Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Aperçu

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un groupe de maladies génétiques qui touchent les nerfs périphériques, c’est-à-dire les nerfs qui relient le cerveau et la moelle épinière aux muscles et à la peau. Elle provoque une faiblesse musculaire et une perte de sensibilité, surtout au niveau des pieds et des mains. Elle évolue lentement et n’affecte pas l’espérance de vie.

C’est l’une des maladies neuromusculaires héréditaires les plus fréquentes. On estime qu’elle touche environ 1 personne sur 2 500.

Elle peut apparaître à tout âge, mais les premiers symptômes se manifestent souvent dans l’enfance ou à l’adolescence. Elle touche autant les hommes que les femmes.

Symptômes

Symptômes courants

• Faiblesse et fonte musculaire des pieds et des jambes, puis parfois des mains.
• Difficulté à marcher, à courir, à monter les escaliers ; tendance à trébucher.
• Pieds creux (voûte plantaire très haute), orteils en marteau, déformations des pieds.
• Perte de sensibilité au toucher, à la douleur et à la température dans les pieds et les mains.
• Crampes musculaires, douleurs, sensation de jambes lourdes.
• Mains maladroites, difficulté à boutonner, à écrire, à ouvrir des bocaux.

Symptômes chez l'enfant

• Retard pour marcher, chutes fréquentes, difficulté à courir ou à sauter.
• Pieds qui se déforment, orteils qui se recroquevillent.
• Maladresse des mains, difficulté à tenir un crayon ou à faire du vélo.
• Fatigue inhabituelle à l’effort.

Symptômes chez les personnes âgées

• Aggravation progressive de la faiblesse et des troubles de l’équilibre.
• Douleurs neuropathiques plus fréquentes.
• Besoin accru d’aides techniques (canne, orthèses).
• Fatigue et risque de chutes.

Causes

Causes principales

• Mutations génétiques qui affectent la gaine de myéline ou l’axone des nerfs périphériques.
• Transmission héréditaire selon différents modes (dominant, récessif, lié à l’X).
• Plus de 100 gènes différents peuvent être impliqués.

Facteurs de risque

• Antécédents familiaux de CMT.
• Être porteur d’une mutation génétique connue dans la famille.
• La CMT n’est pas liée à l’hygiène de vie, à l’alimentation ou au tabac.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Faiblesse qui s’aggrave brutalement.
• Douleur intense non soulagée.
• Signes d’infection sur une plaie du pied.
• Difficulté à respirer ou à avaler.
• Chute avec impossibilité de se relever.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Faiblesse progressive des pieds ou des mains.
• Chutes répétées ou difficulté à marcher.
• Déformation des pieds ou des orteils.
• Perte de sensibilité dans les pieds ou les mains.
• Antécédents familiaux de CMT et désir de conseil génétique.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur l’examen clinique, les antécédents familiaux et des examens des nerfs. Un médecin spécialiste (neurologue) peut confirmer la maladie et préciser son type.

Tests qui peuvent être effectués

• Électromyogramme (EMG) : mesure l’activité électrique des muscles et la vitesse de conduction des nerfs.
• Étude de la vitesse de conduction nerveuse.
• Test génétique sanguin pour identifier la mutation responsable.
• Rarement, biopsie du nerf (examen d’un petit fragment de nerf).

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Les examens sont généralement indolores, mais l’électromyogramme peut être un peu désagréable (petites décharges). Les résultats permettent de proposer un suivi adapté et un conseil génétique pour la famille.

Traitement

Il n’existe pas de traitement qui guérit la CMT. La prise en charge vise à soulager les symptômes, à maintenir la force et la mobilité, et à prévenir les complications.

Soins personnels à domicile

• Faire des étirements et des exercices de renforcement adaptés, avec l’aide d’un kinésithérapeute.
• Porter des chaussures confortables et adaptées, avec des orthèses si besoin.
• Surveiller ses pieds chaque jour et consulter en cas de plaie.
• Éviter les positions prolongées et les gestes répétitifs douloureux.
• Maintenir un poids santé pour réduire la fatigue et les contraintes articulaires.

Traitements médicaux

La prise en charge comprend la kinésithérapie, l’ergothérapie, des orthèses (appareils de soutien), des aides techniques et une prise en charge de la douleur. Les médicaments ne traitent pas la cause, mais peuvent être utilisés pour soulager certains symptômes. Aucun médicament spécifique ne guérit la CMT. En France, les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) soulignent l’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire. La chirurgie peut être proposée pour corriger des déformations sévères des pieds.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

La chirurgie est parfois envisagée pour corriger des déformations importantes des pieds (pieds creux, orteils en marteau) ou pour transférer des tendons, afin d’améliorer la marche et de réduire la douleur. Elle est décidée au cas par cas avec une équipe spécialisée.

Vivre avec cette affection

Au quotidien, il est important d’adapter ses activités, d’utiliser des aides si nécessaire et de garder une activité physique régulière. La fatigue peut être mieux gérée en planifiant les efforts et en faisant des pauses.

Conseils de mode de vie

• Pratiquer une activité physique douce et régulière (marche, natation, vélo).
• Éviter l’immobilité prolongée.
• Avoir une bonne hygiène des pieds.
• Éviter l’exposition à des produits toxiques pour les nerfs (certains solvants, alcool excessif).
• Consulter régulièrement un professionnel de santé.

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée aide à maintenir un poids santé et à préserver l’énergie. L’exercice physique adapté, comme la marche, la natation ou le vélo, permet de garder la force musculaire et la souplesse. Un kinésithérapeute peut proposer un programme personnalisé.

Santé mentale et bien-être émotionnel

La CMT peut être source de frustration, d’anxiété ou de tristesse, notamment face à la fatigue et aux limitations. Parler de ce que l’on ressent à son médecin ou à un psychologue peut aider. Si vous avez des pensées suicidaires ou un mal-être profond, appelez immédiatement le 15 (SAMU) ou le 112, ou contactez un service d’urgence.

Prévention

La CMT est une maladie génétique, elle ne peut pas être évitée. Un conseil génétique peut aider les familles à comprendre le risque de transmission et à discuter des options de planification familiale.

Vaccins

Il n’existe pas de vaccin contre la CMT. Il est recommandé de suivre le calendrier vaccinal habituel.

Programmes de dépistage

Un dépistage génétique peut être proposé aux membres de la famille à risque. Un diagnostic prénatal est parfois possible. Discutez-en avec un généticien.

Complications

En l'absence de traitement

• Aggravation progressive de la faiblesse musculaire et de la perte de sensibilité.
• Déformations des pieds et des orteils.
• Risque de chutes et de fractures.
• Plaies du pied et infections, parfois graves.
• Douleurs chroniques et fatigue.
• Réduction de l’autonomie et de la qualité de vie.

Pronostic à long terme

L’espérance de vie est généralement normale. La CMT évolue lentement et beaucoup de personnes s’adaptent avec des aides et un suivi médical. Un accompagnement pluridisciplinaire permet de maintenir une bonne qualité de vie.

Trouver du soutien

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