Déficit en facteur VII

Aperçu

Le déficit en facteur VII est une maladie du sang qui rend la coagulation moins efficace. Le facteur VII est une protéine fabriquée par le foie qui aide le sang à former un caillot pour arrêter un saignement. Quand cette protéine manque ou fonctionne mal, les saignements peuvent durer plus longtemps ou être plus abondants que la normale. La gravité est très variable : certaines personnes n’ont presque aucun symptôme, d’autres saignent plus facilement.

Non, c’est une maladie rare. On estime qu’elle touche moins d’une personne sur 100 000, mais les chiffres exacts sont difficiles à connaître.

Elle touche autant les filles que les garçons. Elle est présente dès la naissance, mais peut être découverte à tout âge. Les personnes ayant des antécédents familiaux sont plus à risque.

Symptômes

Symptômes courants

• Saignements de nez qui durent plus longtemps que d’habitude
• Saignements des gencives, surtout au brossage des dents
• Bleus qui apparaissent facilement, parfois sans choc important
• Règles très abondantes ou plus longues chez les femmes
• Saignement prolongé après une coupure, une extraction dentaire ou une chirurgie
• Parfois du sang dans les urines ou les selles

Symptômes chez l'enfant

• Chez le nouveau-né, un saignement du cordon ombilical peut être le premier signe
• Saignements de nez répétés
• Bleus fréquents après des jeux ou de petites chutes
• Saignement prolongé après une extraction dentaire ou une petite blessure
• Dans les formes graves, saignements dans les articulations

Symptômes chez les personnes âgées

• Le déficit est présent depuis la naissance, mais il peut être découvert plus tard
• Les saignements peuvent être révélés par une chirurgie, une maladie du foie ou certains médicaments
• Les femmes peuvent avoir des règles très abondantes et une fatigue liée au manque de fer
• Les bleus peuvent être plus visibles avec l’âge

Causes

Causes principales

• Une modification (mutation) du gène F7, qui commande la fabrication du facteur VII
• La maladie est héréditaire : il faut généralement hériter d’une copie modifiée du gène de chaque parent
• Les parents porteurs d’une seule copie modifiée sont généralement en bonne santé et ne saignent pas anormalement
• Rarement, un déficit acquis peut survenir à cause d’une maladie du foie, d’une mauvaise absorption de la vitamine K ou de certains médicaments

Facteurs de risque

• Avoir des parents proches atteints ou porteurs du gène modifié
• Avoir des parents consanguins (liens de sang proches)
• Avoir une maladie du foie ou une malnutrition sévère, pour les formes acquises
• Prendre certains médicaments qui fluidifient le sang, pour les formes acquises

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Saignement qui ne s’arrête pas après 10 à 15 minutes de pression
• Saignement après une chirurgie ou une extraction dentaire
• Règles très abondantes avec fatigue ou vertiges
• Nouveaux bleus importants sans cause claire
• Saignement de nez répété

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Vous avez des antécédents familiaux de déficit en facteur VII
• Vous devez subir une chirurgie, une extraction dentaire ou un accouchement
• Vous remarquez des saignements plus longs que d’habitude
• Vous envisagez une grossesse

Diagnostic

Le diagnostic repose sur des analyses de sang. Le médecin regarde si le temps de coagulation est allongé et dose l’activité du facteur VII. Une étude génétique peut confirmer la maladie et aider la famille.

Tests qui peuvent être effectués

• Temps de prothrombine (TP), un test qui mesure la vitesse de coagulation
• Dosage de l’activité du facteur VII
• Bilan de coagulation complet
• Étude génétique à la recherche d’une mutation du gène F7
• Bilan familial chez les apparentés, si nécessaire

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le diagnostic se fait par une simple prise de sang. Parfois, il faut répéter les tests ou consulter un spécialiste en hématologie, la spécialité des maladies du sang. Un conseil génétique peut être proposé pour comprendre la transmission dans la famille.

Traitement

Le traitement dépend de la gravité et des saignements. Le but est de prévenir les saignements importants et de les traiter rapidement. En France, la prise en charge est coordonnée avec un hématologue et peut s’appuyer sur les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) pour les maladies rares.

Soins personnels à domicile

• Informez tous les professionnels de santé (médecin, dentiste, pharmacien) de votre déficit en facteur VII
• Portez sur vous une carte ou un bracelet d’information médicale
• Évitez les sports de contact avec risque de choc important, ou discutez-en avec votre médecin
• Ne prenez pas de médicaments qui fluidifient le sang ou d’anti-inflammatoires sans demander conseil
• Soignez bien vos dents et vos gencives pour limiter les saignements
• En cas de saignement léger, appliquez une pression propre et surélevez la zone si possible

Traitements médicaux

En cas de saignement important ou avant une chirurgie, un concentré de facteur VII peut être administré à l’hôpital. Des médicaments qui aident à stabiliser le caillot peuvent aussi être utilisés. Les saignements légers peuvent parfois être traités localement par pression et glace. Un suivi régulier avec un hématologue est recommandé.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Toute chirurgie ou extraction dentaire doit être planifiée avec l’équipe d’hématologie. Un traitement préventif peut être nécessaire avant l’intervention pour éviter un saignement. Ne prenez pas de médicaments qui fluidifient le sang sans avis médical.

Vivre avec cette affection

Vivez normalement en informant votre entourage médical. Prévoyez vos rendez-vous dentaires et chirurgicaux à l’avance. En voyage, emportez vos informations médicales et repérez l’hôpital le plus proche.

Conseils de mode de vie

• Gardez une activité physique régulière, en choisissant des sports sans contact violent
• Évitez l’alcool en excès, qui peut fatiguer le foie
• Ne fumez pas
• Ayez une bonne hygiène bucco-dentaire
• Portez un casque et des protections si vous faites du vélo ou du sport

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée aide à garder un foie en bonne santé et à prévenir l’anémie. Il n’y a pas d’aliment interdit. L’exercice modéré est encouragé ; évitez les chocs violents si votre médecin le recommande.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie qui peut provoquer des saignements peut créer du stress ou de l’anxiété. Parlez-en à votre médecin. Si vous vous sentez en détresse, contactez un professionnel de santé ; en cas de crise, appelez les urgences (15 ou 112).

Prévention

La forme héréditaire ne peut pas être évitée, car elle est présente dès la naissance. Mais on peut prévenir les saignements graves en connaissant la maladie et en planifiant les soins. Un conseil génétique peut aider les familles.

Vaccins

Les vaccins recommandés sont généralement possibles. Comme une injection peut laisser un bleu, parlez-en à votre médecin ou à votre infirmier, surtout si vous avez déjà eu des saignements après une piqûre.

Programmes de dépistage

Un dépistage par prise de sang peut être proposé aux membres de la famille. Un conseil génétique est recommandé avant une grossesse.

Complications

En l'absence de traitement

• Saignements graves, parfois dans les articulations ou le cerveau
• Anémie due à des saignements répétés
• Dommages articulaires si les saignements dans les articulations se répètent
• Complications après une chirurgie ou un accouchement si le déficit n’est pas connu

Pronostic à long terme

Avec un suivi adapté, la plupart des personnes atteintes de déficit en facteur VII peuvent vivre une vie normale. Les formes graves nécessitent une attention particulière, mais les traitements actuels permettent de prévenir et de traiter les saignements.

Trouver du soutien

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