Angeborene Fehlbildungen – was Eltern wissen sollten

Übersicht

Angeborene Fehlbildungen sind Auffälligkeiten in der Körperstruktur oder -funktion, die schon vor der Geburt entstehen. Sie können äußerlich sichtbar sein oder sich im Inneren des Körpers zeigen, zum Beispiel am Herzen, im Gehirn oder an den Organen.

Etwa 3 von 100 Neugeborenen werden mit einer Form einer angeborenen Fehlbildung geboren. Die meisten dieser Kinder sind insgesamt gesund.

Angeborene Fehlbildungen betreffen Kinder im Mutterleib und nach der Geburt. Manche Fehlbildungen zeigen sich erst später, manchmal sogar erst im Erwachsenenalter.

Symptome

Häufige Symptome

• Sichtbare Veränderungen wie eine Spalte im Lippen-, Kiefer- oder Gaumenbereich
• Ungewöhnliche Körperform oder Gesichtszüge
• Atem-, Schluck- oder Trinkschwierigkeiten beim Baby

Symptome bei Kindern

• Verzögertes Erreichen von Entwicklungsschritten wie Sitzen, Laufen oder Sprechen
• Wiederkehrende Infekte oder Organbeschwerden
• Auffällige Bewegungsmuster oder Muskelspannung

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Manche angeborene Fehlbildungen wie leichte Herzfehler verursachen erst im Erwachsenenalter Beschwerden, zum Beispiel Atemnot bei Belastung
• Auch Seh- oder Hörstörungen können in manchen Fällen lange unbemerkt bleiben

Ursachen

Hauptursachen

• Veränderungen im Erbgut, also in den Genen oder Chromosomen
• Infektionen der Mutter während der Schwangerschaft, zum Beispiel Röteln
• Einwirken schädlicher Stoffe wie Alkohol, Nikotin, Drogen oder bestimmter Medikamente

Risikofaktoren

• Alter der Mutter über 35 Jahre
• Übergewicht oder Diabetes vor der Schwangerschaft
• Bekannte angeborene Fehlbildungen in der Familie
• Mehrere frühere Fehlgeburten

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn ein bekanntes Krankheitsbild sich plötzlich verschlechtert
• Wenn Ihr Kind Atemprobleme bekommt oder nicht richtig trinkt
• Bei anhaltendem Erbrechen oder Zeichen von Austrocknung

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Zu allen regulären Vorsorge- und Früherkennungsuntersuchungen
• Wenn Sie sich Sorgen über die körperliche oder geistige Entwicklung Ihres Kindes machen
• Wenn eine Schwangerschaft vorliegt und eine Fehlbildung entdeckt wurde

Diagnose

Viele Fehlbildungen werden bereits bei der Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft erkannt. Nach der Geburt kann der Kinderarzt sie dann durch eine körperliche Untersuchung bestätigen und genauer einordnen.

Mögliche Untersuchungen

• Ultraschall (Sonographie) in der Schwangerschaft und nach der Geburt
• Neugeborenen-Screening mit Blutuntersuchungen
• Bildgebende Verfahren wie Röntgen, Magnetresonanztomographie (MRT) oder Herzechountersuchung

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Ihr Arzt bespricht die Befunde verständlich mit Ihnen und schlägt vor, welche weiteren Untersuchungen oder Fachärzte sinnvoll sind. Sie haben Zeit für Fragen, und wichtige Entscheidungen werden mit Ihnen gemeinsam getroffen.

Behandlung

Die Behandlung hängt ganz von der Art und Schwere der Fehlbildung ab. Sie kann direkt nach der Geburt beginnen, aber auch erst im Laufe des Lebens nötig werden. Ziel ist immer, dass Ihr Kind sich bestmöglich entwickeln kann.

Selbsthilfe zu Hause

• Nehmen Sie die Frühfördermaßnahmen wahr, die für Ihr Kind empfohlen werden
• Halten Sie alle Vorsorge- und Kontrolltermine zuverlässig ein
• Tauschen Sie sich mit anderen betroffenen Familien aus – das gibt Kraft und Orientierung

Medizinische Behandlungen

Je nach Fehlbildung kommen verschiedene Behandlungen in Betracht: Operationen, Arzneimitteltherapien, Krankengymnastik, Ergotherapie oder Logopädie. Ihr Behandlungsteam erstellt einen individuellen und auf Ihr Kind abgestimmten Plan. Lassen Sie sich alle Schritte genau erklären.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation kann nötig werden, wenn wichtige Organe betroffen sind oder wenn eine Fehlbildung die körperliche Entwicklung stark behindert. Der Eingriff wird von einem erfahrenen Operationsteam durchgeführt. Vorher besprechen die Ärzte alles ausführlich mit Ihnen.

Leben mit der Erkrankung

Der Alltag mit einer angeborenen Fehlbildung sieht für jedes Kind anders aus. Am wichtigsten sind Zuwendung, feste Bezugspersonen, regelmäßige Kontrollen und eine offene, ehrliche Kommunikation – auch mit dem Kind, wenn es älter wird.

Tipps für den Alltag

• Viel Nähe und Geduld im Familienalltag
• Ein fester Tagesrhythmus mit ausreichend Schlaf
• Unterstützung annehmen, wenn der Alltag schwerfällt

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene, altersgerechte Ernährung und möglichst viel Bewegung helfen Ihrem Kind, sich gut zu entwickeln. Ihr Kinderarzt oder eine Ernährungsberatung kann Ihnen passende Empfehlungen geben.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose einer Fehlbildung ist oft ein Schock. Gefühle wie Traurigkeit, Angst, Überforderung oder auch Wut sind völlig normal. Es ist ein Zeichen von Stärke, sich rechtzeitig psychologische Unterstützung oder eine Beratung zu suchen – sowohl für Ihr Kind als auch für sich selbst.

Vorbeugung

Nicht alle angeborenen Fehlbildungen lassen sich verhindern. Eine gesunde Lebensweise vor und während der Schwangerschaft – zum Beispiel auf Alkohol und Zigaretten zu verzichten – senkt das Risiko jedoch deutlich.

Impfungen

Ein guter Impfschutz der Mutter, möglichst vor der Schwangerschaft, schützt vor Infektionen, die Fehlbildungen beim Kind auslösen können. Sprechen Sie dazu beim Hausarzt oder bei einem Frauengesundheitstermin nach.

Früherkennungsprogramme

Die regulären Schwangerschafts-Untersuchungen und das Neugeborenen-Screening dienen dazu, mögliche Fehlbildungen früh zu erkennen und die passende Betreuung zu planen.

Komplikationen

Unbehandelt

• Je nach Fehlbildung können unbehandelt dauerhafte Funktionseinschränkungen entstehen
• Einige Organfehlbildungen können ohne Behandlung schwerwiegender werden
• Entwicklungsverzögerungen sind möglich, wenn eine Förderung nicht erfolgt

Langzeitprognose

Die Medizin ist heute weiter als je zuvor. Viele Kinder mit angeborenen Fehlbildungen führen trotz oder gerade wegen guter Begleitung ein erfülltes und aktives Leben. Sie sind nicht allein: Ihr Behandlungsteam, Therapeuten und andere Eltern stehen Ihnen zur Seite.

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