Coeliac disease

概述

乳糜泻（也叫麸质敏感性肠病）是一种自身免疫性疾病。意思是，当您吃了含有麸质的食物（比如小麦、大麦、黑麦中的蛋白质），您的免疫系统会错误地攻击您自己的小肠，损害小肠内壁，导致营养吸收不良。简单说，就是身体对某些常见食物中的一种蛋白质“过敏”，但这种“过敏”是免疫系统攻击自己身体的组织。

乳糜泻在国内不算非常常见，但近年随着诊断水平提高，确诊人数增加。全球大约每100人中就有1人可能患病，但很多人未被诊断。在中国，由于饮食中麸质摄入相对较少，发病率可能低于西方国家，但仍值得关注。

任何年龄、任何性别的人都可能患上乳糜泻，但更常见于有家族史（父母、兄弟姐妹或子女患病）的人群。也常见于有其他自身免疫疾病（如1型糖尿病、甲状腺疾病）的人。儿童和成人都可能发病。

症状

常见症状

• 腹泻（有时是脂肪泻，大便颜色浅、有臭味、浮在水面上）
• 腹胀、肚子咕噜响或排气增多
• 腹痛或腹部不适
• 体重不明原因下降
• 疲劳无力
• 贫血（尤其是缺铁性贫血，感觉头晕、脸色苍白）
• 口腔溃疡（反复发作）
• 皮肤瘙痒性皮疹（尤其是疱疹样皮炎，出现在肘部、膝盖、臀部）

儿童症状

• 生长缓慢、身高落后于同龄人
• 体重不增或下降
• 牙齿珐琅质缺陷（牙齿出现白色、黄色或褐色斑点）
• 烦躁易怒
• 呕吐、腹胀
• 慢性腹泻或便秘
• 青春期延迟

老年人症状

• 骨质疏松（容易骨折）
• 不明原因的贫血
• 疲劳、乏力
• 抑郁或焦虑
• 皮疹（疱疹样皮炎）
• 神经症状（如手脚麻木、平衡问题）
• 肠易激综合征样症状（腹痛、排便习惯改变）

病因

主要病因

• 遗传因素：乳糜泻与特定基因（HLA-DQ2和HLA-DQ8）有关。有这些基因的人接触到麸质后，免疫系统可能异常反应。
• 环境因素：吃含麸质的食物（小麦、大麦、黑麦）是触发疾病的关键。
• 其他因素：如肠道感染、肠道菌群紊乱、手术、怀孕、精神压力等可能在遗传易感者中诱发疾病。

风险因素

• 有乳糜泻的直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）
• 有其他自身免疫性疾病（如1型糖尿病、自身免疫性甲状腺炎、类风湿关节炎）
• 有某些遗传综合征（如唐氏综合症、特纳综合征）
• 有IgA缺乏症（一种免疫球蛋白A缺乏）

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 如果出现严重腹痛、黑便、呕吐物带血或持续性高烧，请立即去急诊或拨打120。
• 如果腹泻导致无法饮水、头晕、意识模糊，需紧急就医。

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 如果您或您的孩子有反复腹泻、腹胀、体重下降、贫血、疲劳等症状，特别是持续几周以上，建议去医院消化内科就诊。
• 如果家族中有乳糜泻患者，而您有上述任何症状，也应进行检查。
• 如果儿童生长缓慢、牙齿发育异常，也应咨询儿科或消化科医生。

诊断

诊断乳糜泻需要先进行血液检测，如果结果异常，通常需要做胃镜取小肠活检来最终确认。注意：在做这些检查之前，不要自行开始无麸质饮食，否则会导致检查结果不准确。

可能进行的检查

• 血液抗体检测：检查血液中的特定抗体，如抗组织转谷氨酰胺酶抗体（tTG-IgA）、抗肌内膜抗体（EMA）等。这些抗体在乳糜泻患者中通常升高。
• 基因检测（HLA-DQ2/DQ8）：如果抗体检测不确定或患者已开始无麸质饮食，基因检测可以帮助排除乳糜泻。但基因阳性不等于患病，只是风险较高。
• 胃镜及小肠活检：这是诊断的金标准。医生通过胃镜取小肠黏膜组织，在显微镜下看是否有典型的损害（如绒毛萎缩）。

就诊时需要注意的事项

首次就诊时，医生会详细询问您的症状、饮食和家族史。然后抽血查抗体。如果抗体阳性，您会被安排做胃镜检查。胃镜通常在全麻或镇静下进行，过程约15分钟，不会很痛苦。术后您需要继续正常饮食（含麸质）直到确诊，因为如果提前忌口，活检结果可能不典型。确诊后，医生会指导您开始无麸质饮食。

治疗

乳糜泻的唯一有效治疗是终身坚持严格的无麸质饮食。这意味着避免所有含有小麦、大麦、黑麦及其制品的食物和饮品。饮食治疗可以减轻症状、修复肠道、预防并发症。目前没有药物可以替代或治愈乳糜泻，但有一些辅助治疗（如补充营养素）可能需要。

居家自我护理

• 学习阅读食品标签：仔细检查“是否含麸质”或“小麦、大麦、黑麦”字样。在中国，许多包装食品没有明确标注，需注意常见含麸质食品如面食、面包、馒头、包子、饺子、饼干、啤酒、酱油等。
• 避免交叉污染：使用独立的砧板、餐具、锅具，防止无麸质食物接触到含麸质的食物。
• 外出就餐时主动询问：告知厨师需要无麸质饮食，选择清淡、简单烹饪的食物。
• 加入患者支持群：与其他乳糜泻患者交流经验，获取可信赖的无麸质食品信息。
• 定期随访：每6-12个月复查血液抗体和营养状况，评估饮食依从性和并发症。

医学治疗

除了饮食治疗，医生可能会根据您的具体问题给予一些非特异性治疗。例如，如果确诊时已出现严重营养不良或骨质疏松，医生可能会建议补充维生素D、钙、铁、叶酸、维生素B12等营养素（但不会推荐具体品牌）。对于部分患者，如果腹泻严重，可能需要短期使用止泻药（但需医生指导）。目前没有专门针对乳糜泻的药物，未来可能有新型药物在临床试验中。所有药物治疗都应在医生指导下进行。

何时考虑手术？

乳糜泻本身不需要手术治疗。但极少数情况下，如果出现严重的并发症（如肠穿孔、严重出血或恶性病变），可能需要急诊手术。但这种情形非常罕见。

与病共存

确诊乳糜泻后，您需要终身坚持无麸质饮食。这听起来不易，但很多人通过学习和适应，生活完全可以正常进行。准备一个“无麸质厨房”，购买天然无麸质的食物如大米、小米、玉米、土豆、豆类、新鲜肉类、蔬菜、水果。学会用无麸质面粉（如米粉、荞麦粉、杏仁粉）替代制作面食。虽然需要花些心思，但随着经验积累，会越来越简单。

生活方式建议

• 养成检查食品成分的习惯，外出就餐时主动沟通。
• 随身携带无麸质零食，避免因饥饿而误食含麸质食物。
• 与家人和朋友分享您的饮食需求，争取他们的理解和支持。
• 如果您感染了乳糜泻相关的疱疹样皮炎，需要特别注意皮肤护理，避免抓挠，遵医嘱用药。

饮食与锻炼

饮食上，多吃天然无麸质的全谷物（如糙米、藜麦、荞麦）、瘦肉、鱼、蛋、豆类、蔬菜水果。避免加工食品，因为它们常含有隐藏的麸质。戒烟限酒，啤酒含麸质，可选择无麸质啤酒或白酒、葡萄酒（注意部分酒可能含麸质）。运动方面，只要身体健康，可以正常进行任何运动，有助于改善骨骼健康和整体状态。开始时如果贫血或疲劳，应从温和运动（如散步、瑜伽）开始，逐渐增加强度。

心理健康与情绪调适

长期需要严格控制饮食可能会带来心理压力，比如社交焦虑、外出就餐时感到孤单、担心不小心吃错东西。有些患者会出现抑郁或焦虑情绪。这很正常。重要的是，主动寻求心理支持，与家人朋友沟通，或咨询心理医生。许多患者通过适应后，生活质量并未降低，反而因更健康的饮食而受益。

预防

目前没有确切的方法可以预防乳糜泻，因为遗传因素无法改变。但是，对于一些高风险婴儿（如有家族史），一些研究表明早期引入麸质可能并不会降低或增加风险，因此不推荐延迟添加辅食。不建议健康人为了避免乳糜泻而自行无麸质饮食。对于已确诊者，严格治疗可以预防并发症。

疫苗

没有针对乳糜泻的疫苗。但乳糜泻患者需要接种常规疫苗（如流感疫苗、肺炎疫苗）来预防感染，因为他们的免疫系统可能较弱。建议与医生讨论个别疫苗。

筛查项目

对于有乳糜泻家族史的高危人群（直系亲属），可以考虑进行抗体筛查，尤其当出现任何相关症状时。但一般人群不建议大规模筛查。国家卫生健康委员会并未推荐常规筛查。如果您是高风险人群，可以咨询医生是否需要做一次血液检查。

并发症

如未治疗

• 肠道吸收不良导致营养缺乏（贫血、骨质疏松、维生素缺乏）
• 儿童生长迟缓和发育障碍
• 不孕不育和反复流产
• 神经系统问题（如周围神经病变、共济失调、癫痫）
• 肠道淋巴瘤和其他消化道癌症（风险增高但整体发生率仍低）
• 其他自身免疫性疾病（如1型糖尿病、甲状腺炎）风险增加
• 疱疹样皮炎（皮肤水疱、剧烈瘙痒）

长期前景

好消息是：如果您被诊断出乳糜泻并严格遵守无麸质饮食，绝大多数人症状可以完全消失，肠道黏膜可以修复，生活质量与常人无异。长期坚持饮食治疗可以显著降低并发症风险。即使出现并发症，在医生指导下进行管理和治疗，大多数也能够得到控制。请保持积极心态，您不是一个人面对，许多患者都过着健康充实的生活。

寻求支持

国际组织

• Celiac Disease Foundation ↗
• Coeliac UK ↗

本地组织

• 国家卫生健康委员会 (NHC) - 慢性病防控 ↗ · 中国大陆
• 北京协和医院 消化内科 · 北京

求助热线

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