Spina bifida : comprendre la malformation de la colonne vertébrale

Aperçu

Le spina bifida est une malformation congénitale de la colonne vertébrale et de la moelle épinière. Elle survient au tout début de la grossesse, lorsque le tube neural – qui deviendra le cerveau et la moelle épinière – ne se ferme pas complètement. La moelle épinière et les nerfs peuvent alors être exposés ou endommagés, ce qui peut entraîner des problèmes de mouvement, de sensibilité et de contrôle urinaire ou intestinal.

C'est l'une des malformations congénitales les plus fréquentes, mais elle reste rare. Grâce au dépistage et à la prévention par l'acide folique, le nombre de cas a fortement diminué.

Il touche aussi bien les garçons que les filles. La maladie est présente dès la naissance, mais sa gravité varie. Certaines formes légères ne sont découvertes qu'à l'âge adulte, par hasard.

Symptômes

Symptômes courants

• Une petite zone de peau anormale au niveau du dos, parfois avec un sac rempli de liquide
• Une faiblesse ou une paralysie des jambes
• Des difficultés à marcher ou une démarche inhabituelle
• Des troubles de la sensibilité dans les jambes ou les pieds
• Une incontinence urinaire ou intestinale

Symptômes chez l'enfant

• Retards d'acquisition de la marche ou besoin d'orthèses
• Problèmes de coordination et d'équilibre
• Difficultés scolaires, de concentration ou d'apprentissage
• Pieds déformés (par exemple, pied bot)
• Infections urinaires à répétition

Symptômes chez les personnes âgées

• Aggravation progressive d'une faiblesse dans les jambes
• Douleurs articulaires ou dorsales liées à des postures compensatrices
• Raideurs musculaires ou contractures
• Changements dans les habitudes urinaires ou infections urinaires plus fréquentes
• Fatigue accrue et baisse d'énergie

Causes

Causes principales

• Une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux qui empêche la fermeture complète du tube neural, vers la quatrième semaine de grossesse.

Facteurs de risque

• Carence en acide folique avant et pendant la grossesse
• Diabète maternel mal équilibré
• Obésité maternelle importante
• Prise de certains médicaments pendant la grossesse, notamment contre l'épilepsie
• Antécédents familiaux de malformations du tube neural

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Tout symptôme grave énuméré dans la section des urgences doit immédiatement conduire à appeler le 15 (SAMU) ou le 112.
• Tout nouveau symptôme neurologique ou urinaire doit être signalé rapidement à l'équipe médicale.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Suivi régulier chez le médecin traitant
• Consultations programmées en neurologie, urologie, orthopédie et rééducation
• Bilans rénaux, orthopédiques et ophtalmologiques réguliers

Diagnostic

Le spina bifida est le plus souvent diagnostiqué avant la naissance lors des échographies de suivi de grossesse. Après la naissance, l'examen clinique peut révéler une anomalie du dos. En cas de forme discrète, il peut être découvert plus tard sur une radiographie réalisée pour un autre motif.

Tests qui peuvent être effectués

• Échographie fœtale pendant la grossesse
• Prise de sang maternel pour mesurer l'alphafoetoprotéine
• IRM (imagerie par résonance magnétique) pour visualiser la moelle épinière
• Radiographie ou scanner de la colonne vertébrale
• Examen neurologique complet

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Les personnes concernées sont orientées vers un centre spécialisé pluridisciplinaire. Le médecin explique les résultats en détail et propose un plan de suivi et de prise en charge. Une aide psychologique peut être proposée.

Traitement

Il n'existe pas de traitement pour faire disparaître la malformation. La prise en charge vise à traiter les symptômes, prévenir les complications et favoriser une vie la plus autonome possible. Elle fait appel à une équipe pluridisciplinaire.

Soins personnels à domicile

• Prendre soin de sa peau pour éviter les escarres, en changeant régulièrement de position et en utilisant des crèmes adaptées
• Surveiller sa vessie : boire suffisamment, vider sa vessie régulièrement, parfois avec des sondages propres intermittents
• Pratiquer des exercices de kinésithérapie pour entretenir la force et la souplesse
• Maintenir un poids équilibré pour limiter les douleurs articulaires

Traitements médicaux

Selon les symptômes, différents traitements peuvent être proposés : des médicaments pour la vessie ou la constipation (sans nom de produits), des interventions pour prendre en charge l'hydrocéphalie, une rééducation fonctionnelle, et une aide aux troubles du transit. L'équipe médicale ajuste la prise en charge régulièrement.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une opération est parfois nécessaire après la naissance pour refermer la zone de la colonne vertébrale et protéger la moelle épinière. En cas d'hydrocéphalie, une dérivation du liquide céphalorachidien peut être posée. Une chirurgie fœtale est proposée dans certaines situations, dans des centres spécialisés.

Vivre avec cette affection

Vivre avec le spina bifida nécessite une organisation du quotidien : rendez-vous médicaux, rééducation, adaptation du domicile, aides à la mobilité. Un accompagnement scolaire et professionnel est souvent bénéfique.

Conseils de mode de vie

• Garder une activité physique adaptée : natation, kinésithérapie, marche avec aides
• Participer à des groupes de parole ou des associations de patients
• S'investir dans un projet professionnel ou associatif pour maintenir un lien social
• Prévoir des temps de repos pour éviter la fatigue

Alimentation et exercice

Une alimentation équilibrée, riche en fibres et avec une bonne hydratation, aide à prévenir la constipation. L'exercice régulier, adapté aux capacités, maintient la force musculaire et le bien-être général.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une malformation chronique peut générer du stress, de l'anxiété ou une baisse de l'estime de soi. Il est important d'en parler à un professionnel de santé (psychologue, médecin) et de se sentir accompagné.

Prévention

Le spina bifida ne peut pas toujours être évité, mais un apport suffisant en acide folique (vitamine B9) avant la conception et pendant les premiers mois de grossesse réduit considérablement le risque. Cette recommandation s'adresse à toutes les femmes en âge de procréer. Il convient de demander conseil à son médecin traitant ou à sa sage-femme.

Vaccins

Il n'existe pas de vaccin contre le spina bifida. Cependant, la vaccination contre des infections comme la méningite peut être recommandée chez certaines personnes fragiles. Un avis médical est nécessaire.

Programmes de dépistage

Le dépistage prénatal par échographie permet de détecter la plupart des cas. Un test sanguin maternel (alphafoetoprotéine) peut compléter le diagnostic. La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande un dépistage systématique au cours de la grossesse.

Complications

En l'absence de traitement

• Infection grave de la moelle épinière (méningite) si la zone reste exposée
• Hydrocéphalie non prise en charge, pouvant endommager le cerveau
• Paralysie des jambes et perte de sensibilité
• Troubles urinaires et rénaux évolutifs
• Rétractions tendineuses et déformations orthopédiques

Pronostic à long terme

Avec une prise en charge précoce et un suivi régulier, l'espérance de vie et la qualité de vie sont bonnes. Chacun peut trouver un équilibre, mener des études, avoir une vie professionnelle et sociale épanouissante. La plupart des adultes vivent de manière autonome, avec un logement et une vie de famille.

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