与α地中海贫血共处

概述

α地中海贫血（读作“阿尔法地中海贫血”）是一种遗传性血液疾病。我们的红细胞里有一种叫血红蛋白的蛋白质，它负责把氧气送到全身。α地中海贫血是因为身体制造血红蛋白所需的α珠蛋白出了问题，导致红细胞容易被破坏，引起贫血。贫血就是红细胞或血红蛋白不足，身体组织得不到足够的氧气，所以会感到疲劳。病情轻重差别很大，有的人完全没有症状，有的人从胎儿期就很严重。

在世界范围内，α地中海贫血基因携带者并不少见，尤其在非洲、地中海地区、中东、东南亚和我国南方（如广东、广西、云南等省份）更为常见。

男性和女性都可能患上这种病，它通常通过基因从父母遗传给孩子。如果父母双方都是携带者，孩子就有一定概率患重型α地中海贫血，也可能成为没有症状的携带者。

症状

常见症状

• 感到疲乏、没力气
• 脸色苍白或发黄
• 活动后气短、心跳加快
• 头晕或注意力不集中
• 有些患者没有任何症状，就像普通人一样

儿童症状

• 生长发育比同龄孩子慢
• 面色长期苍白，不爱吃饭
• 容易疲劳，跑几步就喘
• 肚子显得鼓胀（可能是脾脏增大）

老年人症状

• 贫血比以前明显，更容易疲劳
• 出现心慌、气短，心脏负担加重
• 可能出现胆结石或皮肤颜色变暗

病因

主要病因

• 基因缺陷：控制α珠蛋白合成的基因发生缺失或突变
• 遗传：父母把异常的基因传给了孩子

风险因素

• 家族中有地中海贫血患者或携带者
• 祖籍来自地中海沿岸、非洲、东南亚或我国南方高发地区

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 出现上面“紧急症状”中的任何一条，请立即拨打120
• 严重贫血同时伴有发热、深色尿液
• 怀孕期间检查和医生怀疑胎儿可能患重症地中海贫血

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 持续感到疲劳、脸色发白或心慌，很长时间没有好转
• 准备怀孕或已经怀孕，担心有遗传风险
• 到了医生安排的复查时间，不要错过

诊断

医生通常会先做血液检查，比如血常规，观察红细胞数量和大小；如果怀疑地中海贫血，再做血红蛋白电泳和基因检测来明确诊断。这些都是常见的抽血检查。

可能进行的检查

• 血常规：看红细胞、血红蛋白等指标
• 血红蛋白电泳：分析血红蛋白中不同成分的比例
• 基因检测：检测α珠蛋白基因是否存在突变或缺失
• 血清铁蛋白检查：了解身体里铁的储备量

就诊时需要注意的事项

检查主要是抽血，可能需要多抽几管，但过程很简单，会在规定部位消毒后抽取，疼痛感很轻。结果出来后，医生会告诉你是否属于地中海贫血，是轻型、中型还是重型，并和你讨论下一步计划。如果确诊，医生一般会建议直系亲属也做筛查，同时提供遗传咨询。

治疗

治疗方案取决于贫血的严重程度。轻型患者通常不需要特殊治疗，只需要定期随访；中重型患者可能需要定期输血，以及配合“去铁治疗”以减少体内多余的铁。关键的一点：不要自行服用任何“补血”药物或保健品，尤其是含铁的补充剂，因为地中海贫血患者容易铁过量，自行补铁反而有害。所有治疗用药都必须在医生指导下进行。

居家自我护理

• 严格按照医生安排的复查时间进行随访，不要因为自我感觉好就漏掉
• 保证充足睡眠，避免熬夜，累了就及时休息
• 勤洗手、在流感季节少去人多的拥挤场所，减少感染机会
• 不要在没有咨询医生的情况下吃任何含铁保健品或“补血”口服液

医学治疗

根据病情，医生可能建议采用定期输血来补充红细胞，改善缺氧和贫血症状。长期输血会使体内铁大量堆积，因此还需要进行去铁治疗，帮助身体排出多余的铁。对于特别重型的患者，医生还可能评估造血干细胞移植（俗称“骨髓移植”）的可能性。具体采用哪种方案，需要由血液科医生根据年龄、病情、家族配型情况和生活质量全面权衡后制定。

何时考虑手术？

如果脾脏明显增大，引起腹痛、压迫症状，或者因为脾脏破坏红细胞导致输血需求越来越多，医生可能建议考虑脾切除手术。手术前会详细评估风险，术后也需要特别注意预防感染。

与病共存

绝大多数α地中海贫血患者可以正常地生活、学习和工作。了解自己的身体节奏，感到累就休息，按时复查，不必把自己当成“病人”而封闭起来。

生活方式建议

• 建立规律作息，保证睡眠充足
• 进行适度运动，比如散步、太极拳、瑜伽，以不感到明显气短为准
• 避免剧烈对抗性运动，防止摔倒受伤引发脾脏损伤
• 保持心情愉快，遇到情绪困扰主动找人倾诉

饮食与锻炼

饮食上推荐均衡、多样化，天然食物中的铁一般不需要特别限制，但不要在未咨询医生的情况下服用铁补充剂。可以每天进行一些轻中度活动，运动量以不引起持续疲劳、心慌或气促为原则。如果你因输血治疗需要在饮食上做些调整，营养科医生会给出具体建议。

心理健康与情绪调适

慢性病有时会让人感到焦虑、无助，特别是当需要长期治疗或面对生育选择时。这些感觉都是正常的。你可以和信任的家人朋友聊聊，也可以找心理科医生或心理咨询师帮助。请记住，你的价值远远大于疾病本身，你仍然可以拥有丰富的人生。

预防

α地中海贫血本身是基因遗传病，没法改变个体的基因。但可以通过科学的婚前和孕前筛查，降低生育重型患儿的风险。如果夫妻双方都携带相关基因，遗传咨询医生会帮助你们了解各种选择。

疫苗

按时接种国家免疫规划疫苗很有必要。医生还可能建议接种流感疫苗、肺炎疫苗等，因为感染可能加重贫血，预防感染对地中海贫血患者尤为重要。具体可以咨询社区卫生服务中心或接种门诊。

筛查项目

我国国家卫生健康委员会（NHC）在南方高发地区推行地中海贫血防控项目，包括婚前保健、孕前检查和产前筛查。如果你生活在这些地区或来自这些地区，可以联系当地妇幼保健院或疾病预防控制中心了解筛查服务。

并发症

如未治疗

• 严重贫血导致生长发育迟缓、体力极差
• 脾脏越来越大，引起腹痛、腹胀和压迫其他器官
• 长期铁过载损害心脏、肝脏和内分泌腺体
• 骨髓为了制造更多血而过度工作，可能导致面部或骨骼变形

长期前景

如今，α地中海贫血已经是一种可以控制的慢性病。轻型或携带者通常寿命与普通人无异；中重型患者通过规范输血、去铁治疗，部分患者通过造血干细胞移植，也能获得很好的生活质量。医学一直在进步，新的治疗方法也在不断涌现，未来可期。

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