Diminution progressive de la fonction rénale
• Fatigue, besoin fréquent d'uriner la nuit
• Douleurs abdominales liées au volume des kystes

Causes

Causes principales

• La maladie est causée par une modification (mutation) de certains gènes.
• Elle se transmet de façon autosomique dominante : il suffit qu'un parent soit porteur de la maladie pour que son enfant ait un risque sur deux d'en hériter.

Facteurs de risque

• Avoir un parent, un frère ou une sœur atteint de polykystose rénale.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Si vous avez du sang dans les urines
• Si vous ressentez des douleurs fortes ou inhabituelles dans le dos ou le ventre
• Si vous avez de la fièvre avec des signes d'infection urinaire

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si un membre de votre famille proche est atteint de polykystose rénale, parlez-en à votre médecin pour un éventuel dépistage.
• Si vous avez une tension artérielle élevée sans raison apparente.
• Si vous remarquez des symptômes qui persistent, comme la fatigue ou une gêne dans le ventre.

Diagnostic

Le médecin écoute vos symptômes, examine vos antécédents familiaux et demande des examens d'imagerie pour voir les reins.

Tests qui peuvent être effectués

• Échographie des reins
• IRM ou scanner
• Prise de sang pour évaluer la fonction rénale
• Analyse d'urine
• Test génétique si nécessaire

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Les examens sont simples et indolores. Le diagnostic est le plus souvent confirmé par l'échographie. Un conseil génétique pourra vous être proposé pour discuter des conséquences familiales.

Traitement

Il n'existe pas encore de traitement qui fasse disparaître la maladie, mais de nombreuses stratégies permettent de ralentir son évolution et de protéger vos reins.

Soins personnels à domicile

• Buvez beaucoup d'eau chaque jour
• Limitez le sel dans votre alimentation
• Ne fumez pas
• Faites de l'exercice régulièrement
• Surveillez votre tension artérielle à la maison

Traitements médicaux

Le médecin peut prescrire des médicaments pour contrôler la pression artérielle, des antalgiques pour soulager la douleur et parfois des médicaments pour ralentir la progression de la maladie. Dans les cas plus avancés, un traitement de dialyse ou une transplantation rénale peuvent être discutés. Ne changez jamais vos médicaments sans avis médical.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

La chirurgie n'est pas le premier traitement. Elle peut être envisagée si un kyste devient très volumineux, provoque des douleurs ou se complique, mais cela reste rare et toujours décidé par un spécialiste.

Vivre avec cette affection

Avec un suivi médical régulier et des habitudes de vie adaptées, la plupart des personnes atteintes mènent une vie active et normale.

Conseils de mode de vie

• Buvez 2 à 3 litres d'eau par jour, sauf avis contraire de votre médecin
• Réduisez votre consommation de sel (moins de 6 g par jour)
• Évitez les aliments très transformés et les sodas
• Ne fumez pas et modérez l'alcool
• Maintenez un poids santé

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée, riche en fruits et légumes et pauvre en sel, est recommandée. La pratique d'une activité physique modérée, comme la marche, la natation ou le vélo, aide à contrôler la tension artérielle et la fatigue.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Apprendre que l'on a une maladie chronique peut générer de l'anxiété, de la tristesse ou un sentiment d'incertitude. Il est important de parler de vos émotions à votre médecin et de ne pas rester isolé. Un soutien psychologique peut être utile.

Prévention

Non, la polykystose rénale autosomique dominante est une maladie génétique, on ne peut pas la prévenir. En revanche, on peut ralentir son évolution en prenant soin de ses reins et en respectant le suivi médical.

Vaccins

Les personnes atteintes peuvent avoir des reins plus fragiles. Il est donc conseillé de se faire vacciner contre la grippe, le pneumocoque et l'hépatite B. Demandez conseil à votre médecin.

Programmes de dépistage

Si un membre de votre famille est atteint, un dépistage par échographie est possible, souvent à partir de l'adolescence. Parlez-en à un médecin généticien ou à votre médecin traitant.

Complications

En l'absence de traitement

• Détérioration progressive de la fonction rénale pouvant mener à l'insuffisance rénale terminale
• Infections des kystes
• Saignements dans les kystes
• Hypertension artérielle
• Anévrisme du cerveau (rare)

Pronostic à long terme

La maladie évolue lentement chez la plupart des personnes. Avec un suivi régulier, des traitements adaptés et une bonne hygiène de vie, beaucoup de patients conservent une bonne qualité de vie pendant de nombreuses années. Les traitements de l'insuffisance rénale, comme la dialyse et la transplantation, donnent de bons résultats et permettent de vivre longtemps.

Trouver du soutien

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