Encéphalocèle

Aperçu

Une encéphalocèle est une malformation présente dès la naissance (on dit « congénitale »). Pendant les toutes premières semaines de la grossesse, le cerveau du bébé et les enveloppes qui l'entourent se forment, et les os du crâne se referment peu à peu. Parfois, ce referment ne se fait pas complètement : une petite partie des tissus passe alors par ce trou. À la naissance, on voit donc une poche, parfois grosse, sur la tête ou le visage du bébé. Cette poche peut contenir seulement les enveloppes du cerveau (les méninges), ou aussi un peu de tissu cérébral. Selon sa place et sa taille, les conséquences sur le développement de l'enfant sont très différentes d'un cas à l'autre.

Non, c'est une malformation rare. Dans le monde, on estime qu'elle concerne environ 1 naissance sur 5 000 à 10 000, avec de grandes différences selon les régions et les pays. En France, ces malformations sont suivies de près grâce au dépistage échographique pendant la grossesse.

L'encéphalocèle touche les bébés, garçons comme filles, et se voit donc dès la naissance. Elle n'apparaît pas plus tard dans la vie : elle est déjà là avant la naissance. Dans de très rares cas, une forme très petite et bien recouverte de peau n'est découverte que plus tard, parfois par hasard lors d'un examen d'imagerie, ou parce qu'un enfant ou un adulte consulte pour des maux de tête ou un écoulement nasal inhabituel.

Symptômes

Symptômes courants

• Une poche ou un renflement visible sur la tête, le plus souvent à l'arrière du crâne, ou parfois entre le front et le nez.
• Cette poche peut être recouverte de peau normale, ou au contraire être fine, translucide, voire ouverte (ce qui est plus fragile).
• Une taille très variable : de quelques millimètres à plusieurs centimètres.
• Parfois, un tour de tête qui augmente plus vite que la normale, ce qui peut signaler une accumulation de liquide dans le cerveau (on parle d'hydrocéphalie).

Symptômes chez l'enfant

• Un retard dans l'acquisition des grandes étapes : tenir sa tête, s'asseoir, marcher, parler.
• Des crises d'épilepsie (convulsions) chez certains enfants.
• Des difficultés de vue ou d'audition, selon la localisation de la malformation.
• Des difficultés à téter ou à s'alimenter chez le nourrisson.
• Une tension inhabituelle de la fontanelle (la zone molle du crâne du bébé) ou des vomissements répétés, qui peuvent évoquer une hydrocéphalie.

Symptômes chez les personnes âgées

• L'encéphalocèle est une malformation présente à la naissance : elle ne se déclare pas à l'âge adulte.
• Dans de très rares cas, une petite encéphalocèle bien fermée peut être découverte à l'âge adulte lors d'examens faits pour d'autres raisons.
• Chez un adulte ayant été opéré dans l'enfance, les signes à surveiller sont ceux d'un problème de la dérivation du liquide cérébral (maux de tête persistants, vomissements, somnolence inhabituelle) : ils nécessitent un avis médical rapide.

Causes

Causes principales

• L'encéphalocèle fait partie des « anomalies du tube neural ». Pendant la grossesse, le tube neural est la structure qui deviendra le cerveau et la moelle épinière ; il se referme normalement au cours du premier mois. Si ce referment ne se termine pas complètement au niveau de la tête, une encéphalocèle peut apparaître.
• Ce qui empêche ce referment n'est pas toujours connu. Dans la majorité des cas, plusieurs facteurs se combinent, sans qu'on puisse désigner une cause unique.
• Dans certains cas, la malformation est liée à un syndrome génétique (un ensemble de signes liés à une particularité des gènes) ou à une maladie héréditaire rare.
• Un manque d'acide folique (vitamine B9) autour de la conception est un facteur reconnu pour ce groupe de malformations.

Facteurs de risque

• Un apport insuffisant en acide folique (vitamine B9) avant la conception et au début de la grossesse.
• Des antécédents familiaux de malformation du tube neural, ou un enfant déjà né avec ce type de malformation.
• Certaines maladies chroniques de la mère, comme un diabète mal équilibré ou une obésité.
• La prise de certains médicaments pendant la grossesse : parlez-en toujours avec votre médecin ou votre pharmacien avant de prendre ou d'arrêter un traitement.
• Une forte fièvre au début de la grossesse.
• Certaines particularités génétiques familiales.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Perte de liquide clair par la poche, la cicatrice ou le nez.
• Fièvre chez un bébé ou un enfant porteur d'une encéphalocèle ou opéré de celle-ci.
• Convulsions.
• Vomissements répétés, somnolence anormale, bébé difficile à réveiller.
• Augmentation rapide du tour de tête.
• Rougeur, gonflement ou tension au niveau de la poche ou de la cicatrice.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Lorsqu'une encéphalocèle est repérée pendant la grossesse : il est important de rencontrer rapidement l'équipe qui suivra votre bébé, pour poser vos questions et préparer la naissance.
• Pour discuter du suivi, des rendez-vous de surveillance et des étapes à venir.
• Si vous remarquez un changement dans le comportement, l'alimentation ou le sommeil de votre enfant, même sans urgence apparente.
• Si vous avez des questions sur la grossesse suivante : la prévention se prépare avant la conception.
• Si vous vous sentez épuisé, inquiet ou isolé en tant que parent : en parler à un professionnel fait partie du soin.

Diagnostic

Le plus souvent, l'encéphalocèle est repérée pendant la grossesse, lors de l'échographie de dépistage. Le médecin voit alors un renflement au niveau du crâne et propose des examens plus précis pour comprendre la situation. Si la malformation n'a pas été vue avant la naissance, elle est constatée à l'examen du bébé juste après l'accouchement. Ensuite, des examens d'imagerie précisent sa taille, l'endroit exact et la présence éventuelle de tissu cérébral à l'intérieur.

Tests qui peuvent être effectués

• Les échographies de la grossesse, puis une échographie plus détaillée du cerveau du bébé.
• Une IRM (imagerie par résonance magnétique) du bébé, parfois avant la naissance, pour bien voir le cerveau et la malformation.
• Après la naissance : une échographie du crâne par la fontanelle, un scanner ou une IRM cérébrale.
• Un bilan génétique, parfois proposé pour rechercher un syndrome associé.
• Un examen neurologique régulier, et un suivi du tour de tête et du développement de l'enfant.
• D'autres examens peuvent être demandés selon les organes concernés (yeux, cœur, reins).

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le diagnostic d'une malformation pendant la grossesse est un moment bouleversant. En France, les équipes proposent en général un rendez-vous avec plusieurs spécialistes (obstétricien, pédiatre, neurochirurgien, généticien, psychologue) pour expliquer ce qui est vu, répondre à vos questions et organiser la suite. Vous pouvez venir avec la personne de votre choix et prendre des notes. Il est normal d'avoir besoin de plusieurs entretiens pour bien comprendre. La décision de poursuivre la grossesse et l'organisation des soins se construisent avec vous, dans le respect de vos choix.

Traitement

La prise en charge associe le plus souvent une intervention chirurgicale et un suivi régulier par plusieurs spécialistes. L'objectif est de refermer la malformation pour protéger le cerveau, puis d'accompagner l'enfant dans son développement et de traiter les problèmes qui peuvent apparaître (comme une accumulation de liquide dans le cerveau). Chaque situation est différente : le projet de soins est décidé avec l'équipe médicale, en tenant compte de la taille de la malformation, de sa localisation et de l'état de santé du bébé.

Soins personnels à domicile

• Avant l'opération, ne pas appuyer sur la poche, ne pas la serrer avec un bonnet trop ajusté, et la garder propre et protégée.
• Respecter les rendez-vous de suivi et noter vos questions au fur et à mesure pour ne rien oublier.
• Signaler sans attendre tout changement : fièvre, écoulement, rougeur, changement de comportement.
• Demander conseil à l'équipe avant tout soin particulier (bain, portage, siège auto adapté).
• Pour une grossesse future : parler de l'acide folique (vitamine B9) avec votre médecin ou votre sage-femme avant la conception.
• Vous faire soutenir : psychologue, assistante sociale, associations de parents peuvent beaucoup aider.

Traitements médicaux

Le traitement de l'encéphalocèle est avant tout chirurgical. Selon les cas, l'intervention consiste à replacer les tissus à l'intérieur du crâne, à refermer la malformation et à reconstruire la peau de façon solide. Si du liquide s'accumule dans le cerveau (hydrocéphalie), l'équipe peut proposer un petit dispositif appelé « dérivation », qui permet d'évacuer ce liquide vers une autre partie du corps ; ce dispositif se pose lors d'une intervention et se surveille ensuite lors des rendez-vous de suivi. Le reste de la prise en charge est un accompagnement au long cours : kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité, suivi ophtalmologique ou auditif, soutien scolaire et rééducation selon les besoins de l'enfant. Les médicaments ne guérissent pas la malformation ; ils peuvent être utilisés dans des situations précises, par exemple pour des crises d'épilepsie, et toujours sous la responsabilité du médecin qui suit l'enfant.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

En général, la fermeture chirurgicale est proposée assez tôt après la naissance, souvent dans les premiers jours ou les premières semaines de vie, en particulier si la poche est fine, ouverte ou fragile. Si la malformation est petite et bien recouverte de peau, l'intervention peut être programmée un peu plus tard, après un bilan complet. Le moment exact et la technique sont décidés par l'équipe de neurochirurgie, en accord avec vous, et expliqués en détail avant l'opération.

Vivre avec cette affection

La vie quotidienne s'organise autour des rendez-vous de suivi et du rythme de l'enfant. Au début, il y a beaucoup de consultations et d'examens ; peu à peu, l'espace entre les rendez-vous s'allonge quand tout va bien. Il faut aussi penser aux aspects pratiques : siège adapté, portage, scolarité, aménagements éventuels. Chaque enfant avance à son rythme : comparer avec les autres n'aide pas, mieux vaut se fier aux progrès de votre enfant et aux conseils de son équipe.

Conseils de mode de vie

• Noter les rendez-vous et les informations importantes dans un carnet de suivi, à partager avec tous les professionnels.
• Prévenir l'école et les personnes qui gardent l'enfant de la situation et des signes à surveiller.
• Aménager la maison si besoin (espace pour le matériel, sécurité pendant les crises d'épilepsie éventuelles).
• Garder du temps pour la famille, les frères et sœurs, et pour vous.
• Demander les aides possibles (reconnaissance du handicap, accompagnement scolaire, soutien à domicile) : l'assistante sociale de l'hôpital peut vous y aider.
• Éviter de fumer et limiter l'alcool à la maison, pour la santé de tous, et respecter les vaccinations recommandées.

Alimentation et exercice

Il n'existe pas d'alimentation particulière qui traite l'encéphalocèle. Une alimentation équilibrée et variée, adaptée à l'âge de l'enfant, soutient la croissance et le développement. Si la tétée ou la déglutition est difficile, une orthophoniste peut proposer des adaptations. Pour l'activité physique, elle est encouragée dès que l'enfant le peut, sous réserve de l'avis de l'équipe médicale, notamment après une opération ou en cas de dérivation du liquide cérébral. Les sports de contact ou à risque de choc sur la tête peuvent être discutés avec le médecin. Chez l'adulte opéré dans l'enfance, une activité physique régulière reste bénéfique, à adapter avec un professionnel de santé.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Apprendre que son enfant a une malformation est un choc, et les émotions peuvent être intenses : peur, tristesse, colère, culpabilité, épuisement. Ces réactions sont normales et n'ont rien d'un échec. De nombreux parents traversent des périodes d'anxiété, surtout avant les opérations et les examens. En parler à un professionnel, à d'autres parents, ou à un psychologue fait partie de la prise en charge. Si vous vous sentez en détresse, si vous avez des pensées sombres ou l'impression de ne plus y arriver, parlez-en sans attendre à votre médecin ; en France, vous pouvez aussi appeler le 3114, le numéro national de prévention du suicide, ouvert 24 h/24. Et en cas d'urgence vitale, le 15 (SAMU) ou le 112.

Prévention

Toutes les encéphalocèles ne peuvent pas être évitées, et la plupart du temps les parents ne sont en rien responsables. Cependant, une mesure simple et reconnue réduit le risque de ce groupe de malformations : un apport suffisant en acide folique (vitamine B9) avant la conception et au tout début de la grossesse. Comme le tube neural se referme très tôt, dès le premier mois, cette prévention se prépare idéalement avant même de débuter une grossesse. D'autres mesures aident aussi : un diabète bien équilibré, une alimentation variée, et une vigilance sur les médicaments pris pendant la grossesse.

Vaccins

Il n'existe pas de vaccin contre l'encéphalocèle. En revanche, être à jour de ses vaccinations avant et pendant la grossesse protège la mère et le bébé d'autres infections.

Programmes de dépistage

Le dépistage repose sur les échographies de suivi de grossesse, prévues pour toutes les femmes enceintes en France. Si une malformation est repérée, des examens complémentaires sont proposés. Pour une grossesse future, un rendez-vous avant la conception (parfois appelé consultation préconceptionnelle) permet de faire le point sur l'acide folique, les traitements en cours et le suivi nécessaire.

Complications

En l'absence de traitement

• Une poche fine ou ouverte peut se rompre ou s'infecter, avec un risque de méningite (infection des enveloppes du cerveau), qui est une urgence.
• Une accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie) peut augmenter la pression et nécessiter un traitement.
• Selon la quantité de tissu cérébral concernée, un retard de développement ou des difficultés motrices peuvent apparaître.
• Des crises d'épilepsie peuvent survenir.
• Des troubles de la vue ou de l'audition sont possibles dans certaines localisations.
• Les très petites encéphalocèles bien fermées peuvent parfois provoquer des maux de tête ou des écoulements, et justifient un avis spécialisé.

Pronostic à long terme

Le pronostic est très variable, et il n'est pas possible de le résumer à une seule phrase : il dépend surtout de la quantité de tissu cérébral engagée dans la poche et de la présence d'autres atteintes. Lorsque la malformation est petite et qu'elle contient peu ou pas de tissu cérébral, beaucoup d'enfants grandissent bien, vont à l'école et mènent une vie proche de celle des autres. Quand l'atteinte est plus importante, un accompagnement pluridisciplinaire fait une réelle différence, et les progrès se construisent dans le temps. Les équipes soignantes, les associations de parents et les professionnels qui suivent votre enfant sont là pour vous accompagner pas à pas, avec espoir et réalisme.

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