Le syndrome d'Edwards (trisomie 18)

Aperçu

Le syndrome d'Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une particularité génétique présente dès la conception. Chaque cellule de notre corps contient normalement deux exemplaires de chaque chromosome, qui sont comme des « modes d'emploi » pour le développement. Dans ce syndrome, il y a un troisième exemplaire du chromosome 18. Ce chromosome en plus modifie le développement de plusieurs organes, en particulier le cœur, le cerveau et la croissance générale. Le mot « syndrome » signifie simplement un ensemble de signes qui vont souvent ensemble. Ce n'est ni une maladie contagieuse, ni quelque chose que les parents ont fait ou n'ont pas fait.

C'est une situation rare. On estime qu'elle concerne environ 1 naissance sur 5 000 à 8 000. Beaucoup de grossesses avec trisomie 18 s'arrêtent spontanément très tôt, souvent avant même que la grossesse soit connue. C'est pourquoi les bébés qui naissent avec ce syndrome sont peu nombreux.

Le syndrome d'Edwards touche les filles comme les garçons, dans toutes les populations et tous les milieux. Le risque augmente un peu avec l'âge de la mère, mais la plupart des bébés concernés naissent chez des femmes jeunes. Il ne dépend ni de l'alimentation, ni du mode de vie, ni de l'état de santé des parents avant la grossesse.

Symptômes

Symptômes courants

• Un poids et une taille de naissance souvent plus petits que la moyenne, avec une croissance lente.
• Une faiblesse musculaire (hypotonie : les muscles sont plus mous que d'habitude) et un développement psychomoteur retardé.
• Des particularités des mains, souvent fermées en poing avec les doigts qui se chevauchent.
• Des pieds particuliers, parfois arrondis en bascule, et des hanches parfois instables.
• Une petite mâchoire, des oreilles implantées bas et un arrière de la tête plus saillant.
• Une malformation du cœur dans la majorité des cas, parfois une malformation du tube digestif ou de la paroi du ventre.
• Des difficultés à téter, à avaler et à prendre du poids.
• Des difficultés respiratoires, avec une respiration parfois rapide ou bruyante.

Symptômes chez l'enfant

• Un retard dans l'acquisition des grandes étapes : tenir sa tête, s'asseoir, sourire en réponse, parler.
• Des repas longs et difficiles, avec un reflux, des fausses routes possibles et un besoin d'aide pour s'alimenter.
• Des infections ORL ou pulmonaires plus fréquentes que chez les autres enfants.
• Une courbure de la colonne (scoliose) ou des articulations plus raides qui peuvent apparaître en grandissant.
• Un besoin d'accompagnement pour communiquer, se déplacer et participer aux activités.
• Une fragilité qui nécessite un suivi médical régulier et parfois des hospitalisations.

Symptômes chez les personnes âgées

• Ce syndrome est présent dès la naissance : il n'apparaît pas à l'âge adulte. Les adultes ne sont donc pas concernés par ce diagnostic pour eux-mêmes. En revanche, les personnes qui ont un enfant ou un proche concerné, ou qui envisagent une grossesse, peuvent consulter un professionnel de santé pour parler du risque de récidive et du dépistage prénatal.

Causes

Causes principales

• Au moment de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde, un chromosome 18 supplémentaire se retrouve dans la cellule qui donnera l'embryon : c'est un accident de répartition des chromosomes, le plus souvent imprévisible.
• Dans la forme la plus fréquente, le chromosome en plus est présent dans toutes les cellules de l'organisme (trisomie 18 dite libre).
• Plus rarement, seule une partie des cellules porte le chromosome en plus (forme « en mosaïque ») : les signes peuvent alors être moins marqués.
• Dans de rares cas, un fragment du chromosome 18 est attaché à un autre chromosome (translocation) : une analyse génétique permet de le repérer et d'étudier la famille.
• Rien de tout cela n'est lié à l'alimentation, au stress, au travail ou à un médicament pris pendant la grossesse.

Facteurs de risque

• L'âge de la mère plus élevé augmente un peu le risque, mais la majorité des cas survient chez des femmes jeunes.
• Avoir déjà eu un enfant avec une trisomie 18 libre augmente légèrement le risque pour une grossesse suivante (de l'ordre de 1 %).
• La présence d'une translocation ou d'une particularité chromosomique chez un des parents, retrouvée lors d'un conseil génétique, peut augmenter le risque.
• Dans la grande majorité des cas, aucun facteur de risque n'est retrouvé : il ne s'agit pas d'une faute des parents.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Tout signe d'infection chez un enfant fragile : fièvre, respiration rapide, enfant très fatigué.
• Une difficulté à s'alimenter qui s'aggrave ou une perte de poids.
• Une gêne respiratoire nouvelle ou qui s'agresse.
• Des vomissements répétés ou des signes de déshydratation.
• Un changement net de comportement ou de niveau d'éveil.
• Un besoin de soins ou de matériel qui ne peut pas attendre, ou un épuisement des parents qui ne tiennent plus.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Le suivi régulier avec l'équipe qui accompagne l'enfant (pédiatre, médecin traitant, cardiologue, kinésithérapeute, diététicien).
• Les questions sur le dépistage pendant la grossesse, ou sur le risque pour une future grossesse (conseil génétique).
• Les difficultés d'alimentation, de sommeil, de transit ou de comportement qui durent.
• Le besoin de parler, de souffler, d'être soutenu : les rendez-vous avec un psychologue ou l'assistante sociale font partie du soin.
• Les démarches administratives et l'organisation à la maison.

Diagnostic

Pendant la grossesse, plusieurs étapes peuvent faire penser à une trisomie 18 : les échographies, les marqueurs sanguins du premier trimestre et parfois une analyse de l'ADN du bébé présent dans le sang de la mère. Ces examens sont des tests de dépistage : ils indiquent une probabilité, pas une certitude. Pour être sûr, il faut une analyse des chromosomes, faite sur un petit prélèvement de liquide amniotique ou de placenta, ou après la naissance sur une prise de sang du bébé. Après la naissance, le médecin examine aussi le bébé à la recherche de signes particuliers et prescrit une échographie du cœur.

Tests qui peuvent être effectués

• Échographies de suivi de la grossesse.
• Prise de sang de dépistage chez la mère au premier trimestre (marqueurs sériques).
• Analyse de l'ADN libre circulant dans le sang maternel (test de dépistage non invasif), proposée selon les situations.
• Prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités du placenta (choriocentèse) pour analyser les chromosomes.
• Caryotype ou analyse chromosomique plus fine, qui montre le chromosome 18 supplémentaire.
• Échographie du cœur du bébé, avant ou après la naissance.
• Bilan complet après la naissance : examen clinique, poids, alimentation, recherche de malformations.
• Consultation de conseil génétique pour comprendre les résultats et le risque pour d'autres grossesses.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Les résultats peuvent prendre quelques jours à quelques semaines, et cette attente est éprouvante. Une fois le diagnostic posé, l'équipe vous explique ce que cela signifie, ce que l'on sait et ce que l'on ne sait pas encore, et ce que l'on peut mettre en place. Vous pouvez poser toutes vos questions, demander une deuxième explication, prendre le temps de réfléchir et être entouré d'un psychologue si vous le souhaitez. En France, les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) encadrent le dépistage prénatal et l'information à donner aux futurs parents.

Traitement

Il n'existe pas de traitement qui corrige le chromosome en plus. Les soins visent à soutenir le développement, à soulager les symptômes et à améliorer le confort et la qualité de vie de l'enfant, en respectant ce qui compte pour la famille. Chaque projet de soins est personnalisé, réévalué régulièrement, et décidé en équipe avec les parents. Certains enfants bénéficient de soins actifs et d'interventions ciblées, d'autres d'une approche centrée sur le confort : les deux sont des soins à part entière.

Soins personnels à domicile

• Se relayer entre proches et accepter les aides proposées, pour éviter l'épuisement.
• Garder un carnet simple avec les rendez-vous, les traitements en cours et les questions à poser.
• Noter les changements observés (repas, poids, respiration, comportement) pour en parler au médecin.
• Créer un environnement calme et sécurisant pour les repas et le sommeil.
• Se laver les mains souvent et limiter les contacts avec les personnes malades, car ces bébés sont plus fragiles face aux infections.
• S'autoriser des moments de répit, seul, en couple, ou avec la fratrie.
• Parler de ses émotions à un professionnel : ce n'est pas un aveu de faiblesse, c'est une ressource.

Traitements médicaux

La prise en charge associe plusieurs professionnels : pédiatre, cardiologue, ORL, nutritionniste, kinésithérapeute, orthophoniste, psychomotricien, psychologue et équipe de soins palliatifs si besoin. Ensemble, ils proposent : une aide à l'alimentation (textures adaptées, compléments nutritionnels, parfois une sonde), un soutien respiratoire, la prise en charge des infections, le traitement des symptômes gênants comme le reflux ou la douleur, et des séances de rééducation pour le mouvement, la déglutition et la communication. La douleur et l'inconfort sont systématiquement évalués et soulagés. Les décisions sont réévaluées au fil du temps, en fonction de l'évolution de l'enfant et des souhaits de la famille.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une intervention chirurgicale est parfois envisagée, par exemple pour certaines malformations du cœur, du tube digestif ou de la paroi du ventre, pour des troubles orthopédiques ou pour faciliter l'alimentation. La décision se prend au cas par cas, en équipe et avec les parents, en tenant compte de la malformation, de l'état général de l'enfant, des bénéfices attendus et des risques. Quand la chirurgie ne semble pas apporter plus de confort que de difficultés, une prise en charge centrée sur le confort peut être préférée : c'est un choix médical réfléchi, jamais un abandon.

Vivre avec cette affection

La vie quotidienne s'organise autour des repas, du repos, des rendez-vous médicaux et des séances de rééducation. Cela peut être prenant, et il est utile de construire un rythme réaliste, avec des temps calmes et des relais. Beaucoup de familles disent aussi que ces moments apportent de la tendresse, des petits progrès et des joies inattendues. Les frères et sœurs ont besoin qu'on leur explique les choses simplement et qu'on leur garde des moments à eux.

Conseils de mode de vie

• Mettre en place un planning souple mais écrit des rendez-vous et des soins.
• Aménager un coin calme pour les repas et le sommeil, avec un bon positionnement.
• Maintenir l'hygiène des mains et vérifier que l'entourage est à jour de ses vaccins.
• Favoriser les activités douces et les jeux adaptés, en suivant les conseils de l'équipe.
• Solliciter les aides possibles : soutien à domicile, auxiliaire de vie, assistant(e) social(e), réseau de soins palliatifs pédiatriques, école adaptée.
• Rester en lien avec d'autres familles, si vous le souhaitez : cela aide souvent à se sentir moins seul.

Alimentation et exercice

L'alimentation est souvent le premier défi : le bébé se fatigue vite et boit peu. Les professionnels peuvent proposer des repas plus fréquents et plus petits, des textures adaptées, un enrichissement des repas ou, si besoin, une sonde pour assurer les apports. Le mouvement se travaille en douceur, avec des séances de kinésithérapie et de psychomotricité, des jeux, du portage et des changements de position. Il n'existe pas de régime ni de complément « miracle » : méfiez-vous des promesses trouvées en ligne et demandez toujours l'avis de l'équipe qui suit l'enfant.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Apprendre ce diagnostic, vivre avec des hospitalisations et parfois envisager la perte d'un enfant provoquent des émotions très intenses : tristesse, colère, culpabilité, peur, épuisement. Ces réactions sont normales et légitimes. Il n'y a pas de bonne ou de mauvaise façon de traverser cela, et le soutien psychologique fait partie des soins. Si vous avez des pensées de mort ou l'impression de ne plus tenir, parlez-en tout de suite à un professionnel de santé. En France, le 3114 est un numéro national gratuit de prévention du suicide, ouvert 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7, et les urgences médicales (15 ou 112) sont là en cas de danger immédiat.

Prévention

Non, on ne peut pas empêcher la survenue du chromosome 18 supplémentaire : il s'agit d'un événement chromosomique imprévisible, qui ne dépend pas de l'hygiène de vie ni des comportements des parents. Ce qui est possible, c'est d'être informé, de bénéficier d'un dépistage pendant la grossesse et de consulter en conseil génétique pour connaître le risque lors d'une future grossesse.

Programmes de dépistage

En France, un dépistage de la trisomie 18 est proposé à toutes les femmes enceintes, dans le cadre du suivi de grossesse encadré par la Haute Autorité de Santé (HAS). Il repose sur les échographies, parfois sur une prise de sang et, si le résultat le justifie, sur une analyse des chromosomes. Ce dépistage n'est jamais obligatoire : vous pouvez en discuter avec votre sage-femme ou votre médecin. Après la naissance d'un enfant concerné, une consultation de conseil génétique est recommandée pour estimer le risque de récidive, souvent autour de 1 % dans les formes les plus fréquentes.

Complications

En l'absence de traitement

• Une gêne respiratoire qui peut s'aggraver, avec un risque d'infection pulmonaire.
• Des difficultés alimentaires menant à une dénutrition et à une déshydratation.
• Une malformation cardiaque qui fatigue le cœur et peut provoquer un essoufflement ou une mauvaise prise de poids.
• Des épisodes de fausses routes pendant les repas, avec un risque d'étouffement.
• Des douleurs ou un inconfort qui passent inaperçus si personne ne les recherche.
• Un épuisement des parents, qui ont eux-mêmes besoin d'aide.

Pronostic à long terme

L'évolution varie beaucoup d'un enfant à l'autre et il est impossible de la prédire avec certitude. Il est vrai que beaucoup de bébés atteints de trisomie 18 décèdent pendant la grossesse ou dans la première année de vie, et cette réalité est douloureuse. Mais certains enfants vivent plusieurs années, et quelques-uns, surtout dans les formes partielles ou en mosaïque, atteignent l'adolescence ou l'âge adulte. Ce qui compte, quel que soit le temps partagé, c'est le confort de l'enfant, la qualité des moments vécus et le soutien apporté à la famille. Les soins de confort ne signifient pas renoncer : ils signifient prendre soin autrement.

Trouver du soutien

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