Comprendre l'hémophilie

Aperçu

L'hémophilie est une maladie génétique qui empêche le sang de coaguler correctement. Une personne atteinte d'hémophilie peut saigner plus longtemps qu'une personne normale, ou saigner spontanément, par exemple dans les articulations ou les muscles, sans raison apparente.

L'hémophilie est une maladie rare. On estime qu'environ 1 personne sur 10 000 dans le monde en est atteinte, ce qui en fait néanmoins le trouble hémorragique héréditaire le plus fréquent.

L'hémophilie touche dans la grande majorité des cas les hommes. Les femmes peuvent être porteuses du gène et parfois présenter des symptômes bénins. Dans un petit nombre de cas, une fille peut être atteinte si son père est hémophile et sa mère porteuse.

Symptômes

Symptômes courants

• Des bleus (ecchymoses) apparaissant facilement et sans cause précise.
• Des saignements prolongés après une coupure ou une intervention.
• Des saignements dans les articulations (genoux, coudes), qui deviennent gonflées et douloureuses.
• Des saignements de nez fréquents et difficiles à arrêter.
• La présence de sang dans les urines ou les selles.

Symptômes chez l'enfant

• Des bosses sur la tête après une petite chute (toujours à surveiller).
• Des saignements dans la bouche, par exemple après la perte d'une dent.
• Des pleurs ou une irritabilité inexpliqués, en cas de saignement dans une articulation.
• Des ecchymoses nombreuses dès la marche.
• Des saignements anormaux après une circoncision ou un vaccin (informez le médecin).

Symptômes chez les personnes âgées

• Des douleurs articulaires chroniques dues à des saignements répétés.
• Des saignements plus importants lors d'une chirurgie ou d'un soin dentaire.
• Des saignements musculaires spontanés, par exemple dans le mollet.
• Une fatigue liée à l'anémie après des saignements répétés.

Causes

Causes principales

• Une mutation d'un gène responsable de la production du facteur VIII (hémophilie A) ou du facteur IX (hémophilie B).
• L'hémophilie est le plus souvent héritée des parents (transmission liée au chromosome X).
• Dans environ un tiers des cas, elle apparaît chez une personne sans antécédent familial, par une nouvelle mutation.

Facteurs de risque

• Avoir un membre de la famille atteint d'hémophilie.
• Être de sexe masculin.
• Avoir des parents porteurs du gène de la maladie.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Consultez immédiatement si vous constatez des saignements inhabituels, une douleur soudaine dans une articulation ou dans l'abdomen, ou un saignement qui ne s'arrête pas après une compression prolongée.
• En cas de traumatisme crânien, appelez immédiatement les urgences (15 ou 112).

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Avant toute intervention chirurgicale ou soin dentaire, signalez votre hémophilie à votre médecin.
• Si vous remarquez des bleus fréquents, des saignements de nez répétés ou des règles très abondantes (pour les porteuses), prenez rendez-vous.
• Un suivi régulier dans un centre de traitement de l'hémophilie est recommandé.

Diagnostic

Le diagnostic est évoqué devant des symptômes hémorragiques chez un garçon, surtout s'il existe des antécédents familiaux. Il est confirmé par une prise de sang qui mesure le taux des facteurs de coagulation et les signes de la maladie.

Tests qui peuvent être effectués

• Numération de formule sanguine (NFS) pour vérifier les plaquettes.
• Temps de thromboplastine partielle (TCA) pour explorer la coagulation.
• Dosage du facteur VIII et du facteur IX.
• Test génétique pour identifier la mutation et permettre une consultation génétique familiale.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le diagnostic peut être organisé dès la naissance si l'hémophilie est connue dans la famille. Après le diagnostic, votre médecin vous orientera vers un centre de traitement de l'hémophilie. Une équipe multidisciplinaire (médecin, infirmier, kinésithérapeute, psychologue) vous accompagnera tout au long de la vie.

Traitement

Le traitement de l'hémophilie consiste principalement à compenser le facteur manquant pour permettre au sang de coaguler. Il vise à prévenir les saignements, que ce soit au quotidien ou en cas d'accident. La prise en charge doit être précoce et adaptée à chaque personne.

Soins personnels à domicile

• Apprenez les bons gestes pour comprimer une plaie qui saigne.
• En cas de saignement dans une articulation, reposez l'articulation et surélevez-la.
• Appliquez de la glace sur la zone en attendant le traitement prescrit.
• Évitez les médicaments qui fluidifient le sang, comme l'aspirine et certains anti-inflammatoires (ibuprofène).
• Informez toujours les soignants de votre hémophilie, y compris le dentiste.

Traitements médicaux

Les traitements médicaux sont délivrés par injection dans une veine ou sous la peau. On parle de traitement de substitution : il s'agit d'administrer au plus vite le facteur de coagulation manquant, en quantité suffisante. Il existe aussi des médicaments qui aident le sang à se stabiliser, ainsi que des traitements plus récents qui permettent de maintenir un taux protecteur plus longtemps. Votre médecin, en coordination avec le centre de traitement, choisira la stratégie la plus adaptée selon le type d'hémophilie et sa sévérité.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Chaque intervention chirurgicale, même mineure, doit être planifiée avec l'équipe médicale spécialisée. Un traitement de remplacement sera administré avant la chirurgie afin de minimiser le risque de saignement pendant et après l'opération.

Vivre avec cette affection

Vivre avec l'hémophilie demande une certaine organisation. Gardez sur vous un document mentionnant votre diagnostic, vos traitements et les personnes à contacter en cas d'urgence. Portez un bracelet d'alerte médicale. Prévenez votre entourage et apprenez à reconnaître les premiers signes d'un saignement pour agir vite.

Conseils de mode de vie

• Pratiquez une activité physique régulière, mais adaptée : la natation, le vélo et la marche sont excellents pour renforcer les muscles et protéger les articulations.
• Évitez les sports de contact violents comme le rugby, la boxe ou le judo, ainsi que les sports à risque de chute.
• Gardez une bonne hygiène bucco-dentaire pour éviter les soins invasifs.
• Maintenez un poids stable pour ménager vos articulations.

Alimentation et exercice

Il n'existe pas de régime spécifique contre l'hémophilie. Une alimentation équilibrée, riche en fruits et légumes, aide à maintenir un bon état général. L'exercice modéré est bénéfique, mais il faut prévoir avec son médecin les activités les plus sûres.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Recevoir un diagnostic d'hémophilie peut susciter de l'anxiété, de la colère ou de la tristesse. La peur des saignements et le sentiment de différence sont fréquents. Il est important de ne pas rester seul avec ces émotions : en parler à un psychologue, à des proches ou à d'autres personnes vivant la même situation peut grandement aider.

Prévention

L'hémophilie ne peut pas être prévenue, car elle est d'origine génétique. On peut en revanche prévenir les complications grâce au traitement prophylactique, à un mode de vie sécurisé et à une surveillance médicale régulière. Une consultation génétique peut aider les familles à discuter du risque de transmission.

Vaccins

La vaccination est recommandée pour prévenir les infections, mais certaines injections doivent être pratiquées avec précaution. Informez votre médecin de votre hémophilie afin qu'il choisisse une technique sûre. Le vaccin contre l'hépatite B est particulièrement recommandé.

Programmes de dépistage

Un dépistage prénatal génétique est possible dans les familles à risque, ainsi qu'un diagnostic précoce dès la naissance. Les femmes porteuses peuvent bénéficier d'un accompagnement dans leur projet de parentalité.

Complications

En l'absence de traitement

• Des saignements répétés dans les articulations entraînent une arthrite hémophilique et une invalidité.
• Des saignements dans les muscles peuvent comprimer les nerfs et provoquer des paralysies temporaires.
• Un saignement intracrânien (dans le cerveau) est rare mais potentiellement mortel.
• Une anémie peut se développer après des pertes de sang importantes.

Pronostic à long terme

L'espérance de vie des personnes hémophiles est aujourd'hui presque normale dans les pays où les traitements sont accessibles. Mieux encore, grâce au traitement préventif, les enfants qui grandissent avec une hémophilie peuvent pratiquer une activité physique, avoir une scolarité normale et participer à la vie sociale sans restrictions majeures. La recherche continue de progresser, ce qui apporte de nouveaux espoirs.

Trouver du soutien

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