Elliptocytose héréditaire

Aperçu

L'elliptocytose héréditaire est une maladie génétique du sang. Elle modifie la forme des globules rouges, qui sont normalement ronds et deviennent elliptiques (en forme d'ovale). Les globules rouges transportent l'oxygène dans le corps. Cette forme particulière ne pose généralement aucun problème, mais elle peut parfois entraîner une destruction des globules rouges (hémolyse) et une anémie légère. La plupart des personnes atteintes ne le savent pas et vivent normalement.

C'est l'une des maladies héréditaires du globule rouge les plus fréquentes. On estime qu'elle touche environ 1 personne sur 2 000 à 4 000, mais beaucoup de personnes ne savent pas qu'elles l'ont car elles n'ont aucun symptôme.

Elle peut toucher les hommes et les femmes de tous âges. Elle est présente dès la naissance et se transmet dans les familles. Elle est plus fréquente dans certaines régions du monde (Afrique, Asie du Sud-Est, bassin méditerranéen) où le paludisme est présent, mais le paludisme n'en est pas la cause.

Symptômes

Symptômes courants

• Aucun symptôme (forme silencieuse) dans la grande majorité des cas
• Fatigue légère
• Peau ou yeux légèrement jaunes (jaunisse)
• Rate un peu grosse (splénomégalie)
• Urines plus foncées
• Calculs biliaires

Symptômes chez l'enfant

• Jaunisse à la naissance (ictère néonatal) qui peut nécessiter une surveillance
• Anémie légère
• Fatigue et pâleur
• Rate augmentée

Symptômes chez les personnes âgées

• Souvent aucune symptôme, découverte fortuite
• Fatigue légère persistante
• Calculs biliaires
• Anémie modérée

Causes

Causes principales

• Une mutation dans un gène qui fabrique une protéine de la membrane du globule rouge
• Cette mutation se transmet de façon autosomique dominante (il suffit d'un parent porteur pour transmettre la maladie)
• Les globules rouges deviennent elliptiques et plus fragiles

Facteurs de risque

• Avoir un parent atteint
• Antécédents familiaux d'anémie ou de jaunisse
• Être originaire de certaines régions où la maladie est plus fréquente

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Fièvre avec jaunisse ou urines foncées
• Douleur abdominale intense
• Fatigue extrême ou essoufflement
• Pâleur marquée

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Fatigue persistante
• Jaunisse légère
• Antécédents familiaux de la maladie
• Découverte d'une anomalie sur une prise de sang

Diagnostic

Le diagnostic repose sur une prise de sang et un examen au microscope des globules rouges (frottis sanguin). Le médecin regarde la forme des globules rouges, qui sont elliptiques au lieu d'être ronds. Il tient compte des antécédents familiaux et parfois d'un test génétique. En France, la Haute Autorité de Santé (HAS) recommande une prise en charge personnalisée et, si besoin, l'avis d'un centre de référence des maladies rares.

Tests qui peuvent être effectués

• Numération formule sanguine (NFS) pour mesurer l'anémie
• Frottis sanguin pour observer la forme des globules rouges
• Bilirubine pour évaluer la jaunisse
• Test de Coombs pour éliminer d'autres causes d'anémie
• Étude génétique dans certains cas
• Échographie abdominale si des calculs biliaires sont suspectés

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le diagnostic se fait avec des examens simples, sans hospitalisation. Si la forme est légère, aucun traitement n'est nécessaire. Votre médecin peut proposer un suivi régulier et vous expliquer quand consulter.

Traitement

Il n'y a pas de traitement pour guérir l'elliptocytose héréditaire. La plupart des personnes n'ont besoin d'aucun traitement. En cas d'anémie importante, le médecin peut surveiller étroitement et proposer, rarement, une transfusion ou une ablation de la rate dans les formes sévères.

Soins personnels à domicile

• Boire suffisamment d'eau
• Manger varié et équilibré
• Éviter l'alcool en excès
• Se reposer si vous êtes fatigué
• Consulter rapidement en cas de fièvre ou d'infection
• Informer les professionnels de santé de votre diagnostic

Traitements médicaux

La prise en charge consiste à surveiller l'anémie et à traiter les complications. Votre médecin peut prescrire des compléments vitaminiques si nécessaire, mais aucun médicament ne guérit la maladie. En cas de crise sévère, une hospitalisation avec transfusion peut être nécessaire.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

L'ablation de la rate (splénectomie) est très rarement proposée, uniquement dans les formes sévères avec une destruction importante des globules rouges. La décision est prise par une équipe spécialisée.

Vivre avec cette affection

La vie quotidienne est généralement normale. La plupart des personnes ne savent même pas qu'elles ont cette particularité. Un suivi médical régulier suffit.

Conseils de mode de vie

• Avoir une activité physique régulière
• Dormir suffisamment
• Gérer le stress
• Se laver les mains pour éviter les infections
• Ne pas fumer
• Éviter l'alcool en excès

Alimentation et exercice

Une alimentation variée et équilibrée suffit. Il n'y a pas de régime particulier. Buvez suffisamment d'eau, surtout en cas de fièvre ou de chaleur. L'exercice est encouragé, mais adaptez l'intensité si vous êtes fatigué. En cas d'anémie sévère, demandez conseil à votre médecin.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Certaines personnes peuvent ressentir de l'anxiété à l'idée de transmettre la maladie à leurs enfants, ou s'inquiéter des symptômes. Un conseil génétique et le soutien de votre médecin peuvent aider. Si vous vous sentez dépassé, parlez-en à un professionnel de santé.

Prévention

On ne peut pas prévenir la maladie elle-même, car elle est génétique. Mais on peut prévenir les complications en surveillant la santé et en consultant régulièrement.

Vaccins

Suivez le calendrier vaccinal habituel. Si une ablation de la rate est prévue, des vaccins supplémentaires sont recommandés avant l'intervention, selon votre médecin.

Programmes de dépistage

Un dépistage familial par prise de sang peut être proposé aux proches d'une personne atteinte. Un conseil génétique peut être utile avant une grossesse.

Complications

En l'absence de traitement

• Anémie sévère
• Calculs biliaires
• Rate augmentée (splénomégalie)
• Crise d'hémolyse déclenchée par une infection
• Jaunisse importante chez le nouveau-né

Pronostic à long terme

La très grande majorité des personnes atteintes ont une vie normale et une espérance de vie identique à celle de la population générale. Les formes sévères sont rares et peuvent être prises en charge par des spécialistes.

Trouver du soutien

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