Mitochondriale Erkrankungen: Wenn die Zellen keine Energie haben

Übersicht

Mitochondriale Erkrankungen sind angeborene Stoffwechselstörungen. Die Mitochondrien – winzige Kraftwerke in unseren Körperzellen – wandeln Nährstoffe in Energie um. Funktioniert das nicht richtig, erhalten Organe und Gewebe zu wenig Energie. Besonders betroffen sind Muskeln, Gehirn, Herz und Augen.

Nein, mitochondrialen Erkrankungen sind selten. Man schätzt, dass etwa 1 von 5.000 Menschen betroffen ist. Weil die Symptome sehr unterschiedlich sind, wird die Krankheit manchmal erst spät erkannt.

Sie kann in jedem Alter auftreten – vom Säuglings- bis ins hohe Erwachsenenalter. Einige Formen werden von der Mutter auf alle Kinder vererbt, andere entstehen spontan durch einen Gendefekt.

Symptome

Häufige Symptome

• Muskelschwäche und schnelle Erschöpfung
• Muskelschmerzen oder Muskelkrämpfe
• Herzrasen oder Herzrhythmusstörungen
• Hörverlust oder Sehstörungen
• Verdauungsprobleme wie Durchfall oder Verstopfung
• Probleme mit der Feinmotorik, zum Beispiel beim Schreiben

Symptome bei Kindern

• Verzögerte Entwicklung, etwa beim Sitzen oder Laufen
• Trinkschwäche und Gedeihstörungen im Säuglingsalter
• Krampfanfälle (epileptische Anfälle)
• Muskelschlaffheit, auch „Hypotonie“ genannt
• Wachstumsverzögerung und auffallende Müdigkeit

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Zunehmende Muskelschwäche in Armen und Beinen
• Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Heben von Gegenständen
• Schluckstörungen und häufiges Verschlucken
• Gleichgewichtsprobleme und Stürze
• Gedächtnis- oder Konzentrationsprobleme

Ursachen

Hauptursachen

• Veränderungen (Mutationen) in der Erbsubstanz, die für die Mitochondrien wichtig sind
• Vererbung über die Mutter: Das Erbgut der Mitochondrien wird fast immer mit der Eizelle weitergegeben
• Auch spontane Neumutationen sind möglich – ohne dass die Eltern betroffen sind

Risikofaktoren

• Eine familiäre Vorbelastung mit mitochondrialen oder neurologischen Erkrankungen
• Bestimmte genetische Veränderungen sind bekannt, aber es gibt noch viele unentdeckte

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Symptome plötzlich auftreten oder sich stark verschlimmern
• Wenn Kinder plötzlich Entwicklungsrückschritte machen
• Bei anhaltendem Erbrechen oder Schluckbeschwerden

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Bei unerklärlicher, anhaltender Müdigkeit und Muskelschwäche
• Wenn Muskelschmerzen oder Krämpfe ohne nachvollziehbare Ursache wiederkehren
• Wenn Hören oder Sehen ohne klaren Grund nachlässt

Diagnose

Die Diagnose wird in spezialisierten Zentren gestellt, oft von einer Neurologin oder einem Neurologen. Weil die Krankheit so viele Organe betreffen kann, arbeiten verschiedene Fachleute zusammen. Die Untersuchungen dauern oft mehrere Wochen oder Monate.

Mögliche Untersuchungen

• Blut- und Urintests: Dabei wird unter anderem der Milchsäuregehalt (Laktat) gemessen
• Muskelbiopsie: Entnahme einer kleinen Muskelprobe unter örtlicher Betäubung
• Elektromyografie (EMG): Misst die elektrische Aktivität der Muskeln
• Genetische Untersuchung: sucht nach Veränderungen in den mitochondrialen Genen
• Untersuchungen von Herz, Augen und Ohren, je nach Beschwerden

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Sie werden an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen. Dort erklärt man Ihnen jeden Schritt verständlich. Eine genetische Beratung gehört für viele Betroffene dazu. Die Diagnose ist nicht das Ende, sondern der Anfang eines Weges, auf dem Sie nicht allein sind – medizinische Hilfe und Selbsthilfegruppen begleiten Sie.

Behandlung

Eine ursächliche Heilung gibt es bisher nicht. Aber es gibt viele Möglichkeiten, die Symptome zu lindern und das Leben zu erleichtern. Die Behandlung wird individuell abgestimmt – je nachdem, welche Organe betroffen sind und welche Beschwerden im Vordergrund stehen.

Selbsthilfe zu Hause

• Sich ausreichend Ruhe und Schlaf gönnen
• Stress so weit wie möglich vermeiden, Entspannungsübungen nutzen
• Bei Fieber oder Infekten frühzeitig ärztliche Hilfe holen
• Auf Alkohol und Rauchen verzichten
• Belastungen dosieren – Pausen einplanen, bevor die Erschöpfung einsetzt

Medizinische Behandlungen

Die Behandlung umfasst Physiotherapie zum Erhalt der Muskelkraft, Ergotherapie für den Alltag und Logopädie bei Schluck- oder Sprechproblemen. Bei bestimmten Formen können unterstützende Nährstoffe wie Vitamine oder eine spezielle Ernährung helfen – das sollte immer mit dem Arzt besprochen werden. Medikamente werden spezifisch gegen einzelne Beschwerden eingesetzt, zum Beispiel gegen Krampfanfälle oder Herzrhythmusstörungen. Auch wenn die Auswahl an Medikamenten begrenzt ist, können viele Betroffene damit deutlich stabiler leben.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist nur in besonderen Fällen nötig, zum Beispiel wenn ein Herzschrittmacher eingesetzt wird oder bei schweren Schluckstörungen eine Ernährungssonde gelegt werden muss. Diese Eingriffe werden mit dem behandelnden Team gründlich geplant.

Leben mit der Erkrankung

Der Tagesablauf sollte an die eigenen Kräfte angepasst werden. Das bedeutet: realistische Ziele setzen, Pausen einplanen und Hilfsmittel nutzen, wenn sie den Alltag erleichtern. Viele Betroffene lernen, Energie einzuteilen – zum Beispiel mit dem „Pacing-Prinzip“, bei dem Aktivität und Ruhe bewusst ausbalanciert werden.

Tipps für den Alltag

• Sanfte Bewegung wie Spazierengehen, Schwimmen oder enspannendes Yoga
• Ausreichend Flüssigkeit trinken – gerade nach körperlicher Anstrengung
• Hilfsmittel wie Gehhilfen oder elektrische Rollstühle annehmen, wenn sie die Teilhabe erhalten
• Regelmäßige Routinen für Mahlzeiten und Schlaf einrichten

Ernährung und Bewegung

Empfohlen wird eine ausgewogene, vitaminreiche Ernährung mit viel Gemüse, Obst und hochwertigen Kohlenhydraten. Manche Menschen profitieren von einer Anpassung der Fette und Kohlenhydrate – aber eine spezielle Diät nur unter ärztlicher Anleitung. Sport ist erlaubt, sollte aber moderat bleiben, zum Beispiel 20 bis 30 Minuten pro Tag. Bei Muskelkater oder starker Erschöpfung bitte die Belastung reduzieren.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Mit einer chronischen Erkrankung zu leben, kann emotional sehr fordernd sein. Angst, Trauer oder Erschöpfung sind keine Schwäche, sondern gehören zur Verarbeitung dazu. Ein offenes Gespräch mit Familie und Freunden hilft oft. Auch eine psychologisch-psychotherapeutische Begleitung kann Sie dabei unterstützen, mit der Erkrankung im Alltag zu leben. Wenn Sie Gedanken an Selbstverletzung oder Hoffnungslosigkeit haben, suchen Sie sofort ein psychiatrisches Notfallangebot oder die Telefonseelsorge auf.

Vorbeugung

Nein, mitochondriale Erkrankungen sind angeboren und lassen sich nicht verhindern. Familien, die bereits eine bekannte erbliche Form haben, können eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das eigene Risiko besser zu verstehen.

Impfungen

Die meisten Impfungen sind auch für Menschen mit mitochondrialen Erkrankungen sinnvoll und wichtig. Da es individuelle Besonderheiten geben kann, sprechen Sie vor jeder Impfung mit einem Arzt oder einer Ärztin.

Früherkennungsprogramme

In einigen Ländern ist eine pränatale Diagnostik in Risikofamilien möglich. Diese Entscheidung ist sehr persönlich und sollte mit einem spezialisierten Humangenetiker oder einer Humangenetikerin besprochen werden.

Komplikationen

Unbehandelt

• Massive Muskelschwäche, die die Selbstständigkeit einschränkt
• Herzprobleme wie Herzschwäche oder gefährliche Herzrhythmusstörungen
• Wiederkehrende Krampfanfälle (Epilepsie)
• Schluckstörungen, die zu Lungenentzündungen führen können

Langzeitprognose

Die Prognose ist sehr unterschiedlich. Manche Betroffene leben jahrzehntelang ohne größere Einschränkungen, andere benötigen mit der Zeit mehr Unterstützung. Es gibt keinen Grund, die Hoffnung aufzugeben: Die Forschung auf dem Gebiet der mitochondrialen Erkrankungen ist sehr aktiv, und es werden ständig neue Therapieansätze entwickelt. Mit einer guten medizinischen Begleitung und einem passenden Alltagsmanagement können viele Menschen ein erfülltes Leben führen.

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