Thalassämie: Ein Überblick für Betroffene und Angehörige

Übersicht

Thalassämie ist eine erbliche Blutkrankheit, bei der der Körper nicht genug gesundes Hämoglobin bildet. Hämoglobin ist der rote Farbstoff in den roten Blutkörperchen, der Sauerstoff durch den Körper transportiert. Dadurch entsteht eine Blutarmut.

In Deutschland ist die Thalassämie selten. Sie kommt häufiger in Ländern rund um das Mittelmeer, im Nahen Osten, in Süd- und Südostasien vor.

Thalassämie kann Menschen aller Herkunft betreffen. In Deutschland sind besonders Menschen betroffen, deren Vorfahren aus diesen Regionen stammen.

Symptome

Häufige Symptome

• Müdigkeit und Schwäche
• Blasse Haut
• Kurzatmigkeit bei Belastung
• Schwindel oder Kopfschmerzen
• Herzklopfen

Symptome bei Kindern

• Verlangsamtes Wachstum
• Appetitlosigkeit
• Gelbfärbung von Haut und Augen (Gelbsucht)
• Geschwollener Bauch durch eine vergrößerte Milz

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Anhaltende Müdigkeit
• Herzklopfen oder Herzrhythmusstörungen
• Knochenschmerzen
• Erhöhte Infektanfälligkeit
• Eisenüberladung nach vielen Bluttransfusionen

Ursachen

Hauptursachen

• Vererbte Genveränderung, die die Bildung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin) stört.
• Die Erkrankung wird rezessiv vererbt: Beide Elternteile müssen das veränderte Gen weitergeben.

Risikofaktoren

• Familienangehörige mit Thalassämie oder Blutarmut
• Herkunft aus dem Mittelmeerraum, Nahen Osten, Südasien oder Südostasien

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Anhaltende extreme Müdigkeit, Ohnmachtsanfälle, Herzrasen oder Atemnot
• Schnelle Verschlechterung des Allgemeinzustands
• Anzeichen einer Infektion, wie Fieber oder Schüttelfrost

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie sich über Wochen schwach oder blass fühlen
• Wenn Sie bei Ihrem Kind Wachstumsstörungen bemerken
• Wenn Sie eine Familie gründen möchten und in Ihrer Familie Thalassämie vorkommt

Diagnose

Die Ärztin oder der Arzt entnimmt Blut und untersucht es im Labor. Zusätzlich kann ein Gentest die Diagnose sichern.

Mögliche Untersuchungen

• Blutbild mit Mikroskopie
• Hämoglobin-Elektrophorese (Spezialtest zur Unterscheidung der Hämoglobin-Typen)
• Eisenstatus (Ferritin im Blut)
• Genetischer Bluttest

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Untersuchung beginnt mit einem Gespräch (Anamnese) und einer körperlichen Untersuchung. Die Blutentnahme dauert nur wenige Minuten. Sie werden in der Regel rechtzeitig über die Ergebnisse informiert.

Behandlung

Die Behandlung richtet sich nach der Schwere der Erkrankung. Bei einer leichten Form sind regelmäßige Kontrollen ausreichend. Bei mittelschweren und schweren Formen sorgen Bluttransfusionen und Medikamente für mehr Lebensqualität.

Selbsthilfe zu Hause

• Regelmäßige Kontrollen beim Hausarzt oder in einer Spezialambulanz.
• Auf genügend Schlaf und ausreichende Ruhepausen achten.
• Vor Infektionen schützen, zum Beispiel durch Händewaschen und Impfungen.
• Auf den eigenen Körper hören und bei neuen Beschwerden ärztlichen Rat suchen.

Medizinische Behandlungen

Zu den möglichen Behandlungen gehören regelmäßige Bluttransfusionen, Medikamente, die überschüssiges Eisen aus dem Körper entfernen (sogenannte Eisen-Chelat-Bildner), und in manchen Fällen eine Stammzelltransplantation. Welche Therapie geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt gemeinsam mit der Patientin oder dem Patienten.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Stammzelltransplantation ist keine klassische Operation, sondern ein besonderes Verfahren in spezialisierten Zentren. Eine Operation kann nötig sein, wenn die Milz stark vergrößert ist und Beschwerden verursacht – das ist aber selten.

Leben mit der Erkrankung

Bei einer schweren Thalassämie sind regelmäßige Transfusionen und Medikamente oft Teil des Alltags. Lassen Sie sich dabei von Ihrem medizinischen Team unterstützen. Bei einer leichten Form ist meist ein normales Leben ohne Einschränkungen möglich.

Tipps für den Alltag

• Finden Sie ein gutes Gleichgewicht zwischen Aktivität und Erholung.
• Vermeiden Sie starke körperliche Erschöpfung.
• Planen Sie bei Fernreisen den Zugang zu medizinischer Versorgung.
• Tragen Sie einen Notfallausweis mit Ihren Diagnosen bei sich.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit Gemüse und Vollkornprodukten wird empfohlen. Vorsicht bei eisenreichen Lebensmitteln und Nahrungsergänzungsmitteln, wenn Sie bereits viele Bluttransfusionen erhalten haben – sprechen Sie dazu mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt. Moderate Bewegung wie Spazierengehen oder Schwimmen fördert das Wohlbefinden. Wettkampf- oder extremes Ausdauertraining sollten Sie vermeiden.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose einer chronischen Erkrankung kann Ängste, Traurigkeit und Zukunftsunsicherheit auslösen. Psychologische Unterstützung hilft dabei, mit den emotionalen Herausforderungen umzugehen. Wenn Sie in einer akuten seelischen Krise sind, wenden Sie sich an die Telefonseelsorge (0800 111 0 111) oder rufen Sie den Notruf 112 an.

Vorbeugung

Thalassämie ist angeboren und lässt sich nicht im eigentlichen Sinne verhindern. Paare mit Kinderwunsch, in deren Familie Thalassämie vorkommt, können eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen.

Impfungen

Die üblichen Impfungen einhalten, um Infektionen vorzubeugen – das ist besonders bei Milzerkrankungen wichtig.

Früherkennungsprogramme

Bei bekannter Familiengeschichte kann eine Blutuntersuchung mit genetischer Beratung sinnvoll sein. In Deutschland wird kein routinemäßiges Neugeborenen-Screening auf Thalassämie durchgeführt.

Komplikationen

Unbehandelt

• Schwere Blutarmut, die den Körper schwächt
• Eisenüberladung in Organen wie Herz und Leber
• Wachstumsstörungen bei Kindern
• Knochenveränderungen und Osteoporose
• Erhöhte Infektanfälligkeit

Langzeitprognose

Mit konsequenter Behandlung und regelmäßiger Kontrolle erreichen viele Menschen mit Thalassämie eine gute Lebensqualität. Neue Therapien und die Versorgung in spezialisierten Zentren verbessern die Prognose stetig. Auch bei schweren Formen gibt es heute Grund zur Hoffnung.

Unterstützung finden

Internationale Organisationen

• Thalassaemia International Federation ↗

Hilfetelefone

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