La thalassémie : comprendre cette maladie du sang

Aperçu

La thalassémie est une maladie héréditaire du sang. Les personnes atteintes produisent moins d'hémoglobine, la protéine qui transporte l'oxygène dans le corps. Cela entraîne une anémie, c'est-à-dire un manque de globules rouges, qui peut provoquer fatigue et pâleur. Il existe plusieurs formes, de la plus légère à la plus grave.

En France, la thalassémie est une maladie rare. Elle est plus fréquente dans certaines régions du monde, comme le bassin méditerranéen, le Moyen-Orient, l'Inde et l'Asie du Sud-Est.

Elle peut toucher tout le monde, sans distinction de sexe. Elle apparaît souvent dès l'enfance selon la forme. Les personnes ayant des origines familiales dans les régions citées ont plus de risque d'être concernées.

Symptômes

Symptômes courants

• Une fatigue persistante, même après le repos.
• Une peau pâle ou jaunâtre (jaunisse).
• Un essoufflement au moindre effort.
• Des étourdissements ou des maux de tête.

Symptômes chez l'enfant

• Un retard de croissance.
• Une pâleur marquée du visage.
• Un ventre gonflé (augmentation de la rate).

Symptômes chez les personnes âgées

• Une fatigue plus importante.
• Des douleurs osseuses.
• Un rythme cardiaque irrégulier ou un essoufflement, souvent liés à l'anémie ou à une surcharge en fer.

Causes

Causes principales

• La thalassémie est due à une anomalie génétique transmise par les parents.
• Cette anomalie empêche la fabrication normale de l'hémoglobine.
• Les globules rouges sont détruits plus vite, ce qui provoque l'anémie.

Facteurs de risque

• Avoir un parent, un frère ou une sœur atteint de thalassémie.
• Être originaire d'une région où la thalassémie est fréquente, par exemple le bassin méditerranéen, l'Afrique du Nord, le Moyen-Orient ou l'Asie.

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Rendez-vous le jour même si vous avez une forte fièvre, des douleurs importantes ou une jaunisse qui apparaît.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Consultez votre médecin traitant si vous ressentez une fatigue inhabituelle ou une pâleur qui dure.
• Si vous avez un antécédent familial de thalassémie, parlez-en à votre médecin.
• Avant d'avoir un enfant, un conseil génétique peut vous être proposé.

Diagnostic

Le diagnostic repose d'abord sur une prise de sang. Si le médecin suspecte une thalassémie, il demandera des examens plus précis pour analyser l'hémoglobine et les gènes.

Tests qui peuvent être effectués

• Numération formule sanguine (NFS) : compte les globules rouges et mesure l'hémoglobine.
• Électrophorèse de l'hémoglobine : examine les différents types d'hémoglobine dans le sang.
• Test génétique : recherche les mutations responsables de la maladie.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Les examens sont simples et réalisés en laboratoire. Le médecin expliquera les résultats et pourra vous orienter vers un spécialiste du sang (hématologue) si nécessaire.

Traitement

Il n'existe pas de traitement qui guérit la maladie dans sa forme héréditaire, mais des traitements permettent de contrôler les symptômes et d'éviter des complications. Le plan de soins dépend de la gravité de la forme.

Soins personnels à domicile

• Suivez les recommandations de votre médecin et ne modifiez pas vos traitements sans son avis.
• Reposez-vous lorsque vous êtes fatigué.
• Protégez-vous des infections en vous lavant régulièrement les mains et en évitant les personnes malades.
• Ne prenez jamais de suppléments de fer sans l'accord de votre médecin, car un excès de fer peut être dangereux.

Traitements médicaux

Les traitements peuvent inclure des transfusions sanguines régulières pour compenser l'anémie, et des médicaments pour aider à éliminer l'excès de fer dans le corps, un effet possible des transfusions. Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse peut être proposée. Votre médecin vous expliquera les options adaptées à votre situation.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

Une opération visant à retirer la rate (splénectomie) peut être proposée dans certains cas, car la rate détruit trop de globules rouges.

Vivre avec cette affection

Vivre avec une thalassémie implique un suivi médical régulier, surtout si la forme est modérée ou sévère. Vous aurez besoin d'examens de sang périodiques et de consultations chez votre médecin.

Conseils de mode de vie

• Maintenez un rythme de vie régulier avec un sommeil suffisant.
• Faites de l'activité physique adaptée à votre énergie, comme la marche.
• Évitez de fumer et de boire de l'alcool en excès.
• Gardez vos vaccinations à jour pour éviter les infections.

Alimentation et exercice

Mangez équilibré, avec des fruits, des légumes et des céréales complètes. En cas d'anémie, ne prenez pas de fer sans avis médical. L'exercice doux comme la marche ou la natation est bénéfique, mais écoutez votre corps.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Vivre avec une maladie chronique peut être source de stress, d'anxiété ou de découragement. Il est important d'en parler à votre médecin ou à un professionnel de santé mentale si vous vous sentez dépassé. Vous n'êtes pas seul.

Prévention

On ne peut pas prévenir la maladie puisqu'elle est génétique. En revanche, un conseil génétique avant une grossesse peut permettre de connaître le risque de transmission à l'enfant.

Vaccins

Suivez le calendrier vaccinal recommandé. Votre médecin peut vous proposer des vaccins supplémentaires, par exemple contre certains germes respiratoires. Demandez-lui conseil.

Programmes de dépistage

Un test génétique peut être réalisé chez les personnes ayant des antécédents familiaux, ou dans le cadre d'un dépistage. Parlez-en à votre médecin.

Complications

En l'absence de traitement

• Une anémie sévère qui fatigue le cœur.
• Déformations osseuses, notamment au visage.
• Une surcharge en fer dans le corps, pouvant endommager le foie, le cœur et les glandes.
• Des infections plus fréquentes.

Pronostic à long terme

Avec un suivi médical régulier et des traitements adaptés, la plupart des personnes atteintes de thalassémie peuvent mener une vie active et de qualité. Les progrès de la médecine améliorent constamment la prise en charge.

Trouver du soutien

Les liens externes ouvrent des sites tiers. Ruqelo n'est pas responsable du contenu externe. La mention d'une organisation ne signifie pas qu'elle est approuvée.