Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT)

Übersicht

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist eine erbliche Erkrankung, bei der kleine Blutgefäße nicht richtig ausgebildet sind. Dadurch können Blutungen und Gefäßerweiterungen, sogenannte Teleangiektasien, auftreten. Diese erscheinen als kleine rote Flecken auf Haut und Schleimhäuten. In manchen Fällen gibt es auch direkte Verbindungen zwischen Arterien und Venen, die als AV-Malformationen bezeichnet werden. Das Wort „hämorrhagisch“ bedeutet blutungsreich. Die Erkrankung ist auch unter dem Namen Morbus Osler bekannt.

HHT ist selten. Etwa 1 von 5.000 bis 8.000 Menschen ist betroffen. Manche Expertinnen und Experten schätzen, dass es mehr sind, weil die Erkrankung nicht immer erkannt wird.

HHT betrifft Frauen und Männer gleichermaßen und alle Volksgruppen. Die Zeichen können schon in der Kindheit auftreten, aber häufig werden sie nach der Pubertät stärker. Manche Menschen bemerken lange Zeit keine Symptome.

Symptome

Häufige Symptome

• Häufiges, spontanes Nasenbluten, oft ohne erkennbaren Grund
• Kleine rote oder violette Flecken auf Zunge, Lippen, Gesicht, Ohren oder Fingerspitzen (Teleangiektasien)
• Kurzatmigkeit oder schnelle Erschöpfung bei körperlicher Anstrengung
• Müdigkeit wegen Blutarmut (Anämie) durch wiederholte Blutungen
• Blaue oder rötliche Flecken auf den Schleimhäuten im Mund

Symptome bei Kindern

• Auch Kinder können Nasenbluten haben, das aber oft weniger auffällig ist.
• Rote Flecken auf Haut und Schleimhäuten können schon früh sichtbar sein.
• Selten können Gefäßfehlbildungen im Gehirn zu Kopfschmerzen oder Krampfanfällen führen.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Mit zunehmendem Alter können Nasenbluten häufiger und stärker werden.
• Gefäßerweiterungen im Magen-Darm-Trakt können zu schleichendem Blutverlust führen.
• Bei manchen älteren Menschen tritt eine Beteiligung der Leber auf, die zu Beschwerden im Bauchraum führen kann.

Ursachen

Hauptursachen

• Die Ursache ist eine Veränderung in bestimmten Genen, die für die Bildung der Blutgefäße wichtig sind.
• Diese Genveränderung wird von einem Elternteil an das Kind weitergegeben (autosomal-dominante Vererbung).
• In manchen Fällen entsteht die Veränderung spontan, ohne dass die Eltern betroffen sind.

Risikofaktoren

• Ein Elternteil mit HHT ist das größte Risiko, die Erkrankung zu erben.
• Geschwister oder Kinder von betroffenen Personen haben ein erhöhtes Risiko.
• Die Ausprägung kann innerhalb derselben Familie stark variieren.

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Sie ungewöhnlich starkes oder häufiges Nasenbluten haben.
• Wenn Sie Blut erbrechen, roten oder schwarzen Stuhl haben.
• Wenn Sie plötzlich Atemnot oder starke Kopfschmerzen bekommen.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn Sie bei sich kleine rote Flecken auf Lippen, Zunge oder in der Nase bemerken.
• Wenn Sie ständig müde sind oder blass aussehen, ohne dies erklären zu können.
• Wenn ein Familienmitglied HHT hat und Sie sich untersuchen lassen möchten.

Diagnose

Die Diagnose stellt die Ärztin oder der Arzt anhand typischer Zeichen wie Nasenbluten, Teleangiektasien und Betroffenen-Erkrankungen in der Familie. Die Kriterien werden als ‚Curaçao-Kriterien‘ bezeichnet. Zur Sicherung und zur Suche nach betroffenen Organen sind bildgebende Untersuchungen nötig. Je nach Befund kann auch eine genetische Untersuchung erfolgen.

Mögliche Untersuchungen

• Körperliche Untersuchung mit Blick auf Haut- und Schleimhautveränderungen
• Blutbild und Eisenwerte, um eine Blutarmut festzustellen
• Ultraschall des Bauches, besonders zur Beurteilung der Leber
• Lungenaufnahme oder Computertomographie (CT) zur Erkennung von Gefäßfehlbildungen in der Lunge
• Magnetresonanztomographie (MRT) des Kopfes bei Verdacht auf AV-Malformationen im Gehirn.
• Magenspiegelung oder Darmspiegelung bei Hinweisen auf Blutungen im Magen-Darm-Trakt

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die Abklärung erfolgt meist Schritt für Schritt. Zuerst untersucht Sie Ihre Hausärztin oder Ihr Hausarzt. Danach werden Sie an ein spezialisiertes Zentrum für Gefäßerkrankungen oder ein HHT-Zentrum überwiesen. Dort arbeiten Gefäßspezialisten, Radiologen und manchmal auch Genetiker zusammen. Es kann sein, dass mehrere Termine nötig sind.

Behandlung

Eine vollständige Heilung von HHT gibt es derzeit nicht. Die Behandlung zielt darauf ab, Blutungen zu vermindern, Blutarmut vorzubeugen und gefährliche Gefäßveränderungen in Organen früh zu behandeln. Bei den meisten Menschen können die Beschwerden gut kontrolliert werden.

Selbsthilfe zu Hause

• Bei Nasenbluten: Aufrecht sitzen, Kopf nach vorne neigen, die Nasenflügel für mindestens 10 Minuten fest zusammendrücken.
• Die Nasenschleimhaut feucht halten, zum Beispiel mit pflegenden Nasensalben oder Kochsalzsprays (auf Anraten Ihres Arztes).
• Auf starkes Schnäuzen, intensives Nasenbohren und hochdosierte Blutverdünner (falls nicht ärztlich verordnet) verzichten.
• Auf ausreichend Eisen in der Nahrung achten, zum Beispiel durch Vollkornprodukte, Hülsenfrüchte oder rotes Fleisch – besprechen Sie dies mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt.
• Wenn Sie Eisenmangel haben, nehmen Sie Eisenpräparate nur nach ärztlicher Anweisung ein.

Medizinische Behandlungen

Je nach Art und Schwere der Blutungen stehen verschiedene Behandlungen zur Verfügung. Dazu gehören Verfahren wie die Laserbehandlung von Teleangiektasien, die Verödung von Blutgefäßen (Embolisation) bei AV-Malformationen in der Lunge oder auch Medikamente, die die Blutungsneigung verringern können. Alle Medikamente sollten ausschließlich nach ärztlicher Verordnung und Aufklärung eingesetzt werden. Bei Blutarmut können Eiseninfusionen oder Bluttransfusionen nötig sein.

Wann kommt eine Operation infrage?

In seltenen Fällen ist eine Operation erforderlich, zum Beispiel bei komplizierten AV-Malformationen im Gehirn oder bei schwerwiegenden Blutungen im Magen-Darm-Trakt, die sich nicht anders behandeln lassen.

Leben mit der Erkrankung

Mit HHT können Sie die meisten Aktivitäten des Alltags normal ausüben. Wichtig ist, dass Sie regelmäßige Kontrolluntersuchungen wahrnehmen und auf alarmierende Zeichen achten. Manche Menschen führen ein Tagebuch über ihr Nasenbluten, um den Verlauf besser zu verstehen. Ihr Ärzteteam hilft Ihnen bei der Erstellung eines individuellen Plans.

Tipps für den Alltag

• Meiden Sie Situationen, die starken Druck auf Kopf und Blutgefäße ausüben, zum Beispiel schweres Heben oder extremes Krafttraining.
• Schützen Sie Ihren Kopf bei Sportarten mit Sturzgefahr zusätzlich.
• Wenn Sie Blutverdünner einnehmen müssen (etwa wegen Vorhofflimmern), sprechen Sie ausführlich mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt – sie wird den Nutzen gegen das Blutungsrisiko abwägen.
• Vermeiden Sie Rauchen und übermäßigen Alkohol, da dies die Blutgefäße zusätzlich belasten kann.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit eisenreichen Lebensmitteln ist empfehlenswert. Regelmäßige Bewegung, wie Spazierengehen, Schwimmen oder Radfahren, ist meist gut möglich und stärkt das Herz-Kreislauf-System. Besprechen Sie sportliche Aktivitäten, die mit sehr viel Druck oder Verletzungsgefahr verbunden sind, mit Ihrem Arzt.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose HHT kann Gedanken an Blutungen, Vererbung und unsichtbare Gefäßfehlbildungen auslösen. Das kann ängstigen oder belasten. Es ist völlig in Ordnung, sich dabei professionelle Hilfe zu holen. Wenn Sie sich sehr niedergeschlagen fühlen oder Gedanken haben, sich das Leben zu nehmen, wenden Sie sich sofort an die Notrufnummer 112 oder an einen örtlichen Krisendienst. Sie sind nicht allein.

Vorbeugung

HHT selbst kann nicht verhindert werden, weil sie in den Genen liegt. Aber Sie können viel tun, um Komplikationen vorzubeugen, zum Beispiel durch regelmäßige Untersuchungen und eine konsequente Behandlung von Blutungen. Auch das frühzeitige Aufspüren von AV-Malformationen in Lunge oder Gehirn ist eine Art der Vorbeugung.

Impfungen

Lassen Sie die üblichen Schutzimpfungen durchführen, insbesondere gegen Grippe und COVID-19. Diese Impfungen sind bei Menschen mit Gefäßerkrankungen besonders wichtig, da Infektionen den Körper stark belasten können. Besprechen Sie den Impfstatus bei Ihrem nächsten Termin.

Früherkennungsprogramme

Wenn bei Ihnen HHT diagnostiziert wurde, sollten Ihre Familienmitglieder – insbesondere Eltern, Geschwister und Kinder – darüber informiert werden. Sie können sich bei einem Spezialisten auf HHT untersuchen lassen. Bei betroffenen Personen sind in regelmäßigen Abständen Kontrolluntersuchungen der Lunge, des Gehirns und des Bauchraums sinnvoll. Die genauen Intervalle hängen von Ihrem persönlichen Befund ab.

Komplikationen

Unbehandelt

• Schwere Blutarmut durch wiederholtes Nasenbluten oder Magen-Darm-Blutungen
• Schlaganfall oder Hirnblutung durch AV-Malformationen im Gehirn
• Lungenblutung oder gefährliche Embolien durch AV-Malformationen in der Lunge
• Herzschwäche oder Bluthochdruck in der Leber durch Gefäßfehlbildungen in der Leber

Langzeitprognose

Die Aussichten bei HHT sind heute viel besser als früher. Mit einer guten medizinischen Betreuung, regelmäßigen Kontrollen und einer angepassten Behandlung können die meisten Menschen ein erfülltes und nahezu normales Leben führen. Die Lebenserwartung ist nur leicht verkürzt, und viele Betroffene erreichen ein hohes Alter.

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