Newborn blood spot screening

Gambaran keseluruhan

Saringan darah tumit bayi baru lahir adalah ujian kesihatan yang dijalankan pada bayi yang baru lahir, biasanya dalam beberapa hari pertama selepas kelahiran. Ujian ini mengambil beberapa titik darah dari tumit bayi untuk memeriksa kehadiran penyakit serius yang mungkin tidak menunjukkan sebarang gejala pada peringkat awal, tetapi boleh menyebabkan masalah kesihatan jangka panjang jika tidak dirawat awal. Saringan ini adalah langkah pencegahan yang penting untuk memastikan bayi mendapat rawatan secepat mungkin.

Saringan darah tumit adalah rutin di kebanyakan hospital kerajaan dan swasta di Malaysia, mengikut garis panduan Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM). Hampir semua bayi yang lahir di hospital akan menjalani saringan ini, kecuali ibu bapa menolak secara bertulis.

Saringan ini untuk semua bayi baru lahir, tanpa mengira bangsa atau latar belakang keluarga. Walaupun kebanyakan penyakit yang dikesan jarang berlaku, saringan adalah penting untuk setiap bayi.

Gejala

Gejala biasa

• Sebahagian besar penyakit yang dikesan melalui saringan ini tidak menunjukkan sebarang gejala pada bayi yang baru lahir. Itulah sebabnya saringan sangat penting untuk diagnosis awal.

Gejala pada kanak-kanak

• Jika tidak dirawat, kanak-kanak mungkin menunjukkan tanda-tanda seperti kelewatan perkembangan, sawan, atau masalah pertumbuhan.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Penyakit yang dikesan melalui saringan ini biasanya bermula sejak lahir atau awal kanak-kanak. Ia tidak berkaitan dengan orang dewasa yang lebih tua.

Punca

Punca utama

• Saringan ini mengesan penyakit yang disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi gen) yang diwarisi daripada ibu bapa. Kebanyakan penyakit ini adalah resesif, bermakna kedua-dua ibu bapa perlu membawa gen tersebut untuk bayi mewarisi penyakit.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan penyakit genetik yang sama.
• Ibu bapa yang mempunyai pertalian darah (kahwin sepupu).
• Tiada faktor risiko yang jelas dalam banyak kes; saringan adalah untuk semua bayi.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika bayi anda menunjukkan tanda-tanda seperti kuning yang teruk, muntah berterusan, lesu, atau sawan, segera dapatkan rawatan kecemasan.

Buat temujanji rutin jika:

• Semua bayi perlu menjalani saringan darah tumit mengikut jadual yang ditetapkan oleh hospital atau klinik kesihatan.
• Ibu bapa akan dimaklumkan jika keputusan saringan menunjukkan sesuatu yang tidak normal. Jika anda tidak menerima sebarang panggilan, biasanya ia bermakna keputusan adalah normal.

Diagnosis

Pengesanan awal melalui saringan darah tumit adalah langkah pertama. Jika saringan menunjukkan keputusan abnormal, bayi akan dirujuk untuk ujian pengesahan lanjut seperti ujian darah penuh atau ujian genetik.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah tumit – beberapa titik darah dari tumit bayi dikeringkan pada kertas penapis dan dihantar ke makmal.
• Ujian darah penuh – diambil dari urat untuk analisis yang lebih terperinci.
• Ujian air kencing atau ujian pengimejan (jika perlu).

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses saringan hanya mengambil masa beberapa minit. Ibu bapa akan dimaklumkan keputusan dalam masa beberapa hari hingga dua minggu. Jika keputusan normal, tiada tindakan lanjut diperlukan. Jika tidak normal, ibu bapa akan dihubungi oleh pegawai kesihatan untuk temujanji susulan.

Rawatan

Rawatan bergantung kepada penyakit yang dikesan. Kebanyakan penyakit metabolik atau genetik ini boleh diuruskan dengan perubahan diet, ubat-ubatan (yang ditetapkan oleh doktor), atau rawatan sokongan lain. Matlamat rawatan adalah untuk mencegah komplikasi dan membolehkan bayi membesar dengan sihat.

Penjagaan diri di rumah

• Ikut arahan doktor dengan teliti, termasuk jadual susulan dan diet khas jika disyorkan.
• Pantau perkembangan bayi anda dan laporkan sebarang perubahan kepada doktor.
• Simpan rekod kesihatan bayi dengan baik.

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan mungkin termasuk suplemen vitamin atau mineral (hanya seperti yang ditetapkan), ubat-ubatan untuk mengawal bahan kimia dalam badan, atau terapi enzim penggantian. Doktor akan menetapkan pelan rawatan yang khusus untuk penyakit bayi anda. Jangan berikan sebarang ubat tanpa nasihat doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan biasanya tidak diperlukan untuk penyakit yang dikesan melalui saringan darah tumit, kecuali dalam keadaan yang sangat jarang berlaku seperti kecacatan jantung kongenital yang mungkin memerlukan pembedahan.

Hidup dengan keadaan ini

Kebanyakan bayi yang dikesan awal dan mendapat rawatan boleh menjalani kehidupan yang normal dan sihat. Ibu bapa perlu bekerja rapat dengan pasukan perubatan untuk memastikan pemantauan dan rawatan berterusan.

Tip gaya hidup

• Ikuti diet atau pelan pemakanan yang disyorkan dengan ketat (jika ada).
• Pastikan bayi mendapat tidur yang mencukupi dan persekitaran yang sihat.
• Bawa bayi ke semua janji temu susulan yang ditetapkan.

Diet dan senaman

Jika penyakit memerlukan diet khas (contohnya, fenilketonuria memerlukan diet rendah protein tertentu), pakar diet akan memberi panduan. Bagi kebanyakan bayi, pemakanan normal dan aktiviti fizikal adalah mencukupi.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menerima diagnosis bahawa bayi anda mempunyai penyakit genetik boleh menjadi tekanan. Ibu bapa mungkin berasa cemas, sedih, atau terharu. Adalah penting untuk mendapatkan sokongan emosi daripada keluarga, rakan, atau kaunselor. Jaga kesihatan mental anda sendiri untuk dapat menjaga bayi dengan baik.

Pencegahan

Penyakit genetik yang dikesan melalui saringan ini tidak boleh dicegah kerana ia diwarisi. Walau bagaimanapun, saringan awal membolehkan rawatan awal, yang boleh mencegah komplikasi serius. Bagi pasangan yang mempunyai risiko tinggi (contohnya, sejarah keluarga), kaunseling genetik sebelum hamil boleh membantu.

Program saringan

Saringan darah tumit itu sendiri adalah langkah pencegahan yang penting. Ia mengesan penyakit sebelum gejala muncul, membolehkan rawatan segera untuk mengelakkan kerosakan kekal.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kecacatan intelektual (pembelajaran)
• Masalah pertumbuhan atau perkembangan
• Kegagalan organ seperti hati atau buah pinggang
• Sawan atau koma
• Kematian awal

Pandangan jangka panjang

Dengan saringan awal dan rawatan yang sesuai, kebanyakan bayi yang dikesan dengan penyakit melalui saringan darah tumit boleh membesar dengan sihat dan mencapai potensi penuh mereka. Semakin awal rawatan dimulakan, semakin baik hasilnya. Sentiasa berhubung dengan pasukan perubatan untuk sokongan berterusan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.