Fanconi-Anämie: Ursachen, Symptome und Leben mit der Erkrankung

Übersicht

Fanconi-Anämie ist eine sehr seltene erbliche Erkrankung, bei der das Knochenmark nicht genug gesunde Blutkörperchen bildet. Das Knochenmark ist das weiche Gewebe in den Knochen, in dem Blutzellen entstehen. Menschen mit Fanconi-Anämie können dadurch müde sein, häufiger Infektionen bekommen oder leichter bluten. Außerdem ist das Risiko für bestimmte Krebsarten erhöht.

Nein, die Fanconi-Anämie ist sehr selten. In Deutschland erkrankt etwa 1 von 300.000 Kindern.

Sie kann Jungen und Mädchen gleichermaßen betreffen. Häufig treten erste Anzeichen zwischen dem 3. und 12. Lebensjahr auf. Auch Erwachsene können betroffen sein, wenn sie eine milde Verlaufsform haben.

Symptome

Häufige Symptome

• Anhaltende Müdigkeit und Schwäche
• Blässe
• Häufige oder länger anhaltende Infekte
• Leichtes Entstehen von blauen Flecken oder punktuellen Hautblutungen
• Häufiges Nasenbluten oder Zahnfleischbluten

Symptome bei Kindern

• Fehlbildungen an Händen oder Armen, besonders an Daumen oder Unterarm
• Kleinwuchs oder verzögertes Wachstum
• Lernschwierigkeiten oder geistige Entwicklungsverzögerung
• Pigmentstörungen der Haut (café-au-lait-Flecken)

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Bei milderen Formen kann die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt werden
• Betroffene können dann vor allem eine Verminderung der Blutwerte (Blutarmut) bemerken
• Auch übermäßige Neigung zu Blutungen oder wiederkehrende Infekte sind möglich

Ursachen

Hauptursachen

• Der Erkrankung liegen veränderte Erbanlagen (Gene) zugrunde, die für die Reparatur von DNA-Schäden wichtig sind.
• Betroffene haben von beiden Elternteilen eine veränderte Genkopie geerbt.
• Diese Genveränderung führt dazu, dass blutbildende Stammzellen im Knochenmark nach und nach absterben.

Risikofaktoren

• Wenn Eltern nahe verwandt sind, ist das Risiko erhöht, dass beide die gleiche Genveränderung tragen.
• Geschwister eines erkrankten Kindes können ebenfalls betroffen sein oder die Anlage in sich tragen.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei Fieber, das länger als 24 Stunden anhält
• Bei aktiver Blutung ohne Ende (zum Beispiel nach kleineren Verletzungen)
• Bei plötzlichem Schwindelgefühl oder Herzrasen in Ruhe

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie oder Ihr Kind häufiger blaue Flecken bekommt oder blass und schlapp wirkt
• Wenn Ihr Kind wiederkehrende Infekte hat und nicht richtig gedeiht
• Bevor Sie eine Familienplanung mit diesem Thema verbinden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Beratungsmöglichkeiten

Diagnose

Die Diagnose wird anhand von Blutbild, Chromosomenuntersuchung und Gentest gestellt. Ihr Arzt wird Sie dabei an ein spezialisiertes Zentrum für angeborene Bluterkrankungen überweisen.

Mögliche Untersuchungen

• Blutbild: zeigt zu wenige rote oder weiße Blutkörperchen oder Blutplättchen
• Chromosomenbruchtest: untersucht, ob die Chromosomen vermehrt brechen – das ist ein wichtiges Kriterium
• Gentest: sucht die spezifische Genveränderung
• Ultraschall der Organe und Röntgen der Arme: erkennt typische Fehlbildungen

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Der Arzt wird mit Ihnen ausführlich sprechen und nach früheren Krankheiten, Familienhintergrund und körperlichen Auffälligkeiten fragen. Es folgen Blutentnahmen und weitere Untersuchungen. Klären Sie vorher, ob Sie einen Termin in einem Zentrum mit Erfahrung in angeborenen Knochenmarkserkrankungen erhalten. Die Auswertung dauert oft einige Wochen. Die Behandlungsempfehlungen richten sich auch nach der AWMF-Leitlinie zur Fanconi-Anämie.

Behandlung

Es gibt noch keine Heilung für die Veranlagung selbst. Aber Sie können heute sehr viel behandeln: Die Blutbildung lässt sich mit Medikamenten anregen, Infektionen behandeln und das Risiko für Komplikationen senken. Eine Stammzelltransplantation kann die Blutbildung reparieren und ist für viele die beste Chance, die Erkrankung zu überwinden.

Selbsthilfe zu Hause

• Waschen Sie sich regelmäßig die Hände und vermeiden Sie Kontakt zu ansteckenden Menschen
• Schützen Sie sich vor Verletzungen: benutzen Sie zum Beispiel eine weiche Zahnbürste, damit das Zahnfleisch nicht blutet
• Nehmen Sie keine Medikamente ohne Rücksprache, auch keine Schmerzmittel aus der Apotheke

Medizinische Behandlungen

Die Behandlung hängt vom Schweregrad ab. Dazu gehören Medikamente, die das Knochenmark anregen, Bluttransfusionen bei schwerer Blutarmut, Medikamente gegen Bakterien bei Infektionen und Mittel zur Hemmung von übermäßigen Blutungen. Eine Knochenmark- bzw. Stammzelltransplantation wird für geeignete Patienten geplant, oft von einem spezialisierten Team. Welche Behandlung individuell sinnvoll ist, besprechen Sie am besten in einem Spezialzentrum.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation kann nötig sein, um Fehlbildungen an Armen oder Händen zu korrigieren. Auch bei bestimmten Tumoren, die durch die Fanconi-Anämie begünstigt werden, ist eine Operation Teil der Behandlung. Dies wird immer in enger Absprache mit Ihrem Behandlungsteam geplant.

Leben mit der Erkrankung

Bei Fanconi-Anämie ist ein strukturierter Alltag wichtig. Regelmäßige Blutbildkontrollen und jährliche Checks beim Spezialisten helfen, Probleme früh zu erkennen. Planen Sie Pausen, wenn Sie müde sind, und hören Sie auf Ihren Körper.

Tipps für den Alltag

• Schlafen Sie ausreichend und achten Sie auf einen regelmäßigen Tagesrhythmus
• Meiden Sie Rauch, Alkohol und unnötige Medikamente
• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie reisen oder Impfungen erhalten
• Halten Sie sich an die empfohlenen Schutzimpfungen, wenn Ihr Arzt sie freigegeben hat

Ernährung und Bewegung

Essen Sie ausgewogen mit viel Obst und Gemüse, weißem Fleisch und Vollkornprodukten. Ganz wichtig: kein rohes oder nicht durchgegartes Fleisch und keine ungekochten Eierspeisen, um Infektionen zu vermeiden. Leichter Ausdauersport wie Spaziergänge, Radfahren oder Schwimmen ist grundsätzlich gut. Kontaktsportarten und Stürze bitte vermeiden – fragen Sie Ihre Ärztin, welche Bewegung für Sie sicher ist.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Psychisch ist die Erkrankung belastend – Betroffene wie Angehörige erleben Ängste, Traurigkeit und Überforderung. Das ist menschlich und ernst zu nehmen. Psychotherapie, Entspannungsübungen und der Austausch in Selbsthilfegruppen können sehr entlasten. Wenden Sie sich bei anhaltender Niedergeschlagenheit an Ihre Hausärztin oder Ihren Hausarzt.

Vorbeugung

Verhindern lässt sich die Fanconi-Anämie nicht, da sie bereits in den Genen liegt. Eine erbliche Beratung kann Paaren mit Kinderwunsch aber Informationen geben und Optionen zeigen.

Impfungen

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über den Impfschutz. Für Menschen mit Fanconi-Anämie sind einige Impfstoffe, wie zum Beispiel die Grippeimpfung mit Totimpfstoff, oft gut geeignet. Lebendimpfstoffe können bei geschwächtem Immunsystem problematisch sein – daher nur nach ärztlicher Rücksprache.

Früherkennungsprogramme

Für Menschen mit Fanconi-Anämie sind regelmäßige Blutbildkontrollen und Untersuchungen wichtig, um Frühzeichen von Bluterkrankungen oder Tumoren zu erkennen. Der Arzt wird Ihnen sagen, wie oft diese Kontrollen sinnvoll sind.

Komplikationen

Unbehandelt

• Schwere Blutarmut, die zu extremer Müdigkeit und Schwäche führt
• Häufige, teils gefährliche Infektionen
• Erhöhtes Risiko für Leukämie (Blutkrebs) oder bestimmte solide Tumoren
• Unkontrollierte Blutungen

Langzeitprognose

Obwohl die Fanconi-Anämie eine ernste Erkrankung ist, gibt es heute gute Behandlungsmöglichkeiten. Viele Betroffene erreichen das Erwachsenenalter und leben ein aktives Leben mit Unterstützung. Je früher die Diagnose steht und je besser die Betreuung in einem spezialisierten Zentrum ist, desto besser sind die Aussichten. Forschung und Therapien entwickeln sich ständig weiter – das gibt Anlass zu Hoffnung.

Unterstützung finden

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