La maladie de Hirschsprung

Aperçu

La maladie de Hirschsprung est une anomalie présente dès la naissance. Dans la dernière partie de l'intestin (le gros intestin, aussi appelé côlon, puis le rectum), il manque de petites cellules nerveuses appelées « cellules ganglionnaires ». Ces cellules servent normalement à relâcher le muscle de l'intestin pour laisser passer les selles. Quand elles manquent, cette partie de l'intestin reste serrée, comme un tuyau bloqué : les selles s'accumulent en amont et l'enfant ne peut pas aller à la selle normalement. C'est une maladie rare, qui se soigne par la chirurgie.

Non, c'est une maladie rare. On estime qu'elle touche environ un nouveau-né sur 5 000. La plupart des médecins généralistes n'en voient que très peu de cas dans toute leur carrière, ce qui explique parfois un délai avant le diagnostic.

Elle touche surtout les nouveau-nés et les nourrissons. Les garçons sont concernés environ quatre fois plus souvent que les filles. Dans une minorité de cas, il existe d'autres cas dans la famille, et elle peut être associée à d'autres particularités présentes à la naissance. Elle est très rarement découverte chez un adolescent ou un adulte, généralement après une constipation sévère présente depuis l'enfance.

Symptômes

Symptômes courants

• Une constipation importante et qui dure, souvent présente depuis la naissance.
• Un ventre gonflé, tendu, parfois douloureux.
• Peu ou pas de selles, et parfois peu de gaz.
• Des vomissements, parfois verdâtres (ce qui peut être un signe sérieux).
• Une prise de poids insuffisante ou une stagnation du poids.
• Chez le nouveau-né : l'absence de la première selle épaisse et noirâtre (le méconium) dans les 48 premières heures de vie.

Symptômes chez l'enfant

• Chez le nouveau-né : pas de méconium dans les 48 heures, refus de téter, ventre ballonné.
• Chez le nourrisson : constipation qui résiste aux mesures habituelles, selles très dures, parfois selles liquides explosives après un examen du rectum.
• Chez l'enfant plus grand : constipation ancienne depuis la petite enfance, besoin fréquent de laxatifs, fuites de selles (appelées encoprésie : des selles qui échappent involontairement), ventre gonflé.
• Fatigue, manque d'appétit, croissance plus lente que prévu.

Symptômes chez les personnes âgées

• La maladie de Hirschsprung est une maladie de naissance : elle est très rarement découverte à l'âge adulte.
• Chez un adolescent ou un adulte, elle peut se manifester par une constipation présente depuis l'enfance, un ventre très gonflé et des difficultés à évacuer malgré les traitements habituels.
• Une constipation apparue récemment chez un adulte n'est en général pas une maladie de Hirschsprung : il faut alors consulter pour en chercher la cause.

Causes

Causes principales

• Pendant la grossesse, les cellules nerveuses de l'intestin se forment normalement et descendent le long du tube digestif. Dans la maladie de Hirschsprung, ces cellules n'arrivent pas jusqu'au bout de l'intestin : la partie terminale reste sans cellules ganglionnaires et ne peut pas se relâcher.
• Ce phénomène est lié au développement du bébé et n'est pas causé par ce que la mère a fait ou n'a pas fait pendant sa grossesse.
• Dans certains cas, des facteurs génétiques (héréditaires) sont impliqués : plusieurs gènes ont été identifiés, mais la maladie est le plus souvent isolée, sans autre cas dans la famille.

Facteurs de risque

• Avoir un frère ou une sœur atteint : le risque est plus élevé, même s'il reste faible.
• Être un garçon (la maladie est plus fréquente chez les garçons).
• Certaines particularités présentes à la naissance, comme la trisomie 21, augmentent le risque.
• Dans la grande majorité des cas, aucun facteur de risque n'est retrouvé : la maladie survient sans antécédent familial.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Un nouveau-né qui n'a pas fait sa première selle dans les 48 heures.
• Des vomissements verts, un ventre très gonflé, un bébé mou ou difficile à réveiller : appelez le 15 ou le 112.
• Une constipation qui s'aggrave avec refus de boire, perte de poids ou grande fatigue.
• De la fièvre avec un ventre gonflé chez un enfant qui a été opéré de l'intestin.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Une constipation qui dure depuis plusieurs semaines chez un bébé ou un enfant, surtout si elle existe depuis la naissance.
• Un ventre souvent gonflé, des gaz importants, des difficultés à aller à la selle malgré une alimentation adaptée.
• Une croissance plus lente que prévu, un manque d'appétit qui persiste.
• Des fuites de selles chez un enfant, ce qui peut être le signe d'une constipation ancienne mal soulagée.

Diagnostic

Le médecin commence par écouter l'histoire de la maladie : depuis quand la constipation existe, comment se passaient les premières selles du bébé, la croissance, les antécédents familiaux. Il examine ensuite le ventre et, chez le bébé, peut réaliser un toucher rectal avec le doigt, ce qui peut déclencher un jet de selles et de gaz. Si la maladie est suspectée, il adresse l'enfant à un service spécialisé (chirurgie ou gastro-entérologie pédiatrique) pour des examens plus poussés. Le diagnostic est confirmé par un examen au microscope d'un tout petit morceau de la paroi du rectum.

Tests qui peuvent être effectués

• Radiographie de l'abdomen, pour voir la répartition des gaz et des selles et repérer une zone dilatée.
• Lavement avec un produit de contraste (un liquide visible sur les radios) : il montre la partie de l'intestin qui reste serrée et celle qui se dilate en amont.
• Biopsie rectale par aspiration : on prélève un minuscule fragment de la paroi du rectum, sans anesthésie générale et en quelques secondes, puis on l'examine au microscope pour vérifier l'absence de cellules nerveuses. C'est l'examen qui confirme le diagnostic.
• Manométrie anorectale : un petit ballonnet mesure la réaction des muscles du rectum ; cet examen est surtout utilisé chez l'enfant plus grand ou pour éliminer d'autres causes.
• Bilan général : prise de sang, évaluation de la croissance et de l'hydratation.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Ces examens se font à l'hôpital, dans un service pédiatrique. Certains peuvent sembler impressionnants pour les parents, mais ils sont bien tolérés et adaptés à l'âge de l'enfant : on vous expliquera chaque étape et vous pourrez rester auprès de votre bébé autant que possible. Les résultats de la biopsie prennent souvent quelques jours. En attendant, l'équipe peut proposer des lavements pour vider l'intestin et soulager l'enfant. N'hésitez pas à poser toutes vos questions : c'est normal d'avoir besoin de comprendre.

Traitement

Le traitement de la maladie de Hirschsprung est chirurgical : on enlève la partie de l'intestin qui manque de cellules nerveuses et on raccorde l'intestin sain au rectum. Avant l'opération, et parfois après, des lavements ou des irrigations permettent de vider le côlon et de soulager les symptômes. La prise en charge se fait dans une équipe spécialisée (chirurgie viscérale pédiatrique), avec un suivi sur plusieurs années.

Soins personnels à domicile

• Suivre les rendez-vous de suivi, même quand tout va bien : ils permettent de repérer tôt les petits problèmes.
• Respecter les lavements ou irrigations prescrits, en demandant à l'équipe de vous montrer la technique pour être à l'aise à la maison.
• Surveiller le ventre et les selles : un ventre qui gonfle, des vomissements ou de la fièvre doivent faire consulter rapidement.
• Soigner la peau autour de l'anus avec des produits doux, surtout s'il y a des selles fréquentes.
• Si l'enfant a une poche (stomie) temporaire, apprendre à en prendre soin avec l'aide d'une infirmière spécialisée.
• Encourager l'enfant à boire régulièrement et à aller aux toilettes sans se presser, sans le gronder en cas d'accident.

Traitements médicaux

Il n'existe pas de médicament qui fasse apparaître les cellules nerveuses manquantes : la chirurgie reste le seul traitement curatif. En attendant l'opération, ou en complément, l'équipe médicale utilise des lavements ou des irrigations coliques pour évacuer les selles. En cas d'inflammation grave de l'intestin (entérocolite), un traitement antibiotique administré à l'hôpital et une remise en état de l'hydratation sont nécessaires. Après la chirurgie, un traitement de fond contre la constipation peut être proposé, ainsi qu'un accompagnement pour la propreté. Toutes ces décisions se prennent avec l'équipe soignante, qui adapte la prise en charge à chaque enfant.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

La chirurgie est le traitement de référence. Elle est généralement réalisée dans les premiers mois de vie, parfois dès la période du nouveau-né, une fois le diagnostic confirmé et l'enfant stabilisé. Selon les cas, elle se fait en une seule fois ou en plusieurs étapes, avec parfois une poche temporaire (stomie) le temps que l'intestin cicatrise. Les techniques actuelles sont souvent réalisées par cœlioscopie (petits trous et caméra) ou par voie naturelle, ce qui réduit les cicatrices et la douleur. Après l'opération, un suivi régulier vérifie la croissance, la continence et l'absence d'infection.

Vivre avec cette affection

Après l'opération, la vie reprend vite un cours normal pour la plupart des enfants : crèche, école, sport, vacances. Il faut parfois un peu de patience les premières semaines, le temps que l'intestin retrouve son rythme et que la propreté s'installe. Certains enfants gardent une constipation ou des fuites de selles pendant un temps : ce n'est pas un échec, cela s'améliore souvent avec le suivi et des ajustements. Les parents apprennent à connaître les signes qui doivent faire consulter et gagnent en confiance au fil des mois.

Conseils de mode de vie

• Une alimentation variée, riche en fibres et en eau, adaptée à l'âge de l'enfant.
• Des horaires de repas réguliers et un temps calme aux toilettes, sans pression.
• De l'activité physique au quotidien, qui aide le transit.
• Prévenir l'équipe médicale avant un voyage long ou un changement important d'organisation.
• Garder à portée de main les coordonnées du service qui suit l'enfant en cas de question.

Alimentation et exercice

Il n'existe pas d'alimentation miracle, mais boire suffisamment et manger des fibres (fruits, légumes, céréales complètes, légumineuses) aide le transit. Chez le bébé, le lait maternel ou le lait infantile habituel reste adapté, sauf indication contraire de l'équipe. Bouger régulièrement — marcher, courir, jouer, faire du vélo — favorise aussi le fonctionnement de l'intestin. En cas de constipation persistante, le médecin peut proposer des ajustements alimentaires ou un traitement de fond : parlez-lui avant de modifier beaucoup l'alimentation de votre enfant.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie de l'intestin, ou accompagner son enfant dans cette maladie, peut créer du stress, de l'inquiétude et parfois un sentiment d'isolement. Les accidents de selles à l'école peuvent être source de honte pour l'enfant, et de culpabilité pour les parents. Ces émotions sont normales et méritent d'être entendues. Parler à un professionnel (médecin, psychologue, infirmière de l'équipe) peut beaucoup aider, tout comme échanger avec d'autres familles concernées. Si vous vous sentez en grande détresse, ou si votre enfant exprime des idées noires, demandez de l'aide sans attendre : en France, le 3114 est le numéro national de prévention du suicide, gratuit et disponible 24 heures sur 24, et en cas d'urgence vitale, appelez le 15 ou le 112.

Prévention

Non, on ne peut pas empêcher la maladie de Hirschsprung d'apparaître : elle se développe pendant la grossesse, bien avant la naissance, et n'est liée à aucun comportement de la mère. En revanche, repérer tôt les signes (absence de première selle, constipation importante dès la naissance) permet de traiter rapidement et d'éviter les complications graves. C'est tout l'intérêt des consultations du nourrisson et du carnet de santé, où sont notées les premières selles.

Vaccins

La maladie de Hirschsprung n'est pas liée à une infection : il n'existe pas de vaccin contre elle. Les vaccins habituels du nourrisson restent recommandés selon le calendrier en vigueur en France ; demandez l'avis de votre médecin sur le moment le plus adapté si votre enfant doit être opéré.

Programmes de dépistage

Il n'existe pas de dépistage systématique de la maladie de Hirschsprung pour tous les bébés. Lorsqu'un cas existe déjà dans la famille, il est recommandé d'en parler avant ou pendant une grossesse : un conseil génétique peut être proposé, et l'équipe médicale surveillera plus attentivement les premières selles du nouveau-né. La HAS (Haute Autorité de Santé) recommande aux professionnels d'être attentifs à toute constipation du nourrisson, en particulier si elle résiste aux mesures habituelles.

Complications

En l'absence de traitement

• Une entérocolite : une inflammation grave de l'intestin, avec fièvre, ventre gonflé et enfant très fatigué. C'est la complication la plus redoutée, car elle peut devenir dangereuse en quelques heures.
• Une occlusion intestinale (le côlon complètement bloqué), avec vomissements et douleurs intenses.
• Une perforation de l'intestin, qui est une urgence chirurgicale.
• Une déshydratation et une malnutrition, parce que l'enfant boit et mange mal et perd du poids.
• Une infection généralisée (sepsis) dans les formes graves.

Pronostic à long terme

Avec un diagnostic et une prise en charge adaptés, la grande majorité des enfants atteints de maladie de Hirschsprung grandit, va à l'école, fait du sport et vit une vie normale. Certains gardent une constipation ou, plus rarement, des fuites de selles pendant un temps : un suivi régulier permet d'ajuster les choses. Les complications sont rares quand l'enfant est suivi, et l'équipe médicale sait les repérer tôt. Grandir avec cette maladie demande de la patience, mais l'avenir est le plus souvent encourageant.

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