Syndrome de Brugada : comprendre et vivre avec cette maladie génétique du cœur

Aperçu

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare qui touche le système électrique du cœur. Elle peut provoquer des troubles du rythme cardiaque dangereux, surtout au repos, pendant la nuit ou lors d'une fièvre. Beaucoup de personnes porteuses ne font jamais de malaise, mais une surveillance médicale est toujours nécessaire.

Non, elle est rare. On estime qu'elle touche environ 1 personne sur 2 000 à 5 000 dans le monde. En France, elle fait partie des maladies rares.

Elle peut apparaître à tout âge, mais les premiers symptômes surviennent souvent entre 30 et 40 ans. Les hommes sont plus concernés que les femmes. Les personnes d'origine asiatique du Sud-Est sont aussi plus touchées.

Symptômes

Symptômes courants

• Des malaises ou des évanouissements, surtout la nuit ou au repos.
• Des palpitations, c'est-à-dire des battements du cœur rapides ou irréguliers.
• Parfois aucun symptôme : l'ECG est anormal alors que la personne se sent bien.

Symptômes chez l'enfant

• Un évanouissement lors d'un épisode de fièvre.
• Des syncopes à l'effort ou pendant le sport.
• Parfois des convulsions qui sont en réalité dues à un trouble du rythme cardiaque.

Symptômes chez les personnes âgées

• Des malaises nocturnes qui réveillent la personne.
• Une gêne respiratoire ou des palpitations au moindre effort.
• Le risque de trouble du rythme augmente avec l'âge, d'où la nécessité d'un suivi régulier.

Causes

Causes principales

• Une anomalie d'un gène, le plus souvent le gène SCN5A, qui agit sur les canaux ioniques des cellules du cœur.
• Cette anomalie est transmise par l'un des parents, ou survient parfois spontanément.

Facteurs de risque

• Avoir un parent au premier degré (père, mère, frère, sœur, enfant) atteint du syndrome.
• Être de sexe masculin.
• Présenter une fièvre élevée, qui peut déclencher un trouble du rythme.
• Prendre certains médicaments sans avis médical (il existe des listes de médicaments à éviter).
• Consommer beaucoup d'alcool ou des substances stimulantes comme la cocaïne.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Si vous êtes porteur du syndrome et avez une fièvre élevée, consultez un médecin dans la journée.
• Si vous avez des palpitations qui reviennent souvent, prenez rendez-vous en cardiologie rapidement.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous ressentez des palpitations inhabituelles qui reviennent souvent.
• Demandez une consultation de cardiologie si un ECG de routine montre des signes suspects.
• Si vous souhaitez faire un test génétique, parlez-en à votre médecin ou à un centre de génétique.

Diagnostic

Le diagnostic est posé par un cardiologue, à partir d'un électrocardiogramme (ECG). En France, les professionnels suivent les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) et orientent vers des centres spécialisés dans les maladies cardiaques héréditaires.

Tests qui peuvent être effectués

• Électrocardiogramme (ECG) au repos.
• ECG après injection d'un médicament qui révèle le trouble du rythme (test réalisé en milieu hospitalier).
• Analyse génétique par prise de sang pour chercher une mutation dans les gènes connus.
• Exploration électrophysiologique, un examen qui étudie l'activité électrique du cœur, dans certains cas.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Vous serez reçu par une équipe spécialisée. On vous expliquera chaque examen. Les résultats sont généralement donnés lors d'une consultation dédiée. Si la maladie est confirmée, un plan de suivi personnalisé sera établi.

Traitement

Le traitement vise à prévenir les troubles du rythme cardiaque graves. Il n'existe pas de médicament qui guérit le syndrome, mais on peut empêcher les complications grâce à des mesures de sécurité et parfois un petit appareil implanté sous la peau.

Soins personnels à domicile

• En cas de fièvre, consultez rapidement votre médecin, car la fièvre peut déclencher un malaise chez les personnes atteintes.
• Ne prenez jamais un médicament sans l'avis d'un médecin ou d'un pharmacien, car certains médicaments peuvent aggraver le trouble.
• Évitez les excès d'alcool et ne consommez surtout pas de cocaïne.
• Portez un document récapitulant votre maladie et votre traitement à garder sur vous.

Traitements médicaux

Un cardiologue spécialisé peut prescrire des médicaments pour régulariser le rythme du cœur. Ces traitements sont adaptés à chaque personne. Ils ne sont jamais pris sans avis médical. Le traitement le plus efficace dans les formes à risque est l'implantation d'un défibrillateur automatique.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

L'implantation d'un défibrillateur automatique sous la peau est une procédure chirurgicale réalisée sous anesthésie locale ou générale. L'appareil surveille en continu le cœur et envoie un choc électrique en cas de trouble grave. Cette décision est prise après une discussion approfondie avec votre équipe médicale.

Vivre avec cette affection

Vivre avec le syndrome de Brugada demande quelques précautions, mais pas de bouleversement total. Il faut écouter son corps, éviter les situations à risque et se rendre à chaque rendez-vous de suivi.

Conseils de mode de vie

• L'activité physique est possible, mais renseignez-vous sur les sports autorisés et interdits avec votre cardiologue.
• Évitez les environnements très chauds et les saunas qui peuvent augmenter la fréquence cardiaque.
• Dormez suffisamment, car la fatigue et le manque de sommeil sont des déclencheurs possibles.
• Évitez les excès d'alcool, surtout lors des fêtes.
• Informez vos proches et vos collègues des gestes d'urgence.

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée et une activité physique modérée sont bonnes pour le cœur. Évitez les repas très copieux avant un effort intense. Votre cardiologue peut vous aider à choisir une activité adaptée, comme la marche, le vélo ou la natation.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Apprendre que l'on porte un gène lié à un trouble cardiaque peut créer de l'anxiété ou de la tristesse. Ces émotions sont légitimes. N'hésitez pas à en parler à votre médecin, à un psychologue ou à une association de patients. Vous n'êtes pas seul face à cela.

Prévention

La maladie elle-même ne peut pas être évitée, puisqu'elle est génétique. En revanche, vous pouvez prévenir les complications en évitant les facteurs déclenchants et en suivant un traitement adapté.

Programmes de dépistage

Le dépistage familial est très important. Lorsqu'une personne est porteuse, ses parents, ses enfants et ses frères et sœurs devraient être informés. Un test génétique et un ECG peuvent être proposés dans le cadre d'une consultation de génétique.

Complications

En l'absence de traitement

• Des battements très rapides des ventricules (tachycardie ventriculaire).
• Une fibrillation ventriculaire, où le cœur ne pompe plus efficacement, ce qui entraîne un arrêt cardiaque.
• Une mort subite si l'arrêt cardiaque n'est pas pris en charge rapidement.

Pronostic à long terme

Avec une prise en charge précoce et un suivi adapté, l'espérance de vie est presque normale. Les complications graves sont devenues rares grâce aux traitements modernes comme le défibrillateur. Vous pouvez vivre pleinement, avec quelques précautions.

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