Erbliche Darmkrebserkrankung (HNPCC / Lynch-Syndrom)

Übersicht

HNPCC (auch Lynch-Syndrom genannt) ist eine erbliche Veränderung in bestimmten Genen, die das Risiko für Darmkrebs und andere Krebsarten erhöht. Normalerweise reparieren diese Gene kleine Fehler in unserem Erbgut. Bei Menschen mit HNPCC funktioniert diese Reparatur nicht richtig, sodass mit höherer Wahrscheinlichkeit Zellen entarten und Krebs entstehen kann. HNPCC führt nicht zu vielen gutartigen Wucherungen (Polypen), aber die wenigen Polypen, die entstehen, können schneller bösartig werden.

HNPCC ist selten. Etwa 1 von 300 Menschen trägt die Genveränderung in sich. Die meisten Darmkrebserkrankungen sind jedoch nicht erblich, sondern entstehen durch andere Einflüsse im Laufe des Lebens.

HNPCC betrifft Frauen und Männer gleichermaßen. Die Veranlagung wird in Familien weitergegeben – das heißt, sie kann bei Eltern, Geschwistern oder Kindern auftreten. Wenn ein Familienmitglied betroffen ist, kann auch bei anderen Familienmitgliedern ein erhöhtes Risiko bestehen. Die Erkrankung kann sich in jedem Alter bemerkbar machen, besonders aber zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr.

Symptome

Häufige Symptome

• Blut oder Schleim im Stuhl
• Anhaltende Veränderung der Stuhlgewohnheiten (Durchfall oder Verstopfung)
• Bauchschmerzen oder Krämpfe, die nicht weggehen
• Gefühl, den Darm nicht ganz entleeren zu können
• Unerklärlicher Gewichtsverlust
• Starke Müdigkeit und Blässe (mögliche Anzeichen für Blutarmut)

Ursachen

Hauptursachen

• HNPCC wird durch vererbte Veränderungen (Mutationen) in bestimmten Genen verursacht, zum Beispiel in den Genen MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2.
• Diese Gene sind normalerweise dafür zuständig, Fehler bei der Zellteilung zu reparieren. Wenn sie verändert sind, können sich Fehler im Erbgut ansammeln und die Entstehung von Krebs begünstigen.
• Die Veränderung wird autosomal-dominant vererbt: Das bedeutet, dass ein Kind bereits dann ein erhöhtes Risiko hat, wenn ein Elternteil die Veränderung trägt.

Risikofaktoren

• Ein Elternteil, Geschwister oder Kind mit HNPCC
• Mehrere Familienmitglieder, die an Darmkrebs, Gebärmutterkörperkrebs oder anderen HNPCC-assoziierten Krebsarten erkrankt sind
• Darmkrebs in der Familie vor dem 50. Lebensjahr
• Eine bereits nachgewiesene Genveränderung bei sich selbst oder einem engen Verwandten

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Bei Blut im Stuhl, auch wenn es nur einmal auftritt
• Bei anhaltenden Bauchschmerzen oder einer deutlichen Veränderung der Stuhlgewohnheiten über mehr als zwei Wochen
• Bei unerklärlichem Gewichtsverlust

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn in Ihrer Familie bereits HNPCC oder Darmkrebs in jungen Jahren aufgetreten ist, sprechen Sie frühzeitig mit Ihrer Hausärztin oder Ihrem Hausarzt.
• Wenn Sie wissen, dass Sie ein erhöhtes Risiko tragen, lassen Sie sich regelmäßig zur Krebsvorsorge beraten.
• Auch ohne Beschwerden sollten Sie die empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen wahrnehmen.

Diagnose

Die Diagnose stützt sich auf die persönliche und familiäre Krankengeschichte. Wenn der Verdacht auf HNPCC besteht, kann eine Blutuntersuchung die veränderten Gene nachweisen. Zusätzlich werden die Betroffenen körperlich untersucht und der Darm mithilfe einer Darmspiegelung (Koloskopie) genau in Augenschein genommen.

Mögliche Untersuchungen

• Ausführliches Gespräch zur eigenen und familiären Krankengeschichte
• Körperliche Untersuchung
• Darmspiegelung (Koloskopie) mit Gewebeproben, falls verdächtige Stellen gefunden werden
• Genetischer Bluttest auf HNPCC-typische Genveränderungen
• Bei Frauen: zusätzlich Spezialuntersuchungen des Gebärmutterkörpers, da auch das Risiko für Gebärmutterkörperkrebs erhöht ist

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Zuerst werden Sie von Ihrer Hausärztin oder Ihrem Hausarzt befragt und untersucht. Bei Verdacht auf eine erbliche Veranlagung werden Sie an ein spezialisiertes Zentrum für erbliche Tumorekrankungen oder eine Magen-Darm-Klinik überwiesen. Dort finden auch eine genetische Beratung und der Gentest statt. Die Untersuchungen sind meist nicht schmerzhaft, und Sie erhalten vorher eine ausführliche Erklärung. Die Ergebnisse bespricht das Ärzteteam ausführlich mit Ihnen.

Behandlung

Die Behandlung von Tumoren bei HNPCC hängt von der Art, Größe und Ausbreitung des Krebses ab. Ziel ist es, die erkrankte Stelle zu entfernen, bevor sie sich weiter ausbreitet. Zudem wird bei Menschen mit HNPCC eine besonders engmaschige Nachsorge empfohlen, um neue Tumoren früh zu erkennen.

Selbsthilfe zu Hause

• Nehmen Sie alle angebotenen Vorsorge- und Nachsorgetermine wahr.
• Achten Sie auf Warnzeichen wie Blut im Stuhl oder anhaltende Bauchbeschwerden und informieren Sie sofort Ihre Ärztin oder Ihren Arzt.
• Suchen Sie sich bei Bedarf psychologische Unterstützung, um die Belastung der Erkrankung oder des erhöhten Risikos zu bewältigen.

Medizinische Behandlungen

Die Behandlung kann je nach Befund verschiedene Ansätze umfassen: eine Operation zur Entfernung des Tumors oder in manchen Fällen auch des betroffenen Darmabschnitts, eine Chemotherapie zur Zerstörung von Krebszellen, eine Bestrahlung oder neuartige Immuntherapien, die das Abwehrsystem unterstützen. Die genaue Therapie wird im Tumorboard, einem Team aus Fachleuten verschiedener Gebiete, gemeinsam festgelegt und mit Ihnen besprochen.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine Operation ist häufig der erste Schritt, wenn ein Tumor im Darm entdeckt wird. Bei HNPCC wird manchmal auch eine vorbeugende Entfernung des Dickdarms erwogen, wenn das erbliche Risiko sehr hoch ist und Polypen gefunden werden. Die Entscheidung wird immer individuell getroffen.

Leben mit der Erkrankung

Viele Menschen mit HNPCC führen ein normales, aktives Leben. Wichtig ist, die regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen einzuhalten und auf den eigenen Körper zu achten. Manche Frauen und Männer fühlen sich durch das erhöhte Risiko belastet. Sprechen Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt über Ihre Sorgen und lassen Sie sich bei Bedarf an eine psychologische Beratungsstelle vermitteln.

Tipps für den Alltag

• Nehmen Sie an allen empfohlenen Früherkennungs- und Nachsorgeuntersuchungen teil.
• Bewegen Sie sich regelmäßig und ausreichend.
• Vermeiden Sie Rauchen und übermäßigen Alkoholkonsum.
• Sorgen Sie für erholsamen Schlaf und reduzieren Sie Stress, wo immer möglich.

Ernährung und Bewegung

Eine ausgewogene Ernährung mit viel Obst, Gemüse und Vollkornprodukten sowie wenig rotem Fleisch und Wurst wirkt sich günstig auf die Darmgesundheit aus. Auch regelmäßige sportliche Aktivität – etwa zügiges Gehen, Radfahren oder Schwimmen – trägt dazu bei, das allgemeine Krebsrisiko zu senken.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Die Diagnose HNPCC kann Ängste auslösen – vor der eigenen Krankheit und der der Kinder. Das ist ganz normal. Psychologische Unterstützung, Gespräche mit Angehörigen oder Selbsthilfegruppen können helfen, mit diesen Gefühlen umzugehen. Kein Mensch muss mit dieser Belastung alleine bleiben.

Vorbeugung

Die Genveränderung selbst kann man nicht verhindern. Wohl aber die Entstehung von Krebs: Durch regelmäßige Darmspiegelungen können Vorstufen (Polypen) entdeckt und entfernt werden, bevor sie bösartig werden. Das ist der wichtigste Schutz bei HNPCC.

Impfungen

Gegen HNPCC selbst gibt es keinen Impfstoff. Gegen einige Krebsarten, die im Zusammenhang mit HNPCC auftreten können, gibt es Impfungen – sprechen Sie Ihre Hausärztin oder Ihren Hausarzt darauf an, ob diese für Sie empfohlen werden.

Früherkennungsprogramme

Für Menschen mit HNPCC gelten besondere Vorsorgeempfehlungen, die in den deutschen AWMF-Leitlinien festgelegt sind. Dazu gehören Darmspiegelungen bereits ab dem jungen Erwachsenenalter – meist ab 25 Jahren –, die zunächst alle ein bis zwei Jahre wiederholt werden. Auch Frauen sollten frühzeitig gynäkologische Vorsorgeuntersuchungen erhalten. Ihr Behandlungsteam erstellt mit Ihnen einen persönlichen Untersuchungsplan.

Komplikationen

Unbehandelt

• Aus einer zunächst harmlosen Wucherung kann sich mit der Zeit Darmkrebs entwickeln.
• Der Tumor kann in die Darmwand einwachsen und Abschnitte des Darms verstopfen (Darmverschluss).
• Krebszellen können sich über die Lymphbahnen in andere Organe wie Leber oder Lunge ausbreiten (Metastasen).
• Auch andere Krebsarten wie Gebärmutterkörper-, Eierstock-, Magen- oder Harnwegskrebs können bei HNPCC häufiger auftreten.

Langzeitprognose

Mit einer frühen Erkennung und regelmäßiger Vorsorge ist die Prognose bei HNPCC insgesamt gut. Krebsvorstufen werden häufig rechtzeitig entdeckt und entfernt. Selbst wenn bereits ein Tumor vorliegt, ist er dank der engmaschigen Kontrollen oft noch gut behandelbar. Viele Menschen mit HNPCC leben lange und gesund.

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