La polykystose rénale autosomique récessive (PKRAR)

Aperçu

La polykystose rénale autosomique récessive (PKRAR) est une maladie génétique rare. Elle fait apparaître de nombreux kystes (petites poches remplies de liquide) dans les reins. Ces kystes abîment les reins petit à petit et peuvent réduire leur travail. La maladie peut aussi toucher le foie.

Non, c'est une maladie rare. On estime qu'elle touche environ 1 bébé sur 20 000 naissances.

Elle apparaît souvent dans l'enfance, parfois dès la grossesse. Certaines formes légères ne sont découvertes qu'à l'âge adulte.

Symptômes

Symptômes courants

• Hypertension artérielle, c'est-à-dire une tension trop haute.
• Ventre gonflé ou dur à cause de reins volumineux.
• Infections urinaires fréquentes.
• Besoin fréquent d'uriner.

Symptômes chez l'enfant

• Reins très gros, visibles à l'échographie pendant la grossesse.
• Difficultés à respirer à la naissance, surtout si les reins très gros gênent les poumons.
• Retard de croissance.
• Troubles du foie, parfois avec une tension élevée dans la veine qui va au foie.

Symptômes chez les personnes âgées

• Souvent, ils n'ont pas de symptômes graves.
• Une tension artérielle élevée.
• Des douleurs dans le côté ou le ventre.
• Des infections urinaires.

Causes

Causes principales

• La maladie est due à une modification (mutation) d'un gène appelé PKHD1.
• Ce gène sert à fabriquer une protéine qui aide les reins et le foie à se développer.
• Pour avoir la maladie, il faut recevoir le gène modifié des deux parents.

Facteurs de risque

• Avoir un père et une mère qui sont tous les deux porteurs du gène modifié, même s'ils ne sont pas malades.
• Avoir des antécédents familiaux de PKRAR.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Si votre enfant a du sang dans les urines, une tension très élevée, des convulsions ou des difficultés à respirer, appelez le 15 (SAMU) ou le 112.
• En cas de fièvre avec frissons, de douleur intense au ventre ou de saignement digestif, consultez sans attendre.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Consultez votre médecin traitant ou votre pédiatre pour un suivi régulier de la tension, des urines et du fonctionnement des reins.
• En cas de fièvre, de douleur au ventre ou de brûlure en urinant, parlez-en rapidement à votre médecin.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur l'échographie des reins, qui montre des reins gros avec des kystes. Un test génétique confirme la maladie. Pendant la grossesse, l'échographie peut aussi la repérer.

Tests qui peuvent être effectués

• Échographie des reins et du foie.
• Analyse de sang pour évaluer le travail des reins.
• Analyse d'urine.
• Test génétique à partir d'une prise de sang.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Après le diagnostic, votre médecin vous expliquera le suivi : examens réguliers, contrôle de la tension, et si besoin, orientation vers un néphrologue (spécialiste des reins) et un hépatologue (spécialiste du foie).

Traitement

Il n'existe pas de traitement qui guérit la PKRAR. Mais on peut ralentir l'évolution de la maladie, soulager les symptômes et prévenir les complications. Le traitement est adapté à chaque personne.

Soins personnels à domicile

• Contrôlez régulièrement votre tension artérielle à la maison si votre médecin vous le demande.
• Prenez les médicaments prescrits sans les arrêter sans avis médical.
• Buvez assez d'eau chaque jour, sauf si le médecin conseille le contraire.

Traitements médicaux

Les traitements de la PKRAR sont gérés par des médecins spécialistes. Ils concernent principalement la pression artérielle, la protection des reins, le traitement des infections et l'équilibre de certains sels dans le sang. Les médicaments prescrits dépendent de l'âge, de la fonction rénale et de la tension. Si la maladie s'aggrave, une dialyse (épuration du sang par une machine) ou une transplantation rénale peuvent être proposées.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une opération n'est proposée que dans des cas précis, par exemple pour retirer un rein très volumineux qui gêne la respiration ou qui provoque des infections répétées, ou pour préparer une transplantation.

Vivre avec cette affection

Vivre avec une maladie chronique demande une organisation. Il faut respecter les rendez-vous médicaux, les prises de sang et les traitements. Parlez ouvertement de vos difficultés avec votre médecin et votre famille.

Conseils de mode de vie

• Évitez le tabac et l'alcool.
• Dormez assez et gérez votre stress.
• Faites des activités physiques adaptées, comme la marche ou la natation.

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée est recommandée, avec peu de sel. Ne suivez pas de régime sans avis médical. L'exercice régulier est bon, mais demandez conseil à votre équipe soignante.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Recevoir un diagnostic de maladie génétique peut être bouleversant. Il est normal de ressentir de l'anxiété, de la tristesse ou de la colère. N'hésitez pas à en parler à un psychologue. Pour les enfants, une aide psychologique peut être bénéfique.

Prévention

On ne peut pas prévenir la PKRAR, car elle est génétique. Mais on peut prévenir certaines complications en suivant bien le traitement et en surveillant la tension.

Vaccins

Il est important d'être à jour de ses vaccins, surtout contre la grippe, car les infections sont plus risquées pour les reins malades.

Programmes de dépistage

Un conseil génétique est possible pour les familles. Un test peut être proposé avant une grossesse ou pendant une grossesse pour savoir si le bébé est atteint. Discutez-en avec un généticien.

Complications

En l'absence de traitement

• Insuffisance rénale, c'est-à-dire que les reins ne filtrent plus le sang correctement.
• Hypertension artérielle grave, avec risque d'accident vasculaire cérébral.
• Infections urinaires qui peuvent toucher les reins.
• Tension élevée dans le foie, avec risque de varices œsophagiennes et de saignements digestifs.
• Retard de croissance chez l'enfant.

Pronostic à long terme

Avec un suivi médical adapté, beaucoup d'enfants atteints de PKRAR deviennent adultes. Certaines formes sont légères et ne gênent presque pas la vie quotidienne. Même en cas d'insuffisance rénale, la dialyse et la transplantation donnent de bonnes chances. La recherche continue d'avancer.

Trouver du soutien

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