Télangiectasie hémorragique héréditaire (maladie de Rendu-Osler)

Aperçu

La télangiectasie hémorragique héréditaire, aussi appelée maladie de Rendu-Osler, est une maladie génétique rare qui touche les vaisseaux sanguins. Elle provoque de petits vaisseaux dilatés appelés « télangiectasies » — de petites taches rouges visibles sur la peau ou les muqueuses — et parfois des « malformations artério-veineuses » (des connexions anormales entre artères et veines). Ces vaisseaux fragiles peuvent saigner plus facilement, surtout au niveau du nez. La gravité est très variable d’une personne à l’autre. Ce document ne remplace pas l’avis d’un professionnel de santé.

C’est une maladie rare. On estime qu’elle concerne environ 1 personne sur 5 000 à 8 000, avec des formes plus ou moins visibles selon les personnes.

Elle touche autant les hommes que les femmes et peut se manifester à tout âge, souvent dès l’enfance ou l’adolescence. Certaines personnes n’ont que peu ou pas de signes pendant longtemps.

Symptômes

Symptômes courants

• Saignements de nez répétés ou faciles, parfois dès l’enfance.
• Petites taches rouges sur les lèvres, la langue, le visage ou le bout des doigts.
• Fatigue ou essoufflement à l’effort, liés à une anémie possible (manque de globules rouges).
• Saignements digestifs parfois invisibles, pouvant aussi favoriser l’anémie.
• Maux de tête inhabituels ou migraines, parfois en lien avec une malformation vasculaire.
• Essoufflement ou gêne respiratoire si une malformation artério-veineuse pulmonaire est présente.
• Saignements plus longs que la moyenne après une petite blessure ou des soins dentaires.

Symptômes chez l'enfant

• Saignements de nez fréquents, parfois attribués à tort à une simple fragilité du nez.
• Petites taches rouges parfois discrètes sur la peau ou dans la bouche.
• Parfois aucun signe visible, surtout au début, alors que la maladie est présente dans la famille.

Symptômes chez les personnes âgées

• Saignements de nez plus fréquents ou plus difficiles à arrêter.
• Anémie qui revient, avec fatigue, pâleur ou essoufflement.
• Saignements digestifs plus fréquents avec l’âge.
• Complications possibles de malformations vasculaires dans le poumon, le foie ou le cerveau.

Causes

Causes principales

• La maladie est causée par une modification génétique héréditaire qui perturbe le développement des vaisseaux sanguins.
• Elle se transmet le plus souvent de façon « autosomique dominante » : un parent atteint a une chance sur deux de transmettre le gène modifié à son enfant.
• Dans certains cas rares, la modification génétique apparaît sans qu’un parent soit connu comme atteint.

Facteurs de risque

• Avoir un parent, un frère ou une sœur atteint de télangiectasie hémorragique héréditaire.
• Avoir des antécédents familiaux de saignements de nez répétés ou de malformations vasculaires.
• Être issu d’une famille où plusieurs personnes ont des taches rouges sur les lèvres ou la langue.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Saignement qui ne s’arrête pas malgré une compression correcte du nez pendant 15 à 20 minutes.
• Vomissements de sang, selles noires ou sang rouge dans les selles.
• Malaise, vertige intense, pâleur marquée ou perte de connaissance.
• Mal de tête brutal et très fort, ou symptômes neurologiques soudains.
• Essoufflement important ou douleur dans la poitrine.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Saignements de nez répétés, même s’ils semblent peu importants.
• Fatigue inhabituelle ou essoufflement à l’effort.
• Antécédents familiaux de maladie de Rendu-Osler et envie d’en parler.
• Projet de grossesse : une consultation permet d’organiser le suivi.
• Besoin de faire le point avant un soin dentaire ou une opération.
• Apparition de petites taches rouges sur la peau ou dans la bouche.

Diagnostic

Le médecin s’appuie sur les symptômes, l’examen physique, les antécédents familiaux et parfois sur des critères cliniques internationaux appelés « critères de Curaçao ». Ces critères aident à repérer la maladie sans la confondre avec d’autres causes de saignements. Un avis spécialisé est souvent nécessaire, surtout pour organiser le suivi.

Tests qui peuvent être effectués

• Examen du nez, de la bouche, de la peau et des doigts pour chercher des télangiectasies.
• Prise de sang pour vérifier une anémie ou une carence en fer.
• Test génétique sur ordonnance, pour confirmer la maladie dans certains cas et aider la famille.
• Imagerie du thorax ou échographie cardiaque avec contraste pour chercher une malformation artério-veineuse pulmonaire.
• IRM ou scanner du cerveau dans certaines situations, pour rechercher une malformation vasculaire cérébrale.
• Échographie ou scanner du foie si le médecin suspecte une atteinte hépatique.
• Endoscopie digestive si des saignements digestifs sont suspectés.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le diagnostic se fait généralement en plusieurs étapes. Votre médecin vous posera des questions sur vos saignements, votre famille et vos antécédents. Des examens peuvent être proposés pour chercher une anémie ou des malformations vasculaires. Un accompagnement en génétique peut être proposé pour comprendre la transmission dans la famille.

Traitement

Il n’existe pas de traitement qui guérit la maladie elle-même. La prise en charge vise à limiter les saignements, corriger l’anémie et surveiller les malformations vasculaires. Le suivi est souvent pluridisciplinaire, avec un médecin traitant et des spécialistes.

Soins personnels à domicile

• Apprendre à arrêter un saignement de nez : s’asseoir, pencher légèrement la tête en avant, pincer la partie souple du nez pendant 10 à 15 minutes sans relâcher.
• Ne pas se pencher en arrière ni se moucher fort juste après un saignement.
• Garder l’air de la maison pas trop sec et hydrater l’intérieur du nez avec des soins adaptés proposés par un professionnel.
• Éviter de se curer le nez ou d’arracher les croûtes.
• Noter les épisodes de saignements et les symptômes pour en parler au médecin.
• Avoir une bonne hygiène bucco-dentaire et prévenir le dentiste de la maladie.
• Parler à son médecin avant de prendre un médicament qui fluidifie le sang ou un anti-inflammatoire.
• En cas de saignement important, ne pas rester seul et appeler les secours si nécessaire.

Traitements médicaux

La prise en charge vise d’abord à contrôler les saignements et l’anémie. Selon les cas, l’équipe médicale peut proposer des soins locaux pour le nez, comme une cautérisation ou un traitement au laser, une supplémentation en fer si une carence est présente, ou des transfusions en cas de saignement important. Certaines malformations artério-veineuses peuvent être traitées par voie endovasculaire ou par chirurgie. Toutes les décisions se prennent avec des spécialistes, en tenant compte des symptômes et des risques.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une intervention peut être envisagée pour certaines malformations artério-veineuses, en particulier si elles présentent un risque pour le poumon, le cerveau ou le foie, ou si un saignement est difficile à contrôler. Toutes les malformations ne nécessitent pas d’intervention : l’équipe spécialisée décide au cas par cas.

Vivre avec cette affection

Vivre avec la maladie de Rendu-Osler demande surtout de bien connaître son corps et de savoir réagir aux saignements. Beaucoup de personnes apprennent à arrêter un saignement de nez et à repérer les signes qui doivent faire consulter. Un suivi régulier permet d’ajuster la prise en charge et de vivre plus sereinement.

Conseils de mode de vie

• Éviter les environnements très secs ou enfumés, qui peuvent irriter le nez.
• Protéger la peau et éviter les frottements répétés sur les zones fragiles.
• Garder une activité physique régulière, adaptée à son état et aux conseils du médecin.
• Ne pas fumer et limiter l’alcool.
• Prévenir les professionnels de santé de la maladie avant un soin dentaire ou une opération.
• En cas de grossesse, organiser un suivi avec l’équipe médicale.

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée aide à garder de l’énergie. Si une carence en fer est présente, le médecin peut conseiller une alimentation adaptée et un complément si nécessaire. L’activité physique est encouragée, mais elle doit être adaptée aux symptômes et aux malformations connues. En cas d’essoufflement ou de fatigue inhabituelle, parlez-en à votre médecin.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Une maladie héréditaire peut créer de l’inquiétude, surtout quand on pense à ses enfants ou à ses proches. Il est normal d’avoir besoin d’en parler. Si vous vous sentez en détresse, contactez sans attendre un professionnel de santé ou les urgences (15 ou 112) en France.

Prévention

On ne peut pas empêcher la maladie génétique elle-même. En revanche, un dépistage familial et un suivi régulier permettent de repérer tôt certaines malformations et de prévenir des complications.

Vaccins

Les vaccinations recommandées selon l’âge sont importantes. Parlez-en à votre médecin, en particulier si vous avez une malformation artério-veineuse pulmonaire ou des soins dentaires à venir.

Programmes de dépistage

En France, le suivi peut s’appuyer sur les recommandations de la HAS et sur les centres de référence pour les maladies rares. Les proches d’une personne atteinte peuvent bénéficier d’une consultation pour discuter d’un dépistage. Les examens proposés dépendent de l’âge et des symptômes.

Complications

En l'absence de traitement

• Anémie sévère due à des saignements répétés.
• Saignements digestifs importants.
• Complications liées à une malformation artério-veineuse pulmonaire, comme un accident vasculaire cérébral ou un abcès du cerveau.
• Hémorragie cérébrale en cas de malformation vasculaire du cerveau.
• Complications hépatiques dans certains cas.
• Retentissement sur la fatigue, le travail ou la vie quotidienne.

Pronostic à long terme

L’évolution est très variable : certaines personnes ont une forme légère, d’autres ont besoin d’un suivi plus rapproché. Avec une prise en charge adaptée, un dépistage des malformations et un traitement des complications, beaucoup de personnes atteintes vivent bien et gardent une bonne qualité de vie. L’important est de ne pas rester seul et de consulter régulièrement.

Trouver du soutien

Les liens externes ouvrent des sites tiers. Ruqelo n'est pas responsable du contenu externe. La mention d'une organisation ne signifie pas qu'elle est approuvée.