Anenzephalie: Informationen für Eltern

Übersicht

Anenzephalie ist eine schwere angeborene Fehlbildung. Dabei fehlen große Teile des Gehirns und des Schädeldachs. Das Kind ist oft nicht lebensfähig. Diese Fehlbildung entsteht in der frühen Schwangerschaft, wenn sich das Neuralrohr nicht richtig schließt.

Anenzephalie ist selten. In Deutschland kommen etwa 1 bis 2 von 10.000 Geburten mit Anenzephalie vor.

Die Erkrankung betrifft ungeborene Babys im Mutterleib. Sie betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen.

Symptome

Häufige Symptome

• Bei der Vorsorgeuntersuchung per Ultraschall fehlende Schädelknochen und fehlendes Großhirn sichtbar
• Viel Fruchtwasser in der Gebärmutter (Polyhydramnion)
• Bei manchen Babys sind Augen und Ohren verändert
• Fehlgeburt oder Totgeburt

Symptome bei Kindern

• Ein Kind mit Anenzephalie ist in der Regel bewusstlos, kann nicht sehen, hören oder Schmerzen fühlen.
• Das Baby kann oft atmen, hat aber einen fehlenden Schluckreflex.
• Der Kopf wirkt klein und der Schädel ist oben offen.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Nicht zutreffend. Anenzephalie ist eine angeborene Fehlbildung, die nur ungeborene Babys betrifft.

Ursachen

Hauptursachen

• Anenzephalie entsteht, wenn sich das Neuralrohr – die spätere Wirbelsäule und das Gehirn – in den ersten Wochen der Schwangerschaft nicht vollständig schließt.
• Die genaue Ursache ist unbekannt. Es spielen Erbfaktoren, Umwelteinflüsse und der Folsäurestatus der Mutter eine Rolle.

Risikofaktoren

• Mangel an Folsäure vor und in der frühen Schwangerschaft
• Diabetes mellitus der Mutter mit schlecht eingestelltem Blutzucker
• Übergewicht (Adipositas) der Schwangeren
• Einige Medikamente, die epileptische Krampfanfälle behandeln
• Bereits ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt geboren

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Sie plötzlich starke Schmerzen, Blutungen oder einen Blasenriss bemerken
• Wenn Sie sich sehr ängstlich oder verzweifelt fühlen und nicht weiterwissen

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Bei jeder Vorsorgeuntersuchung wird die Entwicklung des Babys beurteilt
• Wenn Sie Fragen zur Diagnose oder zum Verlauf der Schwangerschaft haben
• Wenn Sie eine weitere Schwangerschaft planen und eine Beratung möchten

Diagnose

Die Anenzephalie wird meist bei der Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft festgestellt. Häufig geschieht das zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche.

Mögliche Untersuchungen

• Ultraschall (Fetalultraschall) – Dabei können fehlende Schädelknochen und fehlendes Hirngewebe sichtbar gemacht werden
• Bluttest der Mutter – Er kann erhöhtes Alpha-Fetoprotein zeigen, ein Hinweis auf einen Neuralrohrdefekt
• Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) – Kann das Vorliegen bestätigen
• Magnetresonanztomographie (MRT) – Kann in besonderen Fällen das Gehirn des Kindes genauer darstellen

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Diagnose ist oft ein Schock. Lassen Sie sich Zeit, stellen Sie Fragen und lassen Sie sich alles in Ruhe erklären. Ihr medizinisches Team wird mit Ihnen über die Möglichkeiten und den weiteren Verlauf sprechen. Nach den Empfehlungen der medizinischen Leitlinien in Deutschland (AWMF) sollen Eltern umfassend beraten und einfühlsam begleitet werden. Es gibt keine Eile bei schweren Entscheidungen.

Behandlung

Eine Heilung der Anenzephalie gibt es nicht. Die Behandlung zielt darauf ab, die Eltern zu unterstützen, das Kind würdevoll zu begleiten und mögliche Komplikationen zu lindern.

Selbsthilfe zu Hause

• Sprechen Sie offen mit Ihrem Partner oder Ihrer Partnerin über Ihre Gefühle
• Nehmen Sie sich Zeit für sich selbst und lassen Sie sich helfen
• Nutzen Sie Unterstützungsangebote wie psychologische Beratung oder Seelsorge
• Machen Sie sich keine Vorwürfe – die Anenzephalie ist nicht durch Ihr Verhalten entstanden

Medizinische Behandlungen

Medikamente oder Eingriffe können die Fehlbildung nicht beheben. Sollte das Kind lebend geboren werden, wird es medizinisch begleitet. Dabei geht es darum, Atmung und Wärme zu unterstützen und eine sanfte Pflege zu ermöglichen. Es können Mittel gegen Schmerzen oder Atemnot gegeben werden – Ihr Behandlungsteam entscheidet das in enger Absprache mit Ihnen.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist bei Anenzephalie nicht möglich. Hirngewebe, das für lebenswichtige Funktionen fehlt, kann nicht ersetzt werden.

Leben mit der Erkrankung

Wenn Ihr Baby lebend geboren wird, steht die palliative Versorgung im Mittelpunkt. Das heißt, Ihr Kind soll keine Schmerzen haben und so viel Zuwendung wie möglich bekommen. Sie können Ihr Kind halten, mit ihm sprechen und ihm eine vertraute Umgebung schaffen.

Tipps für den Alltag

• Planen Sie die Geburt in einer Einrichtung, die auf palliative Versorgung von Neugeborenen spezialisiert ist
• Gestalten Sie die verbleibende Zeit bewusst – mit Fotos, Erinnerungsstücken oder Ritualen
• Sprechen Sie über Ihre Trauer und suchen Sie sich frühzeitig Unterstützung

Ernährung und Bewegung

Während der Schwangerschaft ist eine gesunde Ernährung wichtig. Eine ausgewogene Kost mit ausreichend Folsäure – zum Beispiel über grünes Gemüse und Hülsenfrüchte – ist empfehlenswert, sofern Ihr Arzt oder Ihre Ärztin nichts anderes sagt.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose Anenzephalie kann eine psychische Krise auslösen. Trauer, Schuldgefühle, Wut und Angst sind normale Reaktionen. Es ist wichtig, sich diese Gefühle zu erlauben und sie sich nicht allein zumuten zu müssen.

Vorbeugung

Eine vollständige Verhinderung ist nicht möglich, aber das Risiko kann deutlich gesenkt werden. Die wichtigste Maßnahme ist die ausreichende Versorgung mit Folsäure, idealerweise bereits vor der Schwangerschaft und in den ersten Schwangerschaftswochen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin, welche Dosis für Sie geeignet ist.

Impfungen

Gegen Anenzephalie gibt es keine Impfung. Aber eine rechtzeitige Impfung gegen Röteln vor einer Schwangerschaft kann einige Fehlbildungen verhindern. Lassen Sie sich dazu in einer Beratung informieren.

Früherkennungsprogramme

Ja, die Fehlbildung wird häufig bei der Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft entdeckt. Es gibt zusätzlich Bluttests der Mutter, die einen Hinweis geben können.

Komplikationen

Unbehandelt

• Die Anenzephalie ist nicht behandelbar. Unbehandelt – das heißt ohne palliative Begleitung – kann das Neugeborene krampfen, Atemaussetzer haben oder unter Unterkühlung leiden.
• Bei der Schwangeren kann ein vermehrtes Fruchtwasser vorliegen, was das Risiko für einen vorzeitigen Blasensprung oder eine Fehlgeburt erhöht.

Langzeitprognose

Die Diagnose ist niederschmetternd. Es ist wichtig zu wissen, dass Sie als Eltern nicht schuld sind. In den meisten Fällen endet die Schwangerschaft als Fehl- oder Totgeburt. Manche Kinder werden lebend geboren und leben einige Stunden oder Tage. Diese Zeit können Sie als wertvolle, liebevolle Begegnung gestalten. Ihr medizinisches Team wird Sie dabei nicht allein lassen.

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