Hypothyroïdie congénitale

Aperçu

L'hypothyroïdie congénitale est une maladie présente dès la naissance : la glande thyroïde, située à la base du cou, ne fabrique pas assez d'hormones thyroïdiennes. Ces hormones sont comme des messagers qui règlent la croissance, le développement du cerveau et le fonctionnement du corps. Quand elles manquent, tout fonctionne au ralenti. La bonne nouvelle : en France, tous les bébés sont testés à la naissance, et un traitement commencé tôt permet un développement tout à fait normal.

C'est une maladie rare : elle touche environ 1 nouveau-né sur 3 000 à 4 000 en France. Comme elle est recherchée chez tous les bébés, les équipes médicales la connaissent très bien et savent la prendre en charge rapidement.

Elle concerne les bébés, filles comme garçons, avec une légère prédominance chez les filles. Elle peut exister dans une famille sans aucun antécédent, et il est donc impossible de la prévoir avant la naissance dans la grande majorité des cas.

Symptômes

Symptômes courants

• Souvent, aucun symptôme visible : le bébé semble aller parfaitement bien, c'est le dépistage qui alerte.
• Quand des signes existent, ils sont discrets et peu spécifiques : un bébé très calme, qui dort beaucoup et bouge peu.
• Un ictère (jaunisse) qui dure plus longtemps que d'habitude.
• Une constipation, un ventre ballonné, parfois une petite hernie au nombril.
• Des difficultés à téter, une prise de poids lente.
• Une peau sèche, une voix un peu rauque, une fontanelle (la zone molle du crâne) qui se ferme lentement.

Symptômes chez l'enfant

• Si la maladie n'est pas traitée, l'enfant grandit moins vite que prévu et sa courbe de taille s'aplatit.
• Un développement plus lent : tenue de tête, station assise, marche ou langage qui arrivent plus tard que la moyenne.
• De la fatigue, de la somnolence, un manque d'entrain pour jouer.
• Une constipation chronique, une peau sèche, des cheveux clairsemés.
• Des difficultés de concentration ou des apprentissages plus lents à l'école.
• Chez une enfant plus grande : des règles absentes ou irrégulières.

Symptômes chez les personnes âgées

• Cette maladie concerne les bébés et les enfants : elle n'apparaît pas à l'âge adulte. Un adulte peut en revanche avoir une hypothyroïdie, mais ce n'est alors pas une forme congénitale.
• Les personnes diagnostiquées enfants sont suivies toute leur vie, y compris à l'âge adulte, pour ajuster le traitement.

Causes

Causes principales

• Le plus souvent, la glande thyroïde ne s'est pas formée correctement pendant la grossesse : elle est absente, trop petite ou placée au mauvais endroit.
• Parfois, la glande est bien présente mais ne fonctionne pas correctement : une enzyme manque pour fabriquer les hormones.
• Plus rarement, un problème dans le « chef d'orchestre » de la thyroïde (une glande du cerveau appelée hypophyse) empêche la thyroïde d'être stimulée.
• Dans de rares cas, la cause est génétique et peut être familiale.
• Certains médicaments pris par la mère pendant la grossesse, ou un manque sévère d'iode, peuvent aussi jouer un rôle, mais c'est exceptionnel en France.

Facteurs de risque

• Des antécédents familiaux de maladie de la thyroïde.
• Certaines maladies de la thyroïde chez la mère.
• Une carence importante en iode pendant la grossesse (rare en France).
• La prise de certains traitements pendant la grossesse, à signaler à son médecin.
• La plupart du temps, aucun facteur de risque n'est retrouvé : la maladie survient par hasard.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Un bébé très endormi, difficile à réveiller, qui refuse de téter.
• Une gêne respiratoire ou une respiration anormalement lente.
• Une perte de poids ou une absence de prise de poids chez un nouveau-né.
• Une jaunisse qui dure ou s'aggrave après les premières semaines.
• Un appel du service de dépistage néonatal signalant un résultat à vérifier.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Pour parler du dépistage néonatal et comprendre les résultats.
• Si votre enfant grandit moins vite que ses camarades ou change de couloir sur la courbe de croissance.
• En cas de fatigue persistante, de constipation répétée ou de difficultés scolaires inexpliquées.
• Pour toute question sur le traitement, les horaires de prise ou les examens de suivi.
• Chez une adolescente ou une jeune femme suivie depuis l'enfance : pour préparer la transition vers un suivi adulte et, plus tard, une grossesse.
• Si vous avez l'impression que le traitement est mal supporté ou mal pris.

Diagnostic

En France, tous les nouveau-nés bénéficient d'un dépistage systématique : quelques gouttes de sang sont prélevées au talon, généralement entre 48 et 72 heures de vie, et déposées sur un papier buvard. Ce test mesure notamment l'hormone thyroïdienne (TSH). S'il est anormal, le bébé est convoqué rapidement pour une prise de sang de confirmation. Le diagnostic est ainsi posé dans les premiers jours de vie, avant même l'apparition de symptômes.

Tests qui peuvent être effectués

• Le test de dépistage néonatal, réalisé sur une goutte de sang au talon du bébé.
• Une prise de sang pour doser les hormones thyroïdiennes (TSH et T4) et confirmer le diagnostic.
• Une échographie de la thyroïde, pour voir si la glande est présente, de taille normale et bien placée.
• Parfois une scintigraphie thyroïdienne, un examen d'imagerie qui montre le fonctionnement de la glande.
• Dans certains cas, des examens complémentaires ou une analyse génétique pour préciser la cause.
• Plus tard, des prises de sang régulières pour suivre l'équilibre du traitement.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Si le dépistage est anormal, vous serez contacté(e) très vite, parfois dans les heures qui suivent. C'est stressant, mais c'est le signe que le système fonctionne bien : chaque jour compte pour commencer le traitement. Vous rencontrerez un pédiatre ou un endocrinologue pédiatrique, qui expliquera les résultats et mettra en place le suivi. Le traitement est généralement débuté sans attendre les résultats de tous les examens.

Traitement

Le traitement consiste à apporter au bébé l'hormone thyroïdienne qui lui manque, sous forme d'un comprimé. C'est un traitement de substitution : on remplace ce que la glande ne produit pas. Il est débuté dès que possible après le diagnostic, car les premières semaines et les premiers mois sont une période clé pour le développement du cerveau. Le suivi est ensuite régulier, avec des prises de sang et des mesures de croissance, pour ajuster la dose au fil de la croissance de l'enfant.

Soins personnels à domicile

• Donner le traitement tous les jours, à heure fixe, sans oublier de dose : c'est le geste le plus important.
• Chez le nourrisson, écraser le comprimé et le mélanger à un peu d'eau ou de lait, selon les conseils reçus.
• Respecter les conseils de prise : certains aliments ou compléments (fer, calcium, soja) peuvent gêner l'absorption, demandez à votre pharmacien comment organiser les prises.
• Assister à tous les rendez-vous de suivi et faire les prises de sang demandées, même si tout va bien.
• Noter la taille et le poids dans le carnet de santé et les montrer au médecin.
• Prévenir tout professionnel de santé (médecin, dentiste, chirurgien, urgentiste) que votre enfant a une hypothyroïdie congénitale.
• Ne jamais arrêter le traitement de sa propre initiative, même si l'enfant va très bien.
• En cas d'oubli d'une prise, ne pas doubler la suivante : demandez conseil à votre médecin ou à votre pharmacien.

Traitements médicaux

Le traitement repose sur un apport quotidien d'hormone thyroïdienne sous forme de comprimé, prescrit et dosé par le médecin en fonction du poids, de l'âge et des résultats des prises de sang. La dose est ajustée régulièrement pendant la croissance, puis surveillée toute la vie. Les rendez-vous de suivi comportent des prises de sang, la mesure de la taille et du poids, et un accompagnement du développement. Aucun médicament ne doit être donné ou modifié sans l'avis du médecin qui suit l'enfant.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

La chirurgie n'est pas le traitement de l'hypothyroïdie congénitale. Elle peut exceptionnellement être discutée dans de très rares situations particulières, au cas par cas, par une équipe spécialisée.

Vivre avec cette affection

Avec un traitement bien suivi, la vie quotidienne d'un enfant concerné est celle de tous les enfants : crèche, école, sport, vacances, anniversaires. Le traitement devient une habitude, comme se brosser les dents. L'essentiel est la régularité de la prise et des rendez-vous de suivi. Beaucoup de familles trouvent utile d'associer la prise du comprimé à un rituel fixe, par exemple juste avant le petit-déjeuner, et d'utiliser un pilulier ou un rappel sur le téléphone.

Conseils de mode de vie

• Garder une organisation simple et stable pour la prise du traitement, même pendant les vacances et les week-ends.
• Prévoir un stock suffisant de médicament avant un voyage et l'emporter en bagage à main.
• Conserver les ordonnances et le carnet de santé à portée de main pour les rendez-vous.
• Informer l'école si un aménagement ou une vigilance particulière est utile, mais sans en faire une étiquette.
• Encourager l'enfant, puis l'adolescent, à devenir progressivement acteur de son traitement.
• Parler des inquiétudes avec l'équipe soignante plutôt que de les garder pour soi.

Alimentation et exercice

Il n'y a pas de régime particulier à suivre : une alimentation variée et équilibrée convient, comme pour tout enfant. L'iode est nécessaire au fonctionnement de la thyroïde ; en France, l'alimentation habituelle suffit généralement, mais éviter les compléments riches en iode ou en algues sans avis médical. L'allaitement est possible. L'activité physique et le sport sont encouragés comme pour tous les enfants, y compris en compétition si le traitement est bien équilibré. Demandez simplement conseil au médecin si vous avez un doute sur un complément alimentaire ou un produit « booster ».

Santé mentale et bien-être émotionnel

Apprendre que son bébé a une maladie chronique est un choc, et il est normal de ressentir de l'inquiétude, de la culpabilité ou de la tristesse. Ces émotions s'atténuent souvent à mesure que le suivi devient routinier et que l'enfant grandit bien. Chez l'enfant et l'adolescent, un déséquilibre du traitement peut parfois provoquer de la fatigue, de l'irritabilité ou une baisse de moral : parlez-en au médecin. Les parents, les frères et sœurs peuvent aussi avoir besoin de parler. Un soutien psychologique est possible et légitime ; n'hésitez pas à le demander. En cas de détresse ou d'idées noires, contactez sans attendre les urgences (15 ou 112) ou un professionnel de santé.

Prévention

On ne peut pas prévenir l'hypothyroïdie congénitale : elle survient le plus souvent sans cause identifiable. En revanche, on peut éviter ses conséquences grâce au dépistage systématique et à un traitement commencé très tôt. C'est tout le sens du programme national de dépistage néonatal : repérer la maladie avant l'apparition des symptômes.

Vaccins

Il n'existe pas de vaccin contre cette maladie. Les vaccinations du calendrier habituel restent recommandées pour tous les enfants, y compris ceux qui ont une hypothyroïdie congénitale.

Programmes de dépistage

En France, le dépistage néonatal est proposé à tous les nouveau-nés, gratuitement, généralement entre 48 et 72 heures de vie, par un prélèvement de quelques gouttes de sang au talon. C'est un geste simple et rapide, fait avec le consentement des parents. Si le résultat est anormal, l'enfant est rappelé très vite pour des examens de confirmation. Ce programme s'appuie sur les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS). Il existe aussi un dépistage ciblé chez les bébés à risque, par exemple en cas d'antécédents familiaux, décidé par le médecin.

Complications

En l'absence de traitement

• Un retard de croissance : l'enfant grandit moins vite et plus petit que prévu.
• Un risque de troubles du développement du cerveau et des apprentissages, d'autant plus marqué que le traitement est commencé tard.
• Des difficultés motrices, un tonus musculaire faible.
• Des problèmes d'audition dans certains cas.
• Une constipation chronique, une peau sèche, une grande fatigue.
• Chez la fille, un retard de puberté et des cycles perturbés.
• À l'âge adulte, si la maladie n'a jamais été traitée, des troubles cardiaques et un risque cardiovasculaire plus élevé.

Pronostic à long terme

Le message est encourageant : en France, la quasi-totalité des enfants sont dépistés dans les premiers jours de vie et traités très tôt. Dans ces conditions, le développement intellectuel et la croissance sont en général normaux, la scolarité se déroule comme pour les autres enfants, et la vie d'adulte est tout à fait possible, y compris avoir des enfants. Le traitement est à vie, mais il est simple et bien toléré ; l'essentiel est la régularité du suivi. Si des difficultés apparaissent, elles se repèrent et s'accompagnent avec l'équipe soignante.

Trouver du soutien

Les liens externes ouvrent des sites tiers. Ruqelo n'est pas responsable du contenu externe. La mention d'une organisation ne signifie pas qu'elle est approuvée.