Lynch-Syndrom (HNPCC)

Übersicht

Das Lynch-Syndrom (auch HNPCC genannt) ist eine erbliche Veranlagung. Sie erhöht das Risiko für bestimmte Krebsarten – vor allem für Darmkrebs und Gebärmutterkrebs. Die Abkürzung HNPCC bedeutet „erbliches nicht-polypöses kolorektales Karzinom“, also erblicher Dickdarm- und Enddarmkrebs, der nicht durch viele Darmpolypen auffällt.

Das Lynch-Syndrom ist selten: Etwa 1 von 300 Menschen ist betroffen. Es ist aber die häufigste Form von erblichem Darmkrebs.

Das Lynch-Syndrom betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Die Veranlagung wird von den Eltern auf Kinder vererbt. Krebserkrankungen treten bei Betroffenen oft früher auf als in der Allgemeinbevölkerung, häufig vor dem 50. Lebensjahr.

Symptome

Häufige Symptome

• Blut im Stuhl oder dunkel verfärbter Stuhl
• Anhaltende Veränderung der Stuhlgewohnheiten, zum Beispiel Durchfall oder Verstopfung
• Ungewöhnliche Scheidenblutungen bei Frauen
• Ungewollter Gewichtsverlust, anhaltende Müdigkeit oder Blässe als Zeichen von Blutarmut

Ursachen

Hauptursachen

• Eine vererbte Veränderung (Mutation) in den Genen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 oder EPCAM. Diese Gene helfen normalerweise, Schäden an der Erbsubstanz (DNA) zu reparieren.
• Die Genveränderung wird von einem Elternteil an das Kind vererbt. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Veränderung zu erben.
• Manchmal entsteht die Genveränderung auch ohne familiäre Belastung neu bei einem Menschen.

Risikofaktoren

• Ein Elternteil, Geschwister oder Kind mit nachgewiesenem Lynch-Syndrom
• Mehrere nahe Verwandte mit Darmkrebs oder Gebärmutterkrebs – besonders wenn diese vor dem 50. Lebensjahr erkrankt sind
• Eine Person, die selbst mehrere Lynch-assoziierte Krebserkrankungen gehabt hat

Wann zum Arzt

Dringend zum Arzt, wenn:

• Wenn Sie Blut im Stuhl, dunklen Stuhl oder ungewöhnliche Scheidenblutungen bemerken
• Wenn Sie anhaltende oder wiederkehrende Bauchschmerzen haben
• Wenn Sie sich stark krank fühlen

Einen Routinetermin vereinbaren, wenn:

• Wenn in Ihrer Familie bereits Darmkrebs oder Gebärmutterkrebs aufgetreten ist, besonders bei Verwandten unter 50 Jahren
• Wenn ein Familienmitglied ein Lynch-Syndrom hat und Sie sich über ein eigenes Risiko informieren möchten
• Wenn Sie Beratung zu Vorsorgemöglichkeiten wünschen

Diagnose

Die Diagnose wird in einer spezialisierten genetischen Sprechstunde gestellt. Der Ablauf umfasst ein ausführliches Beratungsgespräch, die Erfassung der Familiengeschichte und einen Bluttest auf Genveränderungen. Falls bereits Tumorgewebe vorliegt, kann dieses zunächst untersucht werden.

Mögliche Untersuchungen

• Familienanamnese: Eine Ärztin oder ein Arzt erfasst alle Krebserkrankungen in Ihrer Familie, um das Risiko einzuschätzen.
• Tumoruntersuchung: Wenn Tumorgewebe vorhanden ist, wird es auf bestimmte Eiweiße oder DNA-Veränderungen geprüft (Immunhistochemie und Mikrosatelliteninstabilität).
• Bluttest (Gentest): Damit werden die bekannten Gene des Lynch-Syndroms auf krankheitsauslösende Veränderungen untersucht.

Was Sie bei Ihrem Termin erwartet

Die genetische Beratung vor dem Bluttest ist verpflichtend und dient dazu, Nutzen und Risiken zu besprechen. Der Bluttest selbst dauert nur wenige Minuten. Das Ergebnis kann mehrere Wochen auf sich warten lassen. Nach dem Ergebnis findet ein ausführliches Gespräch statt, das auch erklärt, was die Veranlagung für Sie und Ihre Verwandten bedeutet.

Behandlung

Das Lynch-Syndrom selbst wird nicht behandelt, denn es ist keine Krankheit, sondern eine erbliche Veranlagung. Die Behandlung zielt darauf ab, Krebserkrankungen zu verhindern oder so früh zu erkennen, dass sie geheilt werden können. Liegt bereits eine Krebserkrankung vor, richtet sich die Behandlung nach den allgemeinen Krebsleitlinien – genauso wie bei Krebs ohne erbliche Ursache.

Selbsthilfe zu Hause

• Nehmen Sie alle empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen zuverlässig wahr.
• Melden Sie neu auftretende körperliche Veränderungen frühzeitig Ihrer Hausärztin oder Ihrem Hausarzt.
• Informieren Sie Ihre Angehörigen über die erbliche Veranlagung, damit auch sie Beratung und Vorsorge nutzen können.

Medizinische Behandlungen

Zur medizinischen Vorsorge gehören regelmäßige Darmspiegelungen (Koloskopie), meist im Abstand von ein bis zwei Jahren. Frauen sollten zusätzlich regelmäßig gynäkologisch untersucht werden, auch mit einer Gewebeprobe der Gebärmutterschleimhaut. In manchen Situationen können Medikamente das Krebsrisiko senken – Ihr Behandlungsteam bespricht diese Option individuell mit Ihnen.

Wann kommt eine Operation infrage?

Eine vorbeugende Operation wird nur in besonderen Situationen erwogen – zum Beispiel die Entfernung des Dickdarms oder der Gebärmutter und Eierstöcke. Dazu kann es kommen, wenn das persönliche Krebsrisiko sehr hoch ist oder bereits veränderte Zellen gefunden wurden. Diese Entscheidung wird nie leichtfertig getroffen, sondern nach gründlicher Beratung individuell abgewogen.

Leben mit der Erkrankung

Im Alltag ist das Lynch-Syndrom vor allem eine Erinnerung, die regelmäßigen Vorsorgetermine wahrzunehmen. Dazwischen können Sie das Leben ganz normal gestalten. Viele Betroffene erleben nach einer Zeit der Unsicherheit sogar eine Erleichterung, weil ein klarer Vorsorgeplan für mehr Kontrolle sorgt.

Tipps für den Alltag

• Bewegen Sie sich regelmäßig – zum Beispiel mit Spazierengehen, Radfahren oder Schwimmen.
• Vermeiden Sie Rauchen und trinken Sie Alkohol nur in Maßen.
• Sorgen Sie für erholsamen Schlaf und reduzieren Sie langanhaltenden Stress.

Ernährung und Bewegung

Eine vollwertige Ernährung mit viel Obst, Gemüse, Hülsenfrüchten und Vollkornprodukten unterstützt die Darmgesundheit. Regelmäßige Bewegung an den meisten Tagen der Woche hilft, ein gesundes Körpergewicht zu halten und das Immunsystem zu stärken. Diese Empfehlungen gelten für alle Menschen, sind bei Lynch-Syndrom aber besonders sinnvoll.

Psychische Gesundheit und Wohlbefinden

Eine erbliche Krebsveranlagung kann Ängste auslösen – etwa die Angst vor der eigenen Erkrankung oder die Sorge um die Kinder. Das ist verständlich. Scheuen Sie sich nicht, mit Ihrer Hausärztin oder Ihrem Hausarzt darüber zu sprechen. Auch eine Psychotherapie kann helfen. In einer akuten Krise, wenn Sie sich sehr verzweifelt fühlen, wenden Sie sich an die Telefonseelsorge oder den Notruf 112.

Vorbeugung

Das Lynch-Syndrom als erbliche Veranlagung kann nicht verhindert werden. Aber die damit verbundenen Krebserkrankungen lassen sich zu einem großen Teil verhindern oder sehr früh erkennen, wenn Sie die empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen konsequent wahrnehmen.

Früherkennungsprogramme

Die wichtigste Vorsorgeuntersuchung ist die Darmspiegelung (Koloskopie). Nach den aktuellen AWMF-Leitlinien wird sie bei Lynch-Syndrom häufig bereits im Alter von 20 bis 25 Jahren empfohlen und dann alle ein bis zwei Jahre wiederholt. Für Frauen gehört auch eine regelmäßige gynäkologische Untersuchung dazu. Je nach betroffenem Gen kann zusätzlich eine Haut- oder Harnwegsvorsorge sinnvoll sein. Ihr Behandlungsteam erstellt einen persönlichen Plan.

Komplikationen

Unbehandelt

• Darmkrebs, der oft schon vor dem 50. Lebensjahr auftritt
• Gebärmutterkrebs (Endometriumkarzinom) bei Frauen
• Weitere Krebserkrankungen wie Eierstock-, Magen-, Harnleiter- oder Hautkrebs

Langzeitprognose

Mit regelmäßiger Vorsorge ist die Prognose deutlich besser. Die meisten Lynch-assoziierten Krebserkrankungen werden durch die Früherkennungsuntersuchungen in einem frühen, gut behandelbaren Stadium entdeckt – Heilung ist dann häufig möglich. Dank intensiver Forschung verbessern sich die Möglichkeiten zur Risikosenkung weiter.

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