Troubles du développement sexuel : comprendre, être accompagné

Aperçu

Chez chaque bébé, le développement sexuel suit un parcours bien précis : d'abord les chromosomes (les « plans » génétiques de la personne), puis les hormones, puis les organes internes et les organes génitaux externes. Chez certaines personnes, une ou plusieurs de ces étapes se déroulent différemment. On parle alors de « troubles du développement sexuel » (parfois appelés différenciations sexuelles atypiques). Cela peut se voir dès la naissance, quand les organes génitaux ne ressemblent pas tout à fait à ce qu'on attend habituellement d'une fille ou d'un garçon. Cela peut aussi être découvert plus tard, à l'adolescence ou à l'âge adulte, par exemple lors d'un bilan de puberté ou de fertilité. Ce n'est ni une honte, ni une maladie contagieuse, et ce n'est pas la faute des parents.

Ces situations sont rares dans l'ensemble, mais certaines formes sont moins rares que d'autres. Les chiffres varient beaucoup selon les formes et selon la façon de les compter, donc le mieux est de parler de votre situation précise avec votre médecin plutôt que de retenir un chiffre général.

Elles peuvent concerner n'importe qui, dans toutes les familles et dans tous les pays. Elles sont présentes avant la naissance et accompagnent la personne tout au long de sa vie, même lorsqu'elles ne sont découvertes que tardivement.

Symptômes

Symptômes courants

• À la naissance, des organes génitaux qui ne ressemblent pas tout à fait à ceux habituellement attendus chez une fille ou chez un garçon.
• Chez un garçon, un testicule qui n'est pas descendu dans le scrotum, ou l'ouverture par où sort l'urine placée plus bas que d'habitude.
• Chez une fille, une petite bosse dans l'aine (hernie) ou des lèvres qui semblent collées.
• Une puberté absente, en retard, ou au contraire qui commence très tôt.
• Chez une adolescente, l'absence de règles à 15 ou 16 ans.
• Une virilisation qui s'installe vite : voix qui devient grave, pilosité, acné, croissance rapide.
• Des difficultés à avoir un enfant, découvertes lors d'un bilan de fertilité.
• Chez le nouveau-né, des vomissements répétés, une déshydratation ou une grande fatigue, qui peuvent signaler un manque d'hormones fabriquées par les glandes surrénales (situées au-dessus des reins).

Causes

Causes principales

• Des différences dans les chromosomes, par exemple une formule chromosomique différente de celle attendue.
• Des variations dans les gènes qui fabriquent ou font agir les hormones, notamment les hormones sexuelles et celles des glandes surrénales.
• Un développement différent des glandes sexuelles (ovaires ou testicules) ou des organes génitaux pendant la grossesse.
• Dans de très rares cas, une exposition à certaines substances pendant la grossesse ; c'est exceptionnel.

Facteurs de risque

• Un antécédent familial de la même situation : certaines formes se transmettent de façon héréditaire.
• Des parents apparentés (par exemple cousins) dans certaines formes héréditaires.
• Le plus souvent, aucun facteur de risque n'est retrouvé : cela peut arriver dans n'importe quelle famille.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Vomissements, déshydratation ou grande fatigue chez un nouveau-né ou un nourrisson.
• Douleur très forte et soudaine dans le ventre, l'aine ou la région des testicules.
• Une puberté qui ne démarre pas du tout à 15 ans.
• Des idées noires ou une détresse psychologique importante.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Vous ou votre enfant avez des questions sur le développement des organes génitaux, la puberté ou la fertilité.
• Un diagnostic a été posé et vous souhaitez comprendre les options, sans pression.
• Vous ressentez de la gêne, de la honte ou de l'anxiété en lien avec ces questions.
• Vous envisagez une grossesse et souhaitez un conseil génétique.
• Vous êtes parent et ne savez pas comment parler de tout cela à votre enfant.

Diagnostic

Le diagnostic se construit en plusieurs étapes, avec une équipe pluridisciplinaire (plusieurs spécialistes qui travaillent ensemble). Le médecin commence par écouter l'histoire de la personne et de la famille, puis examine les organes génitaux et l'ensemble du corps. Des examens sont ensuite proposés pour comprendre ce qui se passe au niveau des chromosomes, des hormones et des organes. En France, les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) insistent sur une information claire, le respect du consentement et l'accompagnement psychologique : aucun examen ne devrait vous être imposé sans explication.

Tests qui peuvent être effectués

• Une analyse des chromosomes (caryotype), à partir d'une simple prise de sang.
• Des dosages hormonaux dans le sang, parfois dans les urines.
• Une échographie, parfois une IRM, pour regarder les organes internes.
• Des tests génétiques, pour rechercher une variation dans un gène.
• Plus rarement, et seulement après discussion, un petit prélèvement de tissu (biopsie).

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Il faut souvent plusieurs rendez-vous, et parfois plusieurs mois pour tout comprendre : c'est normal, il n'y a pas d'urgence à tout décider tout de suite. Vous pouvez demander à être accompagné par une personne de confiance, à rencontrer un psychologue, et à ce que les décisions soient prises avec vous (avec les parents quand l'enfant est petit, puis avec l'enfant lui-même à mesure qu'il grandit). Demandez une explication simple de chaque mot médical, et n'hésitez pas à faire répéter.

Traitement

Il n'existe pas un traitement unique, car chaque situation est différente. Les soins sont décidés au cas par cas avec une équipe formée, avec plusieurs objectifs : rester en bonne santé, vivre une puberté harmonieuse, préserver la fertilité quand c'est possible, et surtout se sentir bien dans son corps et dans sa vie. Certaines personnes n'ont besoin que d'un suivi régulier ; d'autres ont un traitement hormonal, un geste chirurgical, ou un accompagnement psychologique.

Soins personnels à domicile

• Notez vos questions avant chaque rendez-vous et demandez une explication simple des mots que vous ne comprenez pas.
• Demandez une copie de vos comptes rendus et gardez un dossier médical personnel, utile si vous changez de médecin.
• Parlez de ce qui vous gêne, même si cela semble intime ou difficile : votre médecin est là pour cela.
• Si vous êtes parent, parlez à votre enfant avec des mots simples, honnêtes et adaptés à son âge, sans en faire un secret.
• Prenez le temps de réfléchir avant une décision importante : une deuxième consultation, avec un autre professionnel, est toujours possible.

Traitements médicaux

Quand le corps ne fabrique pas assez de certaines hormones, le médecin peut proposer un traitement hormonal de remplacement, avec un suivi régulier pour vérifier que tout va bien. Certaines formes s'accompagnent d'un manque d'hormones fabriquées par les glandes surrénales : un traitement au long cours est alors nécessaire, avec une vigilance particulière en cas de fièvre, de déshydratation ou de maladie. Une aide médicale à la fertilité peut aussi être proposée. Un accompagnement psychologique fait souvent partie des soins. Les médicaments et leurs dosages sont toujours décidés individuellement par le médecin qui vous suit.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

La chirurgie n'est pas systématique. Elle peut être nécessaire pour des raisons de santé, par exemple si l'urine s'écoule mal ou si un testicule est coincé. Pour les interventions qui touchent l'apparence ou la fonction sexuelle, les recommandations françaises et internationales conseillent de ne pas opérer trop tôt en l'absence de nécessité médicale, d'expliquer clairement les bénéfices et les risques attendus, et de tenir compte de l'avis de la personne concernée. C'est une décision à prendre avec l'équipe soignante, sans pression, et il est normal de vouloir du temps.

Vivre avec cette affection

Vivre avec un trouble du développement sexuel peut vouloir dire quelques rendez-vous de suivi par an, parfois un traitement hormonal, et surtout beaucoup de questions personnelles sur son corps, son identité et sa vie affective. Certaines personnes vivent très bien avec ces particularités et n'y pensent presque pas ; d'autres ont besoin de temps et de soutien. Il n'y a pas une seule bonne façon de vivre : la vôtre est la bonne si elle vous convient.

Conseils de mode de vie

• Parlez à une personne de confiance : un proche, un médecin, un psychologue, une sage-femme ou votre pharmacien.
• Si vous le souhaitez, rencontrez d'autres personnes concernées : cela aide souvent à se sentir moins seul et à trouver des réponses concrètes.
• Gardez un rythme de sommeil régulier et des activités qui vous font du bien : le corps et l'esprit sont liés.
• Prévenez toujours un professionnel de santé de votre suivi, même pour un petit problème (dentiste, voyage, hospitalisation).

Alimentation et exercice

Aucun régime particulier n'est nécessaire : une alimentation équilibrée et une activité physique régulière sont bonnes pour tout le monde. Une vigilance particulière concerne les formes avec manque d'hormones des glandes surrénales : en cas de forte chaleur, de sport très intense, de gastro-entérite, de fièvre ou de vomissements, parlez-en rapidement à votre médecin, car le traitement peut devoir être adapté. Ne modifiez jamais un traitement vous-même.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Ces sujets touchent à l'intimité, à l'image de soi et parfois à des souvenirs difficiles. Il est fréquent de ressentir de la gêne, de la colère, de la tristesse ou un sentiment d'isolement, et souvent le secret aggrave ces émotions. Parler à un psychologue formé à ces questions peut beaucoup aider, à tout âge, et pour les parents aussi. Si vous avez des idées noires ou une grande détresse, appelez le 3114 (gratuit, 24 h/24) ou le 15 ou le 112 en cas de danger immédiat.

Prévention

La plupart du temps, non : ces situations se mettent en place avant la naissance et ne dépendent pas de ce que font les parents. Dans les formes héréditaires connues, un conseil génétique permet de réfléchir sereinement à un projet de grossesse et aux options possibles.

Vaccins

Il n'existe pas de vaccin contre ces situations. Les vaccins recommandés pour tous restent utiles comme pour tout le monde.

Programmes de dépistage

Il n'existe pas de dépistage systématique pour l'ensemble de ces situations. Dans les familles où une forme héréditaire est connue, un conseil génétique et parfois un diagnostic pendant la grossesse peuvent être discutés. Pour le manque d'hormones des glandes surrénales, certains pays proposent un dépistage à la naissance : demandez à votre équipe médicale ce qui se fait là où vous vivez.

Complications

En l'absence de traitement

• Chez le nouveau-né, une crise hormonale grave (déshydratation, malaise) si le manque d'hormones des glandes surrénales n'est pas traité.
• Une puberté absente ou incomplète, avec un risque de fragilité des os plus tard dans la vie.
• Des difficultés à avoir un enfant, qui peuvent souvent être aidées par la médecine de la reproduction.
• Des problèmes urinaires ou rénaux dans certaines formes.
• Une souffrance psychologique, de la honte ou un sentiment d'isolement, souvent aggravés par le silence et le secret.

Pronostic à long terme

Avec un suivi adapté et un accompagnement respectueux, la grande majorité des personnes concernées grandissent, étudient, travaillent et vivent normalement, et peuvent construire la vie affective et familiale qu'elles souhaitent. Les soins s'améliorent d'année en année, la parole sur ces sujets évolue favorablement, et demander de l'aide est toujours une force, jamais une faiblesse.

Trouver du soutien

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