Combined first trimester screening

概要

「コンバインドファーストトリメスタースクリーニング（第1トリメスター複合スクリーニング）」とは、妊娠初期（11週～13週6日）に行われる検査で、赤ちゃんがダウン症などの染色体異常をもつ可能性を評価するものです。超音波検査（エコー）と母体血液検査を組み合わせて、リスクを計算します。確定診断ではなく、あくまで「可能性が高いか低いか」を示すスクリーニング（ふるい分け）検査です。

日本では多くの産科医療機関で行われており、希望する妊婦さんが受けることができます。厚生労働省も出生前検査に関する情報を提供しています。

すべての妊婦さん（特に高齢出産の方）に選択肢として提供されます。染色体異常のリスクは母体年齢とともに上がるため、35歳以上の妊婦さんには特に説明されることが多いです。

症状

一般的な症状

• このスクリーニングは症状がなくても行う検査です。特に自覚症状はありません。

子供の症状

• このスクリーニングは赤ちゃんの症状を直接調べるものではありません。陽性の場合は、ダウン症などの症状が現れる可能性が高まります。

高齢者の症状

• 該当なし

原因

主な原因

• 染色体異常は受精時の細胞分裂のエラーによって起こります。特にダウン症（21トリソミー）は、21番染色体が1本多いことが原因です。

リスク要因

• 母体年齢が高い（特に35歳以上）
• 過去に染色体異常の子どもを妊娠したことがある
• 両親の染色体に均衡型転座がある（まれ）

受診の目安

緊急で受診すべき場合：

• 妊娠中に異常な出血や痛みがある場合（ただしスクリーニングとは関係ありません）

定期受診を予約すべき場合：

• 妊娠11週～13週6日の間に、産科でスクリーニングの相談と実施を受ける。
• 結果が陽性（高リスク）だった場合は、遺伝カウンセリングや確定検査について医師と話し合う。

診断

スクリーニングそのものが診断ではなく、リスク評価です。超音波検査と血液検査の結果をもとにコンピューターが確率を計算します。

行われる可能性のある検査

• 超音波検査（NT測定）
• 母体血清マーカー（PAPP-A、free β-hCG）の血液検査
• この2つを組み合わせてコンバインドスクリーニングと呼びます。

診察で予想されること

まず医師から検査の説明と同意書があります。超音波検査はお腹の上から行い、10～15分程度です。血液検査は採血のみです。結果は通常1週間以内に届き、医師から説明があります。陽性の場合は遺伝カウンセリングの予約や、確定診断のための羊水検査などの選択肢が提示されます。

治療

スクリーニングは治療ではなく、リスクを知るためのものです。陽性の場合、赤ちゃんに染色体異常があると確定した場合でも、妊娠を継続するかどうかはご家族の選択です。医療ケアとしては、出生後に必要な小児科や療育の情報提供、母体の健康管理などがあります。

自宅でのセルフケア

• 結果を待つ間は、過度にストレスをためずにパートナーや家族と話し合う。
• 妊娠中の健康的な生活（バランスのよい食事、適度な運動、禁煙・禁酒）を続ける。

医療治療

確定診断後の染色体異常に対しては、根本的な治療法はありませんが、発達支援や健康管理など、症状に応じた医療・療育が行われます。ダウン症の場合、定期的な小児科フォローアップ、心臓疾患があれば小児心臓外科の治療が必要になることがあります。すべて医師の指導のもとで行われます。

手術が検討される場合

染色体異常に伴う心臓奇形などがある場合、出生後に手術が必要となることがあります。その場合は小児専門病院で治療を受けます。

この病気と共に生きる

妊娠中は不安も多いですが、スクリーニングの結果にかかわらず、赤ちゃんを迎える準備を進めてください。陽性の場合は、情報収集とサポート体制を整えることが大切です。

生活習慣のアドバイス

• バランスのよい食事と適度な運動（医師の許可を得て）
• ストレス解消法を見つける（散歩、読書、リラックス）
• 喫煙・飲酒を避ける

食事と運動

特別な食事制限はありませんが、葉酸を含む食品（緑黄色野菜など）を積極的にとるとよいでしょう。医師の許可があれば、ウォーキングやマタニティヨガなどの軽い運動を続けてください。

精神的健康と心の健康

スクリーニングの結果待ちや陽性結果は大きな心理的負担になります。悲しみや不安を感じるのは自然なことです。必要ならカウンセラーや家族に相談し、一人で抱え込まないでください。

予防

染色体異常は自然に起こるもので、現時点では予防できません。スクリーニングは予防ではなく、知るための手段です。

検診プログラム

このスクリーニング自体が予防ではなく、早期発見のためのものです。全ての妊婦さんに推奨されるわけではありませんが、希望すれば受けられます。

合併症

治療しない場合

• スクリーニングは治療が必要な状態ではありませんが、陽性結果を見逃すと、赤ちゃんの染色体異常を出生まで知らずに準備ができない可能性があります。
• スクリーニングの偽陰性（実際は異常があるのに陰性と判定されること）もまれにあります。

長期的な見通し

スクリーニングの精度は高く、多くの場合、正しい情報を得ることができます。陽性でも赤ちゃんは健康に生まれる可能性がありますし、確定診断後も多くの支援や治療法があります。最新の医療や福祉サービスを活用すれば、充実した子育てが可能です。希望を持って、医師と一緒に最善の選択をしていきましょう。

サポートを探す

外部リンクは第三者のウェブサイトを開きます。Ruqelo は外部コンテンツについて責任を負いません。団体名の掲載は推奨を意味するものではありません。