La maladie de Caroli

Aperçu

La maladie de Caroli est une maladie rare du foie, présente dès la naissance. Elle provoque une dilatation (un élargissement) des voies biliaires à l'intérieur du foie. Les voies biliaires sont de petits canaux qui transportent la bile, un liquide qui aide à digérer les graisses. Cette dilatation peut favoriser la stagnation de la bile, la formation de calculs et des infections.

Non, c'est une maladie très rare. On estime que moins d'une personne sur 50 000 est touchée.

Elle touche aussi bien les hommes que les femmes. Les premiers symptômes peuvent apparaître à tout âge, mais la plupart du temps, ils se manifestent chez l'adulte jeune. La maladie est héréditaire, ce qui signifie qu'elle peut se transmettre des parents aux enfants.

Symptômes

Symptômes courants

• douleur dans le côté droit du ventre
• fièvre
• jaunisse (coloration jaune de la peau et des yeux)
• démangeaisons de la peau
• fatigue

Symptômes chez l'enfant

• infections biliaires à répétition
• retard de croissance
• vomissements
• douleurs abdominales

Symptômes chez les personnes âgées

• parfois aucun symptôme pendant des années
• diagnostic découvert lors d'un examen pour un autre motif
• fatigue et gêne abdominale

Causes

Causes principales

• Des mutations du gène PKHD1 (transmis par les deux parents)
• Dans certains cas, aucune mutation n'est identifiée

Facteurs de risque

• Avoir un parent ou un frère/une sœur porteur de la maladie
• Être né de parents qui portent tous les deux une mutation du gène (même sans être malades)

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Appelez le 15 (SAMU) si vous avez une fièvre élevée avec frissons et une douleur abdominale forte
• Consultez aux urgences en cas de jaunisse brutale, de vomissements ou de confusion

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Parlez-en à votre médecin traitant si vous avez des douleurs abdominales, de la fatigue ou une jaunisse légère qui persistent
• Si vous avez un proche atteint de la maladie de Caroli, demandez conseil à votre médecin

Diagnostic

Le diagnostic se fait principalement par des examens d'imagerie. Le médecin prescrit des examens pour visualiser les voies biliaires.

Tests qui peuvent être effectués

• échographie abdominale
• imagerie par résonance magnétique (IRM) et cholangiopancréatographie par résonance magnétique
• scanner (tomodensitométrie)
• test génétique à la recherche d'une mutation du gène PKHD1

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Si votre médecin suspecte une maladie de Caroli, il vous prescrira des examens d'imagerie. Un test génétique peut compléter. Une biopsie du foie n'est pas toujours nécessaire. Le diagnostic est généralement confirmé par un spécialiste du foie (hépatologue) ou un centre de référence pour maladies rares.

Traitement

Il n'existe pas de traitement qui guérisse la maladie de Caroli en elle-même. Le but est de prévenir et de soigner les complications, en particulier les infections et les calculs biliaires.

Soins personnels à domicile

• suivre un régime alimentaire équilibré
• se reposer en cas de fièvre
• boire suffisamment d'eau pour éviter la déshydratation
• surveiller tout changement et le signaler à son médecin

Traitements médicaux

Les médicaments sont utilisés pour traiter les infections des voies biliaires (antibiotiques), pour réduire la douleur et parfois pour aider à fluidifier la bile. Les noms de médicaments ne sont pas donnés ici, car le choix dépend de la situation de chacun. Votre médecin vous prescrira le traitement le plus adapté.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une intervention chirurgicale est envisagée en cas de complications graves : kystes volumineux, infections fréquentes, obstruction complète des voies biliaires, ou suspicion de cancer. Dans les formes les plus sévères, une transplantation du foie peut être proposée.

Vivre avec cette affection

Vivre avec la maladie de Caroli demande une surveillance régulière, mais cela ne vous empêche pas de mener une vie active. Il est important de bien connaître les signes d'alarme et de consulter rapidement.

Conseils de mode de vie

• éviter l'alcool
• ne pas fumer
• adapter son alimentation en cas de difficulté à digérer les graisses
• prévoir des visites régulières chez le spécialiste

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée, pauvre en graisses si elles sont mal digérées, est conseillée. Une activité physique modérée est bénéfique pour la santé générale, mais en cas de douleur ou de fièvre, il est préférable de se reposer.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie chronique peut être source d'anxiété, de stress et parfois de découragement. Il est important de parler de vos ressentis à votre médecin. Un soutien psychologique peut vous aider à traverser les moments difficiles.

Prévention

La maladie de Caroli est génétique et ne peut pas être prévenue. En revanche, on peut prévenir certaines de ses complications grâce à un suivi médical régulier et à une prise en charge rapide des infections.

Vaccins

Il est recommandé de se faire vacciner contre l'hépatite A et B, si ce n'est pas déjà fait. Parlez-en à votre médecin.

Programmes de dépistage

Pour les membres de la famille d'une personne atteinte, un test génétique peut être proposé. Cela permet de savoir s'ils sont porteurs du gène. Dans ce cas, une surveillance par imagerie est parfois discutée.

Complications

En l'absence de traitement

• infections biliaires à répétition (angiocholite)
• formation de calculs dans les voies biliaires
• fibrose du foie pouvant évoluer vers une cirrhose
• risque augmenté de cancer des voies biliaires

Pronostic à long terme

Grâce aux progrès de la médecine, le pronostic est souvent bon pour les personnes suivies. Moins de la moitié des patients atteignent un stade avancé nécessitant une transplantation. La plupart des gens vivent avec une bonne qualité de vie, à condition d'un suivi adapté. Votre équipe médicale est là pour vous accompagner.

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