Hémochromatose

Aperçu

L'hémochromatose est une maladie génétique dans laquelle le corps absorbe et stocke trop de fer. Normalement, le fer est un minéral important pour la santé, mais en excès, il s'accumule dans des organes comme le foie, le cœur et le pancréas, et peut les abîmer avec le temps.

C'est la maladie génétique la plus fréquente en France, mais tout le monde ne développe pas de symptômes. On estime qu'environ 1 personne sur 300 est concernée en Europe.

Elle touche principalement les personnes d'origine nord-européenne. Les hommes sont plus souvent et plus tôt touchés que les femmes, car les femmes perdent du fer pendant les règles.

Symptômes

Symptômes courants

• Fatigue inhabituelle
• Douleurs articulaires, surtout aux mains et aux poignets
• Peau qui prend une teinte bronze ou grisâtre
• Perte de libido ou problèmes d'érection
• Douleurs abdominales
• Troubles du rythme cardiaque

Symptômes chez l'enfant

• Chez l'enfant, les symptômes apparaissent rarement avant l'âge adulte.
• Quand ils apparaissent, il s'agit plutôt d'une fatigue, d'un retard de croissance ou de douleurs articulaires.

Symptômes chez les personnes âgées

• Chez les personnes âgées, les symptômes peuvent être confondus avec des signes de vieillissement, comme des douleurs articulaires ou une fatigue.
• Une aggravation de ces signes doit faire évoquer l'hémochromatose et être discutée avec le médecin.

Causes

Causes principales

• L'hémochromatose est due à une mutation dans un gène, le plus souvent le gène HFE.
• Cette mutation fait que l'intestin absorbe trop de fer provenant de l'alimentation.
• À la longue, le fer s'accumule dans les organes et peut les endommager.

Facteurs de risque

• Avoir un parent proche (père, mère, frère, sœur) atteint d'hémochromatose
• Être d'origine nord-européenne
• Être un homme
• Avoir des antécédents familiaux de maladie du foie ou de diabète

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Appelez immédiatement le 15 ou le 112 en cas de douleur thoracique, d'essoufflement soudain, de confusion ou de rythme cardiaque anormal.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Parlez à votre médecin traitant si vous ressentez une fatigue persistante, des douleurs articulaires, ou une coloration bronze de la peau.
• Il est aussi conseillé d'en parler si un membre de votre famille est atteint d'hémochromatose.

Diagnostic

Le médecin commence par vous interroger et vous examiner. Il prescrit ensuite des prises de sang pour mesurer le taux de fer et de ferritine. En cas de doute, il peut proposer un test génétique.

Tests qui peuvent être effectués

• Dosage de la ferritine (réserves de fer)
• Dosage du fer sérique
• Capacité totale de fixation de la transferrine
• Test génétique (recherche de la mutation HFE)
• Parfois, IRM ou biopsie du foie pour évaluer la quantité de fer dans le foie

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le diagnostic se fait en plusieurs étapes. Après la prise de sang, le médecin vous explique les résultats et, si le diagnostic est confirmé, il vous oriente vers un spécialiste (hépatologue ou médecin interniste). Un traitement simple et efficace peut alors commencer.

Traitement

Le traitement vise à réduire la quantité de fer dans le corps et à prévenir les lésions des organes. Il est simple, efficace et permet de mener une vie normale.

Soins personnels à domicile

• Éviter les compléments alimentaires contenant du fer
• Ne pas prendre de fortes doses de vitamine C (elle augmente l'absorption du fer)
• Boire du thé ou du café pendant les repas (ils diminuent l'absorption du fer)
• Limiter fortement ou éviter l'alcool
• Suivre les recommandations de votre médecin et faire les prises de sang de suivi

Traitements médicaux

Le traitement principal repose sur des saignées régulières (phlébotomies) : on prélève du sang, un peu comme lors d'un don du sang, pour éliminer le fer en surplus. La fréquence dépend du taux de fer. Dans certains cas, un traitement par chélateurs (médicaments qui se lient au fer et l'éliminent dans l'urine) peut être proposé, mais c'est rare. Ces traitements sont prescrits et suivis par un médecin spécialiste.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une intervention chirurgicale n'est pas nécessaire pour traiter l'hémochromatose elle-même. Une chirurgie peut être envisagée seulement si une complication, comme une cirrhose ou un cancer du foie, se développe. C'est une situation rare et exceptionnelle.

Vivre avec cette affection

Vivre avec l'hémochromatose, c'est avant tout suivre son traitement par saignée et faire surveiller son fer par des prises de sang régulières. Avec un bon suivi, vous pouvez avoir une vie normale, travailler, voyager et faire du sport.

Conseils de mode de vie

• Ne pas boire d'alcool, ou très peu
• Faire de l'exercice régulièrement
• Éviter les suppléments de fer
• Manger équilibré, sans excès de viande rouge
• Boire du thé ou du café pendant les repas

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée suffit : inutile de supprimer tous les aliments riches en fer. On conseille d'éviter les aliments enrichis en fer et les compléments. Le thé et le café pris au moment des repas réduisent l'absorption du fer. L'exercice physique régulier aide à lutter contre la fatigue et les douleurs articulaires.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Recevoir un diagnostic de maladie génétique peut être angoissant. Il est normal de ressentir de l'inquiétude, de la colère ou de l'abattement. En parler à son médecin, à ses proches ou à un psychologue peut aider. Les associations de patients offrent aussi un espace d'échange.

Prévention

L'hémochromatose est génétique : on ne peut pas empêcher la maladie de survenir si on a les gènes. En revanche, on peut prévenir les complications en faisant un diagnostic précoce et en suivant le traitement. Le dépistage en famille est important.

Vaccins

Il n'existe pas de vaccin contre l'hémochromatose. Comme le foie peut être fragilisé, il est conseillé de se faire vacciner contre l'hépatite B et de vérifier sa vaccination contre l'hépatite A, mais parlez-en avec votre médecin.

Programmes de dépistage

Le dépistage par prise de sang est recommandé pour les membres de la famille au premier degré (parents, enfants, frères et sœurs) d'une personne atteinte. En France, la HAS recommande ce dépistage familial. Un simple test génétique peut être proposé après consultation génétique.

Complications

En l'absence de traitement

• Cirrhose du foie (cicatrices dans le foie)
• Cancer du foie
• Diabète sucré
• Troubles du rythme cardiaque ou insuffisance cardiaque
• Arthrose
• Hypothyroïdie
• Baisse de la libido ou impuissance

Pronostic à long terme

Avec un diagnostic précoce et un traitement régulier, on peut prévenir presque toutes les complications. La plupart des personnes traitées ont une espérance de vie normale. Sans traitement, la maladie peut évoluer, mais il est rarement trop tard pour agir. Le plus important est de consulter et de suivre les conseils de votre médecin.

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