Le test de la sueur pour la mucoviscidose

Aperçu

Le test de la sueur est un examen simple et sans danger qui mesure la quantité de sel (le chlorure) dans la sueur d'une personne. Il sert surtout à rechercher la mucoviscidose, une maladie génétique rare qui rend les sécrétions du corps plus épaisses et plus collantes que la normale. Ces sécrétions épaisses encombrent les poumons et bouchent certains canaux du tube digestif. Chez une personne atteinte de mucoviscidose, le sel reste « coincé » dans l'organisme au lieu de passer dans la sueur : la sueur est donc beaucoup plus salée que chez les autres. Le test consiste simplement à faire transpirer un peu de peau, puis à recueillir cette sueur pour l'analyser. Il ne fait pas mal, il ne pique pas et il ne rend pas malade.

Le test en lui-même est un examen courant et bien rodé dans les services spécialisés. En revanche, la maladie qu'il recherche, la mucoviscidose, est rare : elle touche quelques milliers de personnes en France, et environ un nouveau-né sur plusieurs milliers fait l'objet d'un dépistage. La plupart des enfants testés n'ont pas la mucoviscidose.

Le test peut être proposé à plusieurs moments de la vie : chez un nouveau-né dont le test de dépistage réalisé à la maternité est revenu positif ou douteux, chez un enfant ou un adulte qui présente des symptômes évocateurs (infections respiratoires à répétition, toux grasse persistante, retard de croissance, troubles digestifs), ou encore chez un frère ou une sœur d'une personne atteinte. Dans le cadre du dépistage néonatal organisé en France, tous les nouveau-nés sont concernés par le test de dépistage initial, mais le test de la sueur n'est ensuite proposé qu'à ceux pour qui c'est nécessaire.

Symptômes

Symptômes courants

• Toux persistante, souvent grasse, qui ne passe pas
• Infections des poumons ou des bronches à répétition
• Selles grasses, abondantes, difficiles à évacuer, ou constipation rebelle
• Retard de croissance ou prise de poids insuffisante malgré un bon appétit
• Peau salée : on remarque parfois que la peau a un goût de sel quand on embrasse un enfant
• Fatigue inhabituelle, essoufflement à l'effort

Symptômes chez l'enfant

• Toux grasse dès les premières semaines ou mois de vie
• Poids qui stagne alors que le bébé mange bien
• Selles nombreuses, graisseuses, malodorantes
• Infections respiratoires répétées, bronchiolites à répétition
• Parfois, au moment de la naissance, un intestin bouché par des sécrétions épaisses (les médecins parlent d'« iléus méconial »)
• Peau qui a un goût salé lorsqu'on embrasse l'enfant

Symptômes chez les personnes âgées

• Formes plus légères, découvertes tardivement : toux chronique, sinusites à répétition
• Infections respiratoires qui reviennent souvent
• Problèmes de fertilité, notamment chez les hommes
• Selles grasses ou digestion difficile depuis longtemps
• Décalcification des os ou diabète découverts de façon inattendue

Causes

Causes principales

• La mucoviscidose est une maladie génétique : elle est due à des variations (mutations) d'un gène appelé CFTR.
• Ce gène commande une protéine qui règle le passage du sel et de l'eau dans les cellules. Quand elle fonctionne mal, les sécrétions deviennent épaisses et collantes.
• Elle se transmet selon un mode dit « autosomique récessif » : il faut que les deux parents soient porteurs d'une variation du gène pour qu'un enfant soit malade.
• Les parents porteurs sont le plus souvent en bonne santé et ne savent pas qu'ils sont porteurs.
• Le test de la sueur ne provoque pas la maladie : il ne fait que mesurer le sel dans la sueur pour aider au diagnostic.

Facteurs de risque

• Avoir un frère ou une sœur atteint de mucoviscidose
• Des antécédents familiaux de mucoviscidose ou de portage du gène
• Un test de dépistage néonatal positif ou douteux
• Des symptômes évocateurs persistants, quel que soit l'âge
• Origines géographiques où la maladie est un peu plus fréquente (Europe de l'Ouest, notamment), sans que cela soit ni nécessaire ni suffisant

Quand consulter un médecin

Consultez un médecin en urgence si :

• Votre bébé a du mal à respirer, boit mal ou est très somnolent : appelez immédiatement le 15 (SAMU) ou le 112.
• Douleurs abdominales intenses avec ventre gonflé, vomissements et arrêt des selles et des gaz : appelez immédiatement le 15 ou le 112.
• Fièvre élevée avec toux importante et essoufflement : contactez le médecin le jour même.

Prenez un rendez-vous de routine si :

• Votre enfant tousse gras depuis plusieurs semaines ou enchaîne les infections respiratoires : parlez-en à votre médecin.
• La croissance ou la prise de poids vous inquiète, ou les selles sont graisseuses et abondantes.
• Un test de dépistage néonatal est revenu positif ou douteux : un avis spécialisé est nécessaire, sans attendre.
• Un membre de votre famille est atteint de mucoviscidose et vous vous interrogez sur votre propre situation ou sur une grossesse à venir.
• Vous ou votre enfant avez une peau inhabituellement salée au goût.

Diagnostic

Le diagnostic de mucoviscidose repose sur plusieurs éléments mis ensemble : les symptômes, le test de la sueur, et souvent une analyse du gène CFTR. Le test de la sueur est l'examen clé. On applique sur une petite zone de peau (souvent l'avant-bras) une substance qui fait transpirer localement, puis on recueille la sueur pendant environ trente minutes sur un papier ou un tube spécial. L'échantillon est ensuite analysé en laboratoire pour mesurer la quantité de chlorure (le sel) qu'il contient. En France, les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS) encadrent la réalisation et l'interprétation de ce test, qui doit être fait dans un centre expérimenté.

Tests qui peuvent être effectués

• Test de la sueur : mesure du sel (chlorure) dans la sueur. Un résultat bas est rassurant ; un résultat élevé fait fortement penser à la mucoviscidose ; un résultat intermédiaire demande à être vérifié.
• Analyse génétique : recherche des variations du gène CFTR sur une prise de sang.
• Test de dépistage néonatal : réalisé à la maternité sur quelques gouttes de sang, il ne pose pas de diagnostic mais oriente vers le test de la sueur.
• Autres examens selon les symptômes : radiographie ou scanner des poumons, prélèvement de sécrétions respiratoires, bilan digestif et nutritionnel, bilans sanguins.
• Dans certains cas, un test respiratoire ou d'autres explorations peuvent compléter le bilan.

À quoi s'attendre lors de votre rendez-vous

Le test dure en général entre une heure et une heure et demie, préparation comprise. On vous explique chaque étape. La zone de peau est nettoyée, puis une petite électrode indolore est posée pour stimuler la transpiration ; certains enfants décrivent une légère sensation de picotement ou de chaleur. Ensuite, on recueille la sueur pendant une trentaine de minutes, le temps passe souvent avec un livre ou un écran. Parfois la quantité de sueur recueillie est insuffisante et le test doit être refait. Les résultats ne sont pas immédiats : comptez quelques jours. Un membre de l'équipe vous expliquera ce que signifie le chiffre obtenu et ce qui se passe ensuite.

Traitement

Le test de la sueur ne se « traite » pas : il s'agit d'un examen. Si la mucoviscidose est confirmée, la prise en charge commence tôt et associe plusieurs approches, adaptées à chaque personne et à chaque âge. Elle est coordonnée par une équipe spécialisée, souvent un centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose, en lien avec le médecin traitant. L'objectif est de garder les poumons les plus dégagés possible, de bien nourrir l'organisme et de prévenir les infections. Si le test est normal ou si la maladie est écartée, aucun traitement n'est nécessaire.

Soins personnels à domicile

• Suivre régulièrement les rendez-vous de suivi et les examens proposés par l'équipe soignante.
• Ne jamais fumer à la maison, dans la voiture, ni autour d'un enfant : le tabac aggrave l'atteinte des poumons.
• Se laver les mains souvent et éviter les contacts avec des personnes enrhumées ou grippées.
• Bien s'hydrater, surtout par temps chaud ou pendant l'effort.
• Maintenir une activité physique adaptée, car bouger aide à dégager les bronches.
• Noter les changements de toux, d'appétit ou de poids et en parler rapidement à l'équipe soignante.
• Demander conseil à son pharmacien ou à son médecin avant de prendre un médicament, y compris sans ordonnance.

Traitements médicaux

La prise en charge de la mucoviscidose est globale et personnalisée. Elle comprend généralement : des séances de kinésithérapie respiratoire pour aider à évacuer les sécrétions ; des aérosols et traitements inhalés prescrits par le médecin pour fluidifier les sécrétions et lutter contre l'inflammation ; des enzymes pancréatiques, c'est-à-dire des cachets qui aident à digérer les graisses lorsque le pancréas ne le fait plus assez ; une supplémentation en vitamines et un suivi nutritionnel ; des cures d'antibiotiques en cas d'infection respiratoire, choisies par le médecin ; et, pour certaines personnes porteuses de formes précises de la maladie, des traitements qui agissent sur la protéine défectueuse. Le médecin peut aussi proposer des vaccinations et un suivi rapproché. Chaque traitement est décidé avec l'équipe spécialisée, en tenant compte de la personne et de son âge. Aucun médicament ne doit être pris sans avis médical.

Quand la chirurgie est-elle envisagée ?

La chirurgie n'est pas le traitement habituel de la mucoviscidose. Dans certaines formes sévères, une greffe de poumon peut être discutée avec l'équipe spécialisée lorsque les traitements ne suffisent plus. Des interventions plus limitées peuvent aussi être nécessaires, par exemple pour des problèmes de sinus ou certaines complications digestives. Ces décisions se prennent toujours en équipe, avec la personne et ses proches.

Vivre avec cette affection

Vivre avec la mucoviscidose, ou vivre avec un enfant concerné, demande de l'organisation, mais la vie continue avec ses joies. Les journées s'articulent autour des séances de kinésithérapie respiratoire, des traitements inhalés, des repas et de la prise des enzymes pendant les repas, du suivi médical et de l'école ou du travail. Beaucoup de familles instaurent des routines pour ne pas y penser tout le temps, et apprennent à déléguer et à demander de l'aide. Le dialogue avec l'équipe soignante est essentiel : elle connaît la maladie et peut aider à adapter les soins au quotidien.

Conseils de mode de vie

• Aménager la maison pour que la kinésithérapie et les aérosols soient faciles et agréables (un coin calme, du matériel bien rangé).
• Éviter les environnements enfumés et la pollution intérieure.
• Prévoir les traitements à l'avance pour les sorties, les vacances et les séjours scolaires.
• Parler de la maladie avec l'école, le collège ou l'employeur, si la personne le souhaite, pour organiser les choses sereinement.
• Garder des activités plaisir : sport, musique, sorties entre amis, qui ont autant d'importance que les soins.
• Solliciter les associations de patients, qui proposent des informations fiables et des rencontres avec d'autres familles.

Alimentation et exercice

L'alimentation tient une place importante : les personnes atteintes ont souvent besoin de plus de calories et de graisses que la moyenne, avec des apports réguliers en vitamines et en sel, surtout par temps chaud. Un suivi avec un diététicien aide à adapter les repas sans transformer les repas en contrainte. L'activité physique, adaptée à chacun et encadrée si besoin, est encouragée : elle aide à dégager les bronches, entretient les muscles et le souffle, et fait du bien au moral. Natation, marche, vélo, danse ou sport collectif : l'essentiel est de bouger régulièrement, en buvant suffisamment et en parlant à l'équipe soignante des activités envisagées.

Santé mentale et bien-être émotionnel

Apprendre qu'on a la mucoviscidose, ou que son enfant l'a, est un bouleversement. Il est normal de ressentir de la peur, de la colère, de la tristesse ou de l'épuisement, et ces émotions peuvent revenir à chaque étape de la vie. Les frères et sœurs aussi peuvent vivre des choses difficiles et avoir besoin d'attention. Parler à un psychologue, à un médecin, à une infirmière ou à d'autres familles aide beaucoup, et ce n'est pas un signe de faiblesse. Si des pensées sombres ou une tristesse profonde s'installent, il est important d'en parler rapidement à un professionnel de santé. En cas d'idées suicidaires, contactez sans attendre les services d'urgence (15 ou 112) ou demandez à votre médecin un accompagnement adapté.

Prévention

On ne peut pas empêcher la mucoviscidose puisqu'elle est inscrite dans les gènes dès la conception. En revanche, on peut agir à plusieurs niveaux : le dépistage néonatal permet de repérer tôt les enfants concernés pour commencer rapidement un suivi ; le conseil génétique aide les familles à comprendre les risques pour une future grossesse ; et, une fois le diagnostic posé, une bonne hygiène de vie et un suivi régulier permettent de limiter les complications. Le test de la sueur, lui, ne prévient rien : il aide à savoir.

Vaccins

Les vaccinations recommandées en France, en particulier celles qui protègent contre les infections respiratoires, sont importantes pour les personnes atteintes de mucoviscidose et pour leur entourage. Le calendrier est à discuter avec le médecin ou l'équipe spécialisée, qui adapte les recommandations à chaque situation. Pensez aussi à faire vacciner les proches pour protéger les personnes fragiles.

Programmes de dépistage

En France, tous les nouveau-nés bénéficient d'un test de dépistage de la mucoviscidose à la maternité, sur quelques gouttes de sang, dans le cadre du programme national de dépistage néonatal. Ce test ne fait pas de diagnostic : s'il est positif ou douteux, le test de la sueur est proposé pour vérifier. Il existe aussi un dépistage possible des porteurs du gène dans certaines situations familiales, dans le cadre d'un conseil génétique. Si vous vous interrogez sur votre situation, parlez-en à votre médecin.

Complications

En l'absence de traitement

• Infections respiratoires répétées qui abîment progressivement les poumons et réduisent le souffle
• Malnutrition et retard de croissance, car les graisses sont mal digérées
• Problèmes digestifs chroniques, constipation importante, parfois occlusion intestinale
• Décalcification des os (os fragilisés)
• Apparition d'un diabète lié à la maladie
• Atteinte du foie ou de certains canaux biliaires dans certains cas
• Retentissement important sur la scolarité, le travail et la vie sociale si la maladie n'est pas prise en charge

Pronostic à long terme

Les choses ont beaucoup changé en quelques décennies. Grâce au dépistage précoce, à un suivi régulier et à des traitements de mieux en mieux adaptés, la qualité de vie et l'espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose se sont nettement améliorées. Chaque situation est différente et évolue avec le temps. Un test de la sueur anormal ne résume jamais une personne : il ouvre la porte à une prise en charge et à un accompagnement, avec de vrais espoirs et un soutien solide autour de vous.

Trouver du soutien

Les liens externes ouvrent des sites tiers. Ruqelo n'est pas responsable du contenu externe. La mention d'une organisation ne signifie pas qu'elle est approuvée.