Hämophilie – die Bluterkrankheit verstehen

Übersicht

Hämophilie, im Volksmund auch Bluterkrankheit genannt, ist eine angeborene Störung der Blutgerinnung. Dabei fehlen bestimmte Eiweiße im Blut – die Gerinnungsfaktoren –, die dafür sorgen, dass eine Wunde schnell verschließt. Menschen mit Hämophilie bluten deshalb länger und bekommen manchmal auch ohne äußeren Anlass Blutungen, zum Beispiel in Gelenke oder Muskeln.

Hämophilie ist selten. Etwa 1 von 5.000 bis 10.000 neugeborenen Jungen hat Hämophilie A. In Deutschland leben schätzungsweise 8.000 bis 10.000 Menschen mit einer Form der Bluterkrankheit.

Fast ausschließlich Jungen und Männer erkranken an Hämophilie. Frauen können die veränderte Erbanlage in sich tragen und an ihre Kinder weitergeben, ohne selbst krank zu werden. In seltenen Fällen zeigen auch Mädchen und Frauen eine Blutungsneigung.

Symptome

Häufige Symptome

• Neigung zu blauen Flecken schon bei leichten Stößen
• Längere Blutungszeit nach Verletzungen, Zahnbehandlungen oder Operationen
• Blutungen in Gelenke – besonders Knie, Sprunggelenke und Ellenbogen schwellen an, werden warm und schmerzen
• Blutungen in Muskeln, die zu Schwellungen und einem Spannungsgefühl führen
• Blut im Urin oder im Stuhl
• Schwer stillbares Nasenbluten oder Zahnfleischbluten
• Bei schwerer Hämophilie: Blutungen ohne erkennbaren Anlass, oft nachts

Symptome bei Kindern

• Bei Neugeborenen: anhaltendes Bluten an der Nabelschnur oder nach Blutentnahmen
• Oft fällt die Erkrankung auf, wenn das Kind krabbelt oder laufen lernt und sich große blaue Flecken an ungewöhnlichen Stellen holt
• Geschwollene, schmerzempfindliche Gelenke ohne klaren Unfall
• Unruhe und Weinen, weil Bewegungen durch Gelenk- oder Muskelblutungen wehtun

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Bei älteren Menschen stehen oft die Folgen früherer Gelenkblutungen im Vordergrund: chronische Schmerzen, eingeschränkte Beweglichkeit und abgenutzte Gelenke (ähnlich einer Arthrose)
• Manche Betroffene entwickeln sogenannte Inhibitoren – das sind Abwehrstoffe, die die zugeführten Gerinnungsfaktoren unwirksam machen
• Zusätzliche Alterserkrankungen wie Nieren- oder Leberprobleme können die Blutgerinnung weiter beeinflussen

Ursachen

Hauptursachen

• Hämophilie entsteht durch eine Veränderung (Mutation) in einem Gen, das für die Blutgerinnung wichtig ist. Bei Hämophilie A ist das Gen für den Gerinnungsfaktor VIII verändert, bei Hämophilie B das für Faktor IX.
• Die Erkrankung wird über das X-Chromosom vererbt. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Bekommt ein Junge das veränderte X-Chromosom von seiner Mutter, erkrankt er.
• In etwa einem Drittel der Fälle tritt die Genveränderung spontan auf – die Familie hat also keine bekannte Vorgeschichte mit Bluterkrankheit.

Risikofaktoren

• Bekannte Hämophilie oder bekannter Gendefekt in der Familie
• Männliches Geschlecht
• Mutter ist eine sogenannte Konduktorin, also eine Überträgerin der Erbanlage

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Plötzliche Schwellung und starke Schmerzen in einem Gelenk ohne erkennbaren Unfall
• Schnittwunden, die trotz mehrminütigem Druck weiter deutlich bluten
• Blut im Urin oder im Stuhl
• Sturz auf den Kopf – auch ohne sichtbare Verletzung sollte das ärztlich abgeklärt werden

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Bei auffälliger Blutungsneigung in der Familie: vor einer Operation, einer Zahnbehandlung oder einer geplanten Schwangerschaft die Blutgerinnung untersuchen lassen
• Regelmäßige Kontrolltermine im Hämophilie-Zentrum, in der Regel ein- bis zweimal im Jahr
• Vor jedem chirurgischen Eingriff – auch vor dem Ziehen eines Zahns – die Gerinnungswerte überprüfen lassen

Diagnose

Die Diagnose wird mit Blutuntersuchungen gestellt. Das Blut wird im Labor darauf geprüft, wie schnell es gerinnt und wie aktiv die Gerinnungsfaktoren VIII und IX sind. Liegt die Aktivität eines Faktors deutlich unter dem Normalwert, besteht eine Hämophilie. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose zusätzlich sichern.

Mögliche Untersuchungen

• Gerinnungstest (partielle Thromboplastinzeit, kurz aPTT): verlängert sich die Zeit bis zur Gerinnung, weist das auf eine Störung hin
• Messung der Faktor-VIII- und Faktor-IX-Aktivität im Blut – sie bestimmt Art und Schweregrad
• Genetischer Bluttest, um den veränderten Genabschnitt nachzuweisen
• Gespräch zur Familiengeschichte: Gibt es bekannte Bluterkrankungen in der Verwandtschaft?

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Diagnose wird in der Regel von einer Fachärztin oder einem Facharzt für Bluterkrankungen (Hämatologie) gestellt – oft in einem spezialisierten Hämophilie-Zentrum. Dort werden Sie oder Ihr Kind gründlich untersucht und ausführlich beraten. Es ist wichtig, dass der Schweregrad (leicht, mittel, schwer) genau bestimmt wird, denn davon hängt die Behandlung ab.

Behandlung

Die Behandlung verfolgt zwei Ziele: akute Blutungen schnell zu stoppen und – bei schwerer Hämophilie – Blutungen möglichst gar nicht erst entstehen zu lassen. Die wichtigste Therapie ist die gezielte Zufuhr der fehlenden Gerinnungsfaktoren. Wie das im Einzelfall umgesetzt wird, bespricht das Behandlungsteam individuell mit Ihnen.

Selbsthilfe zu Hause

• Gelenke und Muskeln schützen: gelenkschonende Bewegungsarten bevorzugen, gefährliche Stürze vermeiden
• Schmerzmittel mit dem Wirkstoff Acetylsalicylsäure (z. B. Aspirin) meiden, weil sie die Blutgerinnung zusätzlich schwächen – fragen Sie Ihren Arzt oder Ihre Ärztin nach geeigneten Mitteln
• Weiche Zahnbürste verwenden und auf Zahnseide mit Vorsicht – so lässt sich Zahnfleischbluten vermeiden
• Bei Verletzungen: saubere Wunde mit Druckverband versorgen, kühlen und sofort ärztlichen Rat einholen
• Immer den Hämophilie-Pass oder einen Notfallausweis bei sich tragen

Medizinische Behandlungen

Die medikamentöse Behandlung beruht auf der Gabe von Gerinnungsfaktoren. Diese können bei Bedarf verabreicht werden – also nur, wenn eine Blutung auftritt – oder regelmäßig vorbeugend über die Woche verteilt (Prophylaxe). Bei manchen Formen der Hämophilie A können Medikamente eingesetzt werden, die den Körper anregen, gespeicherte eigene Gerinnungsfaktoren freizusetzen. Für ausgewählte Patientinnen und Patienten gibt es inzwischen auch Gentherapien, bei denen der Körper den fehlenden Gerinnungsfaktor wieder selbst herstellen kann. Welches Verfahren infrage kommt, hängt von der Form und Schwere der Erkrankung ab und wird immer individuell im Hämophilie-Zentrum festgelegt.

Wann kommt eine Operation infrage?

Vor jedem chirurgischen Eingriff – von der Zahnextraktion bis zur großen Operation – muss die Blutgerinnung medikamentös abgesichert werden. Das geschieht in enger Absprache mit dem Hämophilie-Zentrum. Eingriffe sollten nach Möglichkeit in einer Klinik stattfinden, die Erfahrung mit Blutgerinnungsstörungen hat.

Leben mit der Erkrankung

Mit Hämophilie zu leben bedeutet, aufmerksam und gut organisiert zu sein – aber es bedeutet nicht, auf ein erfülltes Leben zu verzichten. Ein verlässlicher Behandlungsplan, feste Ansprechpartner im Hämophilie-Zentrum und ein gutes familiäres Netz geben Sicherheit. Kinder mit Hämophilie können normal zur Schule gehen, passende Sportarten ausüben und später einen Beruf ergreifen, der keine hohe Verletzungsgefahr mit sich bringt.

Tipps für den Alltag

• Regelmäßige, moderate Bewegung wie Schwimmen, Radfahren oder Nordic Walking hält Muskeln und Gelenke stark
• Sportarten mit hoher Sturz- oder Verletzungsgefahr (z. B. Kampfsport, Rugby, Skispringen) nur mit Schutzausrüstung und nach Rücksprache mit der Ärztin oder dem Arzt
• Sorgfältige Zahnpflege und regelmäßige Zahnarztbesuche beugen Zahnfleischbluten vor
• Keine blutverdünnenden Medikamente ohne ärztliche Freigabe
• Alkohol nur in Maßen, da größere Mengen die Blutgerinnung beeinflussen können

Ernährung und Bewegung

Eine spezielle Hämophilie-Diät gibt es nicht. Wichtig ist eine ausgewogene Ernährung, die Knochen und Muskeln kräftig hält – ausreichend Kalzium und Vitamin D sind besonders hilfreich, vor allem bei bereits geschädigten Gelenken. Bewegung ist ausdrücklich erwünscht: Kräftige Muskeln schützen die Gelenke und beugen spontanen Blutungen vor.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine chronische Erkrankung wie Hämophilie kann seelisch belasten – Erwachsene durch die ständige Aufmerksamkeit, Kinder durch das Gefühl, anders zu sein. Ängste vor Blutungen oder Schmerzen können den Schlaf und die Stimmung beeinträchtigen. Das ist verständlich und kein Zeichen von Schwäche. Fachliche Unterstützung durch psychologische Beratung und der Austausch mit anderen Betroffenen können sehr helfen. In akuten seelischen Krisen ist die Telefonseelsorge rund um die Uhr erreichbar: kostenlos unter 0800 111 0 111 oder 0800 999 0 112.

Vorbeugung

Die angeborene Hämophilie selbst lässt sich nicht verhindern, weil die Genveränderung nicht beeinflussbar ist. Was sich verhindern lässt, sind Blutungen und ihre Folgeschäden – durch eine regelmäßige vorbeugende Behandlung (Prophylaxe) und durch das Vermeiden gefährlicher Situationen. Familien mit bekannter Hämophilie können vor einer Schwangerschaft eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.

Impfungen

Eine Impfung gegen Hepatitis B wird Menschen mit Hämophilie besonders empfohlen, da sie die Leber schützt und frühere Blutprodukte zeitweise mit Viren belastet sein konnten. Auch alle anderen Standardimpfungen sollten aktuell sein. Spritzen in den Muskel sollten vorher mit dem Hämophilie-Zentrum abgesprochen werden, da sie Blutungen verursachen können.

Früherkennungsprogramme

Bei einer bekannten Hämophilie in der Familie kann während der Schwangerschaft durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Gewebeprobe des Mutterkuchens festgestellt werden, ob das ungeborene Kind die Erkrankung hat. Diese Untersuchungen sind freiwillig und werden im Rahmen einer genetischen Beratung ausführlich besprochen.

Komplikationen

Unbehandelt

• Wiederkehrende Blutungen in Knie, Sprunggelenk und Ellenbogen zerstören langfristig den Knorpel – es entstehen schmerzhafte, unbewegliche Gelenke (hämophile Arthropathie)
• Muskelblutungen können auf Nerven drücken und zu Taubheit, Kribbeln oder Lähmungen führen
• Eine Blutung im Gehirn ist die gefährlichste Komplikation – sie kann bleibende Schäden verursachen oder lebensbedrohlich sein
• Bildung von Hemmkörpern (Inhibitoren): Das Immunsystem richtet sich gegen die zugeführten Gerinnungsfaktoren, sodass die übliche Behandlung nicht mehr wirkt
• Nach Operationen oder Verletzungen können Nachblutungen die Wundheilung verzögern

Langzeitprognose

Die Prognose ist heute ausgezeichnet – deutlich besser als noch vor wenigen Jahrzehnten. Mit einer guten vorbeugenden Behandlung erreichen Menschen mit Hämophilie eine nahezu normale Lebenserwartung. Sie können berufstätig sein, Sport treiben und ein selbstbestimmtes Leben führen. Die Forschung entwickelt sich stetig weiter, und neue Therapien machen die Behandlung immer wirksamer und bequemer.

Unterstützung finden

Internationale Organisationen

• World Federation of Hemophilia ↗

Lokale Organisationen

• Deutsche Hämophiliegesellschaft zur Bekämpfung von Blutungskrankheiten e.V. (DHG) ↗ · Deutschland
• Interessengemeinschaft Hämophilie e.V. (IGH) ↗ · Deutschland

Hilfetelefone

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