Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)

Übersicht

Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine seltene, erbliche Erkrankung, bei der sich im Dickdarm und im Enddarm sehr viele gutartige Schleimhautwucherungen (Polypen) bilden. Wenn diese Polypen nicht behandelt werden, kann daraus mit hoher Wahrscheinlichkeit Darmkrebs entstehen. Die Polypen beginnen meist in der Jugend und können mit der Zeit an Zahl und Größe zunehmen.

Nein, FAP ist selten. Etwa 1 von 8.000 bis 10.000 Menschen hat diese Erkrankung.

FAP betrifft Frauen und Männer gleichermaßen. Die ersten Polypen können bereits im Kindes- oder Jugendalter auftreten. Ohne Behandlung erkranken fast alle Betroffenen im Laufe des Lebens an Darmkrebs, häufig schon vor dem 40. Lebensjahr.

Symptome

Häufige Symptome

• In frühen Stadien treten oft keine Beschwerden auf.
• Blut oder Schleim im Stuhl
• Durchfall oder veränderte Stuhlgewohnheiten
• Bauchschmerzen oder Krämpfe
• Müdigkeit oder Blässe durch Blutverlust (Anämie)

Symptome bei Kindern

• Kinder haben meist noch keine Symptome, aber es können bereits Polypen vorhanden sein.
• In manchen Fällen zeigen sich außerhalb des Darms Veränderungen, wie dunkle Flecken auf der Netzhaut (angeborene Pigmentflecken der Netzhaut).
• Manchmal treten auch Zahnanomalien oder Knochentumoren (Osteome) auf.

Symptome bei älteren Erwachsenen

• Bei älteren Erwachsenen, bei denen die Erkrankung erst spät entdeckt wird, stehen oft Blutungen, ungewollter Gewichtsverlust oder eine ausgeprägte Darmverengung im Vordergrund.
• Das Risiko für weitere Tumoren, zum Beispiel im Zwölffingerdarm oder in der Schilddrüse, ist erhöht.

Ursachen

Hauptursachen

• FAP wird durch eine Veränderung (Mutation) im APC-Gen verursacht. Dieses Gen sorgt normalerweise dafür, dass das Zellwachstum im Darm kontrolliert wird.
• Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Das heißt: Wenn ein Elternteil das veränderte Gen hat, besteht für jedes Kind ein 50-prozentiges Risiko, es ebenfalls zu erben.
• In etwa 20 bis 25 Prozent der Fälle tritt eine neue Mutation ohne familiäre Vorbelastung auf.

Risikofaktoren

• Ein Elternteil oder ein Geschwister mit FAP
• Bekannte APC-Genmutation in der Familie
• Eine bereits bestehende FAP-Erkrankung bei Angehörigen ersten Grades

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Sollte in Ihrer Familie FAP bekannt sein, wenden Sie sich am besten schon vor dem Auftreten von Beschwerden an eine Ärztin oder einen Arzt.
• Bei Blut im Stuhl, anhaltendem Durchfall oder unerklärlichen Bauchschmerzen sollten Sie zeitnah eine ärztliche Praxis aufsuchen.
• Wenn bei Ihnen eine FAP diagnostiziert wurde, sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen unbedingt wichtig – auch wenn Sie sich gesund fühlen.

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Sprechen Sie bei Routineuntersuchungen immer auch über Ihre Familiengeschichte in Bezug auf Darmkrebs.
• Nehmen Sie empfohlene Früherkennungsuntersuchungen wahr, insbesondere Darmspiegelungen (Koloskopien).

Diagnose

Die Diagnose wird in der Regel durch eine Darmspiegelung (Koloskopie) gestellt. Dabei werden die Anzahl und Größe der Polypen beurteilt. Bei Verdacht auf FAP wird zusätzlich ein Gentest durchgeführt. Auch die Familiengeschichte spielt eine wichtige Rolle.

Mögliche Untersuchungen

• Darmspiegelung (Koloskopie) – zur Darstellung und Beurteilung der Polypen
• Genetischer Test – eine Blutuntersuchung auf Veränderungen im APC-Gen
• Gezielte Befragung zur Krankengeschichte der Familie
• Bei bestätigter FAP auch Magenspiegelung (Gastroduodenoskopie), um Polypen im oberen Verdauungstrakt zu erkennen

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Zuerst spricht man mit der Ärztin oder dem Arzt über die persönliche und familiäre Krankengeschichte. Eine Darmspiegelung ist meist der erste wichtige Schritt. Sie wird in der Regel unter kurzer Sedierung durchgeführt und dauert etwa 20 bis 30 Minuten. Wenn der Verdacht auf FAP besteht, kann eine Blutprobe für den Gentest entnommen werden. Bis zum Ergebnis dauert es oft einige Wochen. Die Untersuchungen sind nicht schmerzhaft, und Sie können danach normalerweise am selben Tag nach Hause gehen.

Behandlung

Ziel der Behandlung ist es, Darmkrebs zu verhindern. Weil die Polypen bei FAP so früh und zahlreich auftreten, ist eine regelmäßige Kontrolle und Entfernung der Polypen notwendig. In vielen Fällen ist eine Operation unumgänglich, um das Krebsrisiko zu beseitigen.

Selbsthilfe zu Hause

• Halten Sie alle vereinbarten Vorsorge- und Kontrolltermine zuverlässig ein.
• Achten Sie auf Warnzeichen wie Blut im Stuhl oder ungewöhnliche Bauchschmerzen und berichten Sie diese sofort.
• Führen Sie ein Beschwerdetagebuch, um Veränderungen besser zu erkennen.
• Suchen Sie frühzeitig ärztlichen Rat, wenn neue Symptome auftreten.

Medizinische Behandlungen

Es gibt keine Medikamente, die das Entstehen der Polypen bei FAP aufhält. Der wichtigste Behandlungsschritt ist eine regelmäßige Darmspiegelung, bei der kleine Polypen direkt entfernt werden können. Sobald die Polypen zu zahlreich oder zu groß werden oder wenn sie bereits krebsig entartet sind, wird eine Operation empfohlen. Bei der Operation wird in der Regel der Dickdarm entfernt oder der Enddarm mit einem Dünndarmbeutel verbunden. Eine medikamentöse Begleitbehandlung kann in einigen Fällen unterstützend in Betracht gezogen werden, sollte aber immer mit einem spezialisierten Zentrum für erbliche Darmerkrankungen besprochen werden.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation wird in der Regel dann empfohlen, wenn die Polypen so zahlreich oder groß sind, dass eine endoskopische Entfernung nicht mehr sicher möglich ist. Auch wenn bei der Darmspiegelung bereits Anzeichen für Bösartigkeit gefunden wurden, ist eine Operation meist unvermeidlich. Der ideale Zeitpunkt wird individuell mit dem ärztlichen Team festgelegt.

Leben mit der Erkrankung

Leben mit FAP bedeutet, dass regelmäßige Kontrolluntersuchungen ein fester Bestandteil des Alltags sind. Viele Betroffene führen ein völlig normales Leben, müssen aber ihren Darm überwachen lassen und gegebenenfalls eine Operation einplanen. Nach einer Operation gewöhnt sich der Körper mit der Zeit an die veränderten Verhältnisse.

Tipps für den Alltag

• Nehmen Sie alle empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen wahr – sie sind der wichtigste Schutz vor Darmkrebs.
• Informieren Sie Angehörige offen über die Erkrankung, damit auch sie sich testen lassen können.
• Suchen Sie sich eine Ärztin oder einen Arzt, die/der Erfahrung mit erblichen Darmerkrankungen hat.
• Tauschen Sie sich mit anderen Betroffenen aus – das kann emotional entlasten.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit viel Gemüse, Obst und Vollkornprodukten unterstützt die Darmgesundheit, kann FAP aber nicht heilen. Regelmäßige Bewegung und ein gesundes Körpergewicht wirken sich positiv auf das Allgemeinbefinden aus. Wenn Sie nach einer Operation besondere Ernährungsbedürfnisse haben, hilft eine Ernährungsberatung.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose FAP kann belastend sein, denn sie betrifft die ganze Familie und die Zukunft. Ängste vor Krebs und Operationen sind normal. Es kann helfen, mit einer Psychologin oder einem Psychologen zu sprechen, um mit der Belastung umzugehen. Auch Selbsthilfegruppen bieten verständnisvolle Unterstützung.

Vorbeugung

Eine Vorbeugung im eigentlichen Sinne ist nicht möglich, weil die Genveränderung von Geburt an vorhanden ist. Durch regelmäßige Vorsorge und rechtzeitige Behandlung können jedoch die schwerwiegenden Folgen wie Darmkrebs verhindert werden.

Früherkennungsprogramme

Für Menschen mit bekanntem familiärem Risiko wird eine Darmspiegelung bereits ab dem 10. bis 12. Lebensjahr empfohlen. Die Untersuchungen werden in der Regel jährlich wiederholt. Auch eine Magenspiegelung gehört ab einem bestimmten Alter dazu. Genaue Empfehlungen finden sich in den Leitlinien, die unter anderem von der AWMF erstellt werden. Die Ärztin oder der Arzt wird den Untersuchungsplan individuell mit der betroffenen Familie abstimmen.

Komplikationen

Unbehandelt

• Unbehandelt führt FAP fast immer zu Darmkrebs, meist vor dem 40. Lebensjahr.
• Auch im oberen Magen-Darm-Bereich können bösartige Tumoren entstehen (insbesondere im Zwölffingerdarm).
• Weitere mögliche Tumoren betreffen Schilddrüse, Bauchspeicheldrüse oder Nebennieren.
• Durch starke Blutungen kann eine Blutarmut (Anämie) entstehen, die zu Müdigkeit und Leistungsabfall führt.

Langzeitprognose

Die Prognose ist heute deutlich besser als früher. Wenn die FAP früh erkannt wird und regelmäßige Kontrollen eingehalten werden, können Darmkrebs und seine Folgen in den meisten Fällen verhindert werden. Viele Menschen mit FAP leben dank der heutigen Behandlungsmöglichkeiten bis ins hohe Alter und haben eine gute Lebensqualität.

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