认识法布里病（法布里病是一种罕见的遗传病）

概述

法布里病是一种罕见的遗传性疾病。它是因为身体里缺少一种叫做α-半乳糖苷酶A的酶，导致一种特殊的脂肪物质在全身多处（比如神经、皮肤、肾脏、心脏和血管）慢慢堆积，就像水管里堵了油污一样，时间长了就会损伤这些器官。

法布里病属于罕见病。大约每4万名男性中可能有1人患病，女性也可能因为这个基因而出现症状，但总体人数较少。

法布里病可以影响所有人种和地区。男性通常症状更明显、更严重；女性虽然是悄悄携带基因，但也有很多会出现症状，只是起病年龄常常更晚、部分症状较轻。

症状

常见症状

• 手脚反复出现灼热感、刺痛感或像针扎一样的感觉，常因发烧、运动、天气炎热或压力而加重。
• 皮肤上出现很多小而扁平的紫红色斑点（血管角质瘤），常见于肚脐四周、大腿根、臀部和腰间。
• 出汗明显减少，甚至完全不出汗，因此容易发热、头晕。
• 反复出现腹痛、腹泻、恶心或者吃饱后肚子胀。
• 眼睛的角膜出现云雾状混浊，但大多不影响视力。
• 耳朵出现耳鸣或听力下降。

儿童症状

• 儿童期（尤其是男孩）常常出现手脚灼痛或刺痛，有时会哭着说“手烧得慌”。
• 原因不明的肚子疼、拉肚子或呕吐，常被误以为是肠胃炎。
• 出汗少，活动后比别的孩子更容易发热。
• 皮肤上可能开始出现一点一点的红紫色小斑点。

老年人症状

• 成人和老年期更明显的是器官损伤，比如肾脏出现蛋白尿，化验尿里有泡泡。
• 心脏问题：心肌变厚（肥厚），感到心慌、胸闷、气短。
• 脑血管问题：头晕、看东西模糊，有时发生短暂的一侧手脚发麻或无力。
• 总是觉得疲劳，活动耐力下降，容易累。

病因

主要病因

• 负责制造“α-半乳糖苷酶A”这个酶的基因（GLA基因）发生了突变。
• 因为这个突变，身体无法正常分解一种叫作“三己糖酰基鞘脂醇”的脂肪物质，这种物质就在全身的血管、神经和器官里越积越多。

风险因素

• 家族中有法布里病确诊患者，尤其是舅舅、叔叔、兄弟有类似症状，风险会更高。
• 妈妈带一个突变基因，儿子有50%可能患病，女儿有50%可能成为携带者（也可能有症状）。
• 有不明原因的蛋白尿、年轻时就出现心肌肥厚或中风，也可能是潜在信号。

何时就医

如出现以下情况，请立即就医：

• 如果出现前面紧急情况里提到的中风、胸痛、呼吸困难或剧烈头痛，请立即拨打120。
• 如果发现尿液带血、脚肿、气促加重，尽量当天就去医院急诊或肾内科／心内科。

如出现以下情况，请预约常规门诊：

• 反复出现手脚灼痛、皮肤红紫斑点、出汗少或不明原因腹痛，应该去看神经内科或遗传咨询门诊。
• 家里有人确诊，哪怕自己还没有症状，也建议去遗传咨询门诊做评估和检查。

诊断

医生会先仔细询问您的症状、家族史，再做体格检查（比如看皮肤斑点、检查神经系统）。如果怀疑是法布里病，一般会通过抽血化验酶活性，再加做基因检测来最终确诊。

可能进行的检查

• 抽血检测α-半乳糖苷酶A的活性（这个方法对男性更准确）。
• 基因检查，看GLA基因有没有突变（女性的主要确诊方法）。
• 尿液检查，看尿液里有没有异常升高的代谢物质。
• 眼科裂隙灯检查，观察角膜有没有特征性混浊。
• 有时可能需要皮肤取一小块组织做显微镜检查（皮肤活检）。

就诊时需要注意的事项

就诊过程一般不会很紧张。医生会像聊天一样反复追问您的病史和家族史，还可能让您转动眼球、伸舌头、看看您皮肤上的斑点。整个检查通常需要1至2小时，您可以带一位家人陪你，帮忙回忆和记录。

治疗

目前法布里病还不能彻底根治，但是经过早期发现和规范治疗，能够很好地减轻疼痛、延缓器官损害，让大多数人能够正常生活。治疗不是只听一个科室，而是需要肾内科、神经科、心脏科和遗传科医生共同协作。

居家自我护理

• 记录疼痛的规律：什么情况下发作、持续多久、怎样能缓解，复诊时给医生看。
• 在高温天注意降温、补水，因为出汗少容易中暑。
• 洗温水澡、穿宽松棉质衣物，减少皮肤摩擦。
• 保持规律作息，避免过度疲劳诱发症状。
• 按时复查，如尿常规、肾功能、心电图和心脏彩超，不要因为觉得没事就不去。

医学治疗

法布里病的医学治疗主要包括“酶替代治疗”——通过静脉输液，把人工合成的正常酶补充进体内，帮助分解堆积的物质；还有一种是口服药物，帮助身体里残存的酶更好地工作。除此之外，医生还会根据您的具体症状，使用止痛药物、保护肾脏的药物、控制血压和血脂的药物等等。所有用药都必须在医生和药师指导下进行，千万不能自行购买或停药。

与病共存

法布里病患者完全可以拥有自己的生活、学习和工作。每天最重要的是把吃药、复查和疼痛管理当成生活的一部分。就像带着一副眼镜，要学会去适应和管理，而不是让它主宰你的一天。

生活方式建议

• 坚持适度运动，如散步、游泳、太极或瑜伽，运动前后及时补水。
• 避免在烈日下剧烈运动或长时间泡热水澡。
• 外出时穿防晒衣、戴帽子，随身携带水壶。
• 不吸烟、少饮酒，控制好血压和血脂。

饮食与锻炼

一般建议低盐、清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果和全谷物，少吃油炸重口味食品。如果肾脏已经出现蛋白尿或肾功能下降，医生会让你限制蛋白质和钾的摄入，到时按营养师的建议来吃就行。运动方面，规律的有氧运动对心脏和情绪都有帮助，但运动强度要以不诱发疼痛为前提。

心理健康与情绪调适

长期带着慢性疼痛或者担心病情恶化，很容易让人觉得疲惫、焦虑，甚至抑郁。这是完全正常的心理反应。不要一个人硬扛，可以告诉家人和朋友，也可以向心理咨询师求助。如果情绪影响了睡眠和日常生活，请一定让医生知道，他们能给予专业的帮助。

预防

法布里病是基因带来的，所以从源头没法“预防”得病。但是通过早期筛查、规律治疗和健康生活，可以非常有效地预防或推迟肾脏衰竭、中风和心脏病这些严重的并发症。

疫苗

法布里病患者建议按照国家免疫规划接种常规疫苗。此外，可以咨询医生是否需要接种流感疫苗和肺炎疫苗——因为感染有时会诱发疼痛发作或加重器官负担。具体接种计划由医生评估后决定。

筛查项目

如果家族中已经有人确诊法布里病，建议所有直系亲属（尤其是兄弟姐妹和孩子）进行遗传咨询和基因检测。部分有条件的地方，新生儿筛查也能帮助早期发现，尽早干预，从而减少未来的器官损伤。

并发症

如未治疗

• 肾脏功能逐渐下降，最后可能发展成尿毒症，需要透析或肾脏移植。
• 心肌越变越厚，心脏电活动紊乱，增加心力衰竭和猝死的风险。
• 脑血管里异常物质堆积，增加中风（脑梗死或脑出血）的风险。
• 疼痛苦恼、听力下降和视力问题，会让生活质量明显下降。

长期前景

请不要灰心。很多法布里病患者在早期确诊后，通过规范治疗和健康管理，能够正常上学、工作、结婚，活到七八十岁。医学一天天在进步，新的治疗方法和临床试验也在不断出现。您不是一个人在战斗，有医生、家人和整个支持网络陪着您。

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