Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen

Aperçu

Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen est une maladie génétique rare qui touche à la fois le cœur et l’audition. Elle se manifeste dès la naissance par une surdité profonde et par un trouble du rythme cardiaque. Le cœur met plus de temps que la normale à se recharger entre deux battements (on parle d’allongement de l’intervalle QT). Cela peut provoquer des battements irréguliers dangereux, surtout lors d’un effort, d’une émotion forte ou d’un bruit soudain.

C’est une maladie très rare. On estime qu’elle touche moins d’une personne sur un million.

Elle touche les enfants dès la naissance, filles comme garçons. Elle est plus fréquente dans les familles où les parents sont apparentés. Les personnes concernées ont besoin d’un suivi toute leur vie.

Symptômes

Symptômes courants

• Des malaises ou pertes de connaissance (syncopes), surtout lors d’un effort, d’une peur ou d’un bruit fort.
• Des palpitations : la sensation que le cœur bat vite ou de façon irrégulière.
• Une surdité profonde présente dès la naissance.
• Parfois des convulsions, car le cerveau manque d’oxygène pendant un malaise cardiaque.

Symptômes chez l'enfant

• Une absence de réaction aux bruits forts chez le nourrisson.
• Un retard de parole ou des difficultés à entendre.
• Des malaises ou des pertes de connaissance, parfois pris pour des crises d’épilepsie.
• Des réveils difficiles ou une fatigue inhabituelle après un effort.

Symptômes chez les personnes âgées

• Le syndrome est généralement diagnostiqué dans l’enfance, mais les adultes continuent d’avoir besoin d’un suivi.
• Des malaises ou des palpitations peuvent survenir à tout âge si le traitement n’est pas bien suivi.
• La surdité est présente depuis la naissance et nécessite des aides auditives adaptées.

Causes

Causes principales

• Des mutations (changements) dans des gènes qui commandent le fonctionnement électrique du cœur et l’audition.
• Une transmission dite « récessive » : les deux parents doivent porter une copie du gène modifié pour que l’enfant soit malade.
• Les parents porteurs sont généralement en bonne santé et ne savent pas qu’ils transmettent le gène.

Facteurs de risque

• Avoir un parent ou un frère ou une sœur atteint du syndrome.
• Des parents apparentés (consanguinité), ce qui augmente le risque de transmission.
• La prise de certains médicaments qui allongent l’intervalle QT (à éviter absolument sans avis médical).
• Un manque de potassium dans le sang (hypokaliémie), par exemple en cas de déshydratation ou de vomissements répétés.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Si une personne fait un malaise, perd connaissance ou convulse : appelez immédiatement le 15 (SAMU) ou le 112.
• En cas de palpitations avec vertiges ou douleur thoracique, appelez les secours.
• Pour un nourrisson qui ne réagit pas aux bruits, consultez rapidement un médecin.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Pour le suivi régulier d’un syndrome déjà diagnostiqué : consultez votre cardiologue et votre ORL selon le calendrier prévu.
• Si un membre de la famille est atteint, parlez-en à votre médecin pour un dépistage.
• Avant de prendre un nouveau médicament, demandez toujours conseil à votre médecin ou pharmacien.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur un examen du cœur appelé électrocardiogramme (ECG), qui montre un intervalle QT allongé, et sur des tests auditifs qui confirment la surdité. Une analyse génétique permet de confirmer la maladie et d’identifier les membres de la famille à risque.

Tests qui peuvent être effectués

• Électrocardiogramme (ECG) : enregistre l’activité électrique du cœur.
• Holter : un appareil portable qui enregistre le cœur pendant 24 à 48 heures.
• Tests auditifs : audiogramme, potentiels évoqués auditifs pour mesurer l’audition.
• Analyse génétique : recherche de mutations dans les gènes responsables.
• Dépistage familial : ECG et test génétique pour les frères, sœurs et parents.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Après le diagnostic, vous serez orienté vers une équipe spécialisée : cardiologue, ORL (spécialiste des oreilles et de l’audition), généticien et parfois psychologue. Un plan de suivi personnalisé sera mis en place. Les membres de la famille seront invités à se faire dépister.

Traitement

Il n’existe pas de guérison, mais des traitements permettent de prévenir les troubles du rythme cardiaque et d’améliorer l’audition. La prise en charge est coordonnée par un cardiologue et un ORL. L’objectif est de réduire le risque de malaises graves et d’aider l’enfant à grandir normalement.

Soins personnels à domicile

• Éviter les efforts physiques intenses et les sports de compétition sans l’accord du cardiologue.
• Éviter les bruits soudains et les émotions très fortes (par exemple, ne pas sursauter).
• Boire suffisamment, surtout en cas de chaleur ou de maladie, pour éviter la déshydratation.
• Ne jamais prendre un médicament sans demander conseil : certains allongent le QT.
• Apprendre les gestes de premiers secours (massage cardiaque) et avoir un défibrillateur accessible si recommandé.

Traitements médicaux

Le cardiologue peut prescrire des médicaments qui ralentissent le cœur et stabilisent son rythme (sans citer de nom). Parfois, un dispositif implantable (défibrillateur automatique) est posé pour surveiller le cœur et corriger un rythme dangereux. Pour l’audition, des appareils auditifs ou un implant cochléaire peuvent être proposés. Un suivi régulier est indispensable.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une intervention peut être nécessaire pour poser un défibrillateur implantable ou un implant cochléaire. La décision se prend avec l’équipe médicale en fonction de chaque situation.

Vivre avec cette affection

Vivre avec ce syndrome demande une organisation : rendez-vous réguliers chez le cardiologue et l’ORL, prise des médicaments si prescrits, et un plan d’urgence clair pour l’entourage. Les enfants peuvent aller à l’école avec un projet d’accueil individualisé (PAI) pour informer les enseignants et prévoir les gestes en cas de malaise.

Conseils de mode de vie

• Pratiquer une activité physique douce et régulière, adaptée aux conseils du cardiologue.
• Éviter les sports extrêmes et les situations de stress intense.
• Protéger l’audition et utiliser les aides auditives recommandées.
• Avoir une alimentation variée et boire suffisamment.
• Dormir suffisamment et gérer le stress.

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée aide à garder un bon taux de potassium. Évitez les régimes très restrictifs sans avis médical. L’exercice doit être adapté : la marche, la natation douce ou le vélo d’appartement peuvent être proposés, mais les sports de compétition sont déconseillés. Demandez toujours l’avis de votre cardiologue avant de commencer une nouvelle activité.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie rare et une surdité peut provoquer de l’anxiété, de la fatigue ou un sentiment d’isolement. Chez l’enfant, cela peut affecter la confiance en soi. Parlez-en à votre médecin : un soutien psychologique peut aider, pour la personne atteinte et pour sa famille.

Prévention

On ne peut pas empêcher la maladie génétique elle-même. En revanche, on peut prévenir les complications graves grâce à un diagnostic précoce, un suivi régulier et en évitant les facteurs déclenchants.

Vaccins

Les vaccinations habituelles sont recommandées selon le calendrier vaccinal. Demandez conseil à votre médecin, notamment en cas de maladie chronique.

Programmes de dépistage

Le dépistage auditif du nouveau-né est systématique. Si un cas est connu dans la famille, un ECG et une analyse génétique peuvent être proposés aux apparentés. Un conseil génétique est disponible pour les projets de grossesse.

Complications

En l'absence de traitement

• Malaises à répétition et pertes de connaissance.
• Convulsions dues au manque d’oxygène pendant un trouble du rythme.
• Troubles du rythme cardiaque graves pouvant entraîner un arrêt cardiaque.
• Retard de langage et difficultés scolaires liés à la surdité non appareillée.
• Risque de mort subite, surtout si le diagnostic est tardif ou le suivi insuffisant.

Pronostic à long terme

Avec un diagnostic précoce, un suivi régulier et des traitements adaptés, la plupart des personnes atteintes peuvent vivre une vie pleine et active. L’audition peut être améliorée grâce aux aides auditives ou à un implant cochléaire. Les progrès médicaux continuent d’améliorer la prise en charge. Il est important de ne pas rester seul et de s’appuyer sur l’équipe médicale.

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