Sichelzellkrankheit: Ursachen, Symptome und Leben mit der Erkrankung

Übersicht

Die Sichelzellkrankheit (auch Sichelzellanämie genannt) ist eine angeborene Blutkrankheit. Bei dieser Krankheit verformen sich die roten Blutkörperchen zu einer Sichel. Gesunde rote Blutkörperchen sind rund und weich und können sich leicht durch die Blutgefäße bewegen. Die sichelförmigen Zellen sind starr und können kleine Blutgefäße verstopfen. Dadurch kann nicht genug Sauerstoff in die Organe gelangen, was Schmerzen und Schäden verursachen kann. Die Sichelzellkrankheit ist eine Erbkrankheit, die von den Eltern an das Kind weitergegeben wird.

In Deutschland ist die Sichelzellkrankheit selten. Schätzungsweise sind einige Tausend Menschen in Deutschland betroffen. Weltweit ist sie häufiger, besonders in Regionen, in denen Malaria vorkommt.

Die Sichelzellkrankheit tritt vor allem bei Menschen auf, deren Vorfahren aus Afrika südlich der Sahara, dem Mittelmeerraum, dem Nahen Osten, Indien oder Mittelamerika stammen. Sie wird meist schon im Kindesalter entdeckt. Auch Erwachsene sind betroffen, wenn sie die Erkrankung haben und nicht früh erkannt wurde. Die Krankheit kann alle Geschlechter betreffen.

Symptome

Häufige Symptome

• Müdigkeit und Schwächegefühl, weil zu wenig sauerstoffreiches Blut in den Körper fließt (Blutarmut)
• Blasse Haut und blasse Schleimhäute
• Gelbfärbung der Haut und der Augen (Gelbsucht), weil rote Blutkörperchen schneller abgebaut werden
• Wiederkehrende Schmerzkrisen, besonders in Knochen, Brust, Bauch, Armen und Beinen
• Schwellungen an Händen und Füßen, vor allem bei kleinen Kindern
• Erhöhte Anfälligkeit für Infektionen

Symptome bei Kindern

• Schmerzhafte Schwellungen von Händen und Füßen
• Verzögertes Wachstum und spätere Entwicklung
• Große Milz oder Probleme mit der Milz, was das Infektionsrisiko erhöht
• Auffällige Blässe und starke Müdigkeit

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Chronische Schmerzen, auch zwischen den Krisen
• Schäden an Organen wie Nieren, Lunge, Herz oder Leber
• Wunden an den Beinen (Unterschenkelgeschwüre), die schlecht heilen
• Erektionsstörungen bei Männern durch verstopfte Gefäße im Penis (Priapismus)

Ursachen

Hauptursachen

• Die Sichelzellkrankheit wird durch eine Veränderung (Mutation) im Erbgut verursacht, die die Bildung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin) beeinflusst.
• Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt: Ein Kind muss von beiden Eltern das veränderte Gen erben, um zu erkranken.
• Wenn nur ein Elternteil das Gen weitergibt, hat das Kind die sogenannte Sichelzell-Anlage oder Merkmal. Diese Menschen sind meist gesund, können das Gen aber weitervererben.

Risikofaktoren

• Ein Elternteil oder Geschwister mit Sichelzellkrankheit oder Sichelzell-Anlage
• Herkunft aus Regionen, in denen Sichelzellkrankheit häufiger vorkommt, wie Afrika, Mittelmeerraum, Naher Osten, Indien oder Mittelamerika
• Wenn beide Elternteile Träger des veränderten Gens sind, steigt das Risiko für ein betroffenes Kind

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei Fieber oder Infektionszeichen: sofort ärztliche Hilfe suchen, weil die Infektion schwer verlaufen kann.
• Bei sehr starken Schmerzen, besonders in Brust, Bauch oder Rücken, die nicht nachlassen.
• Bei plötzlichen neurologischen Ausfällen wie Lähmung, Sprachstörungen oder Verwirrtheit – sofort den Notruf 112 wählen.
• Bei schmerzhafter anhaltender Erektion (Priapismus): dies ist ein Notfall, der sofort behandelt werden muss.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn in der Familie Sichelzellkrankheit bekannt ist, eine Beratung und gegebenenfalls eine Untersuchung anbieten lassen.
• Bei Neugeborenen und Kindern, die im Neugeborenen-Screening auffällig wurden, sollten Nachuntersuchungen zeitnah erfolgen.
• Bei wiederkehrenden unerklärlichen Schmerzen, Müdigkeit oder Blutarmut in der Hausarztpraxis abklären lassen.
• Vor Operationen oder größeren Eingriffen, wenn eine Sichelzell-Anlage oder -Krankheit bekannt ist.

Diagnose

Die Sichelzellkrankheit wird meist durch eine Blutuntersuchung festgestellt. In Deutschland wird inzwischen bei allen Neugeborenen im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auch auf Sichelzellkrankheit getestet. Bei Erwachsenen wird die Diagnose gestellt, wenn Symptome auftreten oder die Familiengeschichte hinweisend ist.

Mögliche Untersuchungen

• Blutbild und Blutausstrich: Ein Blick unter das Mikroskop zeigt verformte rote Blutkörperchen.
• Hämoglobin-Elektrophorese: Dieses Spezialverfahren erkennt die verschiedenen Arten von Hämoglobin und ist die wichtigste Bestätigungsuntersuchung.
• Genetischer Test: Er sucht die genaue Veränderung im Erbgut. Er wird zum Beispiel bei Beratung von Familien mit Kinderwunsch eingesetzt.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Diagnose wird im Gespräch mit einem Arzt oder einer Ärztin (in der Regel in einer spezialisierten Praxis oder Klinik) erklärt. Oft werden auch weitere Untersuchungen gemacht, um den Gesundheitszustand zu prüfen, zum Beispiel Ultraschall von Milz und Nieren oder ein Hörtest. Die Betroffenen erhalten dann einen Behandlungsplan und Informationen darüber, worauf sie im Alltag achten müssen.

Behandlung

Die Sichelzellkrankheit ist nicht heilbar, aber gut behandelbar. Ziel der Behandlung ist, Schmerzen zu lindern, Infektionen zu verhindern und Schäden an Organen so lange wie möglich hinauszuzögern. Die Behandlung wird von einem spezialisierten Team geplant und begleitet – oft in einer Hämatologischen Abteilung (Blutzentrum) oder einem Schwerpunkt-Zentrum für Sichelzellkrankheit.

Selbsthilfe zu Hause

• Täglich ausreichend trinken – die genaue Menge erfragen Sie bei Ihrem Behandlungsteam.
• Nicht rauchen und keinen Alkohol in großen Mengen konsumieren.
• Sehr kalte Temperaturen meiden, warm anziehen und nicht plötzlich in kaltes Wasser springen.
• Auf eine gute Mund- und Hautpflege achten und Wunden schnell behandeln.
• Sich regelmäßig bewegen, aber Überforderung vermeiden.
• Sich vor Infektionen schützen, zum Beispiel durch Händewaschen und Menschenmengen in der Grippezeit meiden.

Medizinische Behandlungen

Zu den allgemeinen Behandlungsmöglichkeiten gehören Schmerzmittel zur Kontrolle von Schmerzen, vorbeugende Antibiotika, Bluttransfusionen und Medikamente, die den Verlauf der Krankheit günstig beeinflussen können. Diese Behandlungen müssen immer von einem Arzt oder einer Ärztin verordnet und überwacht werden. Welche Behandlung am besten ist, hängt vom Einzelfall ab. Ein Gespräch mit dem Behandlungsteam ist wichtig, um alle Möglichkeiten zu besprechen.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist nur in besonderen Situationen nötig, zum Beispiel wenn die Milz stark vergrößert ist oder immer wieder schwere Komplikationen verursacht. Auch eine Stammzelltransplantation ist für manche Menschen möglich – ein aufwendiges Verfahren, das in spezialisierten Zentren durchgeführt wird. Ob das infrage kommt, wird individuell abgewogen.

Leben mit der Erkrankung

Mit der Sichelzellkrankheit zu leben bedeutet, gut auf sich zu achten und Warnzeichen ernst zu nehmen. Wer regelmäßig zur Kontrolle geht, ausreichend trinkt, genug schläft und Stress vermeidet, kann viele Krisen vermeiden. Es ist hilfreich, seinen eigenen Körper zu kennen und zu wissen, was persönliche Auslöser für eine Krise sein können.

Tipps für den Alltag

• Trinken Sie jeden Tag viel Wasser – am besten über den Tag verteilt.
• Schlafen Sie ausreichend und bauen Sie regelmäßige Pausen ein.
• Bewegen Sie sich regelmäßig, aber ohne sich zu verausgaben.
• Vermeiden Sie extreme Hitze und Kälte sowie plötzliche Höhenwechsel.
• Lassen Sie sich alle empfohlenen Impfungen geben.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit viel Obst, Gemüse, Vollkornprodukten und ausreichend Flüssigkeit unterstützt den Körper. Einige Menschen mit Sichelzellkrankheit haben einen erhöhten Bedarf an Folsäure, aber sprechen Sie vorher mit Ihrem Arzt, bevor Sie Nahrungsergänzungsmittel einnehmen. Leichte Bewegung wie Gehen, Radfahren oder Schwimmen ist gut, solange man auf seinen Körper hört und Schmerzen oder Erschöpfung beachtet.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Krankheit kann seelisch belastend sein – vor allem wenn Schmerzen oder plötzliche Krisen den Alltag unterbrechen. Angst, Traurigkeit und Erschöpfung sind keine Seltenheit. Es ist wichtig, darüber zu sprechen und sich Unterstützung zu holen. Wer sich psychisch belastet fühlt, kann sich an seinen Hausarzt, eine psychologische Beratungsstelle oder an ein psychosoziales Zentrum wenden.

Vorbeugung

Die Sichelzellkrankheit selbst kann nicht verhindert werden, weil sie von Geburt an im Erbgut verankert ist. Wer das Risiko für ein Kind mit Sichelzellkrankheit einschätzen möchte, kann sich vor einer Schwangerschaft von einem Arzt oder in einer genetischen Beratungsstelle beraten lassen. Wichtiger ist, Komplikationen der Krankheit durch eine gute Betreuung zu verhindern.

Impfungen

Für Menschen mit Sichelzellkrankheit sind Impfungen besonders wichtig, weil ihre Milz oft nicht richtig funktioniert und Infektionen schwer verlaufen können. Es wird empfohlen, sich gegen Pneumokokken, Meningokokken, Hib und Grippe impfen zu lassen – nach dem Impfkalender der Ständigen Impfkommission (STIKO). Sprechen Sie Ihre Hausarztpraxis oder Ihr Behandlungsteam an.

Früherkennungsprogramme

In Deutschland wird jedes Neugeborene im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Sichelzellkrankheit untersucht (in der Regel am dritten Lebenstag). Auch eine Partner-/Familienberatung bei bekanntem Trägerstatus kann helfen. Wer als Erwachsener wissen möchte, ob er ein Gen in sich trägt, kann seinen Hausarzt um einen Bluttest bitten, wenn eine familiäre Vorbelastung besteht.

Komplikationen

Unbehandelt

• Wiederholte Sichelzellkrisen mit sehr starken Schmerzen
• Schwere Blutarmut, die zu Müdigkeit und Organversagen führen kann
• Erhöhtes Risiko für schwere Infektionen, besonders durch Bakterien wie Pneumokokken
• Schlaganfall durch verstopfte Blutgefäße im Gehirn
• Schäden an Lunge, Niere, Herz, Leber oder Milz
• Verzögertes Wachstum und Entwicklungsstörungen bei Kindern

Langzeitprognose

Die heutigen Behandlungen haben das Leben von Menschen mit Sichelzellkrankheit deutlich verbessert. Viele können ein erfülltes Leben führen, Ausbildung machen, arbeiten und eine Familie gründen. Komplikationen lassen sich durch regelmäßige Betreuung und Vorsorge oft verhindern oder verzögern. Die medizinische Forschung arbeitet ständig an besseren Therapien – es gibt also Grund zur Hoffnung.

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