Maladie de Charcot-Marie-Tooth : ce qu’il faut savoir

Aperçu

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une affection héréditaire des nerfs périphériques. Les nerfs périphériques sont ceux qui transmettent les messages entre le cerveau et la moelle épinière d’une part, et les muscles et la peau d’autre part. Dans la CMT, ces nerfs se dégradent lentement, ce qui affaiblit les muscles, surtout aux pieds et aux mains, et peut causer des troubles de la sensibilité.

C’est une maladie rare, mais pas exceptionnelle. On estime qu’elle touche environ 1 personne sur 2 500 dans le monde.

Elle peut apparaître à tout âge, mais les premiers symptômes surviennent souvent à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes, quelle que soit leur origine.

Symptômes

Symptômes courants

• Faiblesse musculaire des pieds et des chevilles, qui peut entraîner une démarche particulière (le pied tombant)
• Déformation du pied : voûte plantaire très marquée, orteils en griffe
• Crampes et douleurs musculaires, surtout après un effort
• Perte de sensibilité, fourmillements ou engourdissements des mains et des pieds
• Difficultés à courir, monter des escaliers ou se tenir sur les talons
• Maladresse des mains : difficultés à écrire, boutonner une chemise ou saisir de petits objets
• Fatigue à la marche

Symptômes chez l'enfant

• Chez l’enfant, la maladie peut se manifester par des retards dans l’acquisition de la marche, des chutes fréquentes, des difficultés à courir ou à faire du sport, et parfois une démarche anormale (pied tombant).

Symptômes chez les personnes âgées

• Chez les personnes plus âgées, la faiblesse et la perte de sensibilité peuvent s’aggraver avec le temps, ce qui augmente le risque de chutes et d’ulcères du pied dus à des frottements ou à des blessures non ressenties.

Causes

Causes principales

• La CMT est due à des modifications génétiques (mutations) qui affectent le fonctionnement des nerfs périphériques. Ces nerfs transportent les signaux électriques du cerveau vers les muscles et ramènent les sensations vers le cerveau.
• Il existe plusieurs types de CMT, selon le gène touché. La maladie est souvent héréditaire, transmise par un parent, mais elle peut aussi apparaître sans antécédent familial connu.

Facteurs de risque

• Avoir un parent proche (père, mère, frère, sœur) atteint de la maladie.
• Avoir une prédisposition génétique familale. Les hommes et les femmes sont également concernés.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Une perte de force soudaine dans un ou plusieurs membres
• Des difficultés respiratoires ou à avaler qui apparaissent
• Des douleurs très intenses dans les pieds ou les mains sans cause évidente

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Si vous remarquez une faiblesse musculaire progressive, des difficultés à la marche, des fourmillements dans les pieds ou les mains, ou des déformations des pieds ou des mains, consultez votre médecin traitant.

Diagnostic

Le médecin commence par un entretien et un examen physique : il évalue la force des muscles, les réflexes, la sensibilité et la forme des pieds et des mains. Ensuite, il peut vous orienter vers un neurologue, médecin spécialiste du système nerveux.

Tests qui peuvent être effectués

• L’électromyogramme (EMG) : examen qui mesure l’activité électrique des nerfs et des muscles pour voir l’atteinte des nerfs périphériques.
• Des analyses de sang pour éliminer d’autres causes.
• Un test génétique, à partir d’une prise de sang, pour identifier la mutation en cause, si le diagnostic est confirmé.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le diagnostic n’est pas toujours simple et peut prendre du temps. L’EMG peut provoquer de petits picotements, mais il n’est généralement pas douloureux. Le médecin vous expliquera les résultats et vous orientera vers un centre spécialisé si besoin. En France, la Haute Autorité de Santé (HAS) recommande un suivi régulier par une équipe pluridisciplinaire.

Traitement

Il n’existe pas aujourd’hui de traitement qui guérisse la maladie de Charcot-Marie-Tooth. La prise en charge vise à soulager les symptômes, préserver la force musculaire, améliorer l’équilibre et prévenir les complications comme les chutes ou les déformations.

Soins personnels à domicile

• Pratiquer une activité physique adaptée : natation, vélo, marche sur terrain plat, pour entretenir les muscles sans trop les fatiguer.
• Surveiller ses pieds tous les jours : chercher les rougeurs, cors, plaies ou ampoules, afin de prévenir les infections.
• Choisir des chaussures larges, confortables et bien maintenues, et éventuellement utiliser des semelles orthopédiques.
• Adapter les objets du quotidien (manches épaisses, boutons faciles) pour faciliter les gestes de la main.

Traitements médicaux

Le médecin peut prescrire des séances de kinésithérapie pour entretenir la force et la souplesse, des attelles de cheville pour compenser le pied tombant, et des médicaments antidouleur ou contre les crampes. Dans certains cas, un chirurgien orthopédiste peut être consulté pour corriger des déformations. Le traitement est toujours adapté à chaque personne, après avis d’un spécialiste.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une intervention chirurgicale peut être proposée en cas de déformation du pied qui gêne la marche ou provoque des douleurs, ou encore en cas de compression d’un nerf. Cette opération est discutée avec l’équipe médicale.

Vivre avec cette affection

La CMT évolue lentement. Apprendre à composer avec une certaine fatigue, garder une activité physique régulière et s’entourer d’une équipe médicale (médecin traitant, kinésithérapeute, ergothérapeute, podologue) permet de vivre le plus normalement possible.

Conseils de mode de vie

• Faire des exercices légers régulièrement plutôt que de longs efforts intenses.
• Prévoir des pauses pendant les activités physiques.
• Éviter les chutes en rangeant les câbles, en choisissant des chaussures fermées et antidérapantes.
• Adapter votre poste de travail si nécessaire (fauteuil adapté, souris ergonomique, etc.).

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée, riche en fruits, légumes et protéines, aide à maintenir un poids stable et une bonne masse musculaire. L’exercice modéré est recommandé, mais il doit être adapté à votre niveau de fatigue. La natation et le vélo d’appartement sont souvent bien tolérés. L’avis d’un kinésithérapeute peut être précieux pour choisir une activité adaptée.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie chronique comme la CMT peut être source d’anxiété, de tristesse ou de frustration. Il est normal de ressentir le besoin de soutien. Parler à son médecin, à un psychologue ou à une association de patients peut aider. Si vous avez des pensées suicidaires, appelez le 3114 (numéro national de prévention du suicide en France) ou contactez les urgences (15 ou 112) immédiatement.

Prévention

La CMT est une maladie génétique : on ne peut pas la prévenir. Cependant, certaines complications peuvent être évitées grâce à un suivi régulier, des soins des pieds et des aides techniques adaptées.

Vaccins

Aucun vaccin ne prévient cette maladie génétique. En revanche, il est recommandé de suivre le calendrier vaccinal normal, notamment contre la grippe et la pneumonie, pour éviter des infections respiratoires qui pourraient fatiguer l’organisme.

Programmes de dépistage

Si vous avez un parent atteint de CMT, un conseil en génétique peut être proposé pour discuter du risque de transmission. C’est une démarche volontaire et non systématique.

Complications

En l'absence de traitement

• Sans suivi, la faiblesse musculaire peut entraîner des chutes et des fractures.
• Des plaies du pied peuvent s’infecter, car la sensibilité est diminuée et la cicatrisation plus lente.
• Les déformations peuvent devenir plus marquées et limiter la marche et les activités de la vie quotidienne.

Pronostic à long terme

L’espérance de vie n’est généralement pas réduite. La maladie évolue lentement et reste souvent modérée. Avec un suivi médical adapté, un bon accompagnement par les professionnels de santé et le soutien de l’entourage, la plupart des personnes atteintes conservent une bonne qualité de vie et une indépendance satisfaisante.

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